HMGA2-WIF1重排確定了一種伴有顯著梁狀或管狀腺瘤樣組織學特征的涎腺多形性腺瘤獨特亞型

大部分良惡性唾液腺腫瘤都有獨特的頻發性融合基因。多形性腺瘤(PA)是最常見的唾液腺腫瘤，大多數病例由定位于8q12上的PLAG1和12q13-15上的HMGA2染色體重排所驅動。迄今已確定多個融合伴侶基因，包括CTNNB1、FGFR1、LIFR、CHCHD7、TCEA與PLAG1相融合，以及NFIB、WIF1、FHIT與HMGA2相融合，但關于HMGA2-WIF1重排PA組織形態的報道鮮少。

選取28例具有梁狀和小管狀的獨特組織形態的唾液腺腺瘤研究其相關頻發基因。其中15例女性，13例男性，年齡43～87歲，中位年齡65歲。所有腫瘤均起源于腮腺，直徑1～4 cm，平均2.3 cm。組織形態均由細長或柱狀細胞排列呈雙層或復層相互交錯，形成條索狀或梁狀，似小涎腺管狀腺瘤或梁狀肌上皮瘤。其中15例完全為小管或小梁狀，13例混雜或有界限清楚的普通型PA成分(軟骨黏液樣)，占腫瘤比例5%～50%。腫瘤單形性區域一致表達CK7(28/28)、vimentin(21/21)、S-100(24/24)、SOX10(16/17)、p63(8/21)和mammaglobin(6/16)，p40(0/24)、SMA(0/24)和MUC4(0/16)均陰性。NGS測序示：HMGA2融合(14/16，87%)，融合伴侶基因包括WIF1(12例)、RPSAP52(1例)和HELB(1例)。16例行免疫組化標記HMGA2均陽性，亦包括2例無基因融合病例。對1例混合型PA的兩區域分別測序均示HMGA2/WIF1融合；而對照組12例經典涎腺管狀腺瘤無HMGA2融合(0/4)，且HMGA2免疫組化表達缺失(0/12)。

綜上，頻發性HMGA2-WIF1融合PA是一類組織形態與梁狀肌上皮瘤、小涎腺管狀腺瘤和罕見閏管型腫瘤交叉的獨特亞型，進一步闡明管狀形態的唾液腺腺瘤的分子差異性。通過分子或免疫組化檢測HMGA2-WIF1融合基因對識別該特殊亞型具有重大意義。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫院病理科，泉州 362000；2中國人民解放軍聯勤保障部隊第九○○醫院病理科，福州 350025)