提高罕見病藥品的可及性和可負擔性

罕見病患者的健康，是全民健康無法忽視的組成部分。2009年發布的《中共中央 國務院關于深化醫藥衛生體制改革的意見》（以下簡稱《意見》）正式開啟了“新醫改”的征程，2016年發布的《“健康中國2030”規劃綱要》（以下簡稱《綱要》）將“健康中國”正式確立為一項國家戰略。在《意見》中，“常見病、多發病”是改革關注的重點對象，由此建立起的基本醫療衛生服務制度也將重心放在了這些疾病上。隨著經濟社會發展水平的提高，罕見病議題逐漸走進人們的視野。于是《綱要》開始注意到罕見病患者的權益保障問題，提出要“完善罕見病用藥保障政策”。藥品供應保障是應對罕見病問題的關鍵內容之一，要保障罕見病患者“用得上、用得起”適宜藥物，應當從政策法規的角度提供支持、加以規范。

增進罕見病藥品可獲得性

缺乏可用的藥物，是罕見病問題的最大痛點。為了保障罕見病藥品的可獲得性，應當進一步鼓勵研制防治罕見病的新藥、促進防治罕見病的仿制藥研發；注重國產藥的研制，同時規范進口藥市場。

鼓勵新藥創制是提高罕見病藥品可獲得性的前提和基礎。不同于一般的藥品，罕見病藥品由于其潛在使用人群遠少于常見病、多發病藥品，即便其研發成本未必高于其他藥品，作為“經濟人”的藥品企業仍然不會將重心放在罕見病藥品的研制和生產上，這也是罕見病藥品亦被稱為“孤兒藥”的原因。為了應對罕見病藥品研制積極性不高的狀況，以美國1983年《孤兒藥法案》為代表的立法規定了市場獨占期、稅收抵免、研發補助金、藥品上市許可費豁免以及快速審批通道等措施，以降低“孤兒藥”開發的成本和風險，促進藥品企業在罕見病領域的投資和創新。近年來，我國法律法規也針對罕見病藥品研制作出了針對性規定。2019年新修訂的《中華人民共和國藥品管理法》明確鼓勵罕見病新藥研制，該法以及其后出臺的《中華人民共和國基本醫療衛生與健康促進法》均明確對罕見病藥品實行優先審評審批。2020年，新《藥品注冊管理辦法》縮短了臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品的審評時限，同時刪去了2002年《藥品注冊管理辦法（試行）》中關于罕見病藥品減少臨床研究病例數或者免做臨床試驗的授權性規定，以平衡新藥研制效率與安全性之間的矛盾。要鼓勵原研藥創新還應當完善激勵性政策工具，鼓勵藥品企業、非營利組織以及科研工作者參與罕見病新藥研發，進一步降本增效，改善營商環境，同時加強以健康為中心的藥品監管，持續優化監管流程和機制。

規范罕見病藥品進口是解決當下燃眉之急的有效途徑。我國法律法規對藥品進口制度作出了相應的規定，對“醫療機構因臨床急需進口少量藥品”的情形規定了特別的審批程序。藥品進口的流程，按照我國《藥品進口管理辦法》的規定，包括進口備案、報關、口岸檢驗以及進口。進口臨床急需藥品，須經國家藥品監督管理局批準，憑其核發的《進口藥品批件》辦理進口備案手續。2022年6月，國家衛生健康委、國家藥品監督管理局制定了《臨床急需藥品臨時進口工作方案》和《氯巴占臨時進口工作方案》，明確規定對于“臨床急需少量藥品”（包括“用于治療罕見病”的藥品）醫療機構可以依據國家藥品監督管理局同意進口的復函辦理《進口藥品通關單》，無需進行口岸檢驗。為了提高臨床急需少量罕見病藥品進口的效率，建議進一步明確臨時進口加速通關制度，增設專門機構以及專家委員會，負責罕見病藥品臨時進口的審批以及一般進口監管等工作。對于一般進口，為了縮短口岸檢驗的時長，建議引入容缺受理和告知承諾制度，允許符合條件的藥品企業在提交書面保證或者適當擔保之后，免除口岸檢驗直接進口，但須在規定期限內向口岸藥品檢驗所補充提供有關材料。同時，為了保障罕見病藥品安全、合規，應當推進藥品進口監管方面的國際合作，開展官方層面的數據共享和執法聯動，使監管機構能夠及時獲取相關藥品的權威信息。

改善罕見病藥品可負擔性

在保證患者“用得上”藥的前提下，還需要考慮如何讓患者“用得起”藥。實現罕見病藥品的可負擔性同樣是一個具有挑戰的目標，同時也是一個無法回避的目標。2021年10月發布的《國務院辦公廳關于健全重特大疾病醫療保險和救助制度的意見》提出：“根據經濟社會發展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜合保障。”因此，建立家庭-社會-國家共同分擔藥品費用的機制，是目前比較具有可行性的一種選擇。

首先，明確負有撫養、扶養、贍養義務的人員應當承擔罕見病藥品的費用。按照《中華人民共和國民法典》第1066條規定：“婚姻關系存續期間，一方負有法定扶養義務的人患重大疾病需要醫治，另一方不同意支付相關醫療費用的，夫妻一方可以向人民法院請求分割共同財產。”由此推知，為罹患重大疾病的配偶支付相關醫療費用，是扶養義務的應有之義。罕見病應當被歸入此處所謂的“重大疾病”，而罕見病藥品費用應當屬于相關醫療費用。父母對未成年子女的撫養義務和成年子女對父母的贍養義務同樣可類推適用扶養義務的有關規定，認定家庭成員有義務和責任承擔罕見病藥品的費用。

其次，政府應當將罕見病藥品適時納入醫保目錄，通過醫療救助對患有罕見病的貧困人口進行精準幫扶。基本醫療保險的目的在于“保基本”，需要根據經濟社會發展水平，按照法定權限和程序，合理確定、及時調整“基本”的范圍。國家層面，通過優化準入程序、開展醫保目錄準入談判，針對第一批、第二批罕見病目錄，現行版醫保藥品目錄已有超過90種罕見病治療用藥。地方層面，在醫保基金可持續以及相關患者受保障程度穩定的前提下，有條件的地區可以探索將更多罕見病藥品納入醫保目錄。同時，強化醫療救助防止“因病致貧、因病返貧”，結合罕見病病例診療信息登記工作，對符合條件的特定患者提供精準幫助和適當支持。

最后，鼓勵、支持和引導社會主體主動分擔罕見病藥品的費用。一是倡導藥品企業捐贈罕見病藥品。對于自愿捐贈罕見病藥品的藥品生產企業、藥品經營企業，政府可以依法在稅收、財政補助、用地、用水、用電、用氣等方面提供一定的優惠政策。二是倡導依法舉辦與罕見病有關的慈善組織，開展與罕見病有關的慈善活動。有組織的慈善活動更有利于對罕見病患者生命健康提供持續性關注，也更有利于政府和社會公眾進行監督。三是倡導居民委員會、村民委員會以及民政部門為罕見病患者提供必要的支持。《中華人民共和國民法典》第34條第4款規定了臨時監護制度，臨時監護人有義務為被監護人安排必要的臨時生活照料措施。在罕見病患者的監護人遭遇無法照顧患者的特殊或者突發情況下，鼓勵臨時監護人為罕見病患者提供必需藥品。

罕見病藥品供應保障對全世界來說都是一個頗具挑戰的問題。良好的制度設計，對于改善罕見病藥品可及性，提高罕見病患者生存質量具有不可替代的意義。

（作者系華東政法大學衛生健康法治與政策研究院特聘副研究員）