伴腦白質病變的強直性肌營養不良癥兩例

梁欣，劉蘭祥

作者單位：承德醫學院附屬秦皇島市第一醫院放射科，秦皇島 066000

本研究經秦皇島市第一醫院倫理委員會批準，免除受試者知情同意，批文編號：2021L001。

病例1：患者男，14歲，間斷四肢抽搐1年，每次數秒緩解。于2019 年4 月23 日來秦皇島市第一醫院就診。查體：雙肺叩清，未聞及干濕性啰音。顱腦MRI 示雙側額、頂、顳葉、側腦室旁白質可見片狀異常信號影，T1WI 呈低信號，T2WI 呈高信號，FLAIR 呈高信號(圖1)。經臨床問診，本患者直系親屬哥哥肌無力和肌萎縮累及頭面部，顳肌、咬肌萎縮呈“斧狀臉”。未征得患者同意，未做病理活檢。最終患者經北京兒童醫院確診為強直性肌營養不良癥1 型(myotonic dystrophy type 1，DM1)。

圖1 男，14 歲，DM1。A～B：顱腦MRI 示雙側半卵圓中心T2WI、FLAIR 呈對稱性高信號(箭)；C：額葉、顳葉、側腦室旁白質FLAIR 呈對稱性高信號(箭)。 圖2 男，48 歲，DM1。A～B：顱腦MRI示雙側顳葉、島葉FLAIR 呈對稱性高信號，雙側顳葉萎縮(箭)；C：顱腦增強示未見明顯強化。Fig. 1 Male, 14-year-old, DM1. A-B: T2-weighted and FLAIR axial MRI demonstrated symmetrical hyperintensity in centrum semiovale (arrow); C: FLAIR axial MRI showed symmetrical hyperintensity in white matter of frontal lobe,temporo-polar and paraventricular (arrow). Fig. 2 Male, 48-year-old, DM1. A-B:FLAIR axial MRI demonstrated symmetrical hyperintensity in bilateral temporo-polar and lobus insularis,bilateral temporal-polar atrophy was showed in the FLAIR axial MRI(arrow).C:Enhancement was not presented in brain lesions.

病例2：患者男，48歲，既往體健，白內障。患者于2018年9月出現一過性眩暈、走路不穩。于2019年3月4日到北戴河醫院就診，顱腦MRI 示雙側顳葉、島葉異常信號，考慮：腦白質脫髓鞘改變。2019年4月8日因左下肢活動不利2個月，加重一周來秦皇島市第一醫院就診。查體：神經查體陽性；雙耳鳴，左側為著；四肢腱反射未引出；雙足音叉振動覺消失。顱腦MRI+強化示雙側顳葉、島葉可見對稱性片狀異常信號影，T1WI 呈低信號，T2WI 呈高信號，FLAIR 呈高信號，雙側顳葉萎縮，腦溝增寬(圖2A、2B)，增強掃描后未見明顯強化(圖2C)。實驗室檢查：腦脊液糖測定4.39 mmol/L，腦脊液氯化物測定127.6 mmol/L，白細胞數2×106/L，單核細胞比例0%，細菌涂片未見細菌，新型隱球菌鑒定陰性。四肢肌電圖+神經電圖：神經傳導速度(never conduction velocity，NCV)：雙下肢周圍神經運動傳導波幅降低，運動傳導速度減慢，雙腓淺神經感覺傳導波幅降低。最終該患者經北京軍頤中醫醫院診斷為DM1。

目前病例1隨訪體健，未見明顯后遺癥。病例2伴發糖尿病，經對癥治療后好轉。

討論 DM 是一組以肌無力、肌強直和肌萎縮為特點的多系統受累的罕見病，根據基因不同分為DM1 和DM2 型，其他系統表現包括糖尿病、周圍神經病、白內障等，好發于中青年[1]。通過對2 例DM1 患者腦MRI 分析，得出DM1 的影像學表現為對稱性腦白質T2WI高信號改變和腦萎縮，主要以雙側顳葉為主。Franc等[2]用基于體素的形態學分析(voxel-based morphometry，VBM)方法分析了5 例DM1 與正常患者的腦灰質體積，結果證明DM1患者腦白質病變累及整個大腦，以額葉與顳葉萎縮更為顯著，與本研究相符。本研究中有1 病例發現可累及雙側島葉，臨床會診不除外自身免疫性腦炎，腰穿后腦脊液檢查為陰性，后追問家族史，患者訴家族中有認知功能障礙及肌強直史，家族中無腦卒中病史，不符合常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)的發病年齡，給予患者肌電圖檢查后最終確診為DM1。同時，有文獻報道了1 例DM1 患者，顱腦MRI 顯示病變累及了雙側顳葉及島葉，與本病例相符[3]。此外，我們還發現腦白質高信號并不累及基底節區和丘腦。近年有報道，DM1具有一定家族遺傳史，白內障為DM1 最常見的臨床癥狀之一，我們發現本例成人型DM1 也有白內障，與先前文獻對應一致[4]，而年齡較小患者沒有此類癥狀，表明DM1 的發生可能與年齡相關，未來需大樣本來驗證此觀點。

鑒別診斷：DM1 需與CADASIL、腦白質營養不良、多發性硬化、自身免疫性腦炎相鑒別。CADASIL是一種非動脈硬化性常染色體顯性遺傳性卒中，臨床表現為短暫性腦缺血發作、認知功能障礙。顱腦MRI表現為多發皮質下梗死灶及雙側腦室旁白質多發斑點狀異常信號，磁敏感加權成像(susceptibility weighted imaging，SWI)檢測微出血可能是影像學上兩者的一個鑒別點[5]。多發性硬化：呈急性、亞急性疼痛，首發癥狀為一個或多個肢體感覺異常，運動障礙，常同時侵犯中樞神經系統多個部位的白質，顱腦MRI表現為T2WI局灶性高信號，增強掃描可排除脫髓鞘改變。自身免疫性腦炎臨床表現通常包括發熱、嘔吐，腦脊液炎性改變，MRI增強掃描通常無病灶強化。腦脊液檢查和MRI 可排除炎癥。腦白質營養不良是一大類以髓鞘形成不良為特征的遺傳家族性疾病,主要發生于兒童及嬰兒期。臨床上可表現為抽搐、行走困難。頭顱MRI 顯示：髓鞘形成不良,腦白質區病變對稱分布，主要累及深部白質及側腦室旁，不累及雙側顳葉[6]。綜上所述，DM1 是一種罕見的遺傳病變，在臨床上遇到雙側顳葉萎縮為早期表現的患者應考慮此病。該病與患者年齡存在相關性，且臨床表現各異，早期較易漏診誤診。另有研究表明磁共振彌散張量成像(diffusion tensor imaging，DTI)診斷DM1 較FLAIR 更為敏感[2]，下一步需更深層次的研究來探索新型方法，以達到準確檢測的目的。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。