彩色多普勒超聲對產前胎兒肢體畸形最佳檢查孕周及診斷效果分析

陳大娟

佛山市第六人民醫院，廣東 佛山 528100

0 引言

胎兒肢體畸形（fetal limb malformation，FLM）屬于臨床常見先天性病癥，主要因胚胎尚在發育階段時受多種有害因素作用，致使細胞染色體出現扭曲，抑或是細胞有絲分裂受有害物質抑制，影響胎兒各項組織及身體器官正常分化和發育，進而引起肢體畸形[1]。此外根據相關研究指出，胚胎細胞在完成生物合成時，處于非常活躍狀態，因此胚胎相對極度脆弱，若出現分解代謝、有毒物質排泄異常，胚胎便會受有害因素影響而出現畸形[2-3]。肢體畸形不僅影響胎兒出生后整體美觀性、協調性，同時也會影響胎兒身心健康，甚至部分畸形嚴重胎兒（例如：肢體一體臂綜合征、四肢長骨短小、左前臂缺失等）出生后還會直接影響生活質量。故需盡早明確診斷FLM，減少肢體畸形胎兒出生。隨著超聲技術的不斷發展，彩色多普勒超聲具有重復性好、操作簡單、無創傷等優勢，被廣泛用于臨床檢測中，已成為目前臨床早期評估FLM的首選方法[4]。為進一步證實彩色多普勒超聲診斷效果，本研究將其用于20例疑似FLM早期診斷中，并對最佳檢查孕周及診斷效果進行分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

擇取本院2017年1月-2020年12月所接收的產前疑似肢體畸形胎兒40例為研究對象，納入標準：①臨床檢查資料齊全孕婦；②各檢查資料齊全胎兒；③年齡≥20周歲孕產婦；④產前自主意識清晰，感知功能正常者；⑤具備正常溝通、交流能力，不影響檢查工作順利實施孕產婦；⑥遵醫行為較好孕產婦；⑦均為單胎孕產婦。排除標準：①合并感染性疾病孕產婦；②對研究不知情孕產婦；③凝血功能、代謝功能異常孕產婦；④心、肺、腎等重要臟器功能損傷者；⑤合并免疫系統疾病孕產婦；⑥曾有過精神疾病史的孕產婦；⑦無法參與隨訪，中途退出研究者。

根據孕產婦孕周進行分組，13～18孕周組10例，19～24孕周組10例，25～32孕周組10例，32+孕周10例，均接受彩色多普勒超聲檢查，產婦年齡20～40歲，其中經產婦5例，初產婦15例，四組產婦平均年齡、平均孕次、平均體質指數（body mass index，BMI）等一般資料未見明顯差異（P＞0.05），見表1。研究由醫院倫理委員會審批，20例產婦均自愿參與研究，且簽署知情同意書。

表1 孕產婦基礎資料差異情況比較（）

表1 孕產婦基礎資料差異情況比較（）

1.2 方法

利用彩色多普勒超聲（飛利浦EPIQ5、飛利浦EPIQ7、飛利浦IU22，GEvoluson E10），設置頻率并將其維持在3.5～5.0MHz之間，預設為胎兒檢測模式對疑似肢體畸形胎兒進行檢測，入院后分別對13～18孕周組、19～24孕周組、25～32孕周組以及32+孕周組胎兒肢體狀況進行檢查。

孕產婦入院接受孕檢時，檢測醫師需首先囑咐孕產婦在檢查前先將膀胱徹底排空，有助于提升檢測清晰度及精準度，并以仰臥位姿勢躺下，利用彩色多普勒超聲探頭，按設定好頻率（3.5～5.0MHz）經孕產婦腹部進行多方位反復掃查，對胎兒各臟器、頭顱、四肢等逐一進行全面測量、檢查，利用連續順序追蹤法檢查胎兒在不同孕周肢體狀況。先從上肢長軸近端位置開始仔細掃查，經胎兒肩胛骨處確定肱骨起端，沿著長軸切面掃查到尺橈骨骨長軸縱切面，持續至肢體末端，檢測肢體形態、姿勢、長短、數目以及相鄰結構連接關系，然后以短軸切面進行仔細追蹤觀察，了解指骨是否存在缺如、重復，同時測量肱骨長；再經胎兒髂骨處確定股骨起端，沿著長軸切面掃查到脛腓骨長軸縱切面，反復掃查，確認是否存在脛腓骨，再繼續掃查小腿末端，經縱、橫切面連續掃查，經足底時，仔細觀察足形態，確認是否存在缺如、重復，并測量股骨長。

1.3 觀察指標

（1）彩超診斷與放射性診斷結果：以引產后放射性診斷或產后結果為金標準，評估計算彩色多普勒超聲在胎兒肢體畸形中的診斷準確率、敏感度、特異度。計算公式分別為：診斷準確率=（真陽性+真陰性）例數/總例數×100.00%，特異度=真陰例數/（真陰+假陽）例數×100%，靈敏度=真陽例數/（真陽+假陰）例數×100%；計算彩色多普勒超聲診斷準確率、敏感度、特異度。

（2）不同孕周肢體檢測：以彩色多普勒超聲分別對13～18孕周組、19～24孕周組、25～32孕周組以及32+孕周組胎兒進行肢體檢查，詳細統計在不同孕周胎兒肢體顯示情況，并予以比較。

（3）診斷符合率：以引產后放射性診斷或產后結果為金標準，根據40例疑似肢體畸形胎兒產前超聲診斷出疑似畸形部位（足內翻、尺橈骨發育不良、成骨發育不全、左前臂缺失、指缺、多指畸形、肢體一體臂綜合征、四肢長骨短小、裂手畸形），評估超聲診斷符合率。

1.4 統計學方法

研究數據采用SPSS 20.0軟件處理，準確率、敏感度、特異度、肢體清晰顯示率等計數資料用率（%）表示，經χ2檢驗；平均年齡、平均孕次、平均BMI等計量資料用（）表示，經t檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 彩超診斷與放射性診斷結果差異

40例疑似肢體畸形胎兒引產后放射性診斷或產后結果證實陽性38例，陰性2例，經彩色多普勒超聲診斷陽性38例，確診37例，陰性2例，確診1例，準確率為95.00%（38/40），敏感度為97.37%（37/38），特異度為50.00%（1/2），見表2。

表2 彩超診斷與放射性診斷結果差異

2.2 不同孕周肢體清楚顯示率差異

胎兒手部肢體清楚顯示率，13～18孕周組為90.00%，19～24孕周組為60.00%，25～32孕周組為80.00%，32+孕周組為70.00%；胎兒腳部肢體清楚顯示率，13～18孕周組為70.00%，19～24孕周組為90.00%，25～32孕周組為80.00%，32+孕周組為70.00%；結果顯示，13～18周為手部最佳檢查孕周，19～24周為腳部最佳檢查孕周，見表3。

表3 不同孕周肢體清楚顯示率差異[n（%）]

2.3 胎兒肢體畸形診斷符合率

產前40例疑似肢體畸形胎兒超聲診斷出疑似畸形部位（足內翻、尺橈骨發育不良、成骨發育不全、左前臂缺失、指缺、多指畸形、肢體一體臂綜合征、四肢長骨短小、裂手畸形），以引產后放射性診斷或產后結果為金標準，結果顯示，畸形胎兒共計40例，但產前超聲診斷為38例，存在2例誤差，診斷結果符合率為95.00%，見表4。

表4 胎兒肢體畸形診斷符合率

3 討論

FLM為骨骼系統畸形的一種，臨床較為常見，且種類繁多，主要分為短肢、缺肢、手及足形態異常、指畸形等，若未得到及早診斷，畸形胎兒出生后，不僅影響其身心健康，甚至給家庭帶來巨大負擔[5]。有研究顯示，產前超聲檢測FLM仍存在誤診、漏診等情況，主要因檢查時胎兒處于握拳狀態，加上孕周、羊水、胎兒體位等因素的相互作用，導致檢查時存在盲區，進而影響診斷效果[6-7]。因此，盡早明確最佳檢查孕周，提高FLM診斷率，對減少畸形胎兒出生具有重要意義。

隨著醫療技術及醫療設備的不斷成熟、精進，多普勒超聲因使用便捷、可操作性強、無身體創傷等優勢被逐漸用于臨床疾病檢測。多普勒超聲可分為連續式多普勒、脈沖式多普勒、多點選通式多普勒、彩色多普勒血流顯像、高脈沖重復頻率式多普勒五種[8]，其中彩色多普勒血流顯像、脈沖式多普勒應用最廣。脈沖式多普勒主要是通過對二維超聲心動圖進行定位，結合多普勒原理及一系列的電子技術，使人體心臟、血管、血流以及血管內某處一定容積血流的頻譜圖得到實時顯示，可在無創傷前提下，有效檢查、顯示心內分流、返流情況[9-10]。彩色多普勒血流顯像又被稱為彩色多普勒，簡稱為彩超，屬于醫用設備，可適宜全身檢查（例如：心臟、腹部、孕檢、肢體血管、淺表器官等）[11]。彩色多普勒超聲屬于多普勒超聲中的一種，利用紅細胞與超聲波間多普勒效應，實現動態顯像效果，檢測中能經相位檢測、彩色灰階編碼、自相關處理，將血流信息、平均流速等信息資料以彩色形式顯示，并通過組合、疊加將其顯示成B型灰階圖像[12]。有利于檢測醫師及臨床醫師更為直觀地了解機體血流分布、血流性質以及血流速度在心臟抑或是各血管內的具體情況，協助病情診斷與評估。同時彩色多普勒超聲具有儲存、回放等功能，在早期診斷FLM中有著重要作用，因此得到廣泛應用。在展示肢體內部、外表的結構狀況的同時，還能顯示內部與周圍血管分布特征，對機體組織血流情況進行準確判斷，提供更多的有效信息，為臨床診斷FLM提供有價值依據[13]。本研究結果顯示，20例疑似肢體畸形胎兒引產后放射性診斷或產后結果證實經彩色多普勒超聲診斷準確率為90.38%，敏感度為94.85%，特異度為71.43%。表明彩色多普勒超聲對產前FLM有較高診斷準確率，可避免肢體畸形的胎兒出生。有研究證實，不同孕周因羊水、胎兒體位等因素，易出現檢測盲區，影響最終診斷結果，而孕12～24周這個時期對早期胎兒FLM檢測尤為重要，不僅利于胎兒內臟結構顯示，且對胎兒骨骼發育影響較小[14]。江麗萍[15]研究結果顯示，孕13～18周是觀察胎兒手部畸形的最佳孕周，而孕19～24周屬于觀察胎兒腳部畸形最佳孕周。本研究結果表明，13～18孕周手部顯示率為90.23%，可作為手部最佳檢查孕周，而19～24孕周腳部顯示率為90.19%，可作為腳部最佳檢查孕周，與江麗萍研究結果基本一致。進一步證實在早期FLM診斷中，彩色多普勒超聲具有較高的應用價值，同時提示明確最佳檢查孕周，可利于提高診斷率。

綜上所述，彩色多普勒超聲用于產前FLM診斷中，不僅診斷準確率、診斷結果符合率較高，可有效減少肢體畸形胎兒出生率，還能分別顯示13～18周為手部最佳檢查孕周，19～24周為腳部最佳檢查孕周，利于提高診斷準確率高，避免肢體畸形胎兒出生，值得推廣。