精準醫療，引領未來醫療新時代

精準醫療具有廣闊的應用前景，在大數據技術、基因診斷、腫瘤免疫細胞治療以及干細胞藥物研發的技術帶領下，我國也意識到其重要性。

未來醫學會是怎樣？我們現在還沒有確定的答案。

但我們可以通過對科技進步趨勢的分析、精準醫療相關顛覆式技術的理解以及對“以人為本”的未來醫療理念的認同，對未來以精準醫療為主流的醫療做一些大膽的解讀和預測。

精準醫療的未來

首先，基因組相關測序將惠及每個人。美國國家人類基因組研究所估算，在2001年個人基因組測序的成本約為9500萬美元。此后，測序成本每兩年下降50%。到2014年需要1000美元，2017年只需約100美元就可完成個人全基因組測序，測序時間也大大降低。

有研究者認為，借鑒信息產業發展路徑，測序價格將在不久趨近于零。個人測序將習以為常，也就是我們可以測序到全球70多億人口的堿基對數目（每個人包含30億個），相當于2.1×1019堿基對，這將揭開人類自身和疾病的秘密。截至2019年6月，全球約有2600萬人購買了基因檢測。對人類而言，這僅僅是開始，未來基因檢測領域有無限的潛力。

其次，精準醫療數據價值無限。大開源時代將改進現代科學研究體系，并且針對各個研究領域開發出專門的理論、技術和方法，從而形成專門領域的數據學。

現在是“數據”的時代，不同于傳統的體外診斷數據，龐大的人類組學數據是一個無價的寶礦，將會在今后越來越受到機構、公司和投資人的重視和青睞，精準醫療數據在科學上、在經濟上有無限潛力。精準醫療模式下的轉化研究將充分考慮受試對象的生物大數據，選擇合適的人群進行研究，有助于臨床研究達到有效的終點。

此外，精準醫療的大數據分析有助于發現靶向突變對應的生物學表型，從而開發新型靶向治療藥物。

大數據分析助推精準醫療的發展

當前，我們對人類基因組和人類疾病之間深層次關聯關系的認識尚處于早期階段，大量的組學數據需要充分結合多維度的表型數據進行研究，才能推動我們在基因水平上深入、全面地理解人類各種疾病、行為模式和個體差異之間的關系。

隨著更多早期生物標記物不斷被發現，人類大多數的疾病，如腫瘤、生殖疾病、遺傳病以及阿爾茲海默癥、糖尿病、高血壓等慢性疾病，將前移干預和精準預防，提前解除隱患。同時，新興靶向藥物通過精準醫療進行廣泛的市場推廣，精準醫療市場增速將遠超醫藥行業整體水平。

傳染病是人類共同的敵人，人類歷史上由于傳染病造成的死亡人口遠遠超過戰爭。近年來SARS、H9N9、埃博拉等新發傳染病暴發，特別是新冠疫情突然襲來，給全球公共衛生體系敲響了警鐘。

應對傳染病的有力武器是科技，目前分子生物學的防范已經廣泛應用于流行病應對中，但是在疫情暴發的早期發現、快速診斷和病毒溯源方面，仍有巨大的發展潛力。基于分子生物學的精準預防、精準醫療，將為傳染病防控發揮關鍵作用。新冠疫情期間，華大在武漢建立了日可檢測萬人份樣本的“火神”實驗室，有效緩解了臨床診斷之困。未來基因組學的發展，不僅能鑒別傳染病發生的可能，及早啟動公共衛生應急體系，而且能夠追蹤病毒的傳播鏈，有效阻斷疫情擴散。

未來，個性化將成為精準醫療主流方向。我們相信隨著個人參與精準醫學研究日益加深，大數據、云計算、物聯網和人工智能等技術不斷深入醫療健康領域，政府層面對醫療數據“互聯互通”的引導以及醫療機構自身求變需求，當前存在的“醫療數據孤島”現象會得到改善，直至消失。

隨著“數據孤島”的破解，個體化、個性化的醫療將應運而生。一個令人滿意的醫療診斷，將會結合個人多維度的數據、最新的在線臨床知識庫和文獻數據庫，找到預測最有效的最合適個人的診療方案。

此外，智能化將貫穿整個未來醫療。傳統的醫療決策和治療行為都需要臨床醫生的參與，更多依靠的是臨床醫生的經驗和積累，這不僅難以避免有主觀失誤，同時也容易延誤最佳的治療時機。隨著人工智能的應用，大多數分析會自動在電子病歷系統平臺上完成，這為醫生提供必要的信息，使得診治更為精準、高效。

中國精準醫療面臨的機遇和挑戰

近年來，中國精準醫療的研究和應用得到了長足的發展，也具有自己的基礎和優勢。我國有豐富的傳統醫學積累，有世界規模最大且病種齊全的患者人群，有位居世界前列的基因測序能力，在二代測序儀器、單細胞測序技術等自主研發也有積極進展；我國在基因組測序技術疾病發展機制、臨床疾病分子分型與診治標記物、藥物靶點設計、臨床對列研究和生物醫學大數據方面有了相當的積累和發展。國家精準醫學重大專項已經立項，在2030年前預計將投入600億元用于基礎研究。這些都是我國加快發展的潛力所在。

但是和發達國家相比，我們仍有較大的差距。

“以人為中心”的教育、醫療的體制和機制改革尚需深化，自主創新的科研活動還沒有實現群體性突破，以中國醫藥企業平均4.9%的研發投入遠低于歐美企業16%的平均水平。特別是作為衡量一個國家科技、教育、醫療水平最重要標志之一——人均預期壽命，依然落后于發達國家和一些新興工業化國家，2016年我國人均預期壽命為76.3歲，世界排名第68位。

面對未來，我國精準醫療的發展任重道遠，必須奮發圖強，積極進取，扭轉落后的局面。

首先是大幅度增加健康的投入。制定和實施精準醫療重大科技專項，重塑醫學和健康體系，形成更加廣泛地分享基因數據、生物樣本、生活信息和電子健康信息的新型醫療模式；要前瞻性的處理好精準醫療和已施行的生物醫學項目研究體系與項目的關系，促成其與創新藥物國家重大專項等銜接，促進我國醫藥科技整體協調發展。

其次需要建立新的醫學科研組織方式。促進分子生物學、信息科學技術、循證醫學、現代中醫等學科的深度融合，以臨床醫生為主體，聯合生命科學家、技術和數據科學家、醫療團體以及其他各方的共同參與；培養一批跨三個領域的中青年專家，形成老中青三結合的科學家隊伍。

再次，精準醫療的發展必須以提高臨床醫療水平為目標，確定精準醫療近期以及中期的主攻方向。加快對人類基因組的繪制、研究和編輯，積累大規模基因組和多層次組學數據；實現疾病防治方案精準化，包括基于組學特征譜的疾病分子分型研究，基于醫學分子影像技術的疾病精準診療方案研究、藥物個性化應用評價與臨床應用研究、罕見病精準診療技術研究、疾病治療規范及應用方案的精準化研究。

同時，大數據的獲取、積累和共享是精準醫療繼續發展的重要組成部分，也是其創造力之所在。要認真建立各個領域、各個學科、各個部門數據共享、存儲和應用的模式。建立精準醫學平臺、集成應用示范體系和大數據標準化體系。

最后，我們應當建立個人隱私保護的法律及保險體系，針對精準醫療的實施制定完善相關的法律法規和標準，加強對醫療過程的監管。