染色體多態性別緊張這些“異常”基本正常

來生殖中心就診的夫婦都會被要求做染色體核型檢查。大多數情況下，大家都會看懂正常染色體的核型46．XX（女性）和46，XY（男性）。但有部分患者的染色體報告結果顯示“染色體多態性”，比女口1qh+、9qh+、15ps+、22pstk+等。面對這種不是染色體異常，又與正常染色體核型有區別的結果，患者往往存在諸多顧慮和擔憂：“我是否還能正常生育？能不能做試管嬰兒？生出來的孩子是否正常？會不會遺傳給下一代？”今天就跟大家一起聊聊染色體多態性到底是怎么回事。

什么是染色體

染色體作為遺傳物質的載體，由蛋白質和DNA組成。在細胞分裂過程中大部分遺傳信息隨著染色體從親代傳遞給子代。人類正常的2倍體染色體數為46條，有23對，包括22對常染色體和2條性染色體，X和Y。人類女性有2條X染色體（46，XX），而男性有1條X和1條Y染色體（46，XY）。

染色體核型分析就是根據細胞分裂中期染色體的形態特征，利用顯帶技術來識別染色體異常。染色體異常通常指的是染色體畸變，分為數目異常和結構異常。染色體數目異常和結構異常可引起產前的胎兒畸形、復發性流產、智力低下、表型異常或者發育異常。此外，還有一種特殊情況，即染色體多態性。

染色體核型是指一個細胞內的染色體按照一定的順序排列起來的圖像，技術人員的工作之一就是分析圖像中染色體的結構和數量是否存在異常。

什么是染色體多態性

染色體多態性可以理解為染色體的正常變異。根據國際人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN）的準確定義：正常健康人群中存在的一些恒定的染色體微小變異，包括染色體片段的大小或染色差異。其長度的正常變異通常發生于染色體異染色質片段、隨體柄或隨體。從分子水平上看，結構異染色質所含DNA主要是“非編碼”的高度重復序列，不含有結構基因，沒有轉錄活性，無特殊功用，所以并不會對個體表型產生直接影響。打個比方就是，不管是大眼睛小眼睛、高鼻梁低鼻梁，不影響我們看東西，聞氣味，功能是正常的，只是形態不同。

染色體多態性的常見核型有哪些

染色體多態性集中在某些染色體的特定部位，這些部位為富含高度重復DNA的異染色體質區（核型里面用h表示）、隨體柄（核型里面用stk表示）、隨體（核型里面用s表示），常見的染色體多態性主要是異染色質區、隨體柄，以及隨體的長度、數目、位置的多態性。

異染色質區長度的增加和減少常以qh+和qh-分別表示某一染色體長臂異染色質區長度的增加和減少。常見類型為第1號、9號、16號染色體及Y染色體；報告顯示為1qh+、1qh-、9qh+、9qh-、16qh+、Yqh+、Yqh-等。

隨體及隨體柄的變異s+表示隨體增大；stk+表示隨體柄長度增加，pss表示雙隨體。常見類型為D組（13號、14號、15號染色體）、G組（21號、22號染色體）及Y染色體；報告顯示為13ps+、15ps+、14pstk+、2lpstk+、22pstk+、21pss、21ps+、22ps+、Yqs等。

染色體特定區域的倒位常見類型為第2號、9號染色體；報告顯示為inv （2）（p11.2q13），inv（9） （p12q13）。需要特別指出的是，上述類型倒位雖然也屬于多態，但是需要結合生育史進行遺傳咨詢及門診隨訪。

上面這些描述是不是看著很復雜、很暈？其實不用記住上面的內容，只要知道，出現上面那些字母和數字，就代表你的染色體基本沒啥大問題就對了。

關于染色體多態性的爭議

有些研究認為，染色體多態性似乎與不良生育史（胎停、流產、畸胎等）有一定關系。目前的研究大多是探究各種染色體多態性與不孕不育患者妊娠結局的關系，主要監測指標是臨床妊娠率、早期流產率、流產再發風險等。但隨著遺傳學檢測技術的成熟和普及，更主流的觀點認為染色體多態性不會導致生育力下降，絕大部分都能正常生育健康寶寶。染色體多態性也許會在某些未被人類發現的層面微妙地影響人類的生育。科學是嚴謹的，未經證實存在的事情也就不能被徹底否認。

發現染色體多態性該怎么辦

多項研究均顯示，染色體多態性與體外受精一胚胎移植（IVF-ET）治療結局（包括胚胎質量、種植率、臨床妊娠率、早期流產率、繼續妊娠率）無關，因此目前觀念認為染色體多態性不會影響懷孕和生育，也不會影響試管寶寶的結果。但是針對那些2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流產，甚至有過不良生育史的家庭，建議優先選擇采用胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS，俗稱“第三代試管嬰兒技術”），目的是提高胚胎著床率，避免有遺傳缺陷的子代出生。

除了上述情況之外，如果大家查出染色體多態性，不必慌張，及時向遺傳專家咨詢，必要時聽從醫生建議做好后續的驗證檢查。同時重視備孕及產前診斷的相關檢查，從而有效地預防胎兒出生缺陷，生出健康寶寶。