這種貧血 別輕易補鐵

□文/夏憶 副主任醫師 電子科技大學醫學院附屬婦女兒童醫院·成都市婦女兒童中心醫院

最近，明明媽媽遇到了一件煩心事。在明明6 個月第一次進行兒童健康體檢和保健的時候，檢查發現孩子貧血了。由于孩子一直是母乳喂養，還未添加輔食，所以兒保醫生考慮缺鐵性貧血可能性較大，建議補鐵治療。

明明媽媽一點也不敢耽誤，趕緊把鐵劑給孩子吃上，并開始按序添加高鐵米粉、豬肝、瘦肉等輔食。兩個月后，明明到醫院復查血常規，誰知血紅蛋白不僅沒有上漲，甚至還下降了一點。明明媽媽傻眼了，給孩子吃的鐵去哪兒了？

到了兒童血液科，醫生詳細詢問了孩子的出生史、生長喂養史，以及近期的治療情況，最后問了一個問題：“明明媽媽，我能看看你和孩子爸爸的血常規檢查結果嗎？”明明媽媽納悶了：孩子貧血，怎么還要看父母的血常規檢查結果呢？

“我懷疑孩子不是簡單的缺鐵，而是地中海貧血，這是一種遺傳性貧血。”醫生說。

明明媽媽翻找出她和明明爸爸的血常規結果，發現明明爸爸的血常規就像醫生所描述的那樣，紅細胞呈典型的小細胞低色素，且血紅蛋白也低于正常成年男性水平。最后，通過基因檢查，明明確診為地中海貧血。好在明明的媽媽沒有攜帶地中海貧血基因，明明的貧血也跟他爸爸一樣，只是輕度，不會影響生長發育，只要定期監測即可，無需特殊治療。

平時常見的兒童時期發生的貧血大多數是因為鐵缺乏導致的營養性貧血，這種貧血可以通過補鐵得到糾正，而地中海貧血是一種遺傳性貧血。該病最早發現于地中海地區，所以稱為地中海貧血或海洋性貧血。作為全球分布最廣，累積人群最多的遺傳性單基因病，地中海貧血主要分布在我國南方地區，尤其以廣東、廣西、海南、四川等地高發。

地中海貧血是血紅蛋白病中的一種類型，由于紅細胞的主要成分血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成而引起的遺傳性溶血性貧血。根據珠蛋白肽鏈合成障礙的不同，分為α、β、δβ、δ等類型，其中以α 和β 地中海貧血最為常見。由于珠蛋白的異常，導致血紅蛋白成分改變，損傷紅細胞膜，從而造成紅細胞壽命縮短，易被破壞。

根據癥狀的不同，地中海貧血可分為靜止型、輕型、中間型和重型四種類型。

靜止型和輕型地中海貧血：這類貧血患者雖然紅細胞體積等明顯異常，但臨床上只出現輕度貧血甚至血紅蛋白完全正常，幾乎和正常人無異，其生長發育、智力運動及最終壽命基本不受影響，所以無需特殊治療。但這類患者也是臨床上常常會遺漏掉的一部分病人，很多人都是在孕檢或者孩子貧血篩查家族史時，才知道自己原來是地中海貧血患者。所以，這部分病人需要臨床醫生更加仔細地詢問病史及判讀血常規結果，以期早發現、早診斷。

中間型地中海貧血：這類患者臨床表現差異較大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及黃疸等。輕者不需要輸血，其中較重者可能需要定期到醫院進行輸血治療以維持正常的生長發育。當合并感染或服用某些氧化性藥物后，可能誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象而危及生命。

重型地中海貧血：重型α 地中海貧血又稱Hb Bart 胎兒水腫綜合征，一般在孕晚期就可能發生流產、死胎或胎兒娩出后半小時左右即發生死亡。而臨床中最常見的可以長期存活的重型地中海貧血幾乎均為β 地中海貧血。這部分患者出生時一般無癥狀，到3～12 個月開始發病，呈慢性進行性貧血，表現為面色蒼白、肝脾腫大、生長發育不良，常伴隨有黃疸。隨著年齡的增長，一部分患者還會出現一些面容的改變，表現為眼距增寬、鼻梁變扁、額部及顴骨增高隆起等。現在隨著早期診斷及正規輸血及祛鐵治療的開展，即使是重型地中海貧血的患者發生嚴重顏面部改變的比例也大大下降了。

地中海貧血是一種遺傳性貧血，是基因的問題，無法通過食補或者像缺鐵性貧血一樣通過補充鐵劑去糾正。輕型地中海貧血無需治療，而中、重型地中海貧血則通常都需要定期輸血治療。輸血的目的是為了讓患者血紅蛋白接近于正常水平，從而保證生長發育所需，減少心臟并發癥，避免出現地中海貧血面容。但是，當輸血次數≥10 次，血清鐵蛋白＞1000 微克/升時應開始正規祛鐵治療，以防過量的鐵沉積在臟器中影響臟器功能，這也是為什么地中海貧血不能輕易補鐵的原因，本來體內的鐵就已經夠多了，再補豈不是“雪上加霜”？

一些地中海貧血患者還可以采取切脾的治療降低輸血頻率。異基因造血干細胞移植是目前治愈重型β 地中海貧血的主要方法。另外，基因治療也在近些年取得了重要進展，今后也可能通過基因治療治愈某些地中海貧血患者。

地中海貧血是一種遺傳性貧血，那么明明的孩子是不是一定會把這個疾病遺傳給下一代呢？

其實不然。如果夫妻雙方均不攜帶地中海貧血基因，則下一代不會出現地中海貧血的情況。

若夫妻其中一方為地中海貧血基因攜帶者，則下一代有50%的機會為地中海貧血基因攜帶者。

若夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者，其下一代則有50%攜帶地中海貧血基因，25%完全正常，25%為重型地中海貧血。

目前地中海貧血的防控目標是預防重型地中海貧血患兒的出生，采取三級預防策略：

一級預防：婚前孕前預防。通過婚前及孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地中海貧血基因攜帶情況，針對性地制訂孕育計劃，達到優生優育的目的。

二級預防：產前預防。同時攜帶地中海貧血基因的夫婦，在懷孕后需盡早進行產前診斷，確定胎兒的地中海貧血基因類型，避免重型地中海貧血兒的出生。

三級預防：地中海貧血篩查。對地中海貧血高發地區的新生兒進行地中海貧血篩查，兒保醫生在臨床中發現有貧血或者只有紅細胞小細胞低色素表現的嬰兒，及時轉診到兒童血液專科，做到早發現、早治療，提高地中海貧血患兒的生活質量。