罕見(jiàn)病保障立法的國(guó)際經(jīng)驗(yàn)

為有效解決罕見(jiàn)病患者的困境，自20世紀(jì)80年代開(kāi)始，美國(guó)、日本、歐盟等國(guó)家和地區(qū)通過(guò)立法固定激勵(lì)措施、搭建激勵(lì)體系，帶動(dòng)罕見(jiàn)病藥品、醫(yī)療器械以及生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)持續(xù)發(fā)展。從國(guó)際層面看，罕見(jiàn)病立法主要可以分為以罕見(jiàn)病為主題的專(zhuān)門(mén)性立法和將罕見(jiàn)病保障融入其他法律規(guī)范的融入性立法兩種類(lèi)型。

美國(guó)：最早出臺(tái)《孤兒藥法案》

美國(guó)是最早開(kāi)始針對(duì)罕見(jiàn)病保障進(jìn)行專(zhuān)門(mén)性立法的國(guó)家。早在1983年，美國(guó)就出臺(tái)了《孤兒藥法案》，經(jīng)過(guò)多次修改后，目前該法案對(duì)孤兒藥的認(rèn)定、上市、命名等都有相應(yīng)規(guī)定，是世界范圍內(nèi)較為完善的罕見(jiàn)病藥品立法。除此之外，2002年，美國(guó)還出臺(tái)了專(zhuān)門(mén)的《罕見(jiàn)病法案》，明確罕見(jiàn)病定義的同時(shí)，在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院設(shè)立專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病辦公室，支持罕見(jiàn)病相關(guān)研究以及罕見(jiàn)病患者權(quán)益的保障。

在內(nèi)容方面，美國(guó)罕見(jiàn)病立法主要從明確罕見(jiàn)病的定義、立法目的以及罕見(jiàn)病藥品保障兩個(gè)角度對(duì)罕見(jiàn)病患者予以保障。一是明確定義。明確罕見(jiàn)病定義是罕見(jiàn)病立法的重要內(nèi)容之一，《罕見(jiàn)病法案》將罕見(jiàn)病定義為影響美國(guó)不超過(guò)20萬(wàn)人的疾病或病癥。同時(shí)，《罕見(jiàn)病法案》也明確提出立法目的旨在增加國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病診療開(kāi)發(fā)的投入。二是對(duì)孤兒藥研發(fā)的支持。孤兒藥的研發(fā)不僅關(guān)系著罕見(jiàn)病患者的診療，而且關(guān)系著本國(guó)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。為了鼓勵(lì)孤兒藥的研發(fā)，美國(guó)《孤兒藥法案》規(guī)定對(duì)新批準(zhǔn)上市且之前未批準(zhǔn)相同效果或適應(yīng)證的孤兒藥，食品藥品監(jiān)督管理局在7年內(nèi)不會(huì)批準(zhǔn)同樣效果或適應(yīng)證的藥品上市。

歐盟：以專(zhuān)門(mén)性立法為主

歐盟同樣以專(zhuān)門(mén)性罕見(jiàn)病立法為主。在借鑒美國(guó)罕見(jiàn)病保障立法經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，1999年12月，歐洲議會(huì)和理事會(huì)通過(guò)了《孤兒藥條例》，對(duì)罕見(jiàn)病與孤兒藥的定義、孤兒藥研發(fā)與生產(chǎn)的保障以及罕見(jiàn)病患者的保障等作出規(guī)定。《孤兒藥條例》的出臺(tái)對(duì)歐盟各國(guó)罕見(jiàn)病患者的保障提供了極大支持，條例不僅明確了罕見(jiàn)病定義、從適應(yīng)證、經(jīng)濟(jì)效益以及療效等多個(gè)方面對(duì)孤兒藥的范圍進(jìn)行了界定，該條例還通過(guò)設(shè)立孤兒藥委員會(huì)、給予市場(chǎng)排他權(quán)等方式激勵(lì)孤兒藥的研發(fā)與生產(chǎn)。通常，專(zhuān)門(mén)性立法還需要相應(yīng)的實(shí)施細(xì)則作為配套措施，例如在2000年，歐盟委員會(huì)出臺(tái)了《罕見(jiàn)病藥品認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)》，對(duì)《孤兒藥條例》中孤兒藥的定義進(jìn)行了細(xì)化。

從具體內(nèi)容上看，首先，歐洲議會(huì)和理事會(huì)出臺(tái)的《孤兒藥條例》將歐盟國(guó)家的罕見(jiàn)病標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定為每萬(wàn)人中不多于5人的發(fā)病率。其次，歐盟還明確了對(duì)孤兒藥的定義，《孤兒藥法案》對(duì)此規(guī)定較為細(xì)致，一是藥品的適用范圍應(yīng)當(dāng)為罕見(jiàn)病患者且該藥品應(yīng)當(dāng)以治療罕見(jiàn)病為主要目的；二是該藥品在缺少支持措施情況下，難以通過(guò)市場(chǎng)銷(xiāo)售覆蓋投資成本；三是該藥品不具有可替代性或該藥品效果相比同類(lèi)型藥品具有明顯優(yōu)勢(shì)。最后，歐洲《孤兒藥法案》第8條授予符合條件的孤兒藥6—10年的市場(chǎng)排他性保護(hù)。

日本：以融入性立法為主

相比歐美地區(qū)，日本罕見(jiàn)病立法模式主要為融入性立法。融入性立法通常由立法機(jī)關(guān)在制定部門(mén)法律時(shí)，將罕見(jiàn)病保障相關(guān)內(nèi)容融入該法律之中。既可以將罕見(jiàn)病保障相關(guān)內(nèi)容融入整個(gè)衛(wèi)生健康法律體系之中，又可以節(jié)約相關(guān)立法資源，提高罕見(jiàn)病保障立法效率。日本將對(duì)罕見(jiàn)病保障的相關(guān)規(guī)定融入《藥品和醫(yī)療器械的質(zhì)量、有效性和安全性確保法》之中，該法第77條從藥品的適用范圍、療效及社會(huì)效益等方面對(duì)孤兒藥進(jìn)行了定義，此外，第77條還對(duì)孤兒藥的優(yōu)先審評(píng)審批、資金支持、稅收優(yōu)惠等進(jìn)行了相關(guān)規(guī)定。

相比歐盟，日本對(duì)孤兒藥的認(rèn)定更為寬松，日本《藥品和醫(yī)療器械的質(zhì)量、有效性和安全性確保法》對(duì)孤兒藥的認(rèn)定，一是藥品使用人數(shù)符合厚生勞動(dòng)省條例規(guī)定人數(shù)；二是不具有可替代性或藥品效果明顯優(yōu)于同類(lèi)型其他產(chǎn)品。此外，除了藥品外，符合上述條件的醫(yī)療器械也屬于孤兒藥。

韓國(guó)：建立了較為全面的罕見(jiàn)病診療管理制度

韓國(guó)罕見(jiàn)病立法與日本有一定相似之處，例如都通過(guò)修改《藥事法》等衛(wèi)生法律，將罕見(jiàn)病保障相關(guān)內(nèi)容融入其中。但是，韓國(guó)在融入性立法之外，還制定了專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病立法。韓國(guó)于2016年出臺(tái)專(zhuān)門(mén)性《罕見(jiàn)病管理法》，分別于2019年、2020年、2023年作出多次修改，目前，該法案主要規(guī)定了韓國(guó)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)、認(rèn)定程序、管理主體、管理辦法等內(nèi)容。韓國(guó)在出臺(tái)專(zhuān)門(mén)性《罕見(jiàn)病管理法》的基礎(chǔ)上，又于2021年對(duì)《藥事法》第35條進(jìn)行了修改，規(guī)定了孤兒藥上市的附條件批準(zhǔn)和優(yōu)先審評(píng)審批。

在內(nèi)容上，首先，韓國(guó)《罕見(jiàn)病管理法》將罕見(jiàn)病的標(biāo)準(zhǔn)定義為患病人口少于2萬(wàn)人或因難以診斷而患病率未知并根據(jù)保健福祉部條例規(guī)定的程序和標(biāo)準(zhǔn)定義的疾病。其次，韓國(guó)《罕見(jiàn)病管理法》還規(guī)定了較為全面的罕見(jiàn)病診療管理制度：一是建立專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病管理機(jī)構(gòu)。《罕見(jiàn)病管理法》規(guī)定由保健福祉部長(zhǎng)官成立專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病管理委員會(huì)，負(fù)責(zé)制定罕見(jiàn)病管理計(jì)劃、新增罕見(jiàn)病的登記及罕見(jiàn)病的監(jiān)測(cè)與研究管理等。在此基礎(chǔ)上，韓國(guó)又成立了罕見(jiàn)病支援中心，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)對(duì)罕見(jiàn)病預(yù)防、診療等研究的支持，收集分析罕見(jiàn)病相關(guān)信息和數(shù)據(jù)，開(kāi)發(fā)和推廣罕見(jiàn)病診療相關(guān)新技術(shù)等。二是建立完善的罕見(jiàn)病診療支持制度。為了集中優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源提升罕見(jiàn)病診療能力，韓國(guó)設(shè)立了“罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)”指定制度，設(shè)施、人才、診療能力等滿足規(guī)定的醫(yī)院，可以申請(qǐng)成為罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)。只有罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)才可以診治罕見(jiàn)病、開(kāi)展罕見(jiàn)病相關(guān)信息收集與統(tǒng)計(jì)并享受費(fèi)用支持等優(yōu)惠政策。最后，韓國(guó)規(guī)定了較為詳細(xì)的孤兒藥上市的綠色通道，主要包括附條件批準(zhǔn)上市和優(yōu)先審評(píng)審批兩方面：一是根據(jù)《罕見(jiàn)病管理法》第2條第1款，食品藥品安全部長(zhǎng)官對(duì)申請(qǐng)批準(zhǔn)且總理令指定的用于治療嚴(yán)重疾病或罕見(jiàn)疾病的藥品，可以直接根據(jù)中央藥品審查委員會(huì)的意見(jiàn)予以批準(zhǔn)（即“附條件批準(zhǔn)”），條件是該藥物的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)必須在另行規(guī)定的期限內(nèi)提交，以確認(rèn)該藥物在人體中的安全性和有效性。二是藥物開(kāi)發(fā)人提出申請(qǐng)后，食品藥品安全部長(zhǎng)官可以將根據(jù)總理令的指定正在開(kāi)發(fā)的用于治療嚴(yán)重疾病或罕見(jiàn)病的藥物確定為優(yōu)先審查對(duì)象。

從比較的視野來(lái)看，其他國(guó)家罕見(jiàn)病保障相關(guān)立法的成功經(jīng)驗(yàn)對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病立法具有借鑒意義。例如需要在罕見(jiàn)病立法中明確罕見(jiàn)病、孤兒藥等的相關(guān)定義，明確罕見(jiàn)病保障的具體部門(mén)職責(zé)與經(jīng)費(fèi)來(lái)源，特別需要重視對(duì)孤兒藥研發(fā)、生產(chǎn)的支持等。

（作者練育強(qiáng)系華東政法大學(xué)教授、博士生導(dǎo)師）

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