BRCA基因檢測：卵巢癌防治“指南針”

●查天悅

卵巢癌是生長在卵巢上的惡性腫瘤，由于卵巢癌早期無典型癥狀，篩查的作用又有限，70%以上患者確診時已是晚期，確診患者5年生存率不超過四成。因此，卵巢癌的發病率雖然低于宮頸癌和子宮內膜癌，但病死率卻超過宮頸癌及子宮內膜癌之和，堪稱“最兇婦科癌”，是嚴重威脅婦女健康的最大疾患。但如果能夠早期意識到發病風險，及早干預，將有效預防和治療卵巢癌。

BRCA1/2基因與基因檢測

研究表明，遺傳性卵巢癌占卵巢癌的10%～15%，最為常見的是BRCA突變，占遺傳性卵巢癌的80%～90%。BRCA1/2是抑癌基因，是能夠抑制惡性腫瘤發生的“好基因”，而BRCA1/2基因突變（變成“壞基因”）后，卵巢癌的患病風險就會增加。

由于BRCA基因突變與卵巢癌的發生存在著密切的相關性，檢測BRCA基因突變，對于有罹患卵巢癌風險的女性或已經發生了卵巢癌的患者來說，都具有“指南針”般的意義，可為卵巢癌的預防、治療和預后判斷提供精準指導建議。

目前在市場上，由于各機構檢測成本的差異和中介利潤的影響，基因檢測價格差異非常大。那么不同價格的基因檢測到底有什么區別？

價格高低與技術含量等因素有關。我國市場所使用的基因檢測技術已經與美國等發達國家相當，都是應用二代基因檢測技術，檢測儀器均由外國廠商壟斷，不同的是檢測機構用于對比的數據。數據對于基因檢測公司來說非常重要，競爭焦點就在數據庫，因為它關系到判斷疾病的準確與否。具體選擇什么，我們可以綜合自己的需要以及經濟條件進行選擇。

BRCA基因檢測的流程

1.受檢者通過醫院?？崎T診醫生或直接向具有臨床檢測資質的機構提出檢測需求。

2.醫生或檢測機構的專業人員根據受檢者的實際情況制定最優的檢測方案，并將檢測的必要信息（包括服務內容、周期、價格、潛在的風險等）告知受檢者，做到知情同意。

3.受檢者簽署知情同意書。

4.通過醫院的申請者可直接在醫院采集血液樣本。在檢測機構報名者，只要填寫好自己的地址，就會直接通過快遞寄過來一份檢測套件，直接利用檢測機構提供的樣本采集裝置（如末梢采血卡等），按照要求采集樣本并郵寄至檢測機構。

5.檢測機構按照標準流程完成基因檢測并出具檢測報告。

6.檢測機構將檢測報告發送給醫生或受檢者，由專業人員對報告進行解讀，使受檢者能完整、準確地理解檢測結果。

基因突變陽性具有的意義

1.對于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過基因檢測或有效的遺傳咨詢，確認有BRCA1/2基因突變的人群，可經專業醫生評估后進行預防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風險。

2.如果卵巢癌患者的BRCA1/2基因是陽性的，那她的親屬（特別是一級親屬）就要特別注意了。因為她們可能是卵巢癌高危人群，需要定期來醫院體檢，以便采取適當的預防措施，減少發生類似癌癥的概率。

3.BRCR1/2基因陽性的卵巢癌患者一般來說復發風險更高，但通常對鉑類化療敏感，使用鉑類藥物化療的預后較好，獲益更顯著，具有更好的總生存率（OS）和無進展生存率（PFS）。目前，已經有不少針對BRCA1/2基因靶點的藥物上市，明確基因突變，對于獲得前沿治療方案有顯著幫助。