家人查出主動脈瓣畸形，該怎么辦

文/汪詠蒔 復旦大學附屬中山醫院心臟超聲診斷科主任醫師

專家簡介

汪詠蒔 >

復旦大學附屬中山醫院心臟超聲診斷科主任醫師、碩士研究生導師

醫學專長：心臟結構和功能性疾病的診斷，尤其是心臟瓣膜病的超聲診斷

門診時間：星期四上午

主動脈瓣畸形，一種常見的心血管疾病

要解答陸女士的疑問，首先要了解什么是先天性主動脈瓣畸形。主動脈瓣是心臟通向人體最重要的大血管——主動脈的“門戶”。正常發育的主動脈瓣包含三個瓣葉，可以理解為一個三維立體的奔馳汽車車標。

如果瓣葉的發育出現問題，形成單葉、二葉或四葉瓣，就被診斷為先天性主動脈瓣畸形，其中最常見的是先天性二葉式主動脈瓣畸形。在社區人群的普查中發現，先天性主動脈瓣畸形并不是罕見病，大約每百人中就有1人患有先天性主動脈瓣畸形，患病率約為房間隔缺損的10倍。

為什么這個病好像離我們很遙遠呢？主要因為這一疾病可以在人體潛伏多年而不引起任何癥狀，即便是醫生的聽診器也很難在疾病早期探測到這種隱匿性的心內結構異常。在心臟超聲廣泛投入臨床應用之前，絕大多數先天性主動脈瓣畸形只能在外科手術中或者法醫尸檢時被發現。如今，隨著心臟超聲檢查越來越普及，我們發現先天性主動脈瓣畸形不僅是最常見的先天性心臟病，并且正伴隨著人口的老齡化，成為又一危害中老年人健康的常見心血管疾病。

瓣膜功能異常、主動脈病變，疾病的兩大危害

心臟瓣膜發揮生理功能的基礎是瓣葉節律性的啟閉運動，如果瓣葉無法完全打開導致血液通過瓣膜的阻力過大，我們稱為瓣膜狹窄；如果瓣葉關閉時留有縫隙導致血液逆向回流，我們稱為瓣膜反流。主動脈瓣連接著心臟和主動脈，先天發育異常的主動脈瓣結構脆弱，超過50%的這類病患將發生主動脈瓣狹窄或者反流，導致心臟負擔過重，逐漸演變為心臟結構的改變和心功能衰竭。

先天性主動脈瓣畸形的另一嚴重危害是其伴發的主動脈病變。心臟搏出的血流通過主動脈瓣，迸射進入升主動脈、主動脈弓，折返向下延續為胸降主動脈和腹主動脈，維持全身的血液供應。

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正常發育的主動脈瓣包含三個瓣葉，關閉時形似奔馳汽車車標（左上圖）。主動脈瓣畸形發育形成二葉瓣（右上圖），瓣葉無法完全打開，開放狀態下瓣口大?。ㄓ蚁聢D）明顯小于正常主動脈瓣（左下圖）。（圖片由作者提供）

在50歲以上先天性主動脈瓣畸形患者中，約有一半合并升主動脈擴張或升主動脈瘤，并且這一比例隨病患年齡的增長呈遞增趨勢。擴張膨大的主動脈就像吹起來的氣球，壁薄且易破。當主動脈擴張到正常主動脈血管內徑的1.5 倍時，被稱為動脈瘤，動脈瘤如同人體的“定時炸彈”，隨時有破裂風險，需要嚴格控制血壓并及早干預治療。在年輕患者中，先天性主動脈瓣畸形與主動脈縮窄有關，患者常見的臨床表現是高血壓，并且上肢血壓顯著高于下肢血壓，由于主動脈縮窄有猝死風險，因此一旦確診需要盡早手術治療。

心臟彩超，首選檢查

超聲心動圖，俗稱心臟彩超，是目前診斷先天性主動脈瓣畸形的首選檢查。超聲心動圖可以直接觀察主動脈瓣葉結構，從形態上確診先天性主動脈瓣畸形。心臟彩超通過彩色和頻譜多普勒技術探測血流信號，定量主動脈瓣狹窄和反流的程度，還可以評估心臟的結構和功能的變化，監測升主動脈擴張的速度；以無創、簡便、無輻射的方式，發現先天性主動脈瓣畸形可能伴發的各類心血管結構異常，例如主動脈縮窄、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、二尖瓣發育畸形、冠狀動脈開口異常等。

患者直系親屬要接受超聲心動圖檢查

除了疾病本身的危害外，先天性主動脈瓣畸形會不會遺傳，可能是大家最關心的問題。以最常見的二葉式主動脈瓣畸形為例，目前資料顯示家族內遺傳現象的確存在，但發生率可能不超過10%。由于無法以單個基因突變來解釋先天性主動脈瓣畸形的發生機制，遺傳咨詢和胚胎選擇技術在疾病預防方面的價值有限，但我們仍然建議患者的直系親屬進行超聲心動圖檢查。此外需要特別注意的是，二葉式主動脈瓣畸形患者的直系親屬中，約10%可能在沒有主動脈瓣畸形的情況下出現升主動脈擴張和升主動脈瘤，應定期隨訪。

診療4點小貼士

1.先天性主動脈瓣畸形不是一種罕見病。

2.超聲心動圖是首選輔助檢查。

3.早診斷，規律隨訪，控制血壓。

4.建議直系親屬也做超聲心動圖檢查。