孤獨癥譜系障礙兒童重復刻板行為的特點及相關影響因素

李春陽，賀 莉，田 琳，成銀萍，楊 毅，常 誠，譚川雪，張 婕

(西安市兒童醫院兒童保健科，陜西 西安 710082)

孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)是一組起病于嬰幼兒時期的神經發育障礙性疾病，以社會交往障礙及重復刻板行為為基本特征[1]。目前ASD的致病原因尚不完全明確，但多數學者認為遺傳與環境因素的共同作用可導致ASD[2-4]。目前全球平均患病率約為1%[5]。重復刻板行為是ASD的兩大核心癥狀之一，是指高頻率的、以不變的方式重復或渴望環境中單調性的行為[6]。針對重復刻板行為有不同的分類方式，美國《精神障礙診斷與統計手冊——第5版》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5thEdition，DSM-5)將其分為以下4種類型：①重復或刻板的軀體運動、使用物體或語言；②堅持相同性，缺乏彈性地堅持常規或儀式化的語言或非語言的行為模式；③高度受限的、固定的興趣；④對感覺輸入的過度反應或反應不足，或在對環境感受方面有不同尋常的興趣。滿足上述2種類型視為存在重復刻板行為[1]。Bodfish等[7]將重復刻板行為劃分為刻板行為、自傷行為、強迫行為、儀式行為、固定行為和限制行為。Turner等[8]將較容易觀察到的刻板行為和自傷行為2種類型劃為低水平重復刻板行為，其他相對較為復雜的4種類型(強迫行為、儀式行為、固定行為和限制行為)則劃為高水平重復刻板行為。

重復刻板行為嚴重地影響了ASD兒童社會融合和社會技能的學習及兒童功能性行為的發展[9]。ASD的重復刻板行為具有較大的異質性，且極易變化。相較社會交往障礙這一核心癥狀，目前針對重復刻板行為發生的機制、影響因素及干預方面的研究較少。在針對中國ASD兒童的研究中，尚未見對ASD兒童重復刻板行為特點及其影響因素的探討。本研究將對ASD兒童使用重復刻板行為檢查量表(Repetitive Behavior Scale-Revised，RBS-R)進行評估，探討ASD兒童重復刻板行為的特點及其與疾病嚴重程度、發育水平、年齡等因素的相關性。

1研究對象與方法

1.1研究對象

選取2021年6月至12月在西安市兒童醫院就診的ASD患兒108例為研究對象。納入標準：①符合DSM-5中ASD的診斷標準；②就診時有熟悉兒童行為的帶養人在場，并具備一定的閱讀理解能力。排除標準：排除先天畸形及癲癇等神經系統疾病。

1.2研究方法

對所有兒童使用RBS-R量表評估其重復刻板行為，該量表包括刻板行為(6項)、自傷行為(8項)、強迫行為(8項)、儀式行為(6項)、固定行為(11項)、限制行為(4項)6個分量表，共計43個條目，每個條目按1～4級評分。分值越高代表其刻板行為越嚴重。

使用兒童孤獨癥評定量表(Childhood Autism Rating Scale，CARS)及孤獨癥行為檢查量表(Autism Behavior Checklist，ABC)評估其孤獨癥癥狀。CARS量表共包含15個項目，每個條目按1～4級評分，該量表具有較高的診斷效能，是我國目前使用最廣的診斷ASD輔助工具。ABC量表共57個項目，每個條目按1～4級評分，得分越高表明ASD可能性越大。

采用Gesell發育診斷量表(Gesell Developmental Schedule，GDS)評估其發育水平，該量表適用于評估診斷0～6歲兒童發育水平，包括粗大運動能、精細動作能、應物能、言語能、應人能5個能區。按照實際得分計算發育商。

1.3統計學方法

2結果

2.1 ASD患兒的各量表評估情況

2.1.1 ASD患兒的RBS-R量表評估情況

在108例ASD患兒中，男97例(89.8%)，女11例(10.2%)；年齡為1～10歲，平均為[2.9(2.2，3.9)]歲。在RBS-R量表中，刻板行為得分最高，自傷行為得分最低，見表1。

表1 ASD患兒的RBS-R量表評估得分Table 1 Scores of RBS-R scale for children with ASD

2.1.2 ASD患兒的CARS量表及ABC量表評估情況

ASD患兒CARS量表得分為(29.85±4.90)分；ABC量表得分為(79.89±34.58)分。

2.2 ASD兒童RBS-R量表得分與疾病嚴重程度的相關性

將ASD兒童的RBS-R量表得分與CARS量表及ABC量表得分進行Pearson相關分析，結果顯示，RBS-R量表得分與CARS量表得分呈正相關(r=0.324，P=0.01)，RBS-R量表得分與ABC量表得分呈正相關(r=0.538，P<0.01)，且與ABC量表相關性更高，見圖1。

注：A為RBS-R量表得分與CARS量表得分呈正相關；B為RBS-R量表得分與ABC量表得分呈正相關。

2.3 ASD兒童的RBS-R量表得分與Gesell發育診斷量表中各能區發育商的相關性

將ASD兒童的RBS-R量表得分與Gesell發育診斷量表評估中5個能區的發育商分別進行Pearson相關分析，結果顯示，RBS-R量表得分與應人能發育商呈負相關(P<0.01)，與其余各能區的發育商無相關性(P>0.05)；進一步將RBS-R量表中刻板行為與自傷行為2個分量表的得分之和記為低水平刻板得分，其余4個分量表的得分之和記為高水平刻板得分，將其分別與Gesell發育診斷量表評估的各能區發育商進行Pearson相關分析，結果顯示，低水平刻板得分及高水平刻板得分均與應人能發育商呈負相關(P<0.05)，且低水平刻板得分與應人能發育商的相關性更高，見表2。

表2 ASD兒童RBS-R量表得分與Gesell發育診斷量表各能區發育商的相關性分析Table 2 Correlation between the scores of RBS-R and the development quotient of each energy region of Gesell Developmental Schedule in children with ASD

2.4 ASD兒童的年齡對RBS-R量表得分的影響

將ASD兒童的RBS-R量表得分與年齡進行Pearson相關分析，結果顯示，RBS-R量表得分與年齡無相關性(P>0.05)，見表3。

表3 ASD患兒的年齡對RBS-R量表得分的相關性分析Table 3 Correlation analysis of ASD children′s age with the scores of RBS-R scale

進一步將ASD兒童分為≤3歲組與>3歲組，兩組的RBS-R量表各行為得分及總得分比較，結果顯示，>3歲組ASD兒童的儀式行為得分顯著高于≤3歲組，差異有統計學意義(P<0.05)，其余各行為得分及總得分比較差異均無統計學意義(P>0.05)，見表4。

表4 ASD兒童不同年齡段的RBS-R量表得分的比較Table 4 Comparison of RBS-R scale scores of ASD children of different

3討論

本研究使用RBS-R量表在中國人群中研究ASD兒童刻板行為的特點及其相關因素，通過對108例ASD兒童進行RBS-R量表評估顯示ASD兒童存在顯著的重復刻板行為。此外，進一步對ASD兒童重復刻板行為的相關因素進行分析發現，重復刻板行為與其疾病嚴重程度呈正相關，與應人能發育商呈負相關，且大年齡的ASD兒童可能呈現出更多的儀式行為。

3.1 ASD兒童重復刻板行為的評估工具

目前對于ASD兒童重復刻板行為的評估工具包括孤獨癥診斷訪談量表修訂版(Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R)[10]、孤獨癥診斷觀察量表(Autism Diagnostic Observation Scale，ADOS)[11]等。ADI-R量表為家長訪談工具，對重復刻板行為的評估包括“興趣與行為”部分的7個條目和“語言與溝通”部分的“儀式化口語”條目。該工具支持對重復刻板行為的高、低水平分類方式，并分別命名為對一致性的堅持(insistence on sameness，IS)和重復的運動行為(repetitive and motor behaviors，RMB)。ADOS量表是半結構化的互動觀察工具，其中與重復刻板行為有關的條目有：對游戲素材/人的不尋常感官興趣、手和手指及其他復雜的特殊習性動作、對不尋常或高度特定話題或物品的過度興趣、強迫行為或儀式行為等。但是ADI-R量表評估中與重復刻板行為有關的條目數較少[12]，而ADOS量表是在有限的時間和特定的場合進行評估，其過程可能觸發不了兒童的重復刻板行為，從而影響評估的準確性[13]。因此，以上兩種評估工具雖為ASD診斷過程中的金標準，但對重復刻板行為的評估均存在一定的問題。此外，以上兩種工具對評估者的要求較高，必需具有一定的資質，且評估的時間較長，ADI-R量表需2～2.5小時，ADOS量表通常需要1～1.5小時。近年來有研究者設計了專門用于評估重復刻板行為的量表，例如重復和刻板運動量表(Repetitive and Stereotyped Movement Scales，RSMS)[14]、RBS-R量表[7]等，雖未用于臨床診斷，但可較為全面地評估ASD的重復刻板行為，且耗時短，成本低。RBS-R量表是使用較多的量表之一，該量表由家長填寫。國內外有關研究均已證實RBS-R具有良好的信效度[12,15]。

3.2 ASD兒童重復刻板行為的特點

重復刻板行為不僅在ASD兒童中存在，在正常發育兒童及其他相關疾病，如Tourette綜合征、脆性X綜合征、Rett綜合征、強迫性障礙、唐氏綜合征、精神分裂、耳聾、智力低下等兒童中均可發生[9]。但ASD兒童的重復刻板行為發生的頻率更高、程度更重，且持續時間更長[16]。Osterling等[17]通過觀察兒童在1歲時的生日錄像發現，最終診斷為ASD的兒童在1歲時就比正常發育兒童表現出更多的重復刻板行為。Watt等[18]利用兒童行為觀察系統對50例ASD、50例正常發育兒童及25例發育遲緩兒童進行行為觀察，結果顯示，雖然這些兒童的重復刻板行為有部分重疊，但ASD兒童的重復刻板行為頻率更高且持續時間更長。Morgan等[19]使用家長問卷對ASD兒童的重復刻板行為進行評估得到了與上述研究一致的結論。

重復刻板行為是ASD的核心癥狀之一，其與ASD嚴重程度的關系也是研究中關注的重點之一。Bodfish等[20]對成人及年長兒ASD患者的研究發現，其重復刻板行為與社會交往障礙密切相關。而Fulceri等[21]利用RBS-R量表在意大利ASD兒童中的研究發現，RBS-R量表的得分與ADOS嚴重程度評分無相關。本研究顯示，ASD兒童的RBS-R量表得分與CARS及ABC量表得分高度相關。這與李靜亞等[15]的研究結果一致。而研究結果的差異可能與選取的評估方法不同有關。

3.3 ASD兒童重復刻板行為與發育水平的相關性

重復刻板行為是否與ASD兒童的發育水平相關存在較大的爭議。Wolff等[22]的研究顯示，在24月齡的ASD兒童中，其重復刻板行為與適應性行為及社交能力存在顯著的負相關，而與一般認知能力無相關性。Morgan等[19]的研究中發現ASD兒童的重復刻板行為與溝通和象征性行為發展量表(Communication and Symbolic Behavior Scales，CSBS)的各個能區，包括社交、語言及象征均存在一定的相關性。Joseph等[23]研究發現，在2歲的ASD兒童中，低水平的重復刻板行為與非語言智商呈負相關，但高水平的重復刻板行為無此相關性。Bishop等[24]在4～18歲的ASD兒童中也發現了同樣的結果。而在Fulceri等[21]和Joseph等[23]的研究中顯示，ASD兒童的重復刻板行為與社交能力及認知能力均無相關性。本研究結果顯示，ASD兒童的重復刻板行為得分與應人能發育商呈負相關，且低水平刻板得分與應人能發育商的相關性更為顯著，但與其他能區的發育水平并無相關性。研究結果的差異可能與所選取的評估方式、納入人群的年齡及樣本量不同有關。值得一提的是，本研究及既往研究均未發現重復刻板行為與運動能區發育商的相關性，因此重復刻板行為可能僅為運動模式的問題，而與其運動能力并無相關性。

3.4 ASD兒童重復刻板行為與年齡的關系

本研究還發現ASD兒童的重復刻板行為與年齡無相關性，但是在不同年齡段其表現形式有所差異。在>3歲的ASD兒童中，其儀式行為顯著高于≤3歲組，固定行為得分也具有差異性趨勢。Schertz等[25]研究發現，25月齡以上組ASD患兒的RBS-R量表總得分及各分量表得分均高于25月齡及以下組，但并未進行統計學分析，兩組間的差異是否具有統計學意義仍待進一步研究。Esbensen等[26]對2～62歲的ASD患者進行重復刻板行為研究顯示，ASD患者的重復刻板行為會隨著年齡的增加而減少。Shattuck等[27]對10～52歲ASD患者的研究也支持上述結論。但本研究并未發現上述結果，可能是由于所納入的兒童年齡范圍相對較窄。而Joseph等[23]對39名2～7歲的ASD兒童進行長達2年的縱向隨訪研究顯示，其重復刻板行為在這2年內保持穩定。因此，年齡對于ASD兒童重復刻板行為的影響是否存在仍有待進一步的研究驗證。

綜上所述，本研究在中國人群中利用RBS-R量表研究了ASD重復刻板行為的特點及影響因素，結果顯示RBS-R量表對ASD的診斷具有一定的輔助作用。ASD兒童的重復刻板行為與其疾病的嚴重程度呈正相關，與應人能發育商呈負相關，且大年齡的ASD兒童可能呈現出更多的儀式行為。

本研究的不足之處在于樣本量較少，且納入的ASD患兒年齡范圍較窄，女性患兒較少且未對ASD兒童的重復刻板行為進行縱向研究。此外，本研究未將RBS-R量表得分與CARS、ABC量表中關于重復刻板行為的條目分數進行比較。后續研究將擴大樣本量，對年齡、性別、發育水平等各因素與重復刻板行為的關系進行更加深入的研究；并可對研究對象進行長期隨訪，定期評估其重復刻板行為，以研究其是否隨時間及認知水平的變化而改變，以期為研究重復刻板行為產生的原因及干預方法提供更多的依據。