基因定位問(wèn)題的總結(jié)與分析

山東 孟萍萍

(作者單位：山東省棗莊市第八中學(xué))

目前生物學(xué)高考試題的命制趨于指向?qū)W科核心素養(yǎng)，這與《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)(2017年版2020年修訂)》的目標(biāo)一致。必備知識(shí)和關(guān)鍵能力是形成學(xué)科核心素養(yǎng)必不可少的因素。遺傳試題因其思維量大、命題設(shè)計(jì)靈活等特點(diǎn)一度成為學(xué)生學(xué)習(xí)的“攔路虎”。而基因定位是完成遺傳試題解答的先導(dǎo)。無(wú)論是基因型的書(shū)寫(xiě)，還是判斷某性狀是否遵循遺傳規(guī)律，基因定位都是學(xué)生能否正確作答的前提。筆者分析了近幾年各地高考遺傳試題，嘗試對(duì)題目進(jìn)行總結(jié)分析，以期為作答此類(lèi)試題提供思路。

一、考點(diǎn)頻次分析

表1

二、命制角度總結(jié)分析

對(duì)上述試題仔細(xì)分析后，筆者將這些試題主要?dú)w納為以下三種類(lèi)型。

1.已知性狀比例的基因定位

該類(lèi)考查方式在前幾年高考試題中較為廣泛。如2016年全國(guó)卷Ⅱ第6題、2015年山東卷第28題、2018年全國(guó)卷Ⅲ第31題等，屬于必備知識(shí)與關(guān)鍵能力層次的考查。學(xué)生借助演繹和推理能力，運(yùn)用孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，通過(guò)相應(yīng)性狀比例或者特殊性狀完成基因定位，試題難度相對(duì)較小。

【例1】果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言，G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè)：雌蠅中 ( )

A.這對(duì)等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死

B.這對(duì)等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死

C.這對(duì)等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死

D.這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死

【答案】D

【例2】(2018年，全國(guó)卷Ⅲ，第31題節(jié)選)某小組利用某二倍體自花傳粉植物進(jìn)行兩組雜交實(shí)驗(yàn)，雜交涉及的四對(duì)相對(duì)性狀分別是：紅果(紅)與黃果(黃)、子房二室(二)與多室(多)、圓形果(圓)與長(zhǎng)形果(長(zhǎng))、單一花序(單)與復(fù)狀花序(復(fù))。實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)如表2。

表2

回答下列問(wèn)題：

(1)根據(jù)表中數(shù)據(jù)可得出的結(jié)論是：控制甲組兩對(duì)相對(duì)性狀的基因位于________上，依據(jù)是________；控制乙組兩對(duì)相對(duì)性狀的基因位于________(填“一對(duì)”或“兩對(duì)”)同源染色體上，依據(jù)是________。

【答案】(1)非同源染色體 F2中兩對(duì)相對(duì)性狀表現(xiàn)型的分離比符合9∶3∶3∶1 一對(duì) F2中每對(duì)相對(duì)性狀表現(xiàn)型的分離比都符合3∶1，而兩對(duì)相對(duì)性狀表現(xiàn)型的分離比不符合9∶3∶3∶1

【技巧點(diǎn)撥】

(1)從給定性狀的雌雄比例入手，如果存在性別差異，說(shuō)明與性染色體有關(guān)。如果與性別無(wú)關(guān)，則考慮常染色體情況。

(2)注意合理分析隱性純合個(gè)體，即采用隱性純合個(gè)體來(lái)突破。當(dāng)子代中出現(xiàn)隱性純合個(gè)體時(shí)，說(shuō)明親代雌雄個(gè)體均產(chǎn)生隱性配子，這為判斷親代基因型提供依據(jù)。而在親代基因型已知且正常情況無(wú)隱性配子產(chǎn)生時(shí)，則可進(jìn)一步判斷基因發(fā)生連鎖互換的可能。

(3)注重性狀比例的變形，即把表現(xiàn)型比例轉(zhuǎn)化為某一性狀個(gè)體占全部個(gè)體的比例。如例2乙組中660圓單、90圓復(fù)、90長(zhǎng)單、160長(zhǎng)復(fù)即可轉(zhuǎn)化為雙隱性個(gè)體(長(zhǎng)復(fù))比例為16/100，依此可計(jì)算交換率。

2.基因工程背景下由于某一特定基因的插入產(chǎn)生性狀變化

該類(lèi)試題一般以情境為依托，通過(guò)基因工程的技術(shù)手段，原有性狀由于某一基因的插入而產(chǎn)生新的性狀變化。該類(lèi)試題提供的信息一般較為豐富，多涉及配子致死、雄性不育等，為關(guān)鍵能力和學(xué)科核心素養(yǎng)的考查提供了一定的空間。學(xué)生需要在新的情境下，基于材料中給定的事實(shí)進(jìn)行分析，運(yùn)用適當(dāng)?shù)目茖W(xué)思維，如歸納與概括、演繹與推理等，揭示遺傳學(xué)規(guī)律，試題難度較大，區(qū)分度高。如2021年山東卷第22題(2)；2021年北京卷第20題(2)、第21題(4)；2020年山東省學(xué)業(yè)水平等級(jí)考試第一次模擬第23題；2019年北京卷第30題(3)等。由此看出，這類(lèi)試題已逐漸成為主流。

【例3】(2021年，山東卷，第22題節(jié)選)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可異花受粉。M、m基因位于2號(hào)染色體上，基因型為mm的植株只產(chǎn)生可育雌配子，表現(xiàn)為小花、雄性不育。基因型為MM、Mm的植株表現(xiàn)為大花、可育。R、r基因位于5號(hào)染色體上,基因型為RR、Rr、rr的植株表現(xiàn)型分別為：正常成熟紅果、晚熟紅果、晚熟黃果。細(xì)菌中的H基因控制某種酶的合成，導(dǎo)入H基因的轉(zhuǎn)基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表達(dá)，噴施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考慮基因突變和交叉互換。

(2)已知H基因在每條染色體上最多插入1個(gè)且不影響其他基因。將H基因?qū)牖蛐蜑镸m的細(xì)胞并獲得轉(zhuǎn)基因植株甲和乙，植株甲和乙分別與雄性不育植株雜交，在形成配子時(shí)噴施NAM，F(xiàn)1均表現(xiàn)為雄性不育。若植株甲和乙的體細(xì)胞中含1個(gè)或多個(gè)H基因，則以上所得F1的體細(xì)胞中含有________個(gè)H基因。若植株甲的體細(xì)胞中僅含1個(gè)H基因，則H基因插入了________所在的染色體上。若植株乙的體細(xì)胞中含n個(gè)H基因，則H基因在染色體上的分布必須滿(mǎn)足的條件是________。

【答案】0 M基因 必須有1個(gè)H基因位于M所在染色體上，且2條同源染色體上不能同時(shí)存在H基因

【技巧點(diǎn)撥】

在基因工程中，將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞后，該目的基因會(huì)整合在染色體DNA上，最終形成某一可以遺傳的新性狀。受體細(xì)胞中染色體成對(duì)存在。

(1)以一個(gè)B基因插入Aa個(gè)體為例，其插入形式可以有以下三種情況。

已知基因在每條染色體上最多插入1個(gè)且不影響其他基因，當(dāng)兩個(gè)B基因插入Aa個(gè)體時(shí)，其插入形式可以有以下幾種情況。

當(dāng)多個(gè)B基因插入Aa個(gè)體時(shí)，其插入形式與以上情況基本相似，此處不再贅述。

(2)當(dāng)B、D兩種基因同時(shí)插入Aa個(gè)體時(shí)，其插入形式更加復(fù)雜。

①二者同時(shí)插入一條染色體上，會(huì)產(chǎn)生3種插入方式，情況類(lèi)似于一個(gè)B基因插入Aa個(gè)體。

②二者分別插入不同的染色體上時(shí)，情況類(lèi)似于兩個(gè)B基因插入Aa個(gè)體。但因B、D屬于不同基因，位置互換后種類(lèi)不同，其最終的插入方式可達(dá)10種。

值得注意的是，這些不同的插入情況因其產(chǎn)生的配子類(lèi)型不同，而導(dǎo)致子代表型比例出現(xiàn)差異。所以解答該類(lèi)試題時(shí)，要在完成對(duì)上述圖像的思維構(gòu)建的前提下，著重分析題干中的相關(guān)信息，厘清題干信息所帶來(lái)的諸如配子存活情況、新的性狀變化等條件，抽絲剝繭，尋找解題路徑。

3.已知基因定位的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)或分析

該類(lèi)試題常見(jiàn)于遺傳實(shí)驗(yàn)部分，重點(diǎn)考查學(xué)生的科學(xué)探究能力。要求學(xué)生針對(duì)特定的生物學(xué)現(xiàn)象進(jìn)行實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，驗(yàn)證相關(guān)的實(shí)驗(yàn)結(jié)論或者解釋對(duì)應(yīng)的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象。如2017年全國(guó)卷Ⅲ第32題(2)等。

【例4】已知某種昆蟲(chóng)的有眼(A)與無(wú)眼(a)、正常剛毛(B)與小剛毛(b)、正常翅(E)與斑翅(e)這三對(duì)相對(duì)性狀各受一對(duì)等位基因控制。現(xiàn)有三個(gè)純合品系：①aaBBEE、②A(yíng)AbbEE和③AABBee。假定不發(fā)生染色體變異和染色體交換，回答下列問(wèn)題：

(2)假設(shè)A/a、B/b這兩對(duì)等位基因都位于X染色體上，請(qǐng)以上述品系為材料，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)對(duì)這一假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證。(要求：寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論)

【答案】選擇①×②雜交組合進(jìn)行正反交，觀(guān)察F1雄性個(gè)體的表現(xiàn)型。若正交得到的F1中雄性個(gè)體與反交得到的F1中雄性個(gè)體有眼/無(wú)眼、正常剛毛/小剛毛這兩對(duì)相對(duì)性狀的表現(xiàn)均不同，則證明這兩對(duì)等位基因都位于X染色體上。

【技巧點(diǎn)撥】

遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)中，題目的最終目的就是要尋找合適的個(gè)體進(jìn)行交配實(shí)驗(yàn)，通過(guò)后代表型差異在個(gè)體水平上完成對(duì)基因的定位。

(1)通過(guò)正反交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行基因定位(僅以XY型性別決定為例)

①性狀顯隱性已知時(shí)，構(gòu)建多對(duì)“同型”(XX)隱“異型”(XY)顯的交配組合，觀(guān)察子一代雌雄表型。

②性狀顯隱性未知時(shí)，構(gòu)建正反交實(shí)驗(yàn)組合。

(2)利用非等位基因之間的關(guān)系進(jìn)行基因定位

①位于非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律。

②位于同源染色體上的非等位基因遵循連鎖互換定律。

(3)利用非整倍體——單體測(cè)交法進(jìn)行基因定位

某號(hào)染色體缺失1條的單體顯性純合體與隱性純合體雜交，觀(guān)察子代的性狀表現(xiàn)及比例。