帶著兒子一起去看星辰大海

文◎口述 大靜子 執筆 周潔 繪圖 皮皮

兒子睿晗六歲那年，

不小心摔了一跤。

當時我在外地，跟他視頻的時候，

發現他的一只眼睛有點往一邊偏。

回家后，我帶他到醫院做檢查，

頭顱核磁顯示孩子髓鞘有問題。

但醫生說孩子小，讓我半年后來復查，

于是我心里就放下了。

那年3月，我給孩子預約了斜視手術。

進手術室前，睿晗回頭看了我一眼，

說：“媽媽，你要等我。”

但手術后，情況更嚴重了。

本來他還能蹦蹦跳跳往樓上跑，

出院后他走路都會撞到門。

那年6月，有次我出差途中，

可能是母子連心吧，

我總覺得有什么事情會發生，

便決定提前一天回家。

一回家就看到睿晗發燒躺在床上。

單親家庭的孩子比較懂事。

他不想給外婆添麻煩，

自己給頭和腳上都敷著毛巾。

我立刻帶著他去醫院查了血象。

醫生說無大礙，只是有點感冒。

但第二天早上5點多，

我第一次看到睿晗癲癇發作。

醫生建議做基因檢測。

等待基因檢測結果期間，

我拿著核磁報告跑了好多地方。

和醫生的談話被睿晗聽見了，

有一天，他忽然問我——

睿晗視力不太好了，

但他還能聽見，

我還是常常在他面前說話，

想讓他繼續感受一年四季。

有時他聽著窗外小鳥叫，

眼睛也會跟著一眨一眨。

對我來說就挺欣慰的。

我還帶睿晗去看了大海。

那時他已看不清，也沒法自己走路。

但我還是牽著他的手，

去爬了附近最高的山。

等我們拿到基因檢測報告的時候，

睿晗已經大小便失禁了，

聽不懂我說什么，也不會說話了。

基因報告確診睿晗患的病是

腎上腺腦白質營養不良，簡稱ALD。

這是一種罕見的遺傳代謝病，

會引起腎上腺皮質功能不全，

也可能會引起大腦白質脫髓鞘病變。

髓鞘包裹在神經細胞軸索周圍，

猶如包裹電線的絕緣層。

從核磁圖像上看，

病變區域好像一只蝴蝶。

ALD可能在任何年齡發病，

癥狀因人而異，難以預測。

睿晗不幸屬于最兇險的兒童腦型。

病情惡化的速度很快，

2到4年就可能會癱瘓甚至死亡。

目前，ALD還不能被治愈。

如果早期進行造血干細胞移植，

有可能遏制病情發展。

睿晗已經錯過治療的黃金時期，

但我還是不肯放棄，

甚至帶他到北京參加過試藥。

試藥時，

睿晗是出現癥狀最多的小朋友。

昏迷了七天七夜，

醫生都讓我準備后事了。

但還好，

我們睿晗勇敢地扛過來了。

有些家庭是一家人圍著一個孩子，

但他是我一個人一分一秒照看的。

他就像一朵花一樣，

在我眼前慢慢凋零。

這兩年我也確診為中度抑郁癥，

心理醫生說我要多跟人傾訴。

我也曾請求過他父親的幫助，

但得到的回應讓人心寒，

他竟然說：“誰遺傳的誰負責。”

ALD是一種X連鎖隱性遺傳病，

通常是母親攜帶了致病變異，

兒子就有50%的可能性患病。

很多母親都因此遭受歧視，

陷入無限的自責中。

2015年有一項科學研究表明，

95%的人攜帶了至少一種

隱性遺傳病的致病變異。

所以，遺傳病不是錯，更不是罪，

而是生命的正常現象。

一開始，

我并不希望別人知道我兒子生病，

但我太想救我兒子。

于是在最絕望的時候，

我在網上記錄了睿晗的點滴。

也有很多像無頭蒼蠅一樣亂轉的

患兒家長找到我，

我把我懂的護理知識都告訴他們，

讓他們再去幫助別人。

我常常念網友給睿晗鼓勵的話，

他有時候也會掉眼淚，

也許他都能聽見，心里也知道。

那一瞬間我對睿晗說：

“雖然一開始咱們是為了自己，

但媽媽給你這么發聲，

好像也幫助了別的家庭。”

希望在多方的共同努力下，

ALD能盡快實現可防可治。

也希望每個ALD孩子，

都能回歸往日的活潑可愛。

（故事來源：遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”與病痛挑戰基金會聯合出品的《罕見病.生而不凡》系列。特別感謝中南大學湘雅醫院兒科彭鏡醫生的指導。）