“看面識病”

60歲的顧先生，因為在近期體檢時發(fā)現(xiàn)血糖異常升高而就診于內分泌科。當他進入診室后，門診醫(yī)生一眼看到他就脫口而出：你是不是得了肢端肥大癥？看著一臉發(fā)蒙的顧先生，門診醫(yī)生進一步問診，得知近5年來顧先生逐漸出現(xiàn)聲音低沉，臉變長，顴骨突出，頭發(fā)皮屑增多，手指增粗腫脹，鞋碼由41碼增加至43碼，且夜晚打鼾嚴重，體力下降。顧先生以為這是正常的“變老”癥狀，一直未在意。經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生診斷顧先生并不是罹患了糖尿病，而是如內分泌科門診醫(yī)生“看面識病”——得了肢端肥大癥。

什么是肢端肥大癥？它的危害又有哪些？如何早期識別？肢端肥大癥能治好嗎？接下來，讓我們一起“看面相，識疾病”，學習罕見疾病——肢端肥大癥的醫(yī)學知識，尋找到底是誰動了你的“盛世容顏”，讓你“脫胎換骨”，面相變化。

什么是肢端肥大癥

肢端肥大癥是一種起病隱匿的內分泌代謝疾病，早期難以識別。其病因簡單來說，就是生長激素在作怪。生長激素是由人體內分泌的“總司令”——垂體分泌的一種激素，顧名思義，它可以促進人體骨骼、內臟和全身生長，讓人長高、長壯。如果在兒童時期與青春期生長激素分泌增多，會導致“巨人癥”；如在成年后生長激素仍然持續(xù)過度分泌，由于骨骺已閉合，就會出現(xiàn)橫向發(fā)展，表現(xiàn)為手腳增粗，各組織、臟器肥大，最終發(fā)展為肢端肥大癥。

95%以上的肢端肥大癥是由分泌生長激素的垂體腺瘤引起，而極少數(shù)源于肺、胰腺、胸腺和腸神經(jīng)內分泌腫瘤以及甲狀腺髓樣癌、小細胞肺癌等異位生長激素腫瘤所致。遺憾的是，由于該病相對少見、起病隱匿、早期癥狀不典型等原因，普通大眾對該病認識不足，患者就診時病程往往已長達數(shù)年甚至10年以上，并發(fā)癥也較為嚴重。

肢病肥大癥的臨床表現(xiàn)與危害

生長激素過度分泌的表現(xiàn)

1.特征性“毀容式”容貌改變 表現(xiàn)為顴骨突出，下頜大而前突，眉弓隆起，臉部變長，耳鼻增大，唇厚舌大，齒縫增寬伴咬合錯位。

2.特征性骨和骨關節(jié)的改變 全身骨架變大，手指和足趾增寬，導致戒指尺寸或鞋碼增大，這也是肢端肥大癥名稱的由來。另外還可出現(xiàn)骨質增生、骨刺形成、脊柱后凸、桶狀胸、關節(jié)疼痛、腰背痛、椎體壓縮性骨折等。

3.皮膚及軟組織變化 皮膚增厚且粗糙，多汗，皮脂分泌旺盛，聲帶肥厚，音調低沉洪亮。

4.糖脂代謝紊亂 易患糖尿病或糖耐量異常，易導致血脂異常等。

5.心血管系統(tǒng)受損

易患高血壓、心律失常、心肌肥厚、心臟擴大、左心室舒張功能降低、動脈粥樣硬化等，是患者最主要的死亡原因之一。

6.呼吸系統(tǒng)受損 易出現(xiàn)打鼾、憋氣、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征，病程長的患者容易出現(xiàn)活動后呼吸困難等。

7.伴發(fā)惡性腫瘤 結腸息肉、結腸腺癌以及甲狀腺結節(jié)、甲狀腺癌的發(fā)生率較高。

8.其他表現(xiàn) 如體重增加、肢體麻木（腕管綜合征）、肌力下降等。

腫瘤壓迫的表現(xiàn)

若垂體腺瘤壓迫正常垂體組織，造成垂體功能低下，可能會出現(xiàn)乏力、食欲不佳、惡心等癥狀。另外，男性會出現(xiàn)性欲減退、陽痿，女性會導致性欲減退、月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)、不孕、溢乳等。若腫瘤繼續(xù)長大壓迫上方的視神經(jīng)或侵犯兩側的海綿竇，還會引起頭痛、視力下降、視野缺損、上眼瞼下垂、斜視、瞳孔對光反應遲鈍和復視等。

總之，肢端肥大癥患者可能會經(jīng)歷“脫胎換骨”般的變化，像“換了一個人”似的。更重要的是，本病還可能導致全身幾乎所有臟器出現(xiàn)并發(fā)疾病，嚴重影響患者的壽命。資料顯示，與普通人群相比，肢端肥大癥患者的死亡風險增加2倍，預期壽命平均縮短多達10年，因此一定要高度重視。

如何早期識別肢端肥大癥

需要注意的是，許多患者在早期因癥狀隱匿，不易識別，因而常常就診于不同科室。例如血糖高，就診于內分泌科，如此篇前文中提到的顧先生。還有患者因為血壓高、心律失常，就診于心內科；睡眠打鼾，就診于呼吸科；牙齒稀疏或咬合困難，就診于口腔科；嘴唇肥厚，就診于整形外科；腸道息肉，就診于消化科等。由于臨床中極易漏診，導致病情一再延誤而發(fā)生不良結局。

因此，應時刻關注自己的身體變化，看看自己是否為肢端肥大癥潛在的高危人群。較年輕的新發(fā)糖尿病、高血壓，或聯(lián)用藥物但仍難以控制的糖尿病、高血壓；不明原因出現(xiàn)多發(fā)關節(jié)疼痛；存在心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病；無明顯誘因出現(xiàn)乏力、頭痛、腕管綜合征、嚴重打鼾、多汗、視力下降、結腸息肉等；出現(xiàn)進展性下頜突出、手腳變粗、牙齒稀疏、嘴唇肥厚等特征性外貌變化。當出現(xiàn)2個或以上的上述癥狀時，建議及時到醫(yī)院內分泌科進行詳細檢查。

肢端肥大癥的治療

一旦確診為肢端肥大癥，應由內分泌科、神經(jīng)外科牽頭的多學科專家組成的垂體瘤多學科診療（MDT）團隊進行討論、綜合診治。治療方式首選手術治療，其次選用藥物治療和放射治療，整個治療隨訪過程均要在MDT模式下進行。

目前最好的手術方式為神經(jīng)內鏡下經(jīng)鼻蝶手術，即常說的“微創(chuàng)手術”，也是腫瘤能被切除“最干凈”的方式。藥物治療和放射治療則可作為手術前的準備以及無法手術或術后殘余腫瘤患者的治療方式。

個體化治療的方案制定，有賴于MDT團隊協(xié)作，針對患者年齡、腫瘤大小、侵襲性、并發(fā)癥等多種情況綜合分析，有效改善患者預后及降低經(jīng)濟成本。

治療后也并非萬事大吉。患者需要終身進行規(guī)范的定期隨訪，用于監(jiān)測垂體功能，以及是否需要進行正確的激素替代治療。早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)，有助于盡早進行并發(fā)癥的預防和治療。