視網膜退行性疾病臨床治療的最新進展

姜承勇，鄭家棟，顏彪，張嘉漪

復旦大學 腦科學研究院，醫學神經生物學國家重點實驗室/教育部腦科學前沿科學中心，上海 200032

視覺是人類及大多數動物感知外界環境信息的重要來源[1]，視覺功能的實現依賴于完整的視覺環路和健康的眼周環境。視網膜退行性疾病(retinal degeneration, RD)是一種以視網膜細胞漸進性凋亡為主、視網膜的完整性被破壞直到視覺功能完全喪失的慢性疾病[2]，在遺傳上表現為高度異質性，具有繼發性和不可逆性的特點[3-6]。全球RD患者多達0.3億人[7]。在中國，視覺障礙是繼聽覺障礙之后第二大致殘疾病，超過3.3%的中國人遭受不同程度的影響，其中視網膜退行性疾病是主要致盲因素之一，嚴重影響患者的生活質量[8]。根據發病機制的不同，視網膜退行性疾病可分為兩大類別：遺傳性的視網膜退行性疾病(inherited retinal degeneration, IRD)和復雜視網膜變性所導致的視網膜退行性疾病。前者是遺傳變異性疾病，主要臨床疾病類型是視網膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP)[9-10]。后者受到基因和環境的共同影響，臨床高發的疾病類型包括年齡相關的黃斑變性(age-related macular degeneration, AMD)[11]、糖尿病視網膜病變(diabetic retinopathy, DR)[12]和黃斑營養不良(Stargardt macular dystrophy, STGD)[13]。在過去的十幾年里，我們見證了醫療領域在恢復視網膜退行性疾病患者視覺方面所取得的一系列重大技術和方法上的突破，如基因替代療法用于萊伯先天性黑內障(LCA)患者的治療[14]，以及視網膜假體Argus II和Alpha-IMS在視網膜色素變性病人身上的應用[15-16]。除此之外，藥物和神經保護因子治療、干細胞療法等也在實驗動物研究和臨床研究中嶄露頭角。……