二維聯合三維超聲對胎兒Ⅰ型脊髓縱裂的診斷價值

蘭瓊，馬斌，李天剛，楊蘭，謝霞

（甘肅省婦幼保健院功能檢查科，甘肅 蘭州 730050）

胎兒脊髓縱裂是一種少見的先天性神經管畸形，發病率約占先天性脊髓畸形的4%～9%，根據椎管內有無骨性分隔將脊髓縱裂分為兩型：Ⅰ型：脊髓被病變區先天形成的骨性或軟骨性縱隔分割為兩半，兩個被分割的半側脊髓各自擁有獨立的硬脊膜管；Ⅱ型：脊髓被病變區先天形成的纖維間隔分割為兩半，兩個被分隔的半側脊髓位于一個共同的硬脊膜囊形成的硬膜鞘管內[1-2]。其中Ⅰ型預后較Ⅱ型差。本文回顧性分析我院產前診斷的15 例Ⅰ型脊髓縱裂的二維及三維超聲表現，總結其特征性超聲表現。

1 資料與方法

1.1 研究對象

回顧性分析15 例2016 年12 月—2020 年12月我院診斷為Ⅰ型脊髓縱裂胎兒的產前超聲圖像及臨床資料。初次超聲檢查孕周為20+0～32+0周，平均孕（25.0±2.3）周，孕婦年齡21.2～40.6歲，平均（27.1±2.1）歲，所有病例均引產后經影像學或病理解剖證實。

1.2 儀器與方法

采用GE 公司Voluson E10 超聲診斷儀，腹部凸陣探頭頻率3～5 MHz，腹部三維凸陣容積探頭頻率2～7 MHz。孕婦取仰臥位或側臥位，先用腹部凸陣探頭進行胎兒常規超聲檢查，在超聲檢查時發現可疑脊髓縱裂胎兒，由2 名高年資超聲醫師進行多切面掃查并存儲圖像，使用三維容積凸陣探頭在骨骼模式下對病變區域進行三維重建，多方位觀察胎兒脊柱病變區域具體情況對于引產胎兒追蹤其產前染色體核型分析、產后影像學檢查結果或尸檢解剖情況。

2 結果

2.1 Ⅰ型胎兒脊髓縱裂胎兒及孕婦基本臨床資料分析

本研究中的15 例Ⅰ型胎兒脊髓縱裂，15 例均無家族史，9 例染色體核型正常，6 例未行染色體核型檢查，分隔數1 個的86.7%（13/15），分隔數2 個的6.65%（1/15），分隔數3 個的6.65%（1/15），病變部位發生在頸段13.3%（2/15），1 例無合并畸形，1例合并多發半椎體并脊柱側彎，病變部位在胸段6.7%（1/15），未合并畸形，病變部位在腰段66.7%（10/15），其中7 例合并脊髓圓錐位置下移，1 例合并脊髓圓錐位置下移合并無葉全前腦，1 例合并脊髓圓錐位置下移合并半椎體及脊柱側彎，1 例合并開放性脊柱裂并脊膜膨出，病變部位在骶尾段13.3%（2/15），2 例均合并脊髓圓錐位置下移。合并畸形的13 例胎兒脊髓縱裂孕婦選擇引產，2 例未合并其他畸形則選擇繼續妊娠，后期隨訪2 例均未見明顯異常（1 例新生兒期手術）。

2.2 Ⅰ型胎兒脊髓縱裂的超聲主要表現

15 例胎兒脊髓縱裂在不同切面上，二維超聲縱切面下椎管內均可見強回聲分隔，數目為1～3 個（圖1～3），同時伴有病變部位的局部脊髓受壓、椎弓間距增寬及椎管擴張，而三維超聲骨骼模式在冠狀面下可直觀立體的顯示椎管內的強回聲分隔，并能明確顯示椎弓及占位的位置關系及占位的數目（圖4，5），15 例胎兒有13 例選擇引產，產后高頻超聲及放射學檢查均發現位于椎管內的骨性占位性病變（圖6，7），引產標本解剖學檢查亦發現占位性病變為骨性結構（圖8）。

3 討論

脊髓縱裂是一種少見的神經管閉合不全導致的的先天性畸形，在胚胎發育早期，脊髓中間出現異常的骨性、軟骨性或纖維性分隔物，將脊髓節段性分為左右兩部分，造成病變部位脊髓受壓，形成脊髓縱裂畸形，進而導致神經異常[3]。本文闡述的Ⅰ型脊髓縱裂的間隔組織即為骨性或軟骨性組織，其在兒童期的臨床表現主要有背部皮膚出現毛發叢等特征性改變，同時會伴有行走不穩、雙下肢無力、下肢皮膚感覺異常及腸道和膀胱功能紊亂等[4]，且脊髓壓迫癥狀隨年齡的增長而進行性加重[5]，如伴發有其他先天性畸形者會出現其相應癥狀，而Ⅱ型脊髓縱裂癥狀較輕微[6]。所以在孕期如能進行準確診斷并分型，對產前準確評估胎兒預后意義重大。

產前診斷Ⅰ型脊髓縱裂首選檢查方式為二維超聲[7]，其主要的超聲表現為在脊柱多切面上可見病變椎管內強回聲占位，椎弓間隙明顯增寬，脊髓受壓分為兩部分，偶可見雙脊髓征象。其中最典型的表現是椎管內強回聲占位，占位后方伴有聲影，可單發或多發，部分突出于椎弓骨化中心。本研究中，15 例病例均可在二維超聲縱切面較清楚的顯示骨性占位，但二維超聲對骨性占位的具體位置難以定位，并不能明確判斷骨性占位的數目，在二維超聲的基礎上進行三維骨骼成像，15 例病例均能在冠狀面明確顯示出椎管內骨性占位的位置、數目及與椎體的關系，其中1 例在二維超聲下僅顯示1 個骨性占位，但在三維成像后顯示出2 個骨性占位，所以，對于一些較小的骨性占位二維超聲下容易漏診，三維超聲則可清楚顯示，而且三維骨骼成像能直觀立體展示脊柱與各肋骨之間的位置關系，從而準確定位病變部位[8-9]，故而二維超聲的基礎上結合三維骨骼成像模式，可提高對Ⅰ型脊髓縱裂診斷的準確性。Ⅰ型脊髓縱裂常會伴發其他先天性畸形，并且出現相應的超聲表現[10]，在本研究中發現，最常見的伴發畸形為脊髓圓錐位置下移，其它脊柱畸形伴發幾率較小，如半椎體、脊柱側彎、閉合性脊柱裂及開放性脊柱裂等[11]，所以在Ⅰ型脊髓縱裂胎兒的檢查過程中，應仔細掃查有無其他畸形，以防止漏診影響產前評估胎兒預后。

本組研究15 例中有12 例的病變部位在腰椎和腰骶椎，可見Ⅰ型脊髓縱裂多見于腰椎與腰骶椎，這與Sinha等[12]研究結果一致，其中2 例未引產胎兒，1例病變部位位于頸椎，1 例病變部位位于胸椎，兩例均未伴發其他神經管畸形，病變部位在胸椎的患兒在新生兒期即進行手術，在頸椎的患兒未進行手術干預，產后隨訪期間兩者預后均較好，所以在產前診斷Ⅰ型脊髓縱裂，應結合其病變部位及是否合并其他畸形綜合評估胎兒預后，病變部位較高且不合并其他的畸形的胎兒預后較好[13]，同時，本組研究15例中9 例行染色體核型分析，結果均正常，表明其合并染色體異常概率較小，這也與文華軒等[14]研究結論相一致。所以，產前診斷醫師應向孕婦及家屬解釋清楚，避免盲目引產，這也是產前診斷的意義所在。

在Ⅰ型脊髓縱裂檢查過程中需與開放性脊柱裂、半椎體及椎管內腫瘤進行鑒別診斷：開放性脊柱裂病變部位椎弓骨化中心外翻呈外“八”字形，腰背部囊性或囊實性占位，表面無皮膚或軟組織覆蓋，同時其會伴有不同程度的顱內畸形[15]，而脊髓縱裂椎弓骨化中心仍呈內“八”字形，并且其病變部位表面皮膚或軟組織完整。而與半椎體的主要鑒別點是半椎體由于椎體發育不全會導致脊柱側彎[16]，脊髓縱裂在胎兒期極少有脊柱側彎,多在兒童期出現；椎管內腫瘤中也有極少數表現為椎管內強回聲，但其不能將脊髓分為兩部分，故而“雙脊髓”征可作為主要鑒別點[17]。

綜上所述，Ⅰ型脊髓縱裂可在二維結合三維超聲下根據其典型的超聲表現在產前做出較為準確的診斷。同時，產前超聲發現Ⅰ型脊髓縱裂時應注重是否合并有其他畸形，診斷明確會更有利于評估胎兒預后，為產前咨詢提供重要的依據，提高新生兒出生質量。