Goel技術在顱頸交界區畸形中的應用研究進展

余躍 李國強 許彥龍 張祎年

摘要：顱頸交界區畸形是由多種因素造成的枕骨、寰樞椎骨質、小腦扁桃體、周圍軟組織及神經系統異常病理性改變的一類疾病。小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）是顱頸交界區畸形中最常見的一種類型，其傳統手術治療方法以枕骨大孔減壓術為主，目前以Goel為代表的學者，基于后入路寰樞椎復位內固定技術（即Goel技術），就Chiari畸形的分型、發病機制、治療理念提出新的理論，并對傳統手術方法提出挑戰。本文對該問題研究進展進行綜述，為臨床工作提供參考。

關鍵詞：顱頸交界區畸形；Chiari畸形；枕骨大孔減壓術；寰樞椎復位內固定術

中圖分類號： R651.1+1? 文獻標志碼： A? 文章編號：1000-503X（2023）01-0101-07

DOI：10.3881/j.issn.1000.503X.14637

Research Progress on the Application of Goel Technique in Craniovertebral Junction Anomalies

YU Yue，LI Guoqiang，XU Yanlong，ZHANG Yinian

Department of Neurosurgery，The Second Hospital of Lanzhou University，Neurosurgery Laboratory，Institute of Neurology，Lanzhou University，Lanzhou 730030，China

Corresponding author：ZHANG Yinian Tel：0931-8943723，E-mail：ery_zhangyinian@lzu.edu.cn

ABSTRACT：Craniovertebral junction anomalies are a group of diseases characterized by the pathological changes of occipital bone，atlantoaxial bone，cerebellar tonsil，surrounding soft tissue，and nervous system，which are caused by a variety of factors.Chiari malformation is a common type of craniovertebral junction anomalies，the conventional surgical therapy of which is posterior fossa decompression.Currently，scholars represented by Goel have proposed a new theory on the classification，pathogenesis，and treatment of Chiari malformation based on posterior atlantoaxial fixation （Goel technique）.This article introduces the progress in Goel technique，aiming to provide reference for the clinical work.

Key words：craniovertebral junction anomalies；Chiari malformation；posterior fossa decompression；atlantoaxial fixation

Acta Acad Med Sin，2023，45（1）：101-107

顱頸交界區畸形是由于先天發育或后天獲得性因素造成的顱頸交界區結構不穩，引起生物力學改變，最終導致枕骨、寰樞椎骨質、小腦扁桃體、周圍軟組織及神經系統異常病理性改變的一類疾病，包括小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiari畸形，簡稱Chiari畸形）、脊髓空洞癥、寰樞關節脫位等多種畸形［1］。雖然該類疾病在我國發病率較高，但目前仍無流行病學方面確切資料。根據畸形種類的不同，已有枕骨大孔減壓術、硬腦膜擴大成形術、小腦扁桃體切除術、經口或鼻入路齒狀突／斜坡下段切除術、寰樞椎固定術等多種手術方式用以治療［2］。但由于顱頸交界區解剖結構復雜、變異多樣、多種畸形共存，傳統手術療效預后欠佳，該類疾病的手術治療方式一直存在爭議。本文對先天性顱頸交界區畸形，尤其是Chiari畸形的傳統手術方法及Goel技術在該類疾病中的應用進行綜述，以期為臨床實踐提供參考。

Goel對顱頸交界區畸形的新型分類方法

常見的先天性顱頸交界區畸形包括Chiari畸形、脊髓空洞癥等神經組織畸形，寰樞椎脫位、寰枕融合、顱底凹陷癥、扁平顱底、頸椎分節不全（Klippel-Feil綜合征）等骨性畸形，以及斜頸、短頸等肌肉軟組織畸形。對于Chiari畸形，根據小腦扁桃體下疝的程度及疝入的內容物可分為4型：其中以Chiari畸形Ⅰ型最為常見。根據顱頸交界區生物力學特點，又可將顱頸交界區畸形分為顱頸間失穩畸形和顱頸間穩定畸形。失穩畸形主要由寰樞椎脫位或寰枕脫位造成；穩定畸形一般無明顯影像學脫位表現，但往往存在腦干或脊髓壓迫。傳統意義上的寰樞椎脫位包含寰樞椎前脫位、后脫位、旋轉脫位、垂直脫位以及混合型脫位［3］，主要指樞椎齒狀突和寰椎齒突凹位置發生改變，如CT矢狀位上寰齒前間距增寬或前屈-后伸位動態測量寰齒前間距變化值增大、寰齒后間距減小、Wackenheim線（斜坡背側面向下延伸的直線）與樞椎齒突關系發生改變、BDI值（basion-dental interval：指顱底點和齒突尖最上方的點之間的距離）增大或前屈-后伸功能位時BDI值變化值增大［4-5］。

Goel發現，寰樞椎脫位不局限于影像學明顯可見的樞椎齒狀突脫位，還應關注寰樞椎側塊小關節的相對位置，其基于寰樞椎側塊關節脫位，提出了寰樞椎脫位Goel分型［6-7］：Ⅰ型脫位是指寰椎小關節脫位在樞椎小關節前方；Ⅱ型脫位是指寰椎小關節在樞椎小關節之后脫位；Ⅲ型脫位在影像學上沒有顯示出寰樞椎小關節面排列不整齊、脫位的證據，但Goel將這種類型脫位稱之為“中央”型脫位，這種不穩定或脫位只能在手術中通過手動操作來識別。另外，Goel將顱底凹陷癥分為A型和B型，A型患者寰齒前間隙≥3 mm，合并傳統意義上的寰樞椎脫位；而B型患者寰齒前間隙＜3 cm，傳統觀點認為該類患者未合并寰樞椎脫位，但在Goel理論中，該類患者仍存在寰樞椎脫位［8］。也正是基于以上新型分型方法，Goel對Chiari畸形的病因提出了自己的假設，引起了學術界熱烈的討論以及極大的關注和爭議。

Goel對顱頸交界區畸形病因和發病機制的新理論

顱頸交界區畸形的病因大體上可分為先天發育性和后天獲得性兩種。先天發育性畸形是由于基因異常、營養不良、發育障礙等原因造成的畸形；而后天獲得性畸形，主要指因類風濕性關節炎、感染、腫瘤、Paget病等病變破壞顱頸交界區局部小關節骨質和韌帶而形成的畸形［9-10］。各種原因造成的畸形導致顱頸交界區不穩定，并進一步壓迫腦干、脊髓、神經根、周圍組織，造成局部血液及腦脊液循環障礙，形成多種畸形同時存在的疾病綜合征。

Chiari畸形是顱頸交界區畸形中重要的一類疾病，其病因及發病機制仍未明確。以往許多學者基于對后顱窩測量的研究，認為胚胎中軸葉軸旁的枕骨部體節發育異常導致枕骨發育異常，造成后顱窩發育障礙，繼而使后顱窩體積減少、斜坡短平，致使小腦扁桃體疝入椎管，是Chiari畸形發病的主要機制［11］。而Goel基于其新型寰樞椎脫位分型，提出所有的Chiari畸形都是寰樞椎脫位的繼發性病變。寰樞小關節是寰樞關節活動的中心，也是寰樞椎不穩定的中心，所有的顱頸交界區不穩定都可以歸因于寰樞椎脫位。寰樞椎脫位時，樞椎齒狀突和枕骨大孔后緣共同對腦干脊髓造成壓迫，而下疝的小腦扁桃體填充至脊髓與枕骨大孔后緣，減輕了枕骨大孔后緣及齒狀突對脊髓的壓迫，減少了寰樞關節脫位帶來的不穩定效應，從而發揮“自然的”保護性機制。Goel推測，Chiari畸形就如同“充氣袋（air bag）”，保護在脊髓后方，可避免周圍骨質直接壓迫腦干、脊髓等重要神經結構［6］。

傳統觀點把短頸、斜頸、扁平顱底、寰椎枕化、C2-C3融合、Klippel-Feil綜合征歸因于骨骼和軟組織的先天性發育異常。但Goel基于其研究成果提出假說，認為此類畸形也是人體應對寰樞椎不穩定而形成的繼發性畸形，在某些程度上起到保護性作用。顱頸交界區是腦干向脊髓延伸的重要部分，枕骨到寰樞椎局部的不穩定極易造成該段脊髓的壓迫，正常頸椎長度下，脊髓在椎管內張力較高，“緊繃”著的脊髓更易受到損傷。而寰椎枕化、C2-C3融合、頸椎分節不全等骨性畸形直接減少了上頸椎的長度，減少了脊髓張力，松弛的脊髓受到齒突尖壓迫損傷的可能性大大減少。而扁平的顱底則起到將腦干和脊髓整體向上抬起的作用，減少了腦干和脊髓連接處與齒狀突尖端的接觸。而脊髓空洞和顱頸交界區過量腦脊液的形成，增加了脊髓在椎管內漂浮活動空間，減少了受壓程度［12］。這種假說的證據是，部分患者行寰樞椎固定術后，短頸、斜頸、脊髓空洞等肌肉神經軟組織病變逐漸恢復正常［13］。

Goel通過對顱頸交界區畸形發病機制的研究，將大多數顱頸交界區畸形定義為寰樞椎脫位的繼發性病變，為Goel技術的應用奠定了理論學基礎。

顱頸交界區畸形治療方法新進展

針對顱頸交界區畸形的發病機制，該類疾病的治療原則主要是解除神經壓迫，重建區域穩定性，恢復腦脊液循環正常通路。而根據畸形的分類及發病機制不同，往往有著不同的治療思路。

最早手術治療策略主要集中于直接切除壓迫神經組織的周圍骨質、軟組織。如當寰樞椎脫位、顱底凹陷、扁平顱底等畸形造成樞椎齒狀突壓迫腦干延髓腹側時，通過經口、經鼻或后入路齒狀突／斜坡下段切除術，直接切除壓迫神經的骨性結構，取得了肯定的療效［14-15］。但伴隨著頸后入路直接復位手術的開展，該類手術的開展情況逐漸減少。

當寰枕融合、枕骨發育障礙、枕骨內陷、小腦扁桃體下疝等畸形造成枕骨大孔后緣壓迫腦干延髓背側時，枕骨大孔減壓術成為了首選術式，該術式直接切除枕骨大孔后緣，或聯合切除寰椎后弓、疝入椎管的小腦扁桃體等，釋放后顱窩壓力，減少了異常結構對神經組織的壓迫［11］。枕骨大孔減壓術在術后短期內能有效緩解神經受壓的癥狀，獲得了臨床神經外科醫師的廣泛關注，已經成Chiari畸形治療的主要手術方法之一。但是不可否認的是，此類手術對脆弱的畸形骨質結構進一步破壞，長期來看，人為地加重了顱頸交界區的不穩定，多項研究表明枕骨大孔減壓的手術失敗率可達20%～50%［16-17］，并可能導致患者病情的繼續惡化。對于枕骨大孔減壓術，是否同時行小腦扁桃體切除術、周圍蛛網膜松解術、硬腦膜擴大成形術，也存在著較大爭議［18-19］。

隨著影像學技術的發展和外科治療理念的更新，目前手術策略更趨向于恢復顱頸交界區的正常解剖結構，重建該區域的穩定性，以期逆轉已有病變。例如，對于有明確影像學證據的寰樞關節脫位、寰枕脫位等失穩畸形，關節復位加內固定手術已成為公認的有效治療方法。該類手術主要思路為復位固定脫位的C1-C2關節或直接大范圍固定枕頸關節，重建顱頸交界區穩定性［20-24］。

Goel［25］在1995年首先提出了C1側塊-C2椎弓根螺釘固定技術，用以治療寰樞椎脫位，這一技術又被稱為 “Goel技術”。后來，Goel基于寰樞椎脫位是Chiari畸形的病因和發病機制的理論，將Goel技術應用于Chiari畸形的患者。在一項臨床研究中發現，采用該技術治療的65例Chiari畸形患者中，63例術后癥狀有改善，最終只有1例因椎動脈損傷而術后即刻死亡，也僅有1例癥狀沒有改善；并在平均18個月的長期隨訪中，發現這種改善是持續的。Goel進一步提出，對于所有Chiari畸形，無論有無影像學上已證明的寰樞椎脫位，無論是否合并顱底凹陷或脊髓空洞，都應進行C1側塊-C2椎弓根螺釘固定術，解剖復位脫位的寰樞關節，重建顱頸交界區穩定性。并且提出，枕骨大孔減壓術破壞了顱頸交界區穩定性，是不必要的，甚至是錯誤的［6］。為了驗證該理論，Goel分別回顧性研究了不同臨床特征的Chiari畸形患者（表1），以日本骨科協會評分（Japanese Orthopaedic Association Scores，JOA評分） 、視覺模擬評分法（visual analogue scale，VAS）疼痛評分、臨床神經功能分級、CT/MRI指標測量等為評價標準，探討了不同年齡段、合并不同畸形、不同臨床背景的Chiari畸形患者接受Goel技術手術的療效。為排除其他合并骨性畸形，在最新研究中，他對單純Chiari畸形患者行寰樞椎固定術，取得良好療效，進一步鞏固了寰樞椎不穩是Chiari畸形的病因的理論。同時他不斷對Goel技術進行了改進，以適應各類患者，并應用神經電生理檢測等手段，從客觀指標驗證了以上理論［26-32］。

Goel的理論和手術方式逐漸引起了其他學者的認同，越來越多學者開始應用Goel技術探索性治療Chiari畸形（表2）。多數研究驗證了Goel技術治療Chiari畸形的有效性，側面證明了寰樞椎不穩定是Chiari畸形的原因。這些研究的其他特點有：（1）大多數研究集中在印度、中國、土耳其等發展中國家，這可能與Chiari畸形在發展中國家的高發病率有關，但每項研究總體納入病例較少，缺乏大樣本；（2）合并顱底凹陷、寰樞椎脫位、寰枕融合，以及初次行枕骨大孔減壓術失敗的患者，術后整體預后良好；（3）大多數研究采用JOA評分評價患者運動、感覺、括約肌功能，采用VAS疼痛評分評價疼痛癥狀，采用CT、MRI測量指標評價解剖學改變，但這些量表缺乏整體性，不能全面評價患者術后情況。有研究采用芝加哥Chiari

畸形預后量表（Chicago Chiari outcome scale，CCOS），系統評價了患者運動、感覺、生活能力、并發癥情況，更為科學有效。

但也有學者應用Goel技術治療Chiari畸形，發現對于無寰樞椎脫位的患者，效果欠佳。并進一步提出，部分患者神經功能改善并非是由于穩定了寰樞椎，而是與固定后間接減壓有關。該觀點否認了寰樞椎不穩定是Chiari畸形的病因這一假說［39］。

對Goel技術應用于Chiari畸形的質疑聲一直存在，Brockmeyer等［42］認為應用Goel技術治療Chiari畸形患者是錯誤的，甚至是對患者有害的。他們指出Goel研究所納入的患者群體組成復雜，納入對象的顱頸交界處異常和巨大脊髓空洞有很高的代表性，這在普通Chiari畸形群體中是不典型的。同時，Goel提出的新的寰樞椎脫位分型方法尚未得到證實和驗證。Goel技術僅在一小部分的Chiari畸形患者中是必要的，但將這些技術應用于所有Chiari畸形患者，特別是那些沒有脊柱不穩定證據的患者，是不合邏輯的。另外，對于枕骨大孔減壓術，以往來自世界各地多個中心的研究已經報道了其有效性［43］。Jea［44］認為應用C1側塊-C2椎弓根螺釘固定方法，極大地增加了椎動脈損傷的可能性，同時，對于寰枕融合的患者，C1-C2固定和枕頸融合術具有等效性。類似質疑還很多，主要集中在Goel的新型寰樞椎脫位分型、Chiari畸形發病機制及Chiari畸形的手術方式選擇上。

Goel技術及其應用客觀缺點具體如下：（1）該手術極易損傷椎動脈，造成災難性出血；（2）單純固定C1-C2，手術難度高，較枕頸固定術普及困難，且對于寰枕融合患者，寰枕固定和C1-C2固定效果類似，缺乏足夠的證據證明該技術優勢；（3）理論上將所有Chiari畸形和短頸等畸形歸因于寰樞椎不穩定，忽視了許多Chiari畸形患者客觀上存在后顱窩狹窄的事實，也忽視了以往有關枕骨大孔減壓術的研究結果；（4）Goel根據寰樞椎小關節面相對位置，對寰樞椎脫位進行分型，其提出的Ⅲ型脫位影像學無確切證據，僅能通過術中操作確定，缺乏標準化指標；（5）大多數文獻來源于單中心研究，缺乏多中心大樣本量研究。

結? 語

Goel提出寰樞椎脫位和不穩定造成Chiari畸形和其他顱頸交界區畸形，故應拋棄枕骨大孔減壓術，應用以Goel技術為代表的寰樞椎復位術，治療Chiari畸形和其他顱頸交界區畸形。雖然該觀點存在爭議，但已有越來越多學者開始應用該技術治療Chiari畸形，并取得良好的手術療效。目前尚需更多的臨床對照研究，尤其是更高質量的前瞻性大樣本研究，來探討Goel技術是否可以廣泛應用于Chiari畸形。同時也應該重新思考，Chiari畸形等疾病的病因和發病機制，明確寰樞椎失穩是否確實是Chiari畸形的形成原因。

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（收稿日期：2021-10-27）