你知道治療“三高”也需要藥物基因檢測嗎

“三高”是高血壓、糖尿病和高脂血癥等三種常見慢性病的俗稱。近些年，隨著人們生活和飲食習慣的改變，“三高”的發病率不斷上升。需要服藥的人變多了，相應的藥物不良反應也引起了更多的關注。

藥物的不良反應因人而異，對于同一種藥物，有的人服用后沒有不良反應，有的人服用后不良反應卻很重。不唯如此，藥物療效的個體差異性也很明顯，有的人療效好，有的人療效卻很差。正是有這種個體差異性存在，我們才更要強調精準用藥。而為實現精準用藥，藥物基因檢測必不可少。

藥物基因檢測可以指導醫生選擇藥物的種類和劑量，將傳統“千人一藥”的給藥模式扭轉為“千人千藥”的個體化、精準給藥模式，達到提高藥物療效、降低不良反應、節省醫療花費的目的，利好廣大患者。

本文旨在探討藥物基因檢測在“三高”治療中的重要意義與實踐應用，幫助廣大患者理解這一先進技術，實現個性化和科學的藥物治療。

一、藥物基因檢測的概念及意義

藥物基因檢測是一種通過分析患者的基因信息來預測藥物反應的技術。它能夠揭示個體對特定藥物的代謝能力、有效性及潛在的不良反應風險，使得醫生可以根據患者的基因特征來調整用藥種類和劑量。針對患者的基因（藥物代謝酶、轉運體和受體基因）進行檢測、解讀可以找到相應的基因型，然后由醫生根據基因型出具給藥方案，提高藥物的療效，同時減少不良反應，從而實現精準用藥。

在“三高”的治療中，由于不同患者之間存在基因差異，導致相同藥物在他們之間存在著顯著的不同（包括療效和不良反應）。根據我國衛生主管部門發布的藥品不良反應監測中心數據，降壓藥的藥物無效利用率為50%，降糖藥的藥物無效利用率為43%，降脂藥的藥物無效利用率為38.5%。而且，“三高”患者往往需要終身服藥，一些患者歷經多藥齊用、多次調藥長達數月，仍無法有效控制病情。

因此，引入藥物基因檢測，能夠為每位患者定制更加安全有效的治療方案。

二、高血壓的藥物治療與基因檢測

在高血壓的治療中，血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）/血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB）、β受體阻滯劑、鈣離子拮抗劑（CCB）和利尿劑是常見的藥物選擇（本期文章《降壓藥怎么選？醫生為你支招》中有詳細介紹，這里不再贅述）。

然而，這些藥物在不同患者體內的反應卻存在很大的差異，其中部分與遺傳有關。通過藥物基因檢測，醫生可以識別出相應的風險基因（患者對于某種藥物可能產生不良反應的基因），從而避免使用不適宜的藥物，優化治療方案。

三、糖尿病的藥物療法與基因檢測

糖尿病的治療涉及多種藥物，包括注射的胰島素和各類口服降糖藥（如二甲雙胍、磺脲類藥物、瑞格列奈、吡格列酮、羅格列酮等）。

一些特定基因的變異會影響胰島素的分泌和作用，以及藥物的代謝途徑。例如，基因變異可能導致患者對磺脲類藥物的需求增加或減少。藥物基因檢測可以幫助醫生了解患者對于降糖藥的敏感性，從而選擇最有效的藥物及最合適的劑量，達到最佳的治療效果，同時減少不良反應。

四、高脂血癥治療中的藥物基因檢測

眾所周知，他汀類藥物（如辛伐他汀、氟伐他汀、瑞舒伐他汀、阿托伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀、匹伐他汀等）是高脂血癥治療的首選藥物。

但是，不同患者對他汀類藥物治療的反應和耐受性并不相同，比如部分患者服藥后會出現肌肉痛或肌酸激酶升高等不良反應。藥物基因檢測能夠提前識別這些風險，為患者選擇更合適的他汀類藥物或調整劑量提供科學依據。此外，了解患者的基因信息還可以幫助醫生判斷患者是否更適合使用其他類型的調脂藥物。

五、藥物基因檢測的臨床應用案例

【案例一】

患者女，63歲。2013年因右冠狀動脈后降支閉塞在心血管內科接受PCI術，在后降支遠段病變處植入了2.5 mm×18 mm的心臟支架。術后一直在服用“阿司匹林+氯吡格雷”進行雙抗（雙聯抗血小板）治療。此次因身體不適而入院檢查。

藥物基因檢測：阿司匹林的血小板膜糖蛋白基因為TT型，血小板糖蛋白GPⅢa基因為TT型，前列腺素內過氧化物合酶基因為AA型。氯吡格雷的基因型為慢代謝型，表現為氯吡格雷抵抗。

臨床醫生建議將氯吡格雷更換為不經CYP2C19酶代謝的新型抗血小板藥物替格瑞洛。根據基因型，患者對阿司匹林應答較好，心肌梗死發生率低，PCI術后亞急性血栓性風險低，故阿司匹林用法用量不變。醫囑采納，并關注患者調整用藥后的消化道不適癥狀及出血表現。持續治療6天后，患者病情好轉批準出院；隨訪4個月，患者各項指標均在正常范圍內，生活質量明顯改善。

【案例二】

患者男，27歲。2013年發現血壓升高，最高為170/119 mmHg，伴頭痛，曾間斷服用降壓藥貝尼地平（近1個月未曾服用），但頭痛明顯；2020年4月20日就診，診室測得血壓為166/115 mmHg。同時還患有多囊腎。

藥物基因檢測：心血管疾病合理用藥基因檢測及同型半胱氨酸檢測。

臨床醫生建議將貝尼地平換為“氯沙坦+美托洛爾”，以減少頭痛的不良反應；同型半胱氨酸檢測確診為H型高血壓，補開葉酸治療。1周后復查血壓下降，頭痛減緩。

【案例三】

患者男，67歲。因胸悶入院，診斷為冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、急性心肌梗死；既往有高血壓、高脂血癥、糖尿病史。臨床決定使用阿托伐他汀降脂治療，但患者服藥第二天就出現肌痛癥狀。考慮可能是他汀類藥物的不良反應，推薦進行藥物基因檢測。

藥物基因檢測：患者發生肌病的風險低，提示阿托伐他汀療效較好。

臨床醫生建議繼續服用阿托伐他汀。1周后隨訪發現，患者狀態良好；繼續隨訪4周，未再發生肌痛。

近年來，越來越多的臨床研究證明了藥物基因檢測在“三高”治療中的應用價值。例如，在高血壓的治療中，針對鈣通道阻滯劑的基因檢測，醫生能夠預測患者對藥物的反應，從而有效避免因不當用藥導致的治療失敗或不良反應。在糖尿病的治療中，通過對患者進行基因分型，醫生能夠為患者定制更為個性化的治療方案，提高治療的精確度和患者的依從性。在高脂血癥的治療中，基因檢測的應用也大幅提升了他汀類藥物的安全性和有效性。

六、藥物基因檢測的挑戰與前景

盡管藥物基因檢測在“三高”治療中展現出了巨大的潛力，但仍面臨一些挑戰，包括檢測成本高、醫療保險覆蓋面小、醫生和患者的教育不充分等。未來，隨著技術的不斷進步和成本的降低，預計藥物基因檢測將更廣泛地應用于臨床實踐，成為常規的個性化治療工具。

藥物基因檢測有著遠大的發展前景。隨著我國逐步進入老齡化社會，基因研究將為新醫藥、新療法、新保健、新預防提供持續性發展的保障。以基因工程制藥、基因檢測和基因治療、物種改良和環境改造等為主要內容的基因產業，是人類永遠的“朝陽產業”，其發展必將給人類的生活和生命帶來革命性的變革，并帶來巨大的市場商機。

七、結語

作為現代社會常見的慢性病，“三高”的治療需要精細化和個性化。藥物基因檢測作為精準醫療的重要組成部分，為“三高”的個性化治療提供了科學依據，使治療更加安全、有效。隨著科技的進步和醫療模式的轉變，未來“三高”的管理將更加依賴于科技的力量，而藥物基因檢測技術無疑將在這場變革中扮演關鍵角色，帶領我們快步進入精準醫療的時代。

通過上面的介紹，相信大家已經了解了藥物基因檢測在“三高”治療中的重要意義和應用前景。希望本文能夠提高公眾對于藥物基因檢測的認識，推動其在臨床中廣泛應用，最終讓更多的“三高”患者受益于精準醫療帶來的紅利。