產前超聲診斷胎兒VACTERL聯合征合并肝內門-腔靜脈分流1例

楊嬌嬌,夏 艷,趙 媛,趙 偉,劉曉東,于亞萍,紀學芹*

(1.北京大學第一醫院寧夏婦女兒童醫院超聲科,2.放射科,3.產前診斷中心,寧夏 銀川 750001)

孕婦25歲,孕3產1;孕25+5周產前超聲提示胎兒發育異常,無家族遺傳病史及不良孕產史。產科查體及實驗室檢查無特殊。產前超聲:胎兒生長發育與孕周相符,胎心率148次/分;C3為半椎體(圖1A),左側第10、11肋間隙變窄(圖1B),T6-7椎間隙變窄;室間隔上部回聲連續性中斷約0.30 cm,心室水平見過隔血流信號(圖1C);食管上段盲袋樣擴張,寬約0.80 cm;胃泡充盈差,肛門部“靶環征”未顯示;右側腎盂分離寬約1.00 cm(圖1D);膽囊未顯示,門靜脈入肝后走行異常,門靜脈竇部經靜脈導管與肝左靜脈相連(圖1E、1F);前置胎盤;疑診VACTERL聯合征、肝內門-腔靜脈分流。孕27+3周羊水穿刺未見明顯染色體畸變。孕36+0周產前超聲示羊水指數43.70 cm;因孕婦腹痛伴陰道出血,疑診胎盤早剝,急診行剖宮產;娩出男嬰未見肛門凹陷、雙側陰囊內未觸及睪丸。新生兒胸部X線片顯示T10、T11椎體左緣分界欠清,相應水平左側肋間隙變窄;T5～T7椎體高度略減低。超聲:先天性消化道發育異常,Ⅲ型食道閉鎖伴氣管-食管瘺,肛門閉鎖(高位);肝內型門-腔靜脈分流(Park Ⅱ型),局部肝動脈擴張;先天性心臟病,室間隔缺損(膜周部),房間隔繼發孔、多孔缺損。胸部CT見下段食管與氣管隆嵴相通并形成瘺管,疑食管閉鎖(Ⅲb型)(圖2)。臨床綜合診斷:VACTERL聯合征合并肝內門-腔靜脈分流。本例報道通過醫院倫理委員會批準。

討論VACTERL聯合征原因不明,常同時存在椎體、心臟、氣管和食管、肛門、直腸、腎臟及肢體等多系統異常;產前超聲表現包括脊柱裂、蝴蝶椎及半椎體,脊髓拴系,室間隔缺損、右鎖骨下動脈迷走及永存左上腔靜脈等,食管呈盲袋狀、胃泡小或不顯示及羊水過多等,肛門處無“靶環征”,多囊腎、腎積水及重復腎,以及足內翻、四肢長骨缺如或發育不良及多指等。本例產前超聲表現較為典型,另見門靜脈經靜脈導管與肝左靜脈相連,符合胎兒先天性肝內型門-腔靜脈分流表現。

利益沖突:全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻:楊嬌嬌數據分析、撰寫文章;夏艷、趙媛和于亞萍圖像分析、審閱文章;趙偉和劉曉東圖像分析;紀學芹指導、經費支持。