李 偉 陳佳琪 韓寶賀
(1.哈爾濱師范大學,黑龍江 哈爾濱150025;2.開魯一中,內蒙古 通遼 028499)
“線粒體DNA”相關的試題出現在2023年高考的廣東卷中,在2022年廣東卷及全國甲卷中亦有呈現,引發了師生對此方面內容的關注.線粒體是細胞的“動力車間”[1],有氧呼吸在此進行,細胞生命活動所需的能量大部分由此產生[2].線粒體中含有DNA,位于線粒體的基質中,是重要的核外DNA.明確線粒體DNA存在位置、特征、遺傳特性及其與疾病相關性,有助于線粒體DNA相關試題的解答.
例1 (廣東卷)下列敘述中,能支持將線粒體用于生物進化研究的是( ).
A.線粒體基因遺傳時遵循孟德爾定律
B.線粒體DNA復制時可能發生突變
C.線粒體存在于各地質年代生物細胞中
D.線粒體通過有絲分裂的方式進行增殖
答案:B
解析A選項,真核生物的核基因遵循孟德爾定律,但線粒體基因屬于細胞質基因,不遵循孟德爾的遺傳定律,該A錯誤;B選項,由于線粒體DNA裸露,易受自由基攻擊,線粒體DNA突變率是核基因突變率的10倍,且修復能力差,B正確;C選項,地球上最早的生物是細菌,屬于原核生物,沒有線粒體,C錯誤;D選項,真核細胞通過有絲分裂的方式進行增殖,而線粒體不同,主要通過芽殖、縊裂的方式增殖,D錯誤.
故選B.
2013-2023 年十年間“線粒體DNA”共考查17次,題型全部為選擇題,考點主要集中在線粒體中有DNA存在、線粒體DNA存在位置、線粒體DNA的功能等方面.既有單獨考查線粒體DNA的題目,也有與細胞器、胚胎移植、遺傳進化等內容綜合考查的題目.
“線粒體DNA”相關的題目,不單單考查學生對線粒體這種細胞器的掌握程度,還要求學生對DNA的功能、中心法則等內容有較深層次的理解.教材提到了真核細胞DNA的分布情況——主要存在于細胞核中,此外線粒體、葉綠體也含有少量的DNA.
高中生物學教材的編寫、教師課堂教學、評估與各類生物考試命題的主要依據是國家教育部頒布的課程標準.《普通高中生物學課程標準(2017年版2020年修訂)》指出教學內容要闡述清楚細胞器肩負物質運輸、能量轉換與信息傳遞等生命活動[3];要闡明遺傳信息主要編碼在DNA分子上,通過轉錄形成RNA,再經過翻譯指導蛋白質的合成,生物的性狀主要通過蛋白質表現.課標的學業要求有:學生通過學習應能夠說明細胞內各細胞器通過分工與合作,在細胞水平上完成各類生命活動;學生應能夠闡清DNA的特征及DNA通過復制、轉錄、翻譯傳遞和表達遺傳信息的全過程.通過“線粒體DNA”的題目可以很好地評價學生是否滿足課標提出的要求.
線粒體為真核細胞特有,內含DNA、核糖體,可以合成與自身有關的RNA與蛋白質.
線粒體的大小形態變化多樣,但它的基本結構都是由內、外雙層單位膜封閉包裹形成的(如圖1所示).線粒體的外膜承擔使線粒體與外界分隔開的功能,內膜則向內延伸折疊形成“嵴”,增加了膜面積.內膜規則性折疊時會形成動物細胞中常見的“袋狀嵴”,而當植物細胞線粒體內膜不規則內陷形成彎曲小管時,“管狀嵴”就出現了.膜間隙是存在于外膜和內膜之間的空間,一般來說,膜間隙的寬度是相對穩定的.

圖1 線粒體超微結構模式圖
線粒體DNA及其轉錄、翻譯所需的分子、核糖體在線粒體基質中存在,線粒體基質是一種膠狀物質,位于線粒體內膜內,富含可溶性蛋白質[4].線粒體基質的pH和滲透壓較穩定.線粒體內時刻發生著許多重要生化反應,如氨基酸降解、有氧呼吸第二階段發生的TCA循環、有氧呼吸第三階段發生的氧化磷酸化等,催化這些反應的酶類也存在于線粒體基質中[5].
例2(2018 年新課標全國卷Ⅰ)生物膜的結構與功能存在密切的聯系,下列有關敘述錯誤的是( ).
A.葉綠體的類囊體膜上存在催化ATP合成的酶
B.溶酶體膜破裂后釋放出的酶會造成細胞結構的破壞
C.細胞的核膜是雙層膜結構,核孔是物質進出細胞核的通道
D.線粒體DNA位于線粒體外膜上,編碼參與呼吸作用的酶
答案:D
線粒體是細胞的“動力工廠”,它可以通過氧化磷酸化作用進行能量轉換.線粒體功能的正常發揮要依賴數以千計的核基因編碼的蛋白質.除了核基因能夠編碼蛋白,線粒體自身也有DNA存在,可以編碼RNA與蛋白質,線粒體中的酶和核糖體可以對這些蛋白質進一步翻譯[6].
大部分真核細胞線粒體DNA呈雙鏈環狀,不同物種中線粒體DNA分子的大小不相同,如人類的線粒體DNA約為16 kb,酵母的約為78 kb,而高等植物擬南芥的線粒體DNA約為366 kb等.
線粒體DNA編碼的蛋白是呼吸鏈的組成成分,線粒體DNA的異常會直接影響線粒體的功能狀態,進而影響與線粒體功能相關的生命代謝過程[7].線粒體的復制受到核基因控制,復制過程中所需的DNA聚合酶、解旋酶等也均由核基因編碼.線粒體DNA在細胞周期的S期及G2期進行復制,以半保留復制的方式進行.
例3(2014年新課標全國卷Ⅱ)關于核酸的敘述,錯誤的是( ).
A.細胞核中發生的轉錄過程有RNA聚合酶的參與
B.植物細胞的線粒體和葉綠體中均可發生DNA的復制
C.雙鏈DNA分子中一條鏈上的磷酸和核糖是通過氫鍵連接的
D.用甲基綠和吡羅紅染色劑可觀察DNA和RNA在細胞中的分布
答案:C.
人類線粒體DNA包含37個基因,可以合成2種rRNA、22種tRNA、13種多肽(為呼吸鏈重要組分).當其發生突變,線粒體的功能受損,導致線粒體疾病的發生.帕金森綜合征、腦壞死、心肌病等是常見的線粒體基因突變導致的疾病.線粒體DNA突變導致的線粒體病呈單純的母系遺傳[8].
線粒體中的許多功能蛋白復合物由線粒體基因組和核基因組編碼的蛋白質亞基共同組成,因此,核DNA突變也可能導致線粒體病.線粒體內的化學反應呈鏈式進行(如電子傳遞鏈等),催化不同環節的酶類缺失或缺陷往往導致類似的線粒體功能障礙.不同的患者即使患病癥狀十分相似,病情也可能是不同基因突變導致的.分析病癥的遺傳規律可以區別線粒體病致病基因核——質性質.
線粒體是雙層膜包被的細胞器,在細胞的能量轉換過程中起關鍵作用,是真核細胞中不可缺少的部分,線粒體相關的知識也是整個高中生物學的重點內容.盡管線粒體含有DNA,有自身的遺傳表達系統,也含有RNA、核糖體等自我復制所必須的基本組分,具有獨立進行復制、轉錄、翻譯的功能,但線粒體無法編碼全部遺傳信息,絕大多數的蛋白質依然由核基因編碼.
往年的高考題中,“線粒體DNA”主要考查的方向為線粒體DNA的存在與線粒體DNA的功能,萬變不離其宗,無論題干怎樣變化,只要仔細審題、抓住重點,就能撥云見日,將難題擊破.