1例罕見IPEX綜合征患兒的護理

朱慧云，王蘇玲

（華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院兒童感染消化科，湖北 武漢，430030）

X-連鎖多內分泌腺病腸病伴免疫失調綜合征（IPEX）是一種X染色體性聯(lián)遺傳模式疾病。該疾病主要是由復雜的自身免疫系統(tǒng)反應所致，開始于圍產期，并由轉錄因子叉頭盒p3（Foxp3）發(fā)生基因突變而引起功能障礙所致［1］，以男性發(fā)病為主，典型臨床表現(xiàn)是以腸病、1型糖尿病（TIDM）和皮炎“三聯(lián)征”為主［2］。2021年5月本院收治了1例IPEX綜合征患兒，在入院后完善了各項檢查后排除消化系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)方面的原發(fā)病，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)患兒存在FOXP3基因突變，最終確診為IPEX綜合征。經(jīng)過采取積極地治療和護理，患兒好轉出院，現(xiàn)將治療和護理措施報告如下。

1 臨床資料

患兒男性，1 歲9 個月，體質量7.2 kg。10 余天前出現(xiàn)咳嗽，陣發(fā)性連聲咳，有痰不易咳出，呼吸促，無發(fā)紺，于2021年5月10日在本院門診給予立復汀噴鼻，口服西替利嗪（自備）治療，咳嗽無明顯好轉。5月15日患兒開始出現(xiàn)腹瀉，解黃色稀水樣便，4～5次/d，無發(fā)熱，無嘔吐。5月18日為求進一步診治，門診以“腹瀉、營養(yǎng)不良、肺炎”收入院。入院后查體：體溫（T）36.3 ℃，脈搏（P）132 次/min，呼吸（R）40 次/min；神志清楚，呼吸急促，可見吸氣“三凹征”，皮膚彈性差，眼窩凹陷，面色稍蒼白，精神反應差，全身皮膚及鞏膜無黃染，顏面部水腫，口唇無紫紺，口腔黏膜干燥，咽稍充血，雙側扁桃體無腫大；頸軟，淺表淋巴結未觸及明顯腫大，雙肺呼吸音稍粗，未聞及干濕啰音；心音有力，律齊，未聞及明顯雜音；腹部平軟，查體不配合，肝脾哭鬧下未及。入院后基因檢查結果為IPEX綜合征。

既往史：患兒1歲4月時因“間斷哭鬧及腹脹、食欲減退、乏力1月余”入院，診斷十二指腸潰瘍、高IgE 血癥，過敏性胃腸炎給予氨基酸奶粉、抑酸及對癥治療后好轉出院。患兒1歲7月時因“大便性狀改變2月余”入院，診斷過敏性腸炎、營養(yǎng)不良、肝功能不全經(jīng)特殊配方奶粉治療及護肝、降酶等對癥處理后好轉出院。患兒1歲8月時因“咳嗽6 天”入院，診斷慢性腸炎、膿毒血癥重度營養(yǎng)不良、蛋白尿經(jīng)抗感染、特殊配方奶粉治療及對癥處理后好轉出院。

給予患兒抗感染、霧化吸入、益生菌、PICC 置管靜脈補液、營養(yǎng)支持等治療。經(jīng)過積極治療和護理，患兒好轉出院。

2 護理

2.1 呼吸道管理

患兒入院時伴有咳嗽，痰液不易咳出，針對患兒的臨床癥狀，采取以下護理措施：①保持病房適當溫濕度，鼓勵患兒多飲水，防止痰液黏稠不易咳出；②遵醫(yī)囑使用普米克令舒、吸入用乙酰半胱氨酸溶液（富露施）、異丙托溴銨行氧化霧化吸入，2～3 次/d，5～10 min/次。霧化后給予震動排痰儀促使痰液松動，以促進有效咳嗽，利于痰液的排出；若患兒霧化后仍有咳嗽，指導家屬將患兒扶起坐好，雙手呈空心掌，沿著患兒背部，從外向內、從下向上，避開脊柱，按照一定頻率叩背排痰。③若采取上述措施后痰液仍不易咳出，可行兒童氣道廓清技術［3］（體位引流、胸部叩拍與振動、有效呼吸訓練、用力呵氣訓練）將分泌物松動聚集到中央氣道，從而更有效快速地清除氣道分泌物。氧化霧化吸入及采取兒童氣道廓清技術時注意觀察患兒的面色及咳嗽的性質、頻率，咳出痰液的顏色性、性狀及量等，并做好記錄。

2.2 個體化營養(yǎng)干預

患兒入院前后均有不同程度的腹瀉并伴有營養(yǎng)不良。根據(jù)患兒情況，在患兒入院后科室醫(yī)生、護士、營養(yǎng)科、影像科、兒科實驗室等聯(lián)合成立多學科營養(yǎng)團隊，對患兒提供個體化營養(yǎng)支持。具體護理措施如下：①入院24 h 內采用STRONGKids 量表［4］落實營養(yǎng)評估，評估結果為患兒具有高度營養(yǎng)不良風險，多學科團隊根據(jù)患兒的營養(yǎng)不良等級在72 h 內制定具體的營養(yǎng)管理干預措施。②行鼻腸管置管，每3 h給予氨基酸奶粉或個性化膳食（米糊）喂養(yǎng)一次，并詳細記錄24 h 出入量及患兒腸內營養(yǎng)的反應。③嚴格遵守腸內營養(yǎng)規(guī)范：鼻飼六度原則，包括角度、速度、溫度、清潔度、濃度、適應度。加強三個環(huán)節(jié)“三沖洗”的管理：三環(huán)節(jié)即給藥前后、鼻飼前后、連續(xù)輸注4～6 h 后，“三沖洗”即每個環(huán)節(jié)均使用38～40 ℃的溫開水20～30 mL 沖洗管路，防止堵塞。④腸內營養(yǎng)的過程中嚴密觀察患兒有無腹瀉、誤吸、高水平胃殘余量、腹脹［5］等，做好交接班管理工作，如有異常通知醫(yī)生積極處理。⑤準確計算患兒的熱卡需要量，遵醫(yī)囑靜脈補充營養(yǎng)。

2.3 加強用藥護理，補充機體需要量

患兒皮膚彈性差，眼窩凹陷，為中度脫水癥狀；為了控制患兒的炎癥及糾正水、電解質酸堿平衡紊亂，遵醫(yī)囑給藥。①補液前全面評估患兒的病史、病情等，觀察皮膚、黏膜的色澤、彈性情況，哭時有無眼淚，前囟、眼窩有無凹陷，有無口渴、煩躁、尿少等脫水現(xiàn)象。②評估液體的累及損失適量、繼續(xù)損失量及生理需要量，詳細記錄患兒的24 h 出入水量，包括嘔吐物、排泄物、出汗及有無發(fā)熱等。③遵醫(yī)囑及時檢測血生化、血氣，查看是否有水、電解質紊亂及酸中毒等情況。④根據(jù)體液丟失量及脫水的程度，按照補液原則的定時、定量、定性，見尿補鉀，補足每日液體量，嚴格控制輸液的速度，密切觀察患兒在補液過程中的病情變化，警惕心衰及肺水腫的發(fā)生。⑤規(guī)范落實靜脈治療的護理，交接班查看PICC 貼膜及針眼處情況，預防管路滑脫以保障輸液通路通暢，嚴格落實無菌操作原則，做好PICC 的維護，預防置管后的血流相關性感染等。

2.4 心理護理

入院第2 天對主要照護者進行心情溫度計測評，得分為14分，中度情緒困擾；焦慮問卷得分50分，有輕度焦慮；主要是與家庭經(jīng)濟條件有限以及患兒后續(xù)疾病的治療情況有關。針對這一情況，采取相關的心理護理措施：①支持性心理干預。根據(jù)照顧者心理狀況及需求評估結果，由具有心理咨詢師資質的醫(yī)護人員進行針對性的心理干預；②雷鮑夫法則的應用［6］。將雷鮑夫法則靈活運用于護理溝通中從而增加護患信任度，如8 個重要的字：“我承認我犯過錯誤”，7 個重要的字：“你干了一件好事”，6 個重要的字：“你的看法如何”，5 個重要的字：“咱們一起干”等；③HEART溝通模式和CICARE 溝通模式的運用［7］。這兩種溝通模式的良好應用能更好地拉近護患之前的距離，提高患兒照顧者的滿意度，減輕其焦慮情緒。

2.5 皮膚護理

患兒住院前后均有不同程度的腹瀉及顏面部水腫情況，為了保護皮膚的完整性，預防皮膚感染，采取以下護理措施：①密切觀察、評估、記錄患兒肛周皮膚及顏面部皮膚水腫情況，每班交班，詳細記錄。②指導家長在病兒每次大便后用溫水清洗會陰部，用柔軟的毛巾吸干水分，保持皮膚清潔干燥；每次霧化結束后及時清洗顏面部藥物殘留，漱口，做好口腔護理。③選用吸水性強、柔軟布質或紙質尿布，勤更換。④每次更換尿不濕后給予10%鞣酸軟膏局部涂擦，保持局部皮膚的干燥。

2.6 健康教育

加強入院期間的健康宣教工作，可采用多種形式健康教育的方法，如健康教育手冊、一對一視頻講解宣教等；做好疾病相關知識宣教，并告知骨髓移植是目前唯一可能治愈IPEX綜合征的方法。患兒一般情況穩(wěn)定后，遵醫(yī)囑出院并口服藥物繼續(xù)治療。因本病與自身免疫系統(tǒng)有關，根據(jù)天氣情況注意衣服的增減；避免去人多的公共場合；居室內每日通風，加強患兒奶品餐具的消毒；防止交叉感染。落實延伸護理如微信在線訪談、電話答疑等，并提醒患兒主要照顧者記錄飲食日記，保證營養(yǎng)供給等，為后續(xù)骨髓移植做好前期的準備工作。

3 討論

IPEX 綜合征的基因結果是FOXP3 異常，F(xiàn)OXP3 基因編碼FOX 蛋白3，這種蛋白主要在CD4+CD25+調節(jié)性T細胞中表達，對調節(jié)T細胞的發(fā)育和抑制功能的過程至關重要。FOXP3 基因相關疾病為免疫失調-多分泌多內分泌腺病-腸病，臨床表現(xiàn)主要為1 歲起病的系統(tǒng)性自身免疫病、水樣腹瀉、濕疹性皮炎、內分泌病、最常見的內分泌病為胰島素依賴性糖尿病，也可出現(xiàn)甲狀腺功能減退；大多數(shù)患兒有其他自身免疫病，包括血細胞減少癥、免疫性肝炎、腎病、脾腫大、脫發(fā)、關節(jié)炎和肺病；受累胎兒有積水、宮內發(fā)育遲緩、胎兒運動不全等表現(xiàn)［8］。骨髓移植是唯一可治愈IPEX綜合征的方法。

IPEX 綜合征發(fā)病早，臨床表現(xiàn)多樣，死亡率高。該病目前的發(fā)病率暫未有具體數(shù)據(jù)，據(jù)不完全統(tǒng)計大約每160萬人中有1例，因此在護理上的指導經(jīng)驗較少。科室通過實施責任制整體護理及成立多學科營養(yǎng)團隊，對該患兒實施個體化的管理模式，通過運用兒童氣道廓清技術、多學科合作的營養(yǎng)治療以及多種方式的健康教育和人文關懷等改善了護理照顧結局，避免了并發(fā)癥的發(fā)生，同時做了詳細的護理記錄工作，并及時總結相關的經(jīng)驗教訓，以期為以后的護理工作起到指導作用，為護理教學和護理科研提供寶貴的臨床資料。

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。