解析“瓷娃娃”的殘酷人生

在生命的畫卷中，有些人群似乎被賦予了更為脆弱的色彩。他們往往擁有湛藍(lán)的眼睛，卻承受著難以言說的痛苦，一次輕微的扭傷、碰撞，甚至是大笑、打噴嚏，都可能引發(fā)嚴(yán)重的骨折，被形象地稱為“瓷娃娃”。如果骨折的次數(shù)較多，導(dǎo)致骨骼畸形，最終還可能坐上輪椅。這就是成骨不全癥，一種非常罕見的疾病。

成骨不全癥的發(fā)病原因是什么

成骨不全癥是以先天膠原纖維變性、骨質(zhì)薄脆、骨骼強(qiáng)度耐受力降低為特征的遺傳病，又稱脆骨癥。

正常的骨組織主要由有機(jī)質(zhì)和無機(jī)質(zhì)組成。骨骼之所以既有一定的強(qiáng)度，又有一定的彈性和韌性，就是因?yàn)槠渲泻写罅磕z原蛋白-I型膠原蛋白。I型膠原蛋白占骨有機(jī)質(zhì)成分的90%以上，對于維持骨骼結(jié)構(gòu)的完整性和生物運(yùn)動性能至關(guān)重要。成骨不全癥的發(fā)病機(jī)制是由I型膠原蛋白編碼基因突變，或其代謝相關(guān)調(diào)控基因突變，導(dǎo)致I型膠原蛋白數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)異常，引起骨皮質(zhì)變薄，骨量減少，導(dǎo)致骨脆性增加，反復(fù)發(fā)生骨折，骨折后愈合不良以致骨骼畸形。I型膠原蛋白除了構(gòu)成骨組織的主要結(jié)構(gòu)外，也是構(gòu)成肌腱、韌帶、瓣膜、皮膚和鞏膜的重要結(jié)構(gòu)蛋白之一，所以成骨不全癥是一種全身性疾病。

這種疾病是由一對等位（相當(dāng)同位點(diǎn)）基因控制的遺傳病，由父輩變異基因遺傳給下一代或個體基因突變所致。其致病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及的致病基因種類眾多，攜帶不同致病基因的患者病情輕重也不一。

成骨不全癥有哪表現(xiàn)

成骨不全癥的臨床表現(xiàn)為全身多系統(tǒng)病變，包括骨骼病變和骨骼外病變。

骨骼病變是該疾病最突出、最致命的損傷，主要表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松以致低創(chuàng)傷性骨折、骨痛、骨骼畸形、串珠肋、嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎以及胸廓畸形、嚴(yán)重影響呼吸功能等。有些孩子骨痛難忍，還伴有肌肉力量下降、關(guān)節(jié)韌帶松弛、關(guān)節(jié)過伸等表現(xiàn)；而疼痛、反復(fù)骨折、韌帶松弛、脊柱側(cè)彎等都可造成站立或行走困難、肢體畸形，甚至致殘，最終與輪椅相伴。如果出現(xiàn)椎體壓縮性骨折，將會危及生命。

骨骼外病變可以表現(xiàn)為藍(lán)鞏膜、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、聽力下降、身材矮小、皮膚變薄，心、肺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等。骨骼在×線影像學(xué)上也有獨(dú)特的表現(xiàn)，雖然不同類型的成骨不全癥患者差異較大，但均有基本特征：骨密度減低（骨片更黑），骨皮質(zhì)變薄，骨痂形成和骨畸形。

如何治療成骨不全癥

對于成骨不全癥，現(xiàn)在確實(shí)沒有根治性的辦法，主要是對癥治療，包括生活方式干預(yù)、藥物治療和手術(shù)治療。另外，基因療法作為一種新方法，目前還不成熟，尚未應(yīng)用于臨床。

成骨不全癥患者跌倒后容易誘發(fā)骨折，因此在日常生活中要特別小心，盡量避免跌倒。如果由于骨痛，怕骨折而不敢運(yùn)動，可能會出現(xiàn)肌肉萎縮，因此要增加功能鍛煉，如彈力帶抗阻力訓(xùn)練、適當(dāng)慢跑、打太極拳、游泳等，以增加骨密度及提升肌肉和身體的協(xié)調(diào)性，但運(yùn)動要根據(jù)自己的能力量力而行，循序漸進(jìn)，持之以恒。平時要多吃含鈣豐富的食物，多曬太陽，多做戶外運(yùn)動，促進(jìn)皮膚合成維生素D，有益于骨骼健康。

目前臨床上主要采用雙膦酸鹽治療。雙膦酸鹽為人工合成的焦磷酸鹽類似物，能與骨骼中的羥基磷灰石結(jié)合，抑制破骨細(xì)胞釋放酸性物質(zhì)及酶類，抑制骨吸收，增加骨密度，提高骨強(qiáng)度。其次，重組人生長激素也是一種不錯的治療成骨不全癥的藥物，同樣可以促進(jìn)骨生長和膠原合成，增加骨量，改善骨密度和強(qiáng)化骨骼。

對于存在不穩(wěn)定性骨折、已影響到運(yùn)動功能的嚴(yán)重骨骼畸形，或重度創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎的成骨不全癥患者，可選擇合適的手術(shù)治療。