以軟組織腫瘤為主的雙膝關節Erdheim-Chester病一例

宋戰強， 彭俊紅

骨硬化性組織細胞增生(Erdheim-Chester disease，ECD)，一種非常罕見組織細胞起源的血液系統腫瘤。現報道一例經病理證實的雙膝關節ECD病。

病例資料患者，女，39歲，雙膝部疼痛不適1年，加重1月。體格檢查：雙膝部叩擊痛陽性，雙膝腫脹。

輔助檢查：雙股骨下段、脛腓骨近段髓腔內對稱性彌漫性囊樣透光區，周圍骨質致密硬化，骨皮質破壞(圖1)。CT：見雙股骨下段、雙脛腓骨近段髓腔內對稱性彌漫性囊樣骨質破壞區，周圍骨質致密硬化，骨皮質受累，部分不連續，破壞區周圍可見軟組織腫塊影，未見明顯骨膜反應改變(圖2)。MR：雙股骨、脛腓骨對稱性彌漫性條團狀等T1長FST2、FSPD信號軟組織骨質替代區，骨皮質厚薄不均，部分受累穿破，形成軟組織腫塊(圖3)。PETCT：a)雙側股骨中下段、雙側腓骨上段及雙側脛骨(上下段為著)，多發骨質改變/破壞，代謝不同程度增生，考慮符合Erdheim-Chester病浸潤征象。股骨病理：骨髓腔內多量泡沫樣組織細胞聚集伴纖維化及散在淋巴細胞、漿細胞浸潤，骨小梁增生，粘合性不規則。實驗室檢查：CPR 25.17(<4)mg/L，WBC 10.15(3.5～9.5)G/L,PLT 547(125～350)G/,NEU# 7.36(1.8～6.3)G/L,ALB 34.1(35～55)g/L,AG 1.1(1.5～2.5)。該病例最終診斷為ECD病。

圖1 右股骨、脛腓骨對稱性彌漫性骨質透光區(箭)，周圍夾雜致密骨質硬化(長箭)，骨皮質厚薄不均。

圖2 左膝關節MRI。a) Sag-T1WI序列示左股骨、脛腓骨髓腔彌漫性條團狀、匍匐狀等-稍短信號軟組織影，內夾雜條片狀低信號影，骨皮質受累，厚薄不均勻，見“穿鑿樣”破壞，形成“啞鈴狀”軟組織腫塊; b) Sag-T2WI序列示左股骨、脛腓骨軟組織腫塊影呈稍高信號，內夾雜低信號纖維及殘留骨影; c) Sag-FSPD序列示軟組織腫塊影呈明顯高信號，并夾雜低信號纖維及殘留骨影。 圖3 左膝關節CT矢狀面示左股骨、脛腓骨對稱性彌漫性“地圖樣”骨質破壞區，周圍夾雜致密骨質硬化，溶骨與硬化并存，骨皮質厚薄不均，部分“穿鑿樣”破壞，形成軟組織腫瘤，腫塊較小。 圖4 病理示骨髓腔內多量泡沫樣組織細胞聚集伴纖維化及散在淋巴細胞、漿細胞浸潤，骨小梁增生，粘合性不規則(×20，HE)。

討論ECD是一種由纖維性和克隆性組織細胞組成的進展性疾病。該病好發于40～70歲， M:F約3:1，起病隱匿，發病原因、機制不確定，約有半數患者原癌基因BRAF突變。早期最主要的臨床表現就是骨痛，約有半數病例多器官發病，包括腹膜后、腎臟、肺、中樞神經系統、眼、皮膚、心臟、鼻腔黏膜和骨骼肌等。

影像表現：文獻報道所有病例有不同程度骨骼病變，表現為多發對稱性骨病變，以長骨干骺端和骨干骨質硬化為主，股骨遠端及脛骨近端發病較常見，硬化區內夾雜溶骨性透亮區，偶有軟組織假瘤，MR示匍匐狀等長T1WI、均勻或不均勻長/等短/混雜T2WI信號灶，增強掃描不均勻強化；單發假瘤樣病變表現為局部溶骨性破壞，無或有較少的骨質硬化，MR示等長T1WI、均勻或不均勻長/等長T2WI信號，增強掃描不均勻強化[1，4-6]。肺臟表現以磨玻璃影及肺間質結構增厚為主；心血管系統受累主要以心肌、心包、大動脈周圍被包繞形成的假腫瘤樣軟組織腫塊，及相應壁的肥厚；中樞神經系統多表現為顱骨骨質硬化或眶內軟組織占位、硬腦膜肥厚[3]；腎臟也多呈對稱性腎周軟組織浸潤,呈典型“卷發征”樣改變,增強掃描呈輕中度強化；輸尿管及腎動脈受累管壁呈“鞘樣”改變[7]。本病例臨床表現、關節軟骨、周圍集群未受累與文獻所述相符。以對稱性多骨病變，合并穿鑿樣骨質破壞形成對稱性“啞鈴型”軟組織腫瘤，在文獻中不多見。筆者認為不同的影像表現與病變內組織細胞與纖維組織含量比例有關，組織細胞浸潤含量較多則主要以骨質破壞及軟組織腫瘤為主，MRI-T2WI信號則較高，纖維組織含量較多則骨質硬化更多，MRI-T2WI信號則呈中等信號。文獻報道“骨質破壞及軟組織腫瘤主要見于多器官發病病例[2]”與本病例不一致，需密切隨訪觀察。

ECD典型的病理表現為富含脂質的泡沫樣組織細胞增生，可伴有少量淋巴細胞、漿細胞、Touton巨細胞浸潤以及不同程度的纖維化，另外ECD的免疫組化以CD68和因子Ⅲa(+)、CD1a(-)，S-100(±)為特征[3](圖4)。本病主要與朗格漢斯組織細胞增生癥鑒別。治療以化療為主，早期診斷和治療可明顯提高患者生存率。