兒童罕見病診療同質化管理模式專家建議

兒童罕見病診療同質化管理模式建議專家組

罕見病指在某個特定區域患病人數相對較少的疾病，不同國家或地區對罕見病定義存在較大差異。我國專家提出，符合以下3 項指標中任何1項，即認定為罕見病，但不包括罕見腫瘤、罕見病外傷、罕見感染和傳染性疾病：（1）新生兒發病率小于1/10 000；（2） 患病率小于1/10 000；（3）患病人數小于140 000［1］。日本定義的罕見病為患病人數少于50 000（或患病率＜1/2 500）的疾病；美國定義的罕見病為患者人數少于200 000 的病種；歐盟定義的罕見病為患病率低于1/2 000 的疾病［2-3］。目前全球已知的罕見病超過7 000 種，約占人類疾病總數的10%。據美國食品藥品監督管理局（Food and Drug Administration，FDA） 統計，全球罕見病患者已達2.63 億～4.46 億，但已有批準治療藥物或方案的病種尚不足10%［4-5］。

Orphanet 數據庫中有詳細發病時間記錄的5 018 種罕見病中，約80% 為遺傳病，88.04%（4 418/5 018）的患者在出生時或兒童期便可發病，近40%的患者在1歲前起病。由此可見，兒童是罕見病主要受累群體［6］。罕見病具有單病種患病人數相對偏少、臨床表型特異性低、易影響多臟器，病程呈持續進展性、累積耗竭性、高致殘易危及生命等特點。《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，患者的平均診斷時間為4.26年，超過2/3的罕見病患者經歷過誤診［7］。多項因素證實我國罕見病診療困難重重，各地醫療資源差異大，專業領域人才缺乏，規范診療存在極大挑戰［8］。關注兒童時期發病的罕見病，抑或罕見病患者的兒童時期，是罕見病醫療衛生事業建設的重要基礎。鑒于國內外目前尚無兒童罕見病診治管理規范及共識，為進一步完善多主體參與、多維度保障的兒童罕見病診療管理體系建設，天津市兒童醫院（天津大學兒童醫院）罕見病診療中心邀請國內相關領域專家，基于國內外臨床證據，結合臨床實踐經驗，經過反復討論修改后，撰寫了兒童罕見病診療同質化管理模式的建議，旨在從罕見病層級診療管理入手，進行合理分流、科學診療，為兒童罕見病臨床診療管理體制建設區域同質化提供參考。

1 以信息建設為基礎——搭建兒童罕見病臨床診療管理“快速通道”

我國人口基數龐大，罕見病的患病人數更不容小覷。2018年5月，國家衛生健康委員會、科技部等五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》，成為目前國內罕見病的主要界定標準，共收錄121種疾病，其中明確40.5%（49/121）的病種主導科室是兒科［9］；2019 年2 月成立全國罕見病診療協作網，覆蓋324家醫院，用于開展病例信息直報工作，建立協作機制。

與此同時，一項針對我國罕見病患者組織的研究提示，參與調研的28 個罕見病患者組織中，90%以上登記注冊體系尚未成熟，且缺乏公眾認知與財政支持［10］。因此，建設以社區衛生服務機構為“前哨基站”，一級、二級醫院為“網絡支脈”，三級醫院為“核心樞紐”，國家罕見病中心醫院等醫療機構為“指揮中樞”的兒童罕見病臨床數據信息聯動系統（圖1），避免信息孤島突兀、信息煙囪林立，實現多層級醫療機構之間信息共享，是保障罕見病患者相對集中診療、雙向轉診，梳理罕見病人群基數，了解罕見病分布特征，利于國家從整體上評估、研究罕見病相關支持性政策的關鍵［11］。

1.1 將社區衛生服務機構建設成為信息網絡的“前哨基站”

社區衛生服務的職能是基本醫療及公共衛生服務，定位于常見、多發或慢性病，具有連續、綜合、協調性一體化全程管理服務的特點，為社區居民提供有需求的全科服務。罕見病信息網絡應以社區衛生服務中心為網底，在實現以全科醫師為主體的家庭醫生（師）簽約服務的基礎上，建立區域群體健康管理檔案，備錄兒童罕見病注冊登記及隨訪信息，強化基層醫療衛生服務網絡功能。

充分發揮社區衛生服務中心網絡探測傳感器效能，將健康教育應用于兒童罕見病管理中，起到強化家庭及患者自我管理的作用，整合開展公共衛生與臨床治療雙通路服務，達到罕見病防控的效果［11］。實現人群“全覆蓋”，及時篩查罕見病誘發的不良生活方式及危險因素等，識別罕見病發病高危人群，發揮不可替代的“前哨”和“基站”作用。

1.2 將一級、二級醫院建設成為信息網絡的“鏈接支脈”

一級、二級醫院服務半徑覆蓋多個社區，管理多發、常見病及合并癥的現癥患兒，協助上級醫院進行疑難重癥轉診及合理分流，負責隨診患兒日常檢測的正常運行，建立協調和保障機制，確保雙向轉診的暢通［11］。罕見病信息網絡應以一級、二級醫院為脈絡，統籌組織架構，按社區或重點人群劃分項目，實現從全科-專科的過渡服務。

以一級、二級醫院作為信息建設的基本構架，定期梳理下級醫療機構的注冊登記信息，甄別可疑罕見病患者及疾病變化特征，識別罕見病高危家庭及人群。及時匯總上傳患者病變特點及常見檢查數據或影像學資料，實現家庭醫生（師）與簽約居民、專科醫師、上級醫院罕見病診療醫師互動交流，醫療機構與公共衛生系統信息互通調閱，推動基本醫療與公共衛生的橫向融合及層級醫療資源優化配置的縱向整合，夯實“鏈接”和“支脈”的橋梁作用。

1.3 將三級醫院、區域醫療中心（含縣域龍頭醫院）建設成為信息網絡的“核心樞紐”

三級醫院、區域醫療中心（含縣域龍頭醫院）應充分利用信息化手段作為信息建設的支點，對罕見病危重癥患兒提供全面、序貫的急救措施及多學科綜合研判診治，提供高層次的醫療技術操作及服務，同時備份特殊疾病各時相的生物樣本、數據信息及時間節點事件等。在“居民健康信息系統”“慢性病報告與管理系統”等已有管理系統基礎上，針對下級醫院定向轉診的罕見病新發患兒實現規范診治及相關記錄存檔；充分進行倫理學溝通及完善生物樣本的留存及入庫。

此外，開發建立兒童罕見病診療的管理模塊及系統，通過連續、實時、完整的信息聯動功能，讓家庭醫生（師）、全科醫師、專科醫師形成“三師共管”團隊，全方位、系統化、全過程、個性化地對罕見病患兒進行科學診療管理［12］。實現省/市/區醫療衛生信息相互聯通、資源共享、業務協同，有效支撐三級醫院與基層醫療機構之間的雙向轉診、臨床信息共享、生物樣本維護、技術支持、遠程會診、遠程教學，發揮“核心”和“樞紐”的特長。

1.4 將國家罕見病醫療中心建設成為信息網絡的“指揮中樞”

國家級罕見病醫療中心為網絡核心，對罕見病重大衛生決策、臨床應用、疾病預防等領域給予全方位專業指導。著力于人群罹患率、發病機制、臨床診治規范指南制定，以及“孤兒藥”研發，牽頭罕見病臨床藥理試驗及未明確診斷的罕見病診療、罕見病例隊列研究的開展等系列基礎及臨床科研成果轉化的體系建設和權威指導。注重建立利益均衡、科學合理和可持續的工作保障與運行機制。實現深層次綜合干預，引導罕見病患者分級診療，使患者得到更為系統、規范、全程的診療服務和健康管理。

同時，建立以“患者為中心”的醫療機構之間分工合作機制，提供圍繞患者需求服務的連續性醫療配置，通過區域醫療信息共享平臺，將上級醫院的優質技術向基層醫療衛生機構輻射、延伸。以診療時間軸為線索，建立層級管理的生物樣本庫，實現患者價值最大化的多角度、全方位資源共享及科學研究的探索，從而獲取罕見病真實世界信息，明確罕見病分級及人類疾患的本源追蹤。形成以社區醫療機構為網底，一級、二級醫院為網格，三級（上級）醫院、區域醫療中心為支點，國家罕見病中心醫院為核心，相互聯動，緊密銜接的“四位一體”管理模式［11，13］。

2 以診療特點為依據——鍛造兒童罕見病臨床診療管理“階梯聯動”

根據《罕見病診療指南（2019 年版）》第一批121 種罕見病診療指南［14］，檢索國內外公共數據庫，同時補充檢索國家藥品監督管理局、藥智網、用藥助手、醫脈通等網站，下載并核對治療第一批121種罕見病所使用的我國已上市的國產藥品和進口藥品的藥品說明書，以及最新上市（2020—2022年）的罕見病治療藥物說明書（截至2022年11月23日）等進行綜合研判，結合各級各類醫療機構能夠提供的罕見病診療服務能力，將醫療機構分為A、B、C、D 4 級，即A 級：國家罕見病醫療中心；B 級：三級醫院、區域醫療中心（含縣域龍頭醫院）；C 級：一級及二級醫院；D級：社區衛生服務中心。根據藥物治療有效性及是否存在特醫食品將罕見病分為3 類（圖2）：（1）有有效治療藥物的罕見病；（2）無有效治療藥物的罕見病；（3）有特醫食品的罕見病。以上疾病分類應依據最新指南及時調整所在類別。

2.1 有有效治療藥物的罕見病

在政府和社會各界的關注下，中國罕見病藥物可及性顯著提高，目前罕見病藥物的主要來源包括進口原研藥、國產開發仿制等途徑［15］。以我國第一批罕見病目錄中121種疾病為例，目前已有199種治療罕見病的藥物在全球上市，共計87種罕見病可納入此類。在可獲得性方面，截至2023年2月，已有103 種治療罕見病的藥物在國內獲批上市，涉及47種罕見病，“中國境內可治”罕見病占“全球有藥可治”罕見病比例已達51.76%［15］。境外已上市治療罕見病的藥物可通過“一次性進口”獲得，路徑為：A級醫療機構提出申請→國家藥品監督管理局審核→國家衛生健康委員會認為臨床必需→國家藥品監督管理局核準一次性進口批件，后續視具體情況推進B、C、D 級醫療機構的相關藥物可及性。

有有效治療藥物的罕見病約80%可通過基因檢測等手段實現早期診療［8，16］，極大地提高了罕見病患者生存及生活質量，如21-羥化酶缺乏癥患者，堅持長期規范治療后可有效改善預后，實現正常上學、參與社會活動及就業等。因此對存在有效治療藥物，且已積極開展新生兒期篩查的病種，應充分發揮C、D級醫療機構在疾病日常管理中的“前哨基站”作用。有條件的省市，可做到“先試先行”，從疾病基因檢測著手，充分發揮基層醫師的工作積極性，實現疾病的早期診斷；尚未達到該條件的地區，主要做好疾病的隨診管理及科普宣教等工作，實現疾病穩定期的康養理療。

部分罕見病治療藥物涉及多種抗體類抗腫瘤藥物，在臨床應用中具有鮮明特征，如利妥昔單抗、貝伐珠單抗，屬于限制使用級抗腫瘤藥物，按照《國家衛生健康委關于印發抗腫瘤藥物臨床應用管理辦法（試行）的通知》要求［17］，需由經培訓合格的副高及以上職稱的醫師開具，經驗豐富的護士配制輸注，臨床藥師制定相應的藥物警戒計劃，對藥物使用的各個環節進行監護，并做好患者用藥教育要點。基因修飾療法，如脊髓性肌萎縮癥的治療藥物諾西那生鈉，需依靠具備經驗的臨床醫師通過腰椎穿刺鞘內注射操作給藥，因此，此類藥物治療涉及的罕見病病種建議在A、B級醫療機構就診，后續可通過規范培訓后在C級醫院推動使用。

2.2 無有效治療藥物的罕見病

我國第一批罕見病目錄121 種疾病中，共34種可納入此類［15］。在《“健康中國2030”規劃綱要》［18］“加強醫藥技術創新，提升產業發展水平”的政策方針指導下，國家衛生健康委員會、財政部、國家稅務總局、科學技術部等部委也積極部署罕見病藥物創新支持體系，通過搭建診療協作網、規范診療操作、減征增值稅、提供科研支持等一系列政策和手段，推動國內外藥企的創新發展。國家藥品監督管理局藥品審評中心對具有明顯臨床價值的罕見病創新藥和改良藥予以優先審評和加速審批，探討真實世界證據支持罕見病藥物監管決策的可行性，并試行罕見病藥物6年數據保護期。上述各項措施，提速了罕見病新藥在中國的引進及研發［18］。

對于無有效治療藥物的罕見病，如成骨不全癥等可在產前依靠超聲檢查胎兒骨骼系統，發現特征性癥狀和體征，如骨發育障礙等，實現疾病的早期診斷，有效降低出生缺陷，保障致殘率及致死率較高罕見病的重點防控［19-20］。另有部分疾病可在新生兒期通過串聯質譜技術進行高通量、快速檢測氨基酸代謝紊亂、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化代謝障礙篩查，檢測的遺傳性代謝病陽性率為1∶6 000～1∶3 000，在無癥狀時期或疾病早期發現，及時干預，避免發病或減輕臟器損害。通過基因檢測已明確患兒致病原因的家庭，父母再生育時需進行產前診斷；女性患者孕期及哺乳期需密切監測代謝狀況［21］。無有效治療藥物的罕見病種，在A、B級醫療機構確診及完善遺傳咨詢后，應根據疾病自然病史及臨床表型特點，結合當地診療水平，選擇在A、B、C、D級對應醫療機構就診。

2.3 有特醫食品的罕見病

為了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態人群對營養素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品稱為特殊醫學用途配方食品。《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》［22］顯示，首批罕見病目錄中共涉及32 種罕見病需使用特醫食品，尤其是以嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet 綜合征）為例的18種罕見病需早期、終生、足量使用特醫食品，作為此類罕見病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時治療，患者將面臨發育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重后果［23］。目前，特醫食品在我國上市前需要進行產品注冊和審批，截至2022年10 月，共有92 種特醫食品獲批，僅有1 個罕見病病種——苯丙酮尿癥有3 種產品獲批。研究表明，使用低（無）苯丙氨酸的特殊營養食品可顯著改善患兒應人、應物能力及語言發育，新生兒期篩查后即刻治療者，學習及社會交往能力與同齡健康兒童無顯著差異［24］。遺憾的是，其他病種的特醫食品均沒有注冊產品，暫無法進入政策性支付體系［22］。

相較于藥品主要在醫院和藥房購買，罕見病類特醫食品的購買渠道目前主要是非正式渠道，即通過患者群體購買占57.5%，通過醫院渠道購買占34.3%，剩下的主要是海外代購，約占27.6%［22］。特醫食品問題的解決離不開全社會合力推動。該類有特醫食品的罕見病種，在A、B級醫療機構確診后，為提高患者特醫食品可及性，希望和各相關方一起努力，重點打通在C、D級醫療機構及國內的購買渠道，聯通罕見病各個領域，并依托本文第一部分提及的信息網絡，進行分級管理和雙向診療，實現對患者的全生命周期服務。

3 以人才培養為核心——鑄就兒童罕見病臨床診療管理“同質目標”

由于罕見病的自身特點及對罕見病認知的局限性，使得對其精準診斷、治療同質等問題成為亟待解決的難題［25］。國內臨床診療調查顯示，由于罕見病高發于兒童期，受訪兒科醫生罕見病初診率高達50%；隨著文化程度、職稱、行醫年數的遞增，臨床醫生診療罕見病患者的概率分別顯著增加67.8%、19.0%和14.9%［26］。因此，醫務人員的專業培訓，尤其是兒科學罕見病診療能力的人才培養，是實現兒童罕見病診療管理同質化體系建設的核心。

3.1 因地制宜，以本地區特色罕見病為重點進行能力培訓

基于本區域醫療中心（含縣域龍頭醫院）或省（直轄市）級兒童醫院診療數據庫信息，制定本地區罕見病培訓目錄清單，按照相關罕見病病種，有針對性地組織開展不同層級醫療機構培訓工作，強化罕見病早期篩查，推動疾病治療向健康管理模式轉變，促進各層級醫療機構有效銜接，提升本地區常見罕見病的診療能力。

三級甲等兒童專科醫院或綜合性醫院兒科以診治疑難復雜疾病和急危重癥為主，應橫向聯合同級別醫療團體，細化各類罕見病專病診療管理標準，制定本地區能力培訓計劃并實施；縱向整合醫療資源，突破不同層級醫療機構之間的壁壘，形成專病閉環診療照護模式。

一級、二級醫院應熟悉基本診療措施和適宜急救技術，學習診療方案和保障風險可控；承擔較為常見、可有效干預的罕見病診療任務，有效識別危重征象，準確對接上級專科醫院；急慢性疾病分開管理，加強亞急性和慢性發病病種醫療服務體系，保障疾病不同診療康復階段的連續性。

社區衛生服務中心應定期參加上級醫療機構組織的罕見病診療進展培訓，知悉基層醫療服務診治的病種內容。以常見罕見病分級診療規范為重點，通過與上級專科醫師結對，采取“上下共管”模式，為罕見病患者提供全程服務管理。

以患者利益和服務需求為導向，通過系統的能力培訓，逐步實現該區域上級醫院與基層醫療衛生機構一體化、專科醫師與全科醫師一體化、罕見病防治及康復一體化、醫生管理與患者管理一體化的同質性體系，形成“急慢分治、慢病先行、三師共管、上下一體”的特色分級診療制度［12］。

3.2 學科合作，人才交流，以罕見病臨床路徑為質控點規范診療

由本省（直轄市）罕見病質控中心或本區域醫療中心（含縣域龍頭醫院）或省（直轄市）級兒童醫院組織聯合制定和修訂罕見病診療技術規范、質控標準和質量信息體系及本地區醫療機構常見罕見病臨床管理路徑等，推動罕見及疑難罕見病例多學科協作診療模式。

三級甲等兒童專科醫院或綜合性醫院兒科應依據國內外已有罕見病指南或專家共識，結合臨床實踐、地域特點和專業優勢，針對地區罕見病制定臨床路徑并實施。路徑管理區別于常見病，以入組、變異及完成率為考核指標，更注重診療思路、實驗室指標、病種質量等內容。

對于臨床疑似遺傳相關疾病而基因檢測無法明確的患兒，應充分發揮區域醫療中心或三級甲等兒童醫院作為研究型醫院的功能，設置疑難罕見病專屬病房或病區，從政策上支持研究型病房或病區的運行，組建專屬團隊，設立專項經費，推動臨床-科研-臨床應用的研究。

多學科協作診療“一站式”綜合診療服務，對外旨在優化就醫流程，提高診療效率，為患者提供科學、人性化的疾病診療。對內可突破隔閡與壁壘，促進各專業學習交流與合作，培養創新性的臨床思維，培養和鍛煉業務過硬、善于溝通、長于協調的高素質人才隊伍。

3.3 助力診斷，以遺傳相關檢測報告解讀為抓手提高診斷水平

約80%罕見病發病機制具有遺傳背景，近年來隨著以高通量測序為代表的檢測技術在臨床上的廣泛應用，越來越多的罕見性疾病獲得遺傳學診斷［27-28］。遺傳咨詢作為一項幫助患者理解和適應遺傳性疾病所造成的生理、心理和家庭影響，并促進相應的預防、治療和管理方案的知情選擇的專業服務，應用的場景越來越廣，與后續診療密切相關。

區域罕見病醫療中心或三級醫院應依托當地兒科學分會、遺傳學分會或罕見病分會，規范組織學習系列指南［29］，如美國醫學遺傳學與基因組學學會（American College of Medical Genetics and Genomics）制定的關于序列變異解讀的指南。

進一步構建基于本地區的特色罕見病制定相應的培訓課程及認證評價體系，后續可考慮將遺傳咨詢納入兒科臨床醫師或專科醫師規范化培訓中。側重相關檢測報告解讀能力提升，尤其重視基因檢測前后及疾病診斷后的遺傳咨詢，為臨床篩查、診斷和治療提供精準的分子靶標。

基層醫療機構醫師應了解本地區常見罕見病所涉及的臨床遺傳學檢測技術的特點和局限性。上級醫療機構從事罕見病診療的醫師應全面掌握遺傳學相關基礎知識及應用技術，注重疑似遺傳相關疾病但基因檢測結果陰性患者后續如何完善疾病甄別［30-31］。醫院之間可利用信息化手段在積累有效管理模式和經驗上建立良好的數據管理層級共享機制。

4 以科普健康教育為補充——拓展兒童罕見病臨床診療管理“溫度空間”

罕見病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，患者需要理解和關愛，需要社會給予多方面支持。為此，積極開展罕見病的防治和救助工作具有重要的科學意義和社會價值。做好罕見病預防工作勢必要加強罕見病的科普知識宣傳和教育，提高大眾對罕見病的認知和關注水平。

4.1 知識普及，預防為先，提高全社會對罕見病的重視程度

國內對罕見病的關注起步較晚，2014 年風靡全球的“冰桶挑戰”讓罕見病“肌萎縮側索硬化癥”得到一定的關注。近年來隨著國家對罕見病群體的逐步重視，越來越多的疾病，如“瓷娃娃”“月亮孩子”“蝴蝶寶寶”等罕見病患者逐漸被大眾所熟知。這與政府部門、醫療機構、科研院校、相關企業、社會公益組織、媒體、患者及公眾的多元參與密不可分。由此可見，罕見病的醫療診治和健康傳播需要全社會共同關注。

打造優秀的罕見病科普醫生團隊，讓醫生更積極地投身科普，將科普意識滲透到醫務人員的日常工作中，團隊醫師在保障專業性的同時讓科普更加幽默風趣、簡潔生動，將正確的治療理念和健康教育防范傳播給社會公眾，有利于疾病的早期發現和及時干預，提升地區罕見病的防治水平和罕見病學科的進步，為罕見病的篩查、診斷、治療及康復奠定基礎。

4.2 融合傳媒，優化素養，多通道提升大眾對罕見病的認知

構建強大的科普融媒體，打造立體化健康科普工作宣傳陣地。區域醫療中心或三級甲等兒童醫院應牽頭編撰相應的罕見病科普內容，通過微視頻、官方新媒體賬號、宣傳手冊等平臺打造科學權威原創的罕見病科普，針對不同受眾群體，提供多學科、多元化的罕見病疾病診療知識，開展“精準健康科普”［11］。

罕見病科普需注重內容的科學性、規范性，形式可以多樣，不拘泥于文字，可以借助互聯網短視頻等工具，讓公眾易于獲取和理解。上級醫院應積極籌建罕見病科普基地，培養專業的科普工作者。通過罕見病信息聯動系統，將科普內容向醫療機構層級傳遞。建立完善的質量控制及評價體系，推動科普工作有序開展。

4.3 匯集資訊，促進健康，關注罕見病高危人群譜系篩查

國家及區域罕見病醫療中心肩負全民健康的重任，應在罕見病流行病學、危險因素等領域密切關注，匯總各層級診療數據及分析罕見病發病機制，識別罕見病高危人群及家系遺傳等方面發揮“主力軍”作用，促進政策指導、社會保障、三方平臺支持等多元合作，普及罕見病的相關健康教育知識及家庭康復理療信息等，引導醫療衛生工作重心下移、資源下沉，推進形成分級診療格局，為人民群眾提供連續的健康服務。

5 以共同參與為特色——彰顯兒童罕見病臨床診療管理“人文內涵”

藥品臨床價值和經濟學綜合評價提示，罕見病患兒及家庭承受除疾病本身以外的多方壓力，如早期療育、醫療保障、求學、就業等。要緩解諸多焦慮需要政府、醫療機構和社會公眾的共同參與，在提供多層次醫療保障的基礎上，構建罕見病社會多元化支持體系，關注罕見病患兒的生存狀態、心理健康、生活就業，以及照護者的身心負荷、家庭經濟狀況等，為罕見病患兒及其家庭提供全方位的健康管理服務（圖3）。

圖3 以共同參與為特色——彰顯兒童罕見病臨床診療管理“人文內涵”

5.1 政府及相關職能部門確保各項保障制度銜接

政府機關應加強各項保障制度間的銜接，通過社會醫療保險、商業保險、政府專項補助及慈善捐助等多種途徑籌資，降低患者疾病經濟負擔。建立多渠道的社會保障體系，組建規范化的罕見病社工組織，對罕見病患兒和家庭提供有針對性的社會服務，充分發揮社會力量。針對有突出貢獻的優秀組織可給予榮譽嘉獎和財政支持，協調各方力量發揮保障合力。

5.2 社會公眾及民間組織配合開展福利康復服務

社會公眾應引導并幫助罕見病民間組織在民政部門注冊登記，規范化地發揮社會公益作用。配合各層級醫療機構以罕見病患兒及其家庭為中心，開展面向罕見病群體的社會福利服務，建立有序的康復程序。設置疾病相關的心理疏導組織，聯合相同疾病類型或類似病情的家庭舉辦座談會，通過經歷分享的形式幫助患者家屬改變消極觀念。促進患兒及家庭成員的身體、心理和社會功能達到并維持良好水平。

5.3 社區和社會福利機構協助實現個案干預需求

對罕見病患兒及家庭而言，可能會遭受包括醫療、教育、就業等不同時間壓力事件累積在內的主動或被動的社會排斥，承受巨大的心理壓力。應從整體的家庭概念出發，了解患兒所患罕見病的特點及家庭類型，針對疾病類型及家庭需求面臨的不同壓力源，與社區及社會福利機構聯動，向有需求的家庭提供罕見病患兒的日間照護服務，分擔患兒家屬的日常壓力，使照護者能夠平衡個人生活，保障精神健康。向罕見病患兒家庭科普疾病知識，告知日常護理、保健、飲食、鍛煉等注意事項。進行家庭個案干預，給予符合需求的實質協助［32］。

6 結語

罕見病病種多，結合我國目前的發展水平，可能會形成以優勢病種為導向的聚集。為落實罕見病診療管理同質化，后續可參照“血友病”“中國脊髓性肌萎縮癥診治中心聯盟”等以單病種為中心的三級管理和輻射模式［33-34］，統籌政策、指南、診療、培訓、社會公益、病友組織等更高效地促進推行［35-36］。

罕見病屬于長期甚至終身管理的病種，大多呈現為可被管理，但無法治愈的持續狀態。對于罕見病患者而言，提供全生命周期診療管理服務才能有效保障他們的生存延續性及生活有益性［6］。良好的醫患關系、優質的科普宣教、積極的心理干預及有力的社會保障是對患者關懷的重要組成部分。期冀通過引進新的管理工具，建立共用的醫療信息系統，開展持續的質量改進和風險管理準則，建立有效的協同質控機制，使科學的管理方法和長效機制有機結合，為國內跨區域醫聯體內兒童罕見病診療管理和質量控制工作的開展提供更多幫助。

執筆：劉薇1魯卓林2黃金月3舒劍波3翟嘉4閻妍5（天津市兒童醫院/天津大學兒童醫院 1.兒童罕見病診療中心；2.藥劑科；3.兒科研究所；4.呼吸內科；5.院長辦公室）

專家組成員（排名不分先后）：丁潔（北京大學第一醫院兒科）；劉薇（天津市兒童醫院/天津大學兒童醫院兒童罕見病診療中心）；羅小平（華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科）；黃國英（復旦大學附屬兒科醫院心血管中心）；韓金祥［山東第一醫科大學（山東省醫學科學院）生物醫學科學學院］；熊暉（北京大學第一醫院兒科）；謝俊明（浙江中醫藥大學附屬第一醫院/浙江省中醫院泌尿科）；張抒揚（中國醫學科學院北京協和醫學院北京協和醫院心內科）；周文浩（國家兒童醫學中心/復旦大學附屬兒科醫院新生兒科）；竺曉凡［中國醫學科學院血液病醫院（血液學研究所）兒童血液病診療中心］；張愛華（南京醫科大學附屬兒童醫院腎臟科）；張碧麗（天津市兒童醫院/天津大學兒童醫院特需病房）；張松筠（河北醫科大學第二醫院內分泌科）；沈穎（首都醫科大學附屬北京兒童醫院腎病科）；施秉銀（西安交通大學第一附屬醫院內分泌科）；楊艷玲（北京大學第一醫院兒科）；楊于嘉（《中國當代兒科雜志》編輯部）；閻雪（河北醫科大學第二醫院兒科）

利益沖突聲明：作者聲明不存在利益沖突。