河南省血友病性關節病康復方案專家共識

血友病性關節病康復方案專家共識組

血友病是一種遺傳性出血性疾病[1],主要表現為關節、肌肉和深部組織的出血,也可表現為胃腸道、泌尿系統、中樞神經系統出血或外傷后出血不止等,如未及時診治,可致關節畸形或假腫瘤形成,影響患者生活質量,甚至危及生命[2-3]。

血友病性關節病為血友病最常見的并發癥之一,患者關節腔反復出血,積血引起的鐵沉積刺激軟骨細胞凋亡及滑膜增生[4],導致關節出現不可逆損害,表現為關節僵硬、疼痛及活動度受限,踝、膝及肘關節是最常見的出血部位[5]。目前,已有少數有條件的醫院可通過手術治療血友病性關節病,解決患者關節部分功能受損及關節畸形問題,但發生關節功能障礙后需要進行康復治療。目前,中國廣大康復醫生及治療師對血友病性關節病的認識仍然相對不足,對該疾病康復方案的選擇尚無統一標準,常出現不當甚至錯誤的康復治療方案。當前,提出科學、規范、有效、經濟、安全的血友病性關節病康復方案,已是必然趨勢和迫切要求。因此,結合國內外相關循證醫學證據和臨床康復經驗,針對中國血友病性關節病的康復撰寫了本共識,旨在為中國血友病性關節病患者的康復治療提供一個符合國情、標準規范、易開展操作的康復方案,提升康復效果,提高血友病患者日常生活質量。

1 血友病性關節病的發病機制

血友病性關節病的機制尚未完全闡明,可能機制為滑膜炎癥、軟骨破壞、軟骨下骨破壞、關節纖維化等相互影響,推動疾病進展。

2 血友病性關節病臨床表現及影像學檢查

2.1 臨床表現血友病A和血友病B的臨床表現非常相似,主要表現為關節腔、肌肉出血。肌肉血腫部位以腓腸肌、股四頭肌、前臂肌、腰大肌等處多見。深部肌肉出血時常形成血腫,局部腫痛,活動受限。肌肉出血嚴重者可發生貧血甚至休克,但是危及生命的肌肉出血極少見。嚴重的血腫可引起發熱、疼痛、白細胞升高及高膽紅素血癥。血腫周圍可形成假包膜,甚至進展為“血友病性假囊腫”,囊腫一旦形成,可因反復出血向周圍擴展形成假瘤,壓迫鄰近組織和器官,破潰時可繼發感染。關節腔出血是血友病特有癥狀之一。首次關節出血常見于初學走路的嬰幼兒,最常見于踝關節,其次是膝關節,隨年齡增長,最常見于膝關節和肘關節。關節出血可為自發性或由創傷所致,開始時出現關節感覺不適、疼痛及焦慮等不典型癥狀,隨后出現關節輕微不適感和運動受限,當關節疼痛、腫脹及活動嚴重受限時為急性關節炎期,通過有效的治療措施有助于預防遠期致殘。關節內積血若長期不被吸收,可刺激滑膜引起滑膜炎,導致持續性關節腫脹和功能障礙,此為慢性關節炎期,晚期表現為變形性關節病,關節活動嚴重受限,甚至出現關節強直,但此時關節出血少見。

2.2 影像學檢查

2.2.1彩色多普勒超聲 超聲檢查可為康復方案的制定提供重要依據[6]。當前有多種超聲評分系統,國內超聲科醫生以血友病患者早期血友病性關節病超聲檢測(hemophilia early arthropathy detection with ultrasound,HEAD-US)評分[7]為基礎,根據中國血友病患者的實際情況與需求,開發出了中國血友病早期關節病超聲檢測(haemophilic early arthropathy detection with ultrasound in China,HEAD-US-C)量表。相較HEAD-US,HEAD-US-C評分系統與血友病關節健康評分(hemophilia joint health score,HJHS)有更好的相關性,檢查靈敏度更高,更適用于亞臨床血友病性關節病的篩查和評估[8]。

2.2.2X 線 X線成像不能直接顯示關節軟骨,只能根據關節間隙變窄情況間接推斷軟骨損傷,其對血友病性關節病早期病變靈敏度低[9]。

2.2.3MRI MRI是對關節病變最敏感的影像學檢查,對患者軟組織、骨、軟骨病變情況均可很好顯示[10-11],但價格較貴且較為耗時。

3 血友病性關節病診斷與鑒別診斷

3.1 世界血友病聯盟診斷標準(1)關節腫脹時間>3個月且足量凝血因子治療反應不佳;(2)通常受累關節出血頻率增加;(3)伴或不伴關節不穩;(4)關節周圍肌肉萎縮,較對側圍徑短2 cm(成人)或 1 cm(兒童)以上;(5)肌力下降;(6)影像學檢查可見關節滑膜肥厚。

3.2 鑒別診斷(1)類風濕關節炎。青年女性多見,臨床以對稱性雙手掌指關節、近端指間關節腫脹、疼痛、活動障礙及畸形為特點。類風濕關節炎患者70%表現為類風濕因子陽性。(2)晶體性關節炎。晶體性關節炎(痛風與假痛風)可演變成慢性疾病,累及多個關節,包括手指關節(痛風石性痛風)、腕關節、膝關節和其他大關節,晶體性關節炎的診斷依據是發現滑膜液中有尿酸鹽。(3)化膿性關節炎。化膿性關節炎是指關節部位受化膿性細菌感染引起的關節炎,包括淋球菌性和非淋球菌性關節炎。淋球菌性關節炎是淋球菌性菌血癥的并發癥之一。非淋球菌性關節炎致病菌多為金黃色葡萄球菌、鏈球菌等,好發于髖、膝等大關節,也可累及全身關節。(4)結核性關節炎。結核性關節炎是關節及其周圍軟組織受結核分枝桿菌感染引起的慢性疾病,臨床多表現為單關節炎,慢性起病,常伴低熱、乏力、食欲缺乏、體重減輕等全身癥狀,常侵犯脊柱和髖、膝關節。實驗室檢查示淋巴細胞相對增多,紅細胞沉降率增快,結核菌素試驗陽性。(5)銀屑病關節炎。銀屑病關節炎發生于遠端指間關節,這些關節在手部骨關節炎中也可受累,但與骨關節炎不同,銀屑病關節炎只累及1根手指,常表現為指炎,通常存在典型的指甲病變。

4 血友病性關節病康復評估

2006年,國際預防研究協作組物理治療工作組發布了HJHS量表,是目前國際上廣泛應用的血友病功能評估量表。HJHS量表起源于世界血友病聯盟(world federation of hemophilia,WFH)1980年制定的血友病評分量表-物理檢查與疼痛評分表,但該評分量表對早期血友病性關節病敏感度低,且未經信度、效度檢驗,故難以推廣。2001年,國際預防研究協作組成立,其由致力于血友病治療的醫生組成,其中影像評估小組、物理治療評估小組首先成立。物理治療評估小組從成立開始,就致力于開發對早期血友病性關節病更為敏感的量表和在世界范圍內均適用的評價工具,HJHS因此誕生,該量表也得到WFH關節委員會支持,并在世界范圍內推廣應用。骨關節病國際血友病預防治療研究小組對HJHS量表不斷修訂,從1.0版本升級到2011年的2.1版本。為保證HJHS評分準確性,HJHS評分量表須由專業物理治療師評分,要求有從事血友病相關專業經驗且經過培訓,具備如測量關節活動角度、評估姿勢步態等人體測量學指標的知識與技能。對于關節或肌肉急性出血的血友病患者,不建議進行HJHS評估,需等待出血癥狀和體征消退后,于急性出血至少2周以后再行評估。

2007年,中國與加拿大血友病專家組成立,2009年,開展了首個合作項目—“Train the Trainer”,完成了對4名康復醫生和2名物理治療師的HJHS評估培訓,后續完成了HJHS對中國血友病兒童的信度、效度驗證,HJHS 2.1中文版由此形成[12-13],國內相關研究中普遍使用該量表,但該量表對于更早期的血友病性關節病變不夠敏感。

1976年,美國特種外科醫院提出了美國特種外科醫院膝關節評分(hospital for special surgery knee score,HSS)系統,用于術前術后的膝關節功能評估,準確性較高。1989年,美國膝關節協會提出的AKS評分系統有助于長期隨訪、了解術后長時間內的恢復情況。2005年,功能獨立性評分量表 (functional independence score in haemophilia,FISH)被正式提出。在血友病的治療中,肌肉骨骼功能的臨床評估極為重要。影像學檢查雖然可以反映血友病患者某個關節的結構變化情況,但并不能反映這種變化對某個血友病性關節病患者的具體影響。因此,為客觀評估血友病性關節病患者的肌肉骨骼功能,FISH量表被提出與逐漸采用。FISH量表主要包括自我護理、移動、活動性3項活動,每項1～4分,據患者所需的輔助力量進行評分[14]。FISH的內部一致性良好,有很好的可靠性。不同于HJHS,其可更好地反映血友病性關節病患者的生活能力,并且不需專業理療師評定,普通醫務人員即可使用,并且所評內容無文化和語言翻譯理解的差異。

5 血友病性骨關節炎的康復治療

5.1 康復治療的目標(1)改善關節腫脹、疼痛。(2)減輕關節負荷。(3)改善關節內環境,預防關節僵硬及畸形。(4)改善無痛關節活動范圍、適度增強肌力和提高全身肌肉耐力。(5)減輕關節活動障礙。(6)提高日常生活能力。(7)降低致殘率。(8)緩解患者心理問題,減輕自卑及抑郁心理。(9)使患者回歸校園,回歸社會,減少社會負擔。

5.2 康復治療的原則(1)骨性關節炎主要以保守治療為主,保守治療應以非藥物康復治療、非侵入性治療為主。非藥物康復治療是藥物治療和手術治療的基礎[15]。初次就診的骨關節炎患者應首選非藥物康復治療,在治療效果不理想的情況下應結合藥物進行治療,如效果同樣不佳再選擇手術治療[16]。(2)因個體差異的存在,應結合患者自身情況,如年齡、體重、危險因素、受教育程度以及病變部位等選擇適合的治療方案。(3)應以無痛或患者可以忍受的疼痛治療為主,選擇治療方法時要互相結合,手法治療配合物理因子治療。(4)治療強度要循序漸進積累訓練效應。(5)強調多方面整體康復,不能只針對受累關節。(6)治療期間對患者進行康復健康宣教。(7)治療結束后教會患者居家康復方法,長期持續康復,形成以家庭照護者為基礎的康復指導。(8)心理疏導。

5.3 康復治療措施

5.3.1物理因子治療 (1)溫熱療法可使局部溫度升高、血液循環加快,促進炎癥消除、解痙止痛。常用的方法有紅外線、熱敷、局部溫水浴、中藥熏蒸和石蠟療法等。其中,石蠟療法除有溫熱作用及機械壓迫作用,有助于關節消腫。對于手足部位的骨關節炎,可采用浸蠟法,其他部位可采用刷蠟法或蠟餅法。(2)高頻電療法具有消炎止痛、促進關節腔積液吸收及緩解肌肉痙攣等作用[17]。常用的有超短波、短波和微波療法。當骨關節炎處于急性炎癥階段,患者關節腫痛、關節腔有積液,可采用無熱量微波、脈沖短波8～15 min,利用其非熱效應抑制急性炎癥,促進關節積液的吸收;當骨關節炎處于慢性炎癥階段,關節腔無積液,常用溫熱量微波、超短波或連續短波12～15 min,每日1次,充分利用其熱效應深且均勻的特點。(3)中頻電療法主要針對慢性炎癥、粘連、肌萎縮和關節僵硬患者。常用的方法有:調制中頻電療法、干擾電療法、等幅中頻電療法。50～100 Hz可促進血液循環,促進炎癥吸收,緩解疼痛的作用;50～25 Hz可刺激神經、肌肉,防止肌萎縮的作用[18-19],每日1～2次。(4)超聲波療法。血友病骨關節炎患者關節周圍軟組織粘連、攣縮,可利用超聲波的機械作用和溫熱作用來松解粘連、緩解肌肉痙攣和改善局部代謝[20-21]。常用的頻率為0.8～3 MHz,移動法,強度為1.0～1.5 W·cm-2,每日1次。(5)低頻電療法經皮電刺激,每日1～2次,主要用于伴有纖維織炎的骨關節炎和椎間盤病變相關的神經根性疼痛,止痛效果較好。(6)電磁療法對血友病骨關節炎患者關節腫脹、疼痛有效。常用低強度磁場(20～100 mT)到中強度磁場(100～200 mT),每次20 min,1～2 d 1次。15～20次為1個療程。有關節積液時,可用脈沖磁場5～7 mT;無關節積液時,使用交變磁場。(7)冷療是目前略有爭議的治療方法,其原理為皮膚等組織溫度下降,代謝率下降,氧耗減少,炎癥局限,水腫減輕[22]。但出血早期冰敷冷療會造成進一步損傷,同時局部溫度減低還會抑制凝血酶的作用。

物理因子治療的注意事項:(1)視患者病情需要和治療條件,可選用2～3種物理因子綜合治療;(2)嚴格把握禁忌證與適應證;(3)要有完備的安全技術設施,嚴格按照安全操作要求進行治療;(4)在家中自行物理治療,須由康復專業人員指導。

5.3.2運動療法 血友病性骨關節炎患者的運動療法包括肌肉力量訓練、耐力訓練、本體感覺訓練和平衡訓練等,對患者的關節活動范圍、肌力、耐力、本體感覺和平衡協調功能、關節穩定性的恢復均有益處[23-25],患者關節疼痛緩解后即可及早開展。運動形式包括主動運動、抗阻運動、助力運動、牽伸運動、被動運動、全身性耐力運動等[26]。

運動療法原則如下。(1)個體化原則。不同患者、不同部位和不同嚴重程度的骨關節炎要分別對待,尤其需注意“靶關節”的運動風險。因人而異,有針對性地制訂運動處方。(2)主動運動為主、被動運動為輔。由于被動運動不能使骨關節獲得足夠的應力刺激,故患者應以主動運動為主、被動運動為輔。急性期骨關節炎,進行被動運動有助于改善局部血液循環,保持關節活動范圍,防止肌肉萎縮和關節攣縮。(3)循序漸進。患者開始時常不能耐受大運動量訓練,應遵循循序漸進原則,從小運動量開始,逐漸增加運動的強度和時間[27]。(4)持之以恒。運動療法效果的獲得和鞏固,均需要血友病骨關節炎患者持之以恒地練習。(5)舒適、無痛。患者通常在上午10點左右運動較為合適,疲勞感不明顯,必要時運動前1 h服用止痛藥以減輕運動時疼痛[28]。總之,舒適、無痛的原則是獲得良好運動效果的重要因素,可提高患者運動依從性。(6)局部運動與全身運動相結合。患者除進行受累關節局部的運動外,還需進行全身性耐力運動及相鄰關節穩定性靈活性訓練。這有助于改善日常生活活動能力,提高生活質量[29]。(7)避免過度運動。患者運動后2 h及以上時出現肌肉關節出血、疼痛、過度疲勞、無力加重、關節活動范圍減少和關節腫脹等時應減少運動的強度,縮短時間。

運動療法具體內容如下。(1)股四頭肌的肌力訓練,特別是加強股內側肌的肌力訓練。患者踝關節抗阻背屈,同時膝關節在臨近伸直位進行輕度抗阻伸膝。(2)腘繩肌的肌力訓練。選擇彈力系數適中的彈力帶進行膝關節屈曲訓練。(3)進行目標角度復位訓練。(4)氣墊(軟墊)上閉合鏈平衡訓練以提高膝關節的本體感覺。(5)踝關節靈活性訓練。(6)脛骨前肌、小腿三頭肌力量訓練。(7)髖部肌肉力量訓練:臀中肌、臀大肌力量訓練。(8)腹肌力量訓練。肌力訓練使血友病性關節病患者打破“出血-疼痛-運動能力下降-出血”惡性循環,增強肌肉力量,改善肌肉功能,提高患者運動能力[30],防止繼發疼痛、出血等損傷,提升患者生活質量。

5.3.3關節松動技術 可以緩解疼痛、增大關節活動范圍、增加本體感覺反饋;手法按摩可改善血液循環,促進淋巴液回流,減輕水腫,促進肌肉代謝,消除肌肉疲勞[31],此外,手法按摩也可放松患者緊張的情緒,減輕因疼痛而產生的焦慮、抑郁等不良情緒。手法治療時,治療師更應注意患者感受,避免不適當的手法或力量造成進一步損傷。

6 輔助器具的使用

6.1 矯形器血友病骨關節炎患者應用矯形器可減輕疼痛、解除關節負荷、恢復關節對線和改善關節功能[32-33]。軟式膝矯形器適用于膝關節不穩的骨關節炎患者,可改善膝關節穩定性,減輕疼痛,改善步行能力。軟式脊柱矯形器中的軟式頸圍、軟式腰圍分別適用于頸椎骨關節炎和腰椎骨關節炎患者。踝-足矯形器適用于踝關節骨關節炎步行及關節活動時疼痛的患者,通過制動踝關節,減輕疼痛。常用矯形器具見表1。

表1 治療血友病骨關節炎的常用矯形器

6.2 助行器(1)手杖、拐杖、步行器:適用于肌肉無力、承重困難髖或膝關節骨關節炎患者,可減輕因下肢負重、步行引起的關節疼痛,減輕受累關節的負荷。(2)輪椅:適用于髖、膝負重時疼痛劇烈,不能行走的患者。

6.3 生活自助具對于手部骨關節炎患者,如腕掌關節骨關節炎、掌指關節骨關節炎、遠側和近側指間關節,借助長柄取物器、穿襪或穿鞋自助具、Stirex剪刀、扣紐扣自助具、拉鎖環、衛生間紙抓(當握力弱時)、特殊的開門器等均會給日常生活帶來便利。對于嚴重髖關節骨關節炎和膝關節骨關節炎患者,當疼痛、關節活動和伸肌萎縮均存在時,使用可以升降和轉移患者的裝置達到轉移的目的。幫助髖關節骨關節炎和膝關節骨關節炎患者從椅子上站起的助推裝置也方便患者的生活。

7 血友病性關節病的其他治療方法

(1)開放性或關節鏡下滑膜切除術。(2)化學性滑膜切除術。(3)放射性滑膜切除術。(4)關節周圍截骨術。(5)人工關節置換術。(6)干細胞治療。基于間充質干細胞的細胞治療或將成為血友病性關節病的主流治療方法,其可以有效止血并通過抑制炎癥反應、促進骨與軟骨修復等機制延緩甚至逆轉血友病性關節病的進展。目前,間充質干細胞治療仍未在臨床推廣,此外其注射方式、劑量、優化療效途徑及安全性問題是今后亟須解決的問題。(7)高強度訓練。其不僅能提高患膝股四頭肌肌力和單腿站立時間,且能夠明顯改善膝關節功能,提高重度血友病患者參與日常活動的能力。血友病性膝關節炎的重度血友病患者接受為期6周的高強度訓練。

8 血友病性關節病的護理

血友病患者較健康人群骨質流失、骨折風險更高,患者必須堅持規律的日常鍛煉使關節靈活、肌肉柔韌。早期功能恢復和物理治療以患者可耐受為原則,重度血友病患者,須輸注足量凝血因子,防止出血。出血停止后即可開始康復訓練,應循序漸進,防止過度勞累,鍛煉過程中注意關節保護,減少不合理運動,避免關節受涼 。日常活動中,患者可適當使用助行器或者拐杖等輔助行走,身體肥胖者,應減輕體重,降低關節負荷。血友病患者宜進行的運動包括游泳、乒乓球、散步、釣魚、跳舞及羽毛球等。針對血友病骨關節炎患者存在的抑郁、焦慮狀態進行心理輔導和心理支持療法。對血友病骨關節炎患者健康教育的目標:緩解焦慮、增加依從性。健康教育的主題:(1)講述血友病骨關節炎的自然病程,使患者了解本病絕大多數預后良好,減輕其思想負擔;(2)告知患者,在關節腫痛明顯時,應調整和限制活動量,減輕關節負荷,避免各種使骨關節炎病情加重的不利因素,調整生活方式;(3)了解血友病骨關節炎的治療原則、藥物用法、不良反應;(4)熟悉輔助具(助行器、自助具和矯形器)的使用方法。健康教育能使血友病骨關節炎患者了解和重視骨關節炎預防及康復訓練有關的知識,對其疾病的狀況、治療的選擇以及預后等做到心中有數。另外健康教育中疼痛和關節活動障礙是患者最關心的內容應重點闡述。

9 結束語

血友病作為一種X染色體隱性遺傳病,確診后往往帶來各種社會問題,血友病性關節病患者關節腔內反復出血疼痛,關節活動度下降,患者日常生活能力下降[34],許多患者不愿或不被社會中各種工作崗位接納,無固定的經濟來源,同時凝血因子的替代治療昂貴,給患者家庭帶來沉重的經濟負擔[34]。血友病患者關節劇烈疼痛、行走姿勢異常導致自身形象紊亂加之巨大花費帶來的經濟困難,隨之而來的是部分血友病患者的心理問題,患者表現為情緒低落、沉默寡言、自我封閉,不愿與父母、同學等過多交流[35]。為此,中國各地出現“血友病之家”,為血友病患者提供了相互溝通、互幫互助的社會團體。在康復過程中上做到信息共享、相互督促康復、相互幫助,也鼓勵血友病患者自主創業,回歸正常的社會生活。相信在中國康復治療人的共同努力下,我們的康復治療事業會越來越步入正軌,廣大血友病性骨關節炎患者會得到規范的康復治療。

起草單位：鄭州大學第二附屬醫院康復醫學科

起草人：吳睿、崔永剛、周虎、李樹強、蔡西國、李哲、李飛翔

血友病性關節病康復方案專家共識組名單(按姓氏拼音排序)：蔡西國(河南省人民醫院康復科);陳建設(鄭州大學第一附屬醫院神經外科);崔永剛(鄭州大學第二附屬醫院康復醫學科);胡源(鄭州大學第二附屬醫院康復醫學科);樂琳(鄭州大學第五附屬醫院康復醫學科);雷冬梅(鄭州大學第三附屬醫院病理科);李飛翔(鄭州大學第二附屬醫院康復醫學科);李和平(鄭州大學第一附屬醫院康復醫學科);李樹強(鄭州大學第二附屬醫院康復醫學科);李哲(鄭州大學第五附屬醫院康復醫學科);王靜(鄭州大學第二附屬醫院康復醫學科);吳睿(鄭州大學第二附屬醫院康復醫學科);邢儀通(鄭州大學第二附屬醫院放射科);徐輝(鄭州大學第五附屬醫院康復醫學科);張靜(河南省腫瘤醫院血液科);張鵬(河南省腫瘤醫院骨科);張曉曉(鄭州市第一人民醫院神經內科);張月蘭(河南省人民醫院康復醫學科);周虎(河南省腫瘤醫院血液科);朱登納(鄭州大學第三附屬醫院兒童康復科);朱毅(鄭州大學第五附屬醫院康復醫學科)

利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突