南寧市新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識的知曉情況及態度▲

涂斯婧 王碧艷 張曉菲 韋俞伽 羅 超 董柏青

(1 廣西中醫藥大學公共衛生與管理學院，南寧市 530200，電子信箱：93733917@qq.com；2 杭州師范大學公共衛生學院,浙江省杭州市 311121；3 廣西壯族自治區婦幼保健院/婦產醫院/兒童醫院兒科，南寧市 530200；4 上海市中醫神志病研究所，上海市重性精神病重點實驗室，上海交通大學醫學院附屬精神衛生中心，上海市 200030)

聽力障礙已經成為我國第二大出生缺陷疾病，其中約60%的患者為基因或染色體異常所致的遺傳性耳聾[1]。2021年發布的《遺傳性耳聾基因篩查規范》指出，開展新生兒耳聾基因篩查有助于達到早發現、早診斷和早干預的目的[2]。南寧市自2014年開始開展新生兒耳聾基因篩查項目，但該項目的開展情況與我國東部、中部地區相比還存在一定差距[3-4]。有研究結果表明，南寧市新生兒耳聾突變基因攜帶率為2.201%，常見突變基因為GJB2和SLC26A4，基因突變的位點和頻率與民族和地域有關[5-6]。根據《2020南寧統計年鑒》提供的數據，每年南寧市出生的攜帶耳聾基因的新生兒超過2萬人[2019年南寧市常住人口(734.48萬)×出生率(14.0%)×耳聾突變基因攜帶率(2.201%)]，這將給患兒親屬和家庭帶來沉重的經濟負擔和心理壓力[7]。本研究調查了南寧市新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識的知曉情況，為日后開展具有針對性的健康教育以提高篩查率提供科學依據。

1 對象與方法

1.1 研究對象 選擇2021年3～7月間在南寧市某4家醫院出生的新生兒父母(18周歲以上)作為研究對象，調查時新生兒存活且不在搶救中，日齡小于3 d且尚未進行耳聾基因篩查。

1.2 方法

1.2.1 抽樣方法：采用多階段隨機抽樣和方便抽樣相結合的方法進行抽樣。第一階段，先在南寧市7個轄區中隨機抽取2個轄區，再將轄區內所有具備接生資質的公立醫院進行編號，每個轄區各隨機抽取2家醫院(共4家醫院)。第二階段，隨機在上述4家醫院的產科抽取新生兒父親或母親進行面對面訪談調查。最終共調查600名新生兒的父親或母親。

1.2.2 調查方法：通過專家咨詢法邀請相關專業領域的14名專家參與設計調查問卷并建立評判標準。最終確定的問卷內容包括一般人口學信息、新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識的知曉情況和態度。其中知曉情況包括遺傳性耳聾癥狀(第1題)、遺傳性耳聾基因與耳聾發病的關系(第2～4題)、遺傳性耳聾的檢測手段和方法(第5～6題)、耳聾基因篩查的結果解讀和意義(第7～10題)，被調查的新生兒父母答對8道題及以上則被認為具備相關知識。

1.2.3 質量控制方法：由經過統一培訓的調查人員，在醫院產科醫生或護士的陪同下，經被調查人知情同意后進行調查，現場發放并回收調查問卷?；厥盏恼{查問卷需經過自審和互審環節，有漏選或多選的問卷視為無效問卷。

1.3 統計學分析 運用EpiData 3.1軟件以雙錄入方式建立數據庫，采用SPSS 26.0軟件進行統計學分析。計數資料以例數和百分比表示，組間比較采用χ2檢驗；采用多因素Logistic回歸模型分析影響因素。以P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結 果

2.1 基本情況 共調查600名父母，回收有效問卷591份，有效問卷回收率為98.5%。其中新生兒父親319人(54.0%)，新生兒母親272人(46.0%)；首次生育的父母有387人(65.5%)；父母年齡為(29.95±5.84)歲，其中25～34歲385人(65.1%)；民族以漢族[287人(48.6%)]和壯族[289人(48.9%)]居多；大部分父母為中學畢業[363人(61.4%)]；大部分家庭月收入在5 000～9 999元[336人(56.9%)]。在接受調查的新生兒父母中，所有父母均表示知道耳聾或耳背，但只有365人(61.8%)聽說過遺傳性耳聾；有401名(67.9%)新生兒父母聽說過基因檢查，但是只有133名新生兒父母(22.5%)聽說過新生兒耳聾基因篩查。關于耳聾或耳背相關知識的主要獲取途徑為通過網絡(包括網頁、公眾號、APP等)了解，占57.9%(342/591)。

2.2 新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識知曉率情況 具備耳聾基因篩查相關知識(正確8題及以上)新生兒父母共132人(22.3%)，見表1。

表1 新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識的知曉情況

2.3 不同類型的新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識知曉率的比較 是否首次生育、不同文化程度、不同家庭月收入、不同知識主要獲取途徑的新生兒父母對耳聾或耳背相關知識的知曉率比較，差異均有統計學意義(均P<0.05)。見表2。

表2 不同類型對象對耳聾基因篩查相關知識的知曉情況比較[n(%)]

2.4 新生兒父母對耳聾基因篩查知識知曉情況的影響因素 以“是否具備耳聾基因篩查相關知識”為因變量(是=1，否=2)，以上述單因素分析中有統計學意義的因素作為自變量，納入多因素Logistic回歸模型中進行分析，變量賦值見表3。結果顯示：文化程度和知識獲取途徑是新生兒父母耳聾基因篩查知識知曉率的影響因素。見表4。

表3 變量賦值情況

表4 新生兒父母對耳聾基因知曉情況的多因素Logistic回歸分析結果

2.5 新生兒父母對耳聾基因篩查的態度 調查結果顯示，342名(57.9%)新生兒父母表示愿意讓孩子做耳聾基因篩查；190名(32.1%)新生兒父母表示愿意將耳聾基因篩查推薦給親戚朋友。同時，新生兒父母對耳聾基因篩查仍存疑問，主要包括以下3方面：521名(88.2%)新生兒父母關心耳聾基因篩查的準確率，535名(90.5%)新生兒父母關心耳聾基因篩查的費用是否納入醫保，472名(79.9%)新生兒父母關心耳聾基因篩查的檢測報告周期。

3 討 論

3.1 南寧市新生兒父母掌握耳聾基因篩查相關知識的情況不理想 新生兒疾病篩查作為我國預防出生缺陷的第三道防線，可提高新生兒父母對相關疾病預防知識的掌握水平，有助于配合政府或醫院對疾病進行有效防控[8]。本調查中，南寧市新生兒父母對耳聾基因篩查的總體知曉率僅為22.3%。導致其知曉率低的原因可能有：相比于新生兒甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥等傳統新生兒疾病篩查項目，新生兒耳聾基因篩查開展時間較晚；相比于地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，新生兒耳聾發病率較低[8-10]。Fu等[11]對上海兩所大學中接受過高等教育的人群進行調查，結果表明，98.7%的無家族耳聾史的受訪者不知道或不了解遺傳性耳聾；在進行簡短宣教后，67.7%的受訪者愿意接受耳聾基因篩查?？梢?，健康教育有助于提高人群對耳聾基因篩查的接受度。南寧市新生兒父母對耳聾基因篩查的知曉率高于上海接受過高等教育的人群的原因可能有：首先，上海市新生兒遺傳性耳聾基因的攜帶率低于南寧市新生兒[12]，人群缺乏主動獲取相關知識的積極性；其次，本研究并未排除有家族耳聾史的新生兒父母；再次，本研究對象是新生兒父母，而Fu等[11]的研究對象的年齡跨度從未滿18周歲到60周歲以上，不一定是新生兒父母，而新生兒父母通常對于孩子健康狀況更為關心。值得注意的是，我們發現，南寧市新生兒父母對進行新生兒耳聾基因篩查的意愿偏低，且存在較多顧慮，包括耳聾基因篩查是否準確、是否納入醫保等，這也反映出他們對該篩查項目的了解不足。

3.2 影響因素主要為家長的文化程度和知識獲取途徑 多因素Logistic回歸分析結果顯示，家長的文化程度和知識獲取途徑是新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識知曉情況的影響因素(均P<0.05)，與家長對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、口腔認知調查結果相似，提示父母的文化程度與其對子代患某些疾病的知曉率有關[8，13]。因此，可以針對不同文化程度的父母，豐富健康教育形式。本研究結果表明，通過醫院了解耳聾或耳背相關知識的父母僅占15.2%(90/591)，知曉率卻高達46.7%(42/90)，相反通過網絡了解相關知識的父母最多(57.9%，542/591)，但知曉率卻相對較低(17.5%，60/342)?？梢姡旅襟w環境改變了媒介的運作邏輯和居民的媒介使用習慣，但科學知識傳播的有效率仍不高。醫院作為權威機構，其開展的健康宣教有助于家長掌握新生兒篩查的相關知識；此外，網絡等新媒體手段是現在年輕父母樂于接受的宣傳形式，但由于消息的真實性良莠不齊，導致從網絡途徑獲取知識的家長對相關知識的知曉率不高，甚至有可能對耳聾基因篩查的理解有偏頗[14-17]。因此，醫院可提升在新媒體方面的宣傳力度，通過微信、微博、抖音等多種平臺進行健康宣教；針對新生兒父母對耳聾基因篩查準確性、是否納入醫保、檢測報告周期等方面存在的疑問，醫院還可定期開設相關科普講座、印制通俗易懂的宣傳冊等，以此提供優質高效的健康教育資源[16-17]。

3.3 本研究的不足 雖然本研究初步了解了南寧市新生兒家長對新生兒耳聾基因篩查相關知識的知曉情況，然而還存在以下不足：首先，由于調查人員較少，未能在全廣西開展多中心、大規模的調查。其次，為了方便新生兒家長理解，防止解釋專業名詞時可能對調查結果的影響，故調查用題表述較為簡單。再次，本研究為橫斷面調查，調查對象包含部分流動人口，對調查結果有一定的影響[18]。

綜上所述，南寧市新生兒父母對耳聾基因篩查相關知識的知曉率相對較低，對給新生兒進行耳聾基因篩查的意愿也較低，新生兒父母的文化程度和獲取知識的途徑是其對新生兒耳聾基因篩查相關知識知曉情況的影響因素。今后可通過多元形式進行科普宣教，利用新媒體手段建立權威信息源，以提高南寧市出生人口質量。今后，還可以開展新生兒父母接受健康教育前后的對照研究，為遺傳性耳聾的防治提供依據。