嘴唇色素沉著莫大意腸鏡檢查發現大問題

近日筆者接診了一位結腸癌術后的中年女患者，常規查體時，發現患者下嘴唇處有黑色斑片，心中頓時引起警覺。詳細詢問病史時了解到，這位心細的阿姨術后曾做了新輔助化療和靶向治療，恢復良好。此次正是因為發現自己的下嘴唇內側出現了一些黑色斑片，才來就診的，除此之外并無其他不適。阿姨說，自己曾經在網上看到過這種色素沉著的情況可能隱藏著腸道問題，需要做腸鏡檢查來明確腸道有沒有異常，聯想到自己的病史，于是忐忑不安，所以想做個腸鏡檢查。沒想到，阿姨腸鏡檢查結果顯示果真有腸道多發息肉，醫生在腸鏡下處理了息肉，切除的息肉病理送檢后發現有一處病變已經發生了癌變，診斷是結腸癌轉移或復發。

嘴唇黑斑與腸道有什么關系呢？為什么要做腸鏡檢查？其實許多人都不知道，有一種疾病的名稱就叫色素沉著一息肉綜合征，而這位阿姨患的正是這種疾病。為了提高大家對此病的認識，下面為大家科普一下這種病的具體表現及治療情況。

什么是色素沉著一息肉綜合征

色素沉著一息肉綜合征（PJS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發錯構瘤性息肉和腫瘤易感性為主要特征。色素斑為本病的特征之一，一般認為在出生后不久或兒童時期出現，也有患者在20歲左右發病，色素斑以口唇、口周多見，其次黏膜，手足部也可累及。色素沉著一息肉綜合征在人群中發病率很低，大約為1/20萬，臨床病程多變，且易患惡性腫瘤。

色素沉著一息肉綜合征有什么表現

一般來說，色素沉著一息肉綜合征不疼不癢，最常見的體征是皮膚黏膜色素沉著，在近95%的病例可以發現。色素沉著表現為嘴唇、口、眼、鼻孔附近以及頰黏膜上的色素斑，手指、腳掌、手掌、肛門區域和生殖器區域的色素沉著稀疏。色素斑通常為扁平狀，藍灰色或者棕色的斑點，直徑為1～5毫米。色素沉著通常在嬰兒時期發現，部分患者在青春期后可能會消退，但也有一部分患者在一生中都沒有發現色素沉著。其次表現為消化道息肉，息肉則一般在胃腸鏡檢查時發現。色素沉著一息肉綜合征患者的息肉在胃、小腸、大腸中均可能出現，但多見于小腸及結腸。消化道息肉可能會導致腹痛、便秘、腹瀉、便血等癥狀，甚至可能出現腸套疊及腸梗阻，其中部分腸套疊患者易發展為急腹癥，需要急診外科手術干預。

許多患者對此病沒有科學的認知，認為僅僅是皮膚上的小疾患而疏忽大意，直到出現消化道癥狀時才去就醫，貽誤診治。色素沉著一息肉綜合征有無危害

色素沉著一息肉綜合征的色素沉著除影響美觀外，一般不具備嚴重危害。但色素沉著一息肉綜合征患者具有腫瘤易感性，并且不局限于腸癌，消化系統腫瘤和非消化系統腫瘤的發病風險均較普通人群增高。前者包括結直腸癌、胰腺癌、胃癌等，后者包括乳腺癌、宮頸癌、肺癌、泌尿生殖系統腫瘤等。故患者確診后需及時處理息肉，定期復查腸鏡，密切監測息肉變化情況。

色素沉著一息肉綜合征的治療

目前對色素沉著一息肉綜合征的治療策略主要為對癥治療，無法達到根治疾病的目標。皮膚黏膜的色素沉著隨年齡的增加可能會褪色，目前研究顯示這類色素沉著不會導致惡變，可不予處理。但色素沉著影響外觀，容易對患者的心理造成社交壓力，所以患者可以對色素沉著采取一定的治療措施。

目前對色素沉著的治療首選激光治療。激光是一種相關安全有效的方法，患者可根據自己的具體情況酌情選擇。但建議一定要做消化道檢查，發現消化道息肉則需要積極處理，定期復查胃腸鏡，鏡下處理息肉，并且需要把標本病理送檢來明確是否有癌變。需要提醒的是，由于色素沉著一息肉綜合征更容易發生小腸息肉，而普通腸鏡難以觀察小腸情況，所以建議患者行膠囊內鏡檢查。還有部分息肉患者可能發現腸套疊及腸梗阻，必要時需要通過外科手術治療。

色素沉著一息肉綜合征患者如何監測病情

色素沉著一息肉綜合征患者應自幼年開始進行消化道息肉監測。嬰幼兒及少兒色素沉著一息肉綜合征患者可選擇耐受性較高的腹部超聲檢查作為首選的監測方法。歐洲消化內鏡學會（ESGE）在息肉綜合征的內鏡管理指南中提出：無癥狀的色素沉著一息肉綜合征患兒8歲時就應開始進行胃腸鏡評估，根據胃、結腸息肉的大小和數量，每1～3年復查胃腸鏡。同時，建議無癥狀的色素沉著一息肉綜合征患兒8歲就開始進行小腸息肉監測，根據小腸息肉的大小和數量，每1～3年復查。對進入青春發育期體格迅速增長的青少年及成人色素沉著一息肉綜合征患者，建議每年進行1次消化道息肉動態監測。

色素沉著一息肉綜合征會傳染嗎

有的色素沉著一息肉綜合征患者診斷后，因擔心傳染他人而有心理負擔。然而，色素沉著一息肉綜合征雖然發生在消化道，但它不是傳染性疾病，不會通過共同進餐等方式傳染，所以確診后無須擔憂會傳染他人。不過，色素沉著一息肉綜合征屬于常染色體顯性遺傳，患者子女的發病概率約為50%，多呈家族聚集性發病；色素沉著一息肉綜合征患者的直系親屬如父母、兄弟姐妹患該病的概率要高于正常人。所以，確斷為色素沉著一息肉綜合征的患者，建議其直系親屬也做胃腸鏡檢查排除該病，可以幫助親屬及時發現異常。對有生育計劃的患者建議到產前診斷門診就診，胎兒出生前的產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷（PGT）可有效阻斷疾病在家族中的傳遞，避免下一代患兒出生。

色素沉著一息肉綜合征能否預防

色素沉著一息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，患者的父母再次生育時，子女患病概率較高；患者的子女患病概率也較高。遺傳咨詢、產前診斷等有助于預防。對可疑患者及時進行胃鏡、小腸鏡及結腸鏡篩查意義重大。早期識別、早期干預、定期內鏡監測對色素沉著一息肉綜合征治療及預后具有重要意義。

總之，色素沉著一息肉綜合征是一種罕見病，具有遺傳性和腫瘤易感性，生活中較少見，大眾對該病往往認識不多，容易被忽略。建議大家一旦發現皮膚黏膜黑斑癥狀應及時就診，早發現，早治療，定期監測病情變化，以防發生癌變。