多發性骨髓瘤是一種惡性漿細胞病,其腫瘤細胞起源于骨髓中的漿細胞,而漿細胞是B淋巴細胞發育到最終功能階段的細胞。因此,多發性骨髓瘤可以歸到B淋巴細胞淋巴瘤的范圍。目前,世界衛生組織將其歸為B細胞淋巴瘤的一種,稱為漿細胞瘤。
骨病:75%患者出現骨痛癥狀,腰背痛最為常見;X線表現為溶骨缺損與全身性骨質疏松;輕微用力或受傷即可發生骨折,最易發生骨折部位為脊柱和肋骨。
高鈣血癥:30%~40%的多發性骨髓瘤患者會發生高鈣血癥,臨床表現為口渴、惡心、嘔吐、神志不清和便秘。
貧血:由于骨髓瘤細胞浸潤骨髓,約2/3患者出現貧血,表現為乏力、頭昏、虛弱以及心動過速等癥狀。
腎功能不全:大約50%患者出現肌酐清除率下降,初診20%~40%患者有腎功能不全,3%~12%需接受透析治療。
感染:急性細菌感染也是多發性骨髓瘤的首發癥狀之一,最常見的為肺炎,其次為尿路感染。感染是骨髓瘤的重要并發癥,是影響多發性骨髓瘤生存的最主要原因之一。
多發性骨髓瘤經常被誤診和漏診,有研究報告超過60%的多發性骨髓瘤容易被誤診,患者往往要輾轉多個科室轉到血液科后才被確診。主要原因是多發性骨髓瘤臨床表現多樣,但沒有什么明顯的特異性的臨床表現,首發癥狀不一,首診科室多。有超過70%的患者的首發癥狀是骨痛,有的人以腰背痛為首發表現,有的人是骨頭痛,有的人不明原因的骨折,這些患者往往到骨科去就診,一些缺乏經驗的骨科醫生僅憑患者的主訴,憑著“頭痛醫頭,腳痛醫腳”的思路去對癥治療,按照治療骨科疾病的方法去治療,沒去考慮血液系統的疾病,故骨科是造成該病誤診、漏診的主要科室。另外,有些患者因尿檢異常而就診于腎病科、泌尿外科,發熱患者則就診于感染科等。當這些科室的醫生沒想到多發性骨髓瘤也極易引起誤診和漏診,患者往往要歷盡周折最終到達血液科,才得到系統規范的診斷與治療。這時許多患者已處于疾病的晚期,給治療帶來很多的困難。
年齡因素:該病好發于老年人,實際發病率會隨著年齡的增長而逐漸上升,發病年齡的中位數為69歲。
性別因素:男性略多于女性。
飲食因素:長期進食油膩食物,體型肥胖的人,可能會增加患該病的風險。
家族史:家族中存在多發性骨髓瘤患者的,患病幾率要明顯高于其他沒有家族史的人。
環境因素:經常接觸電離輻射以及農藥、油漆等化學毒物的人。
疾病因素:存在長期慢性感染者,如慢性乙肝、肺結核、骨髓炎患者。
血液檢查:血常規、肝腎功能、血細胞沉降率、電解質(包括鈣離子)、凝血功能、血清蛋白電泳(包括M蛋白含量)、免疫固定電泳(必要時加做IgD)、β2微球蛋白、C反應蛋白、外周血涂片、血清免疫球蛋白定量(輕鏈)。
尿液檢查:尿常規、蛋白電泳、尿免疫固定電泳、24h尿輕鏈。
骨髓檢查:骨髓細胞學涂片分類、骨髓活檢(包括骨髓單克隆漿細胞比例)+免疫組化。其中,骨髓活檢指取出患者的骨髓樣本進行檢查,可以確定是否存在多發性骨髓瘤細胞,這是確診的關鍵步驟。
影像學檢查:全身X線平片。?
其他:胸部CT、心電圖、腹部B超等。
多發性骨髓瘤依據不同階段可分為意義未明單克隆免疫球蛋白增多癥、冒煙型骨髓瘤和活動性多發性骨髓瘤。各階段診斷標準有別,需重點關注血清M蛋白、24h尿輕鏈、骨髓單克隆漿細胞比例。如果懷疑是多發性骨髓瘤,應盡快完善相關檢查并找血液專科醫生做判斷和進一步規劃。