方自超
(云南曲靖市第一中學)
利用遺傳系譜圖考查概率計算是高中生物學常見的考點之一,也是考查學生科學探究和科學思維等核心素養的重要手段,《普通高中生物學課程標準(2017年版2020年修訂)》在模塊2的學業要求中明確指出“學生能夠運用統計與概率的相關知識,解釋并預測種群內某一遺傳性狀的分布及變化”。在遺傳系譜圖中,子代條件的限定往往會導致子代本身或其親本的樣本空間發生改變,進而影響到概率計算,學生在確定樣本空間范圍或修正樣本空間變化時常常出錯,且對錯誤原因的認識不足。
圖1為某單基因遺傳病的遺傳系譜圖,該遺傳病受一對等位基因(A、a)控制,其中Ⅲ-1為雜合子的概率是
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圖1 某家系遺傳系譜圖
A.1/2 B.3/5
C.11/18 D.17/30
(1)典型錯解
筆者用此題進行測試時發現,學生能夠依據遺傳系譜圖判斷出該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,并能準確推斷出Ⅱ-2的基因型為Aa,Ⅱ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa。但在最后的計算結果中,錯選A、C、D的學生卻很多。
錯解①:Ⅱ-2和Ⅱ-3可能的婚配方式有兩種。Aa×1/3AA→1/3(1/2AA+1/2Aa)→1/6Aa;Aa×2/3Aa→2/3(1/4AA+2/4Aa+1/4aa)→1/3Aa。Ⅲ-1為Aa的概率為1/6+1/3=1/2,錯選A。
錯解②:Ⅱ-2和Ⅱ-3可能的婚配方式有兩種。Aa×1/3AA→1/3(1/2AA+1/2Aa)→1/6Aa;由于Ⅲ-1不患病,其基因型不可能為aa,則Aa×2/3Aa→2/3(1/3AA+2/3Aa)→4/9Aa。Ⅲ-1為Aa的概率為1/6+4/9=11/18,錯選C。
錯解③:Ⅱ-2和Ⅱ-3可能的婚配方式有兩種。Aa×1/3AA→1/3(1/2AA+1/2Aa)→1/6Aa;Aa×2/3Aa→2/3(1/4AA+2/4Aa+1/4aa)→1/6AA+2/6Aa+1/6aa,由于Ⅲ-1不患病,其基因型不可能為aa,去除1/6aa后得2/5Aa。Ⅲ-1為Aa的概率為1/6+2/5=17/30,錯選D。
(2)錯因分析
錯解①的原因是審題不夠仔細,沒有注意“Ⅲ-1不患病”這一隱藏信息,誤將aa個體考慮在樣本范圍內,錯誤確定了Ⅲ-1的樣本空間范圍。錯解②③注意到了“Ⅲ-1不患病”這一隱藏信息,也考慮了將aa排除在樣本空間范圍之外,為了方便學生理解錯誤的原因,筆者利用數學模型還原了學生的解題思路。
錯解②中,學生將Aa分別與AA、Aa婚配子代的理論比例視為兩個獨立的樣本空間“1”(圖2甲),去除Aa與Aa婚配子代理論比例這個樣本空間“1”中的1/4aa后,修正了此樣本空間“1”中AA和Aa的理論比例,再根據修正后的理論比例計算出Aa分別與1/3AA、2/3Aa婚配子代的實際比例(圖2乙,“→”表示修正,括號內為基因型Aa的實際比例),從而計算出1/6+4/9=11/18的錯誤結果。該解法中,Aa與Aa的婚配子代理論上有出生基因型為aa個體的可能,但在計算實際比例前已去除子代中aa的理論比例并修正了AA和Aa的理論比例,表示Aa與2/3Aa的婚配子代中一定不會出生基因型為aa的個體,與理論推導相矛盾。

甲
錯解③中,學生將Aa分別與1/3AA、2/3Aa婚配子代的理論比例視為兩個獨立的樣本空間“1”(圖3甲),去除Aa與2/3Aa婚配子代理論比例這個樣本空間“1”中的1/6aa后,修正了此樣本空間“1”中AA和Aa的理論比例進而得到實際比例(圖3乙),從而計算出1/6+2/5=17/30的錯誤結果。該解法中,沒有將Aa與1/3AA、2/3Aa的所有婚配子代視為一個樣本空間“1”,去除1/6aa后僅在Aa與2/3Aa的婚配子代這個樣本空間“1”中進行了比例修正,忽略了去除1/6aa后對Aa與 1/6AA 婚配子代這個樣本空間“1”的影響。

甲
(1)模型法
利用數學模型對錯因進行分析后,學生意識到了1/3AA與2/3Aa屬于一個樣本空間“1”,Aa分別與1/3AA、2/3Aa的所有婚配子代也要視為一個樣本空間“1”(圖4甲),去除了2/3Aa與Aa婚配子代中的1/6aa后,要同時修正整個婚配子代樣本空間“1”中所有AA和Aa的比例,從而計算出1/5+2/5=3/5的正確結果(圖4乙)。

甲
(2)公式法
在明確求解范圍是在“正常個體”這個樣本空間中,也可用公式法進行求解。正常個體中Aa的概率=Aa的概率/正常個體的概率=Aa的概率/(1-aa的概率)。Aa的理論概率為上述錯解①呈現的概率,即1/2,aa的理論概率為Aa×2/3Aa→2/3(1/4AA+2/4Aa+1/4aa)→1/6aa。因此,正常個體中Aa的概率=(1/2)/(1-1/6)=3/5。
(3)配子法
Ⅱ-2的基因型為Aa,產生的配子比為A∶a=1∶1;Ⅱ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,產生的配子比為A∶a=2∶1;Ⅲ-1基因型的理論比例為(A∶a)×(2A∶a)=2AA∶3Aa∶aa,由于Ⅲ-1的基因型不可能為aa,因此,Ⅲ-1基因型的實際比例為2AA∶3Aa,其中Aa的概率為3/5。
圖1為某單基因遺傳病的遺傳系譜圖,該遺傳病受一對等位基因(A、a)控制,若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子Ⅲ-2,Ⅲ-2表現正常的概率是________。
(1)典型解法
Ⅱ-2的基因型為Aa,Ⅱ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-2和Ⅱ-3可能的婚配方式有兩種。Aa×1/3AA→1/6AA+1/6Aa,全部表現正常;Aa×2/3Aa→1/6AA+2/6Aa+1/6aa,有5/6的概率表現正常,故Ⅲ-2表現正常的概率為5/6。
(2)典型解法討論
Ⅱ-2和Ⅱ-3先后生育的Ⅲ-1和Ⅲ-2并非兩個獨立事件,而是關聯事件。在生育Ⅲ-2前,Ⅱ-2和Ⅱ-3已生育一個正常孩子Ⅲ-1,Ⅲ-1的出生會影響親本中Ⅱ-3原本的基因型比例,進而影響到Ⅲ-2 為正常孩子的概率。因此,在計算Ⅲ-2相關概率前,需要依據Ⅲ-1的表型對Ⅱ-3的基因型比例進行修正。為了方便理解,筆者借助數學模型進行分析。
如圖5所示,生育Ⅲ-1前,Ⅱ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,在子代樣本空間“1”中,子代有1/3的可能由Ⅱ-3中的1/3AA決定且都表現正常,子代有2/3的可能由Ⅱ-3中的2/3Aa決定,其中有1/2正常、1/6患病。如圖6所示,在Ⅲ-1出生后且表型正常的情況下,應去除子代樣本空間中1/6患病的可能,新的樣本空間由“1”變為了“5/6”,此時,若將新的樣本空間由“5/6”重新修正為“1”,原來1/3正常的概率修正為了2/5且仍由AA決定,原來1/2正常的概率修正為了3/5且仍由Aa決定,因此,Ⅱ-3的基因型為AA的概率不再為1/3,應修正為2/5,基因型為Aa的概率不再為2/3,應修正為3/5,Ⅲ-2表現正常的概率應依據Ⅱ-3修正后的基因型比例進行計算。

圖5 生育Ⅲ-1前,Ⅱ-3的樣本空間和子代的樣本空間

圖6 生育Ⅲ-1后,Ⅲ-1的樣本空間和Ⅱ-3的樣本空間
(1)模型法
通過對上述模型的分析,在生育正常的Ⅲ-1后,Ⅱ-3為AA的概率修正為2/5,為Aa的概率修正為3/5,Ⅱ-2的基因型仍為Aa。Aa×2/5AA→1/5AA+1/5Aa;Aa×3/5Aa→3/20AA+3/10Aa+3/20aa,故Ⅲ-2表現正常的概率為17/20。
(2)貝葉斯公式法

根據貝葉斯定律,將Ⅱ-2和Ⅱ-3的兩種婚配方式視為事件A,A1表示AA×Aa,A2表示Aa×Aa,將他們生育正常孩子視為事件B,可得P(B|A1)=1、P(B/A2)=3/4。在生育Ⅲ-1前,已知Ⅱ-2的基因型為Aa,Ⅱ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,可得P(A1)=1/3、P(A2)=2/3,P(B)=5/6。在Ⅲ-1出生后且表型正常的情況下,可得P(A1|B)=2/5、P(A2|B)=3/5,即事件A1發生的概率修正為2/5,事件A2發生的概率修正為3/5,如表1所示。根據修正后的概率可得 Ⅱ-2 和Ⅱ-3再生一個孩子Ⅲ-2 表型正常的概率為17/20。

表 利用貝葉斯定律分析Ⅱ-3的基因型
綜上所述,在遺傳系譜圖中,子代條件的限定會直接影響到自身的樣本空間,也會間接影響到親本的樣本空間。借助數學模型可以直觀地幫助學生分析在確定樣本空間范圍和修正樣本空間變化時產生的錯誤,讓學生對自己的錯誤“知其然,更知其所以然”。