我校專科醫學生對直接面向消費者基因檢測的認知調查

林貞葵 邱禮佳 梁少明 陳慧怡 林夢琴 李金花 劉 偉

1.肇慶醫學高等專科學校醫技系，廣東肇慶 526020；2.肇慶醫學高等專科學校科研實驗中心，廣東肇慶 526020；3.友一生物科技有限公司，廣東深圳 518000

直接面向消費者（direct to consumer，DTC）的基因檢測產品，可定義為通過電視、平面廣告或互聯網直接向客戶銷售檢測服務[1]，客戶購買服務后向公司發送樣本并接收公司反饋的結果。隨著生活水平提高，人們對自身的健康越來越重視，對疾病的預防、預測、參與和個性化治療的需求越來越強烈。DTC 基因檢測因此逐步走向市場[2]。2017 年4 月，美國食品和藥品監督總局第一次批準包括帕金森病、遲發性阿爾茨海默病在內的10 項遺傳疾病的DTC 基因檢測產品[3]。近幾年，DTC 基因檢測產品發展迅速，新產品層出不窮，有祖源分析、營養代謝、疾病風險篩查、藥理遺傳學檢測、生活形態檢測等產品[4]。這些產品不僅可從基因水平進行疾病檢測，還可為發病風險評估，以及一些生活指導和用藥指導提供依據，也為遠程醫療打開了方便之門[5]。由此可見，DTC 基因檢測為人們了解個人健康信息提供了便利，推動了個性化醫療的發展。隨著DTC 的發展，目前至少有40 所公司上市DTC產品，其中美國的23&Me 公司的DTC 檢測服務已經覆蓋了56 個國家[6]。本研究以肇慶醫學高等專科學校（以下簡稱“我校”）在校大學生為研究對象，了解我校醫學生對醫學前沿產品的認知狀況，并從性別、年級、專業及生源地等方面分析其認知特點，為醫學院校對醫學前沿知識新產品的教育提供一些數據支撐和方向。

1 對象與方法

1.1 研究對象

本研究于2018 年9 月至2020 年6 月采用分層隨機法抽取我校6 個專業，每個專業隨機選擇50%班級，每個班級隨機調查50%人數。分別調查性別、年級、生源地等因素對DTC 產品的認知、態度、相關行為性狀差異的影響。在學校內創建的社交群和自習室等地方發放問卷，利用網絡軟件對數據進行搜集。

1.2 研究方法

根據研究目的，自行設計調查問卷，內容包括以下幾個方面。①人口學特征：性別、年級（高年級指專科大二、大三的學生）、生源地、專業（護理系、中醫系、藥學系、醫技系、口腔系和臨床系）等。②對DTC 基因檢測的認知情況：對DTC 相關知識的認知，包括是否聽說過DTC 基因檢測、對DTC 基因檢測的了解程度、基因檢測的作用等條目。為了調查學生對DTC 基因檢測真實認知，調查問卷中引入了已被部分商業化企業推廣的DTC 基因檢測代表性產品之一——乙醛脫氫酶2（acetaldehyde dehydrogenase 2，ALDH2）基因檢測相關條目。③對DTC 基因檢測相關態度：對DTC基因檢測的信任度和接受度，主要有是否相信基因檢測的準確性、是否相信基因與健康有關系、是否愿意參加DTC 基因檢測體驗活動、是否愿意留聯系方式方便體驗活動的招募等條目。

1.3 統計學方法

采用SPSS 16.0 軟件對所得數據進行統計分析。計數資料以例數或百分比表示，采用χ2檢驗。以P ＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 調查對象基本情況

本調查共發放問卷2507 份，回收2507 份，剔除無效問卷，有效問卷1696 份，有效回收率為67.65%。本調查共納入我校在校大學生1696 名。其中，男355 名（20.93%），女1341 名（79.07%），男女比例接近1∶4，符合我校總體男女生比例特點。樣本中生源地包括廣東省不同地區和其他省份。其中以珠三角地區和粵西地區為主，分別占總人數的48.29%和25.29%，符合我校生源特點。見表1。

表1 調查對象基本情況

2.2 對DTC 基因產品的了解程度

在調查的1696 名學生中，有78.48%的學生沒聽說過DTC 基因產品，而聽說過DTC 的365 名學生中僅20.00%表示熟悉DTC 產品。見圖1。

圖1 對直接面向消費者基因產品的了解程度結果分析

2.3 不同指標學生對DTC 基因產品的相信程度和接受程度比較

不同性別、生源地、年級、專業學生對DTC 基因產品的相信程度比較，差異無統計學意義（P ＞0.05）。不同性別、生源地學生對DTC 基因產品的接受程度比較，差異無統計學意義（P ＞0.05）；不同年級、專業學生對DTC 基因產品的接受程度比較，差異有統計學意義（P ＜0.05）。見表2。

表2 不同指標學生對直接面向消費者基因產品的相信程度和接受程度比較（例）

2.4 對酒精代謝能力與基因關系的認知程度

>93%的學生認可基因與健康存在關系。實例調查中，1233 名學生認為酒精代謝能力與基因有關系，構成比高達72.11%。僅148 名學生認為兩者沒有關系，其他學生（325 名）不確定它們是否相關。即大多數學生了解酒精代謝能力與基因有關。見圖2。

圖2 酒精代謝能力與基因的關系

2.5 對酒后出現不同癥狀的理解

學生對“有的人喝酒后會臉紅，甚至過敏，有的人千杯不醉，而有的人一杯就倒”的看法各異。認為生活習慣不同（A）、個人體質不同（B）、個人基因不同（C）、AB、ABC、AC、BC 的人數分別為65、395、262、72、355、20、527 名。單因素影響占42.57%（722/1696），主要為B 和C；認為是多因素影響有974 名，其中BC 比例最高，約占總人數1/3（527/1696），超過了其他幾種多因素影響之和，甚至是持AC 觀點人數的26.35 倍。其次是ABC 觀點的人數，略低于B 的23.29%（395/1696）。持與基因無關（A、B 和AB）觀點的占31.37%（532/1696）。

3 討論

基因檢測讓“解密自己的生命密碼，制訂個性化的診療方案”不再是個夢。它應用于疾病診斷與預防，可降低惡性疾病的危害[7-8]。DTC 讓基因檢測走向全民化，實現從“未病”階段早發現早治療，真正預防疾病的發生[9]。

對DTC 基因產品的認知程度調查結果顯示，僅21.52%學生聽過DTC 基因產品，他們大多數人不熟悉DTC，可見學生對DTC 了解程度不高。但經過了解后，大多數學生相信DTC 基因檢測的準確性，相信基因與健康存在關系。不同性別、年級、生源地和專業人群對DTC 相信程度占比比較，差異無統計學意義（P ＞0.05）。

為了解醫學生對DTC 產品的接受程度，本研究以調查是否愿意體驗DTC 產品的方式進行。僅63.33%的學生表示愿意體驗，可見對DTC 接受度不高。這跟馬大力等[10]報道在校醫學生對藥物Ⅰ期臨床試驗參與意愿低的結果相似。可能有人擔心參與體驗會有風險，這一點也可從本研究中高年級學生對DTC接受度比大一的學生略低得到印證。高年級學生可能對DTC 存在的風險略知一二[11-12]，以致對DTC 接受度偏低。此外，不同性別、生源地學生對DTC 基因產品的接受程度比較，差異無統計學意義（P ＞0.05）；不同年級、專業學生對DTC 基因產品的接受程度比較，差異有統計學意義（P ＜0.05），醫技系對DTC 的接受度最高，這可能與該專業的課程設置有關，醫技系比其他專業有更多機會了解到醫學檢測相關的前沿技術和產品，也有更多機會對這些前沿技術獲得更深入、更全面的了解，便于客觀地評價新技術。由此可見，知識構成和知識層次一定程度上會影響醫學生對DTC接受度，知識構成與對DTC 接受度呈正相關。結果與文獻報道的醫院等級越高對基因知識了解越多，對基因檢測接受度也越高的結論一致[13]。

此外，為了解醫學生對DTC 基因檢測產品的真實認知，本研究引入酒精代謝生活事例。ALDH2 基因檢測可預測酒精代謝能力，它是目前被推廣的DTC基因檢測產品之一。本研究數據顯示，僅72.11%學生確定酒精代謝能力與基因有關系。具體事例反映了學生對DTC 的了解比較匱乏。對于喝酒后出現不同癥狀的原因，持跟基因無關（A、B 和AB）觀點的人占31.37%。表面上大多數學生認可酒后的不同癥狀跟基因有關，但進一步從單因素最高的B 和多因素最高的BC 來分析，個人體質所占比重高。細節反映出學生對這方面了解不夠全面和深入。徐英等[14]也發現公眾對基因或基因技術的認知相當低，以致會做出一些錯誤的醫療決策。醫學生對基因檢測認知水平有限，在醫學教育中最好引用醫學前沿知識解釋某些生活實例，吸引學生關注醫學前沿知識和產品，例如結合目前疫情防控期間的核酸檢測，引導學生關注相關檢測技術。

4 總結與展望

我國擬于2030 年前投資600 億元到精準醫療專項研究[13]，可預見基因檢測將擁有廣闊前景。除了刑事案件偵查[15]、疾病的流行病學研究[16-17]、疾病預防[18]、疾病診斷外[19-21]，疫情防控期間基因檢測已廣泛應用于健康監測和疾病的精準醫療等方面[22]。公眾對基因檢測也因此有了較廣泛的了解。DTC 基因檢測產品符合精準醫療趨勢，專科醫學生對其了解的基本狀況，可以體現出專科醫學生對前沿醫學產品的認知狀況。我校醫學生對前沿醫學產品的了解度和接受度不高，應呼吁他們積極了解醫學前沿技術與產品，豐富自身醫學知識體系，增強就業競爭力。教師應引導學生不僅了解新技術、新產品，還應了解它們對不同疾病的診療作用。如不同致病基因檢測陽性的致病風險是有差異的[23]。此外，教師還應提示學生辨證看待DTC 的作用和風險[24]，畢竟DTC 具有兩面性，況且DTC 的使用還存在爭議[25-26]。