顱內嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤一例

黃楠,胡瑞,李夢婕,周艷,陳文

病例資料患兒,男,6月22天,哭鬧不止半月余,精神差5天。體格檢查:前囟隆起,稍緊張。CT平掃示左側顳部類圓形低密度腫塊,邊界清楚,平均CT值約22 HU,邊緣見斑片狀高密度灶,鄰近顱骨未見明顯異常(圖1a)。MRI示左側顳部腫塊,大小約6.2 cm×7.4 cm×8.3 cm,境界清楚,T2WI呈高信號,T1WI呈低信號,T2-FLAIR呈等信號,邊緣示斑片狀T1WI及T2-FLAIR高信號,周圍腦實質無水腫,鄰近腦組織、腦室明顯受壓,幕上腦室擴大、變形,中線結構受壓向右側移位(圖1b～d)。T1WI增強冠狀面示腫塊形態不規則,部分突入幕下,明顯不均勻強化,邊緣呈結節、團片狀強化,中心部分未見強化(圖1e)。術前診斷為左側顳部富血供腫瘤(腦膜起源的血管類腫瘤?多形性黃色星形胞瘤?)并梗阻性腦積水、腦疝。

圖1 a)橫軸面CT平掃示左側顳部低密度腫塊,邊緣見小斑片狀高密度灶;b)MRI橫軸面T2WI平掃示左側顳部腫塊呈高信號,邊界清楚,鄰近腦組織、腦室明顯受壓,幕上腦室擴大、變形,中線結構受壓向右側移位;c)橫軸面T1WI平掃病變呈低信號,邊緣示少許斑片狀高信號;d)橫軸面T2-FLAIR序列病變呈等信號,邊緣示少許斑片狀高信號;e)冠狀面T1WI增強示腫塊形態不規則,部分突入幕下,邊緣呈團片狀強化,中心部分未見強化;f)鏡下見圓形至橢圓形或略呈紡錘形的細胞分布在富含薄壁血管網的黏液性間質中(HE,×20)。

術中示腫瘤血供豐富,邊界清楚,對顱骨及腦膜均有侵蝕。病理肉眼觀:灰紅灰黃帶黏液碎軟組織一堆,切面灰黃實性質嫩。鏡下見圓形至橢圓形或略呈紡錘形的細胞分布在富含薄壁血管網的黏液性間質中(圖1f)。免疫組化結果:瘤細胞S-100(-),SOX2(-),SOX10(-),CD56(-),EMA(-),PR(-),C34(-),SMA(-),Desmin(-),Ki-67(40%+),WT-1(-),INI-1(+),Bcl-6(+),BCOR(+)。分子檢測結果:BCOR exon15基因突變檢測(PCR-Sanger測序法)檢測出BCOR ITD。病理診斷:(左顳部)嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤。

患兒術后行對癥支持治療,病情危重,合并多器官功能衰竭、凝血功能障礙及嚴重內環境紊亂、酸中毒、高鉀血癥等,家屬要求放棄治療,患兒于術后2天死亡。

討論嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤(primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy,PMMTI)是一種發生于嬰幼兒的罕見的軟組織腫瘤[1],Alaggio等[2]2006年首次報道。PMMTI發生于顱內罕見,既往僅報道1例右前臂PMMTI伴發腦轉移[3]。PMMTI通常發生在1歲以下新生兒和嬰兒中,男女發病比例相當,軀干、四肢和頭頸部是最常見的發生部位[4]。臨床表現與發病部位有關,發生于鼻腔、氣管旁可表現為張口呼吸、睡覺憋氣等,發生于眼眶可表現為眼球突出、斜視,發生于椎管內及椎旁可表現為下肢無力和膀胱功能障礙,發生于四肢多表現為軟組織腫塊。腫瘤具有局部侵襲性,很少轉移,有局部復發趨勢,對傳統化療反應不佳[5]。

病理學上,PMMTI通常無包膜,邊界清楚或可呈浸潤性生長,鏡下見彌漫生長幼稚性間葉細胞,多呈梭形、卵圓形或多邊形,分布于富含分支狀薄壁血管網的黏液性間質中,部分瘤細胞見小囊腔狀、假腺泡狀結構[1,3,6,7],罕見菊形團樣結構[8]。免疫組織化學支持細胞的原始性質,僅對波形蛋白具有反應性,而對肌樣、神經、上皮和血管標志物沒有反應性[3]。分子遺傳學改變具有特征性,識別BCOR內部串聯重復(internal tandem duplication,ITD)和/或核表達BCOR或BCL-6有助于診斷PMMTI并將其與先天性嬰兒纖維肉瘤區分開來[9]。本病例免疫組化Bcl-6(+),BCOR(+),并檢測出BCOR ITD,與既往報道一致。

總結既往文獻,PMMTI在CT上病灶往往呈低密度,MRI呈T1WI低信號、T2WI均勻或不均勻高信號,內可見T2WI低信號分隔,1例發生于鼻腔的PMMTI行DWI檢查未見彌散受限[10],增強掃描病變可沒有強化或邊緣強化,或不均勻強化,可能與病灶內黏液和細胞成分比例有關。本例顱內病變體積巨大,邊界清楚,跨越中后顱窩,CT上表現為低密度腫塊,MRI上腫塊呈T2WI高信號,略低于腦脊液信號,T1WI呈近似腦脊液樣低信號,增強明顯不均勻強化,提示腫瘤富含黏液。

結合發病年齡及影像表現,本例需與以下疾病進行鑒別。①毛細胞型星形細胞瘤,典型影像表現為囊性腫瘤伴壁結節,增強后實質部分顯著強化、DWI等信號及瘤周水腫輕或無[11]。②多形性黃色星形細胞瘤,多位于大腦淺表位置,顳葉多見,大部分患者有長期癲癇病史,影像典型表現為囊實性腫塊并見明顯強化的壁結節,瘤周可伴水腫[12]。③胚胎發育不良性神經上皮腫瘤,多發生于皮層或皮層下,多囊型是其最常見、最典型類型,典型表現為尖端指向腦室的三角形或楔形異常信號影,水腫、出血及鈣化少見,增強掃描一般不強化[13]。④嬰兒促纖維增生型節細胞膠質瘤/嬰兒促纖維增生型星形細胞瘤,常表現為累及多腦葉的大囊小結節團塊,實性部分多位于腦淺表,強化明顯,周圍無水腫或輕度水腫[14,15]。⑤非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤,惡性度極高,實質部分擴散受限,腫瘤周邊可伴囊變、出血及壞死,易發生腦膜侵犯及轉移征象[16]。⑥囊性腦膜瘤,病灶以不同比例囊實性成分組成,實質部分明顯強化,可見“腦膜尾征”,兒童少見[17]。

綜上所述,對于發生于嬰幼兒顱內體積巨大的腫瘤,影像學檢查顯示腫瘤邊界清楚、富含黏液、周圍無水腫,明顯不均勻強化,應考慮到PMMTI,結合腫瘤形態學特點、免疫表型及分子遺傳學特點可明確診斷。