成人鼻腔腺泡狀橫紋肌肉瘤一例并文獻學習

李佳辰，程秀，王瑾，李潔，張靜

作者單位：1.蘭州大學第二醫院核磁共振科，蘭州 730030；2.蘭州大學第二臨床學院，蘭州 730000

本文為回顧性研究，經過蘭州大學第二醫院醫學倫理委員會批準(批準文號：2021A-577)，免除受試者知情同意。

患者男，39歲，因“左側持續性鼻塞半年，加重一月”就診于蘭州大學第二醫院。患者于入院前半年無明顯誘因出現左側持續性鼻塞，鼻流涕，涕為白色清水樣，嗅覺略減退，伴打噴嚏，晨起后加重，無頭痛。副鼻竇CT檢查示：左側鼻腔軟組織腫塊影，CT值約為45 HU (圖1G)，腫塊大小約6.0 cm×2.1 cm，邊界不清，密度均勻，局部凸向右側鼻腔，左側上頜竇內壁受累。MRI 檢查示：左側鼻腔軟組織腫物，T1WI 呈等稍低信號(圖1A)，T2WI 序列呈等稍高信號(圖1B、1C)，擴散加權成像(diffusion weighted imaging，DWI)呈不均勻高信號，表觀擴散系數(apparent diffusion coefficient，ADC)圖信號減低(圖1D、1E)，ADC 值約為0.4×10-3mm2/s，呈明顯擴散受限表現；增強掃描(圖1F)腫塊呈不均勻明顯強化信號，病灶與左側鼻甲界限不清，左側上頜竇外側壁骨質不連續，臨近翼外肌及間隙內信號欠均勻；MRI 報告：鼻腔起源惡性腫瘤。患者行鼻腔腫物切除術，術后病理(圖1H)報告：纖維組織中見浸潤性生長的異性細胞巢團，細胞體積小到中等大，胞漿嗜酸或透明，核漿比增大，異型深染，局部形成腺泡樣結構。免疫組化：desmin(+)、MyoD1 (+)、Myogenin (+)、Ki-67 (50%+)。術后病理診斷：(鼻腔)腺泡橫紋肌肉瘤。

圖1 男，39歲，磁共振示左側鼻腔異常信號，最終確診為鼻腔腺泡橫紋肌肉瘤。A：橫斷位T1WI示左側鼻腔病灶等信號；B：矢狀位T2WI左側鼻腔病灶高信號；C：橫斷位FS-T2WI左側鼻腔病灶稍高信號；D：左側鼻腔腫物在DWI序列顯示為高信號影；E：ADC 圖信號減低，值約0.4×10-3 mm2/s；F：左側鼻腔T1-增強示不均勻強化腫塊影，內見線樣、簇狀明顯強化信號；G：左側鼻腔軟組織腫塊影，CT值約45 HU；H：鏡下可見纖維組織中浸潤生長的異型細胞巢團(箭)，胞漿嗜酸或透明，核漿比增大，異型深染，核型不規則，局部形成腺泡樣結構(HE×20)。Fig. 1 Male, 39 years old, presented with abnormal left nasal signal on MRI and was eventually diagnosed as rhabdomyosarcoma.A:The left nasal lesion is isointense on T1WI;B:The tumor showed hyperintensity on sagittal T2WI in the left nasal lesion;C:The left nasal lesion was slightly hyperintense on FS-T2WI;D:Left nasal mass showed high signal intensity on DWI sequence;E:The ADC figure showed a reduced signal value of about 0.4×10-3 mm2/s;F:On the left side of the nasal cavity,T1-enhancement showed heterogeneous enhancement of the mass; G: Soft tissue mass in the left nasal cavity with a CT value of about 45 HU. H: Heterogeneous nests of infiltrating fibrous tissue with eosinophilic or hyaline cytoplasm(arrow),increased karoplasmic ratio,hyperchromatism,irregular karyotype,and localized acinar structure(HE×20).

討論 橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是起源于橫紋肌組織或向橫紋肌分化的間充質組織的惡性腫瘤。多見于兒童，其中RMS約占兒童惡性腫瘤的4%～8%，然而，在成人中很少見[1]。RMS主要發生在泌尿系統、頭頸部、四肢和腹膜后，發生于頭頸部的RMS則以鼻腔(31.8%)和上頜竇(30.6%)最為常見。RMS腫瘤發生在骨骼肌發育的胚胎階段，在病理上，Horn 和Enterline將RMS分為四種組織學亞型：多形性型、腺泡型、胚胎型和葡萄樣型[2]。不同病理亞型的鏡下形態學差異較大，不同年齡段及不同部位好發的病理亞型也有所不同。在兒童頭頸部區域,以胚胎型較常見,多形型少見,腺泡型罕見[3]。成人RMS雖然少見，但以腺泡型為多。腺泡亞型的轉移率高于胚胎或多形性亞型[4]，且預后很差。腺泡型橫紋肌肉瘤在病理學中，瘤細胞排列成片狀或巢狀，巢中央的瘤細胞常因發生退變和壞死失去粘附性而脫落，或漂浮在腺泡腔內，形成特征性腺泡狀結構[2]。免疫組化指標中desmin (+)、MyoD1 (+)常用來提示肌源性腫瘤，Myogenin (+)是RMS與其他小圓細胞腫瘤鑒別的重要參考指標。

腺泡狀結構及纖維生長于鼻腔及鼻竇的RMS 因生長部位的特殊性及復雜性，往往引起不同的臨床表現，Joo 等[4]報道了一例發生于右側上頜竇內向同側眼眶侵襲的橫紋肌肉瘤，引起患者突眼并視神經受累。在Daniel 等[5]報道的一例鼻竇腺泡型橫紋肌肉瘤中，腫塊向周圍生長引起視神經侵犯，導致患者失明以及眼球運動困難的眶尖綜合征表現，本例患者僅表現為鼻塞、頭痛等臨床表現。在成人鼻腔及鼻竇RMS 中，所有RMS 組織學亞型都是侵襲性惡性腫瘤，其腫瘤特異性生存率較差。與其他部位相比，成人鼻腔及鼻竇橫紋肌的預后更不利，五年生存率較低。目前多采用手術、放療和化療相結合的綜合治療方法以降低復發及轉移率[6,7]，所以對于疾病的早期診斷至關重要。無創的影像學方法對于RMS 的診斷有重要意義，因國內外常以個案報道形式介紹此病，缺少對于腺泡型橫紋肌肉瘤的影像學表現的歸納總結，我們通過報道這一例罕見的鼻腔內腺泡型橫紋肌肉瘤，并結合相關文獻，對于這種亞型的RMS的影像學及臨床特點進行分析討論。

RMS 具有一般軟組織惡性腫瘤的影像學表現，在CT平掃中表現為等、稍低密度腫塊；在MRI上表現為：T1WI呈等信號，T2WI呈中等至明顯高信號，T1增強掃描呈明顯不均勻強化。在腺泡型橫紋肌肉瘤中，通過磁共振T2WI序列掃描，病灶表現為明顯的異質性和極高信號，鈣化與出血的影像學征象在頭頸部RMS中很少見，腫瘤對于周圍骨質的破壞較為常見[8]。在DWI 序列中，病灶多呈彌散受限表現，可能與腫瘤細胞胞漿含量少，腫瘤細胞生長密集有關[9]。增強檢查可以明確腫塊范圍及對周圍組織的侵犯程度，腺泡型橫紋肌肉瘤在對比劑增強掃描中呈不均勻明顯強化，可出現較特征的線環狀、簇狀或菊花瓣樣強化，并可見腫塊內小囊性未強化區域，系組織囊變壞死區域，程度較輕，與病理學中瘤巢內細胞壞死脫落形成腺泡表現一致[10]。本例影像學表現與文獻報道的影像學特征基本一致。影像學對于病灶大小范圍及轉移情況的準確評估可以對不同的治療方案進行指導，且可為手術提供精確的定位。

發生于鼻腔的橫紋肌軟組織肉瘤，需要與淋巴瘤、鼻腔黏膜黑色素瘤及內翻性乳頭狀瘤相鑒別。鼻腔鼻竇淋巴瘤好發于鼻腔前部，骨質破壞較輕，腫塊信號較均勻，增強掃描呈輕至中等強化，強化程度低于鼻甲黏膜，臨近皮膚會發生改變[11]；鼻腔黏膜黑色素瘤起源于胚胎發育期從神經嵴遷移到鼻腔和鼻腔黏膜的黑色素細胞，多起源于鼻腔，以鼻腔中后段多見[12]。在MRI 上因黑色素成分可有特征性T1WI 高信號，T2WI低信號表現，增強掃描呈輕中度不均勻強化，可見周圍骨質浸潤；內翻性乳頭狀瘤多發生于鼻腔側壁，以膨脹性生長為主，CT可在腫瘤基底部發現硬化邊，其特征性表現為MRI增強掃描中呈柵欄狀強化，也稱腦回征[13]。

病例隨訪：患者于2021 年2 月26 日在靜吸復合麻醉下行鼻內鏡下鼻中隔偏曲矯正術+左側上頜竇、篩竇開放引流術+左側鼻腔鼻竇腫物切除術及下鼻甲切除術，術程順利，術后給予補液、止血等對癥支持治療，術后恢復良好，于2021 年3 月1日出院。3個月后進行電話隨訪未提示復發征象。

綜上所述，鼻腔腺泡狀橫紋肌肉瘤在臨床中較為罕見，臨床中疾病進展迅速，惡性度高，與其他鼻腔惡性腫瘤在影像學表現中具有很大的相似性，但其T2WI 序列信號增高及在增強掃描中較為獨特的線樣、簇狀強化特征，使其具有一定的影像學特點，在臨床工作中遇到鼻竇鼻腔的腫塊疾病時，需將其納入鑒別診斷中，但其最終確診仍需依賴病理學檢查，所以仍需進一步探索其影像特征。

作者利益沖突聲明：全體作者均聲明無利益沖突。