親權(quán)鑒定中三帶型等位基因突變1例

劉鶴 王鑫成 李雯 劉欣

【關(guān)鍵詞】法醫(yī)物證學(xué)親權(quán)鑒定三帶型等位基因

【中圖分類(lèi)號(hào)】Q344+.12 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】2026-5328（2022）03--01

1.案例

1.1簡(jiǎn)要案情

2021年我中心受理一起親權(quán)鑒定，自述孩子在家中出生，因辦理出生證明而進(jìn)行二聯(lián)體親權(quán)鑒定（父母皆疑），采集了被檢父、被檢母及孩子的血樣，進(jìn)行STR分型實(shí)驗(yàn)。

1.2 DNA分型檢驗(yàn)

取被檢父、被檢母及孩子的血樣采集卡各1.0 mm2，采用SifaSTRTM 23 plex DNA身份鑒定系統(tǒng)（司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所）于2720型熱循環(huán)儀上對(duì)上述血樣采集卡進(jìn)行復(fù)合PCR擴(kuò)增，采用3130遺傳分析儀對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行毛細(xì)管電泳分離，采用GeneMapper ID-X基因型分析軟件對(duì)電泳數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。

1.3 DNA檢驗(yàn)結(jié)果

對(duì)D3S1358等21個(gè)常染色體STR基因座、Amel性別基因座和1個(gè)性別遺傳標(biāo)記基因座進(jìn)行了STR分型檢驗(yàn)，其中D21S11基因座出現(xiàn)三帶型等位基因、Penta D基因座出現(xiàn)等位基因峰型異常（見(jiàn)圖1），分型結(jié)果見(jiàn)表1。

1.4結(jié)果驗(yàn)證

使用Microreader 21 ID System人類(lèi)熒光標(biāo)記STR復(fù)合擴(kuò)增檢測(cè)試劑盒（蘇州閱微基因有限公司）進(jìn)行等位基因復(fù)核，D21S11基因座和Penta D基因座的等位基因信號(hào)強(qiáng)度、峰高和峰面積情況均與第一次實(shí)驗(yàn)基本相同，基本可排除實(shí)驗(yàn)室污染、PCR擴(kuò)增導(dǎo)致非特異產(chǎn)物等干擾因素。

2.討論

本案例中的孩子，在D21S11基因座為三帶型等位基因（29，30，31），且等位基因的信號(hào)強(qiáng)度、峰高和峰面積比約為1：1：1;在Penta D基因座的等位基因?yàn)椋?1，13），等位基因11和13的信號(hào)強(qiáng)度、峰高和峰面積比約為1：2。D21S11基因座和Penta D基因座均是位于21號(hào)染色體21q的兩個(gè)短串聯(lián)重復(fù)順序，具有較好的雜合度和穩(wěn)定性，在個(gè)體識(shí)別和親子鑒定中較常選用。[1]由此可推斷本案例中孩子可能為唐氏綜合征患兒，結(jié)合法醫(yī)外表檢查，該孩子智能低下，具有明顯的特殊面容，鼻根低平、眼距寬等，身材較同齡人矮小，流涎多，吐字不清，符合唐氏綜合征體征。

唐氏綜合征主要系卵子第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離，形成異常卵子所致。[2]聯(lián)合進(jìn)行分析：在D21S11基因座，被檢母將等位基因29和30皆遺傳給孩子，被檢父將等位基因31遺傳給孩子，形成了三帶型等位基因;本案例在Penta D基因座出現(xiàn)的情況較罕見(jiàn)，在明確孩子是唐氏綜合征的情況下，孩子該基因座未檢測(cè)出三帶型等位基因，但根據(jù)孩子等位基因11和13的信號(hào)強(qiáng)度的情況，可推斷Penta D基因座分型為（11，13，13）。由于唐氏綜合征的遺傳特性可判斷出被檢父將等位基因11遺傳給孩子，被檢母將等位基因12和13遺傳給孩子時(shí)等位基因12發(fā)生基因突變?yōu)?3遺傳給孩子。

在親權(quán)鑒定的認(rèn)定中，親權(quán)指數(shù)至關(guān)重要。已有相關(guān)文獻(xiàn)對(duì)三帶型等位基因計(jì)算方法有詳細(xì)說(shuō)明，對(duì)該案例中三帶型等位基因D21S11基因座進(jìn)行親權(quán)指數(shù)計(jì)算時(shí)，可參考文獻(xiàn)[3]進(jìn)行計(jì)算，將被檢母遺傳的等位基因看做一個(gè)整體進(jìn)行計(jì)算，被檢父與孩子的PI=1/（4p31），被檢母孩子PI=1/（2p29*30）。

以本案例為例，當(dāng)一個(gè)基因座出現(xiàn)三帶型等位基因，需要重點(diǎn)關(guān)注其他在21號(hào)染色體上的基因座是否存在異常。如在檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)三帶型等位基因的基因座均屬于21號(hào)染色體時(shí)需考慮到被鑒定人為唐氏綜合征的可能。在親權(quán)鑒定的過(guò)程中，非唐氏綜合征患者也有可能出現(xiàn)三帶型等位基因的可能。在發(fā)現(xiàn)三帶型等位基因或等位基因峰型異常的情況時(shí)，需要引起重視，不能輕易以普通污染對(duì)待。需對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果重新復(fù)核，應(yīng)排除樣本檢測(cè)過(guò)程中污染、等位基因突變、實(shí)驗(yàn)中熒光干擾的可能性。根據(jù)實(shí)際情況分析，結(jié)合三帶型等位基因親權(quán)指數(shù)計(jì)算方法，以確保親權(quán)指數(shù)計(jì)算結(jié)果準(zhǔn)確，從而避免因三帶型等位基因識(shí)別有誤對(duì)親權(quán)鑒定鑒定結(jié)論的影響。

參考文獻(xiàn)：

[1]Spercher C，Krenke B，Amintt B，el al.The PowerPlexTM16 System[J].Prefiles in DNA，2000，4（1）：3-6.

[2]崔英霞，王詠梅，姚兵，朱培元，黃宇烽.DNA多態(tài)性診斷額外染色體和46，XX/46，XY嵌合體起源[J].醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào)，2004（09）：775-778.09.003.

[3]劉瑩，任賀.STR基因座三帶型等位基因的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2013，29（06）：444-446.

作者簡(jiǎn)介：劉鶴（1993-），女，漢族，本科，主要從事法醫(yī)物證DNA檢驗(yàn)鑒定工作。