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病理:診斷疾病的“金標準”

2024-12-30 00:00:00李文秀
家庭醫學 2024年24期
關鍵詞:基因突變檢測

根據醫療實踐和診療規范,一些特定情況下取出的組織都需要送病理科進行進一步檢查和分析。病理診斷在醫療過程中具有關鍵地位,被譽為疾病診斷的“金標準”。在明確腫瘤的性質(良性或惡性),腫瘤的類型、分期,以及判斷感染性疾病的病因等諸多方面,都起著決定性作用。病理科的工作涵蓋了從接收臨床送檢的標本,到對標本進行取材、處理和分析,最后出具病理診斷報告的全過程。

病理標本的接收與取材

病理科工作人員收到標本時要嚴格核對標本袋與送檢單上的信息,確保信息準確無誤后簽收,并完成標本編號及患者信息錄入。取材醫生會結合臨床病史、影像學檢查及手術醫生的標記等選取典型部位,并在取材時觀察和記錄組織顏色、質地、形狀等。標本類型主要有以下幾種:①手術標本:如各種腫瘤切除組織、器官等標本以及皮膚腫物等,是病理科最主要的標本類型;②活檢標本:包括胃鏡、腸鏡、支氣管鏡等內鏡下取得的組織標本等;③細胞學標本:如胸腔積液、腹水、痰液、尿液、胸腔灌洗液等細胞涂片;④穿刺標本:通過細針吸取的組織,如乳腺穿刺、肺穿刺、淋巴結穿刺、骨髓穿刺組織等;⑤尸檢標本:這種標本常用于死因分析和臨床教學。

組織處理與制片

組織處理是病理科工作的第一步,也是至關重要的一步,該過程包含固定、脫水、透明、浸蠟和包埋等步驟。固定常用10%的福爾馬林溶液,使組織細胞內的蛋白質變性凝固,保持組織活體時的狀態;如果該過程出現問題,組織將無法逆轉。脫水是使用梯度濃度的酒精逐步脫去組織中的水分;透明是用二甲苯將組織內的酒精置換出來,為浸蠟和包埋做準備;浸蠟和包埋是將組織置于石蠟中,對組織起支撐作用,以保持其形態和結構,便于后續切片和觀察。接下來,通過切片機將組織切成厚度為3-5微米薄膜,置于載玻片上。切片后還需要對切片進行一系列處理,如展片、烤片、脫蠟、染色等。

病理科最常用的染色方法是蘇木精—伊紅染色法(HE染色)。蘇木精與細胞核中的核酸等物質緊密結合,可將細胞核染成深藍色,使細胞核的形態和結構清晰可見;伊紅染液可將細胞質和細胞外基質染成不同程度的粉紅色或紅色,細胞的整體輪廓和細胞質內的結構也能清楚地呈現出來。HE染色可以幫助確定腫瘤細胞的形態、排列方式等特征,輔助診斷腫瘤的類型和惡性程度,并且可以在炎癥性疾病中顯示炎癥細胞的浸潤情況。

此外還有免疫組化染色、特殊染色、病理分子檢測等多種檢測方法,可用于輔助診斷。

免疫組化技術是利用抗原抗體特異性反應原理,來檢測蛋白的表達情況,在腫瘤研究和診斷方面作用無可替代。因為不同類型的腫瘤往往具有獨特的抗原表達模式,通過免疫組化檢測相關抗原,可以準確地判斷腫瘤的類型、來源及惡性程度。對一些難以通過常規形態學診斷的腫瘤,免疫組化更是發揮了關鍵作用,能夠幫助病理醫生明確診斷方向。免疫組化對評估疾病的預后也具有重要意義,一些特定抗原的表達水平與疾病的復發風險、生存率等密切相關,如Ki-67。一般來說,Ki-67指數越高,提示腫瘤細胞增殖越活躍,腫瘤的生長速度可能較快,侵襲性可能相對較強。通過檢測這些抗原,醫生可以更準確地預測患者的預后,并據此制定個性化的隨訪和治療方案。

特殊染色主要用于顯示組織和細胞的特殊成分,如細胞內的特定蛋白、糖類、脂類等。常用的染色方法有膠原纖維染、網狀纖維染色、彈力纖維染色、PAS染色、抗酸染色等,主要用于鑒別腫瘤的類型和來源、檢測病原體、評估組織結構和成分的變化等。

病理分子檢測是指通過對病理組織樣本進行分子層面的分析,來檢測特定基因、蛋白質或其他生物標志物的存在、突變或表達水平等情況,輔助疾病的診斷、分類、預后評估和治療指導等。常用的分子技術有聚合酶鏈式反應(PCR)、基因測序、熒光原位雜交(FISH)、蛋白質組學等。不同的腫瘤有不同的檢測指標,如黑色素瘤檢測BRAF基因突變,胃癌可能檢測HER-2基因狀態,肺癌檢測ECFR、ALK、ROS1等基因突變,對指導靶向治療有重要意義;乳腺癌檢測HER2基因擴增,以及BR-CA1和BRCA2基因突變,后者與遺傳性乳腺癌相關;結直腸癌可檢測KRAS、NRAS、BRAF等基因突變,KRAS、NRAS基因突變提示對EGFR靶向藥物反應差;甲狀腺癌檢測BRAF和RAS基因突變;卵巢癌檢測BRCA1和BRCA2基因突變,有助于確定患者是否存在遺傳性卵巢癌的風險,為治療方案的選擇提供依據。

病理報告的解讀

鏡下描述和病理診斷是病理報告的核心內容,它會給出病變的性質,是良性還是惡性,或炎癥、增生等其他情況;如果是良性病變,會清楚說明類型,如脂肪瘤、纖維瘤等;如果是惡性腫瘤,會說明具體類型,如腺癌、鱗癌、肉瘤等。此外,還能提供關于腫瘤分化程度的信息。如果做了免疫組化、特染、分子檢測等項目,病理報告會匯入相關檢測指標的結果。病理報告的解讀需要專業知識和經驗,因此患者應將病理報告交給臨床醫生進行詳細解讀和分析。臨床醫生會結合患者臨床表現、其他檢查結果等,綜合考慮制定最合適的治療方案。

病理會診

如果疾病復雜或罕見、診斷存在分歧、診斷不明確等,患者可借病理切片等相關資料送到更權威或更專業的病理專家處進行再次診斷和評估,這樣可提升診斷的準確性,指導精準治療,避免錯誤治療決策。若會診醫院病理科專家覺得目前的檢查項目不足以明確疾病類別或者需要再做其他檢查來制定治療方案,患者可按照會診醫院病理科醫生的要求到原醫院病理科申請切白片或者借蠟塊做更多檢測。

總之,病理診斷是疾病的“金標準”,它不僅有助于確定疾病的性質,還能為后續制定治療方案提供重要指導,并且在疾病的監測和預后評估中發揮著重要作用。

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