血友病病人家庭對家系基因篩查認知態度的質性研究

耿文靜，李珍珍，徐 加，劉彥秋，武瑞紅，賈 銘，劉宇丹，趙 華

血友病是一種隱性遺傳性出血性疾病[1]，遺傳基因位于X染色體上，發病與性別有關，一般男性患病，女性攜帶，目前尚無有效根治方法，但基因篩查可從根源上切斷血友病的遺傳鏈[2]。世界血友病聯盟(WFH)建議，血友病家庭應知曉遺傳相關知識[3]。國家衛生健康委員會倡導高風險人群應主動接受遺傳咨詢、基因篩查等服務[4]。在血友病家庭中及早進行基因篩查，是前移血友病預防關口、降低患兒出生率、保障出生人口質量的重要舉措。推動血友病家系基因篩查的可及性，認知態度是關鍵，將直接影響其對基因篩查的支持程度和最終的篩查行為。目前，國內關于血友病基因篩查認知態度的相關研究少有報道。本研究采用質性研究方法，對血友病病人及家庭成員進行深入訪談，旨在全面探求血友病家庭對基因篩查的認知現狀和真實態度，從家系角度出發探索實施基因篩查的影響因素，以期為我國開展血友病家系基因篩查提供參考。

1 對象與方法

1.1 研究對象 本研究采用目的抽樣法，于2022年3月—2022年5月抽取山西省某血友病診療中心的血友病病人及家庭成員為研究對象。納入標準：病人年齡≥18歲，符合血友病診斷標準[1]，具有良好的語言表達能力和溝通能力，知情同意，自愿參與本研究；家庭成員年齡≥18歲，正常溝通無障礙，病人的配偶或與病人有血緣關系的家庭成員。排除標準：不愿接受訪談及錄音的病人或家庭成員。樣本量以資料分析時，不再有新的主題呈現，無法產生新的理論見解為止。本研究共訪談了15人，9例病人均為男性，家庭成員中5名女性、1名男性，按訪談順序將其編號為P1～P9、F1～F6，受訪者一般資料見表1、表2。本研究已通過醫院倫理委員會批準(倫理號(2022)YX第(102))。

表1 病人一般資料(n=9)

表2 家庭成員一般資料(n=6)

1.2 研究方法

1.2.1 制定訪談提綱 便利抽取2例病人、2名家庭成員進行半結構訪談，初步提煉病人及家庭成員對基因篩查的認知與態度，深入挖掘訪談結果，在查閱相關文獻的基礎上結合本研究的目的、血友病領域專家意見制定訪談提綱。①您能談談對血友病的認識嗎?②您有想過借助一些醫療技術來阻斷遺傳嗎？③您聽說過血友病基因篩查嗎？在哪里聽說過?④對于血友病基因篩查您有什么看法與顧慮？⑤您覺得基因篩查會對您的生活造成哪些影響？具體體現在哪些方面？⑥請問您對血友病基因篩查的發展有什么建議和期待？提綱中各個問題的順序不固定，根據實際情況進行調整，同時對受訪者的疑問進行解答。

1.2.2 資料收集方法 本研究以建構主義思想為指導，采用半結構訪談法收集資料，合眾法[5]進行質量控制，在研究開始前向受訪者詳細解釋研究目的、意義和保密原則，征得其同意并簽署知情同意書，告知其訪談過程會同步錄音。訪談形式為一對一深度訪談，訪談地點和時間的選擇以受訪者意愿為準。訪談在開放式的氛圍中進行，盡量讓受訪者在信任和放松的狀態下交流，訪談過程中研究者采用提問、傾聽、回應、追問和重復等訪談技巧，鼓勵受訪者表達出自己的真實想法和感受，同時觀察并記錄受訪者肢體動作、面部表情、語氣等非語言行為。訪談時間為25～35 min。

1.2.3 資料整理與分析 研究者在訪談結束后24 h內將錄音和訪談記錄運用Nvivo 11軟件轉錄為Word文檔，由2名研究者分別獨立閱讀資料，備份保存。采用Braun and Clarke主題分析法分析資料：①熟悉數據；②生成初始編碼；③尋找主題；④審查主題；⑤定義和命名主題；⑥生成報告。在核實資料的過程中如果有新的資料出現則整合到已有資料中，以反映受訪者對基因篩查的真實看法。

2 結果

本研究共提煉4個主題，9個亞主題，包括：對基因篩查的認知不足(基因篩查相關知識匱乏、基因篩查知識獲取途徑局限)；對基因篩查的態度各異(支持意愿較高，行為意向偏低、感知疾病威脅，篩查反應效能傾向子代)；對基因篩查存在多方面顧慮(技術憂慮、經濟壓力、結果承受力)；對基因篩查的需求多元化(專業信息支持、醫療服務保障)。

2.1 主題一：對基因篩查的認知不足

2.1.1 基因篩查相關知識匱乏 訪談結果顯示，15名受訪者中有12名直接表示自己從未了解和接觸過基因篩查。F2：“要不是這次訪談，我以前都沒聽說過基因篩查。”P9：“基因篩查是什么？第一次聽。”3名受訪者表示盡管有聽說過基因篩查，但對于其具體內涵尚不了解。1名受訪者根據個人的理解對基因篩查進行了解釋，P4：“我原來沒有聽說過這個(基因篩查)，如果按照字面意思理解的話，我覺得應該是檢測一下我們的基因，看看我們的惡性基因在哪里？”

2.1.2 基因篩查知識獲取途徑局限 通過多種渠道獲取基因篩查相關知識，可以幫助血友病家庭更好地了解和接受基因篩查。通過訪談發現受訪者的知識主要來源于病友交流和自我摸索，缺乏專業的信息獲取途徑。P7：“我是聽一位病友說過，但也就是提了一下，之后也沒再深入了解。”P3：“我在一個貼吧上見有人發過關于這個的求助帖，有人回復，我看了看但不懂是什么意思。”F3：“我自己在網上查找過一些關于它(基因篩查)的知識，但具體如何做還是不了解。”

事業單位改革對于事業單位內部管理也提出了新的更高要求。對于事業單位來說，深化改革也必須從財務管理的角度入手，尤其是徹底轉變以往的粗放式的管理模式，完善財務管理體系，全面增強事業單位內部財務工作的精細化、標準化、規范化以及制度化。

2.2 主題二：對基因篩查的態度各異 計劃行為理論認為，行為態度可以預測行為意向[6]，即血友病病人及家庭成員對基因篩查的態度可以預測其參加篩查的意愿，而行為意向受到行為態度、主觀規范和知覺行為控制的影響[7-8]。通過健康宣教后血友病家庭表現出不同的情感信念和行為信念。

2.2.1 支持意愿較高，行為意向偏低 大多數血友病家庭對基因篩查表現出積極態度，他們認為隨著基因篩查技術的發展，利用基因篩查來改善血友病家庭的生活質量，是醫療水平發展的趨勢，也是降低后代患病率的積極行為。P4：“為了以后的生活，我很想知道自己的基因具體是哪里出了問題，所以如果可以做，我是非常愿意的。”F1：“我支持這項技術的開展，我們了解了病因及潛在風險，才能做更好的自己。”但也有少部分病人和家庭成員自覺年事已高，認為這種具有預測疾病風險功能的健康服務技術對他們實際意義不大，制約了其對基因篩查的行為意向。P6：“我挺支持開展基因篩查的，但這個病都伴隨我50多年了，對于我來說價值不大了。”F5：“我年紀大啦，也不生育啦，所以我覺得這個對我來說意義很小，但阿姨可以把這項技術介紹給有需要的病友家庭。”

2.2.2 感知疾病威脅，篩查反應效能傾向子代 恐懼訴求通過描述有害的后果喚起個體的恐懼感,從而促使其產生預防動機和自我保護行為[9]。血友病病人由于在與疾病長期共處中深受疾病折磨，產生了恐懼心理，擔心致病基因遺傳給下一代，因此家族中已為人父母的受訪者通常對子女的健康更為關注。血友病具有出血、關節畸形、肌肉疼痛等癥狀，降低了病人的生存質量。P2：“因為我深受病痛之苦，還有家族史，遺傳的概率很大，所以我想讓我兒子和女兒都查一下。”血友病對人們的工作和社會活動有一定的影響。P5：“我本身就已經確診了，比較害怕這個會對我女兒的工作和人際交往造成影響，如果有機會能早點知道也好。”血友病會影響人們的婚育選擇。F3：“我還沒有結婚生育，弟弟是血友病，我想查查自己是不是基因攜帶者，好早做打算，也不希望我的孩子受影響。”F4：“我老公和他弟弟都是病人，每天都需要凝血因子來治療，我女兒現在看著沒事兒，但我想讓她查查是不是攜帶者，畢竟她以后還要結婚生子。”

2.3 主題三：對基因篩查存在多方面顧慮

2.3.1 技術憂慮 要嘗試一種新技術，受訪者就會產生各種顧慮。部分受訪者表示，自身對基因篩查技術存在諸多的不確定感。隱私安全影響決策傾向性。P1：“(篩查)結果會替我們保密嗎？我不想……”P4：“做這個安全嗎？病人做不會引起其他病吧，我真是不想再出什么問題了。”篩查結果的精準度也是大家十分關注的。F6：“這個(基因篩查)查出來的準確率有多高？”

2.3.2 經濟壓力 經濟因素影響行為決策。血友病家庭一方面需承擔巨大的治療費用，另一方面男性病人因疾病造成工作上的缺勤，加重了家庭的經濟負擔。大多數受訪者表示，篩查費用是他們是否參與基因篩查最主要的制約因素。P1：“目前最煩擾的就是患病后無法工作，失去了經濟來源，沒有錢支撐自己完成基因篩查。”我國目前尚未將血友病家系基因篩查納入醫保，而其篩查費用往往較高，導致受訪者選擇放棄基因篩查。F4：“這個費用可以醫保報銷嗎？家里經濟條件不允許還是不做了。”

2.3.3 結果承受力 訪談中，雖然受訪者愿意進行基因篩查，他們也知道基因篩查對自己和家人都有一定的正向價值，但內心還是充滿了矛盾，他們既期待篩查出好結果，又擔心檢測出不良結果。這種矛盾心理侵蝕著他們是否繼續參與基因篩查的決定。P2：“我希望孩子各項指標都是正常的，又擔心不良結果影響他今后的成長、生活。”P5：“擔心不好的基因信息增加孩子的心理負擔和焦慮情緒，本來心思就重。”F4：“我期待收到沒有潛在健康風險的篩查報告，又怕結果不好給我們的家庭生活雪上加霜。”

2.4.1 專業信息支持 認知是行動的前提和基礎。通過專業渠道獲取基因篩查的相關知識，可以提高血友病家庭對基因篩查的認可度、接受度和行動力，更好地開展血友病家系基因篩查。多數受訪者提出，自己對基因篩查的了解甚少，希望專業醫療機構可以提供咨詢平臺和知識獲取途徑。P1：“我認為醫護人員可以組織一次關于基因篩查的學習講座。”F6：“我建議把所有關于基因篩查的相關知識都放到互聯網上，比如微信公眾號、抖音等。”血友病家庭希望得到詳細的基因篩查信息。P3：“我們了解到的太少了，希望可以得到詳細的講解。”當血友病病人及家庭成員對基因篩查相關信息感到困惑時，會降低其參與信心與動機。F1：“哪個醫院可以做啊？它的流程大概是什么？要抽血嗎？什么都不了解自然我們的興趣就不高。”

2.4.2 醫療服務保障 準確地了解血友病家庭對基因篩查服務的需求,可促進基因篩查項目全面落地實施，并為基因篩查服務的發展提供指導方向。訪談中受訪者對基因篩查服務需求廣泛。目前不少醫院沒有基因篩查門診和不具備基因篩查檢測能力，需要外送檢測，并上傳至上一級醫院或檢測機構做進一步診斷，這一周期較長，容易使被篩查者產生負性情緒。P3：“結果多久就出來了呀？等的過程真煎熬啊。”醫療機構離家越近，即地理可及性越強，健康行為越積極[10]。F2：“我希望本地就可以篩查，我們就不用大老遠來回跑啦。”對基因篩查結果的正確解讀，既可以促進醫護人員對遺傳學知識的學習，也推動了遺傳咨詢工作的開展。P6：“對于基因篩查結果，我希望可以和醫護人員面對面咨詢，得到他們權威的分析指導。”

3 討論

3.1 提供多途徑的健康教育，提高血友病家庭對基因篩查的認知水平 近年來隨著實驗室篩查和檢測方法的不斷改進，使血友病病人和攜帶者的診斷率提高，發病率上升，其中病人的生存質量、患兒的出生率越來越受到關注。通過基因篩查可以更精準地為血友病家庭進行風險評估和優生優育指導[11]，也有利于病人更加明確疾病的基因類型。因此，推動血友病家系基因篩查在臨床的應用十分重要。本研究顯示，血友病病人及家庭成員對基因篩查的認知處于不充分和不全面的狀態，說明基因篩查相關知識的普及率不夠。且部分受訪者表示有基因篩查信息的需求，建議臨床護理人員針對血友病家庭不同的接受能力和需求，豐富健康教育形式，告知其基因篩查相關知識和參與篩查的積極意義。研究顯示，增強視覺效果可改善人們對篩查信息的理解[12]，醫院可借助數字媒體的力量，如錄制科普視頻、發放宣教手冊；也可邀請本領域的專家、有基因篩查參與經歷的病友或家庭成員進行經驗分享等，幫助血友病家庭提高基因篩查認知水平和風險意識。

3.2 提高血友病家庭對疾病的認知，增強其行動自覺性 本研究結果顯示，血友病家庭對疾病危害感知包括對血友病并發癥、藥物治療、遺傳、婚育等風險的感知，是基因篩查態度行為改變的重要動機。根據保護動機理論[13]，血友病家庭如果能充分認識到疾病可能帶來的危害，尤其是對下一代健康的危害，會更愿意接受基因篩查。既往研究表明，對下一代的關注可促進其主動接受基因篩查內驅力的形成[14-17]。此外，如果血友病家庭過度感知疾病危害而無法調整好心態，擔心影響后代生活、婚育時則會陷入自責、恐懼、抑郁等負性情緒中[18-19]。因此，如何合理引導血友病家庭正確認識疾病嚴重程度而又不過度恐慌，需要臨床護理人員為血友病家庭提供個體化多維度的健康教育以及全面有效的決策支持，幫助其正確認識疾病及遺傳規律，提升高風險攜帶者基因篩查意識，從而增強基因篩查態度行為改變的動機和意愿。

3.3 全方位多層次延長服務半徑，推動基因篩查進程 本研究發現，影響血友病家庭選擇基因篩查的因素還包括隱私安全、費用高、對陽性結果的恐懼，與李金濤[20]的調查結果基本一致。這提示，在未來開展此項工作中，要保障家族遺傳信息安全，基因篩查結果不僅涉及被篩查者的遺傳信息，更關系到子孫后代的成長[21]。建議相關部門完善個人隱私保護政策，強化醫護人員醫療安全防范意識，消除血友病家庭基因信息被泄露的憂慮。成立專業的醫護團隊，擴大基因遺傳學方面的專科培訓和考核力度，提升醫護人員基因篩查技術和報告解讀能力，從而提供全面系統的遺傳指導，引導高風險人群克服恐懼心理，擺脫負性情緒。此外，政府應鼓勵相關機構推動基因篩查生物技術的不斷進步，降低篩查成本，提高結果的有效性和可靠性。聯合多組織提供社會支持，形成以政府主導、社會各界力量參與的社會救助系統，擴大血友病家系基因篩查衛生服務供給覆蓋面，從而強化血友病家庭抗風險能力。

4 小結

本研究發現，血友病家庭對血友病遺傳和基因篩查知識的知曉程度，直接影響其參與基因篩查的正負態度，從而影響到血友病家庭的篩查行為。因此，醫護人員應采取相應的措施，提升血友病家庭基因篩查認知素養，改善其篩查行為。醫療機構應加強醫務人員專科培訓和保密意識，提高篩查技能，保證結果的準確性和安全性。另外，可呼吁社會關注此類家庭，加大血友病家系基因篩查的資金投入，完善相關政策，健全基因篩查服務體系，推動血友病家系基因篩查早日普及。