長治地區47 例經腹絨毛穿刺術在產前診斷中的應用分析

王凱

(長治市婦幼保健院功能檢科，山西 長治 046011)

0 引言

絨毛穿刺術是孕早期產前診斷的重要方法。絨毛穿刺術是在B 超的監視下，用特制的取樣器經孕婦陰道或通過腹壁穿刺從絨毛膜的絨毛中吸取獲得胎兒的滋養母細胞，所獲得的細胞可直接進行DNA 和染色體分析[1]。我院從2017 年開展超聲引導下經腹絨毛穿刺術，產前診斷中心與功能檢查科合作，對有產前診斷指征孕婦行絨毛穿刺術，并進行基因芯片檢測，取得滿意效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院2017 年4 月至2020 年4 月間在遺傳優生門診就診，有明確產前診斷指征的孕婦47例，孕婦年齡23-39 歲，平均年齡約為27.2 歲，孕周11+3w -14+5w，平均孕周約12+6w， 術前均與孕婦及家屬充分交流溝通并簽署知情同意書。

表1 本組47 例孕婦取材及基因芯片檢測結果匯總

表2 本組17 例基因芯片檢測陽性結果

1.2 儀器

飛利浦iu22 和三星WS80A 超聲診斷儀，探頭頻率3.5MHz，穿刺針18G，穿刺架。

1.3 方法

術前超聲觀察胎兒情況，確定胎盤位置，測量頭臀徑核對孕周，并測量孕婦宮頸管長度。調整穿刺角度，觀察可穿刺范圍及測量穿刺深度，并制定穿刺路線。常規消毒體表，鋪巾，探頭套無菌薄膜套，安裝穿刺架。在超聲引導下，先將引導套針經腹壁及子宮穿刺入胎盤絨毛邊緣部分。拔出針芯，將活檢針經引導套針送入胎盤絨毛組織。連接含2-4mL 生理鹽水和微量肝素的20mL 注射器，保持5mL 的負壓上下移動活檢針抽吸絨毛組織。拔針后輕壓孕婦腹壁針眼1min 并粘貼3M 敷料貼，將吸取絨毛組織交與實驗人員，并立即超聲觀察穿刺部位有無出血及胎兒胎心情況等，穿刺過程采集留存相關圖像。如一次取材的絨毛量不夠，可將活檢針再次送入引導套針抽吸，直到獲取需要量的絨毛標本。穿刺術后囑孕婦左側臥位休息，避免腹部用力，觀察1h，再次超聲檢查胎兒及胎盤情況，無異常后囑孕婦再休息觀察1h，孕婦無不適由護士交待術后注意事項后方可離院。

在穿刺過程中需要穿刺醫生與超聲醫生密切配合。一旦調整好穿刺角度、制定好穿刺路線，超聲醫生要將探頭盡量緊貼孕婦腹壁，避免穿刺針刺入羊膜腔或其它部位，造成穿刺結果失敗。穿刺角度、穿刺路線及穿刺點的選擇要避開孕婦腸管、膀胱等重要臟器，此外還要考慮孕婦呼吸、情緒等因素的影響。

2 結果

本組47 例孕婦，取材成功45 例，取材失敗2例，取材成功率95.7%。 基因芯片檢測結果顯示其中21-三體綜合征5 例，18-三體綜合征5 例，13-三體綜合征1 例，Turner 綜合征1 例，XYY1 例，其它致病性染色體異常4 例，臨床意義未明6 例，陰性結果22 例，總陽性率37.8%。見表1、表2。

孕早期產前診斷指征最主要的是超聲檢查胎兒結構異常和唐篩高風險，其次年齡高風險、不良孕產史、雙親染色體異常、超聲軟指標等也是常見的產前診斷指征[2]。本組47 例孕婦均有明確產前診斷指征，見表3，并經遺傳優生門診篩查，孕婦及家屬充分了解并理解檢查的必要性、安全性及其風險，經孕婦及家屬認真討論并簽署知情同意書后執行此項操作。

表3 本組47 例孕婦產前診斷指征

3 討論

21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、Turner 綜合征等是人類最常見的染色體異常。各種染色體異常雖然有各自特征性表現，但其患兒總體表現常有智力異常、結構畸形、生長發育遲緩等，而且人類對其還沒有有效的治療手段。21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，發生率約1/700，18-三體綜合征發生率約1/2400，13-三體綜合征發生率約1/12000~1/6000，發生率均隨著孕婦年齡增加而增高[3]。胎兒NT 增厚、胎兒頸部淋巴水囊瘤、胎兒水腫、胎兒鼻骨缺失短小等表現與染色體異常密切相關。NT 即頸項透明層是指胎兒頸背部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間，目前大部分研究用NT ≥3mm 作為NT 增厚的判斷標準，NT 是目前篩查胎兒非整倍體染色體異常的最有效、最常用的超聲指標[4]。因此孕早期超聲NT 檢查作為一種篩查手段就非常重要，一旦孕早期超聲提示異常，均應做進一步的檢查，絨毛膜穿刺術作為孕早期產前診斷的重要方法能為臨床醫師和孕婦提供準確的診斷信息。

經腹絨毛穿刺術是一項侵入性操作，存在一定的手術風險，因此必須嚴格掌握其適應證和禁忌證[5]。本組47 例孕婦均為利用穿刺架經腹絨毛穿刺術取材，取材成功45 例，取材成功率95.7%，與文獻報道成功率一致[6]。另外，絨毛穿刺術與羊膜腔穿刺術及臍血穿刺術相比較，絨毛穿刺術操作時間更早。且研究表明，三種穿刺方法的流產風險無統計學差異[7]。本組47 例穿刺孕婦均未發現感染、出血及流產等情況，與國內外研究一致，且術中及術后孕婦無明顯痛苦、生命體征正常。本組穿刺成功45 例孕婦中陽性者17 例，陽性孕婦均住院引產，及時減輕了孕婦及家屬的痛苦，降低了本地區人口出生缺陷率。因此只要嚴格掌握操作流程，穿刺醫師與超聲醫師密切配合，經腹絨毛穿刺術就能取得預期效果，其作為孕早期產前診斷的重要方法就能發揮更大作用。孕早期經腹絨毛穿刺術的開展為臨床醫生、孕婦及其家屬更早的提供臨床診斷依據和診斷信息，能做到早發現、早診斷、早治療，減少孕婦及家庭的痛苦和壓力，同時也為減少我國出生缺陷和提高人口素質做出了積極的作用。

經腹絨毛穿刺術是孕早期產前診斷的重要方法。超聲引導下孕早期經腹絨毛穿刺術操作簡單易行，安全性高，取材成功率高，是一項安全有效的產前診斷方法。