罕見病被“看見”之后

復旦大學大三學生小米站在展板前，從漫畫故事里盡力想象重癥肌無力患者的治療和心路歷程。這是她在復旦大學楓林校區圖書館三樓邂逅的展覽，名為“讓‘罕見’被看見”，由復旦大學附屬華山醫院與復旦大學上海醫學院攜手呈現。復旦大學圖書館醫科館是華山醫院罕見病中心醫學人文實踐基地。

小米將自己的觀展感受發到小紅書賬號上，她寫道：“之前支教遇見一位罕見病小朋友，長時間不上學，每次遇到大學生志愿者都特別開心，特別喜歡學習。如果能讓更多人知道罕見病，讓罕見病更多地被看見，是很有意義的事情。”

展覽在2月28日第十八個國際罕見病日這天開幕，一直延續到年底，主辦方表示，關注罕見病并非“罕見病日”這一天的任務，在罕見病逐漸被人們看見后，醫學界和社會各界還應該給罕見病患者更多的支持。

罕見病患者賴以生存的特殊醫學用途配方食品（簡稱“特醫食品”）是否能夠進入醫保報銷？罕見病診療如何標準化、同質化？如何推動科研機構和企業投入研發罕見病創新藥？中國龐大的人口基數決定了罕見病患者群體人數并不少，他們的就醫保障亟待獲得更多關注。

為“無助者”爭取目光

“目前只有很少幾種罕見病有比較好的藥物，多數罕見病患者即便得到了明確的診斷，由于沒有治療手段，他們會感到非常無助，甚至絕望。”華山醫院副院長、罕見病中心工作小組組長趙重波告訴記者。

已知的罕見病種類約有10000種。截至2024年，我國罕見病藥物目錄覆蓋207種疾病，已有數十種罕見病藥物納入醫保。近些年，罕見病得到了政府和社會各界的重視，但能診斷的罕見病占罕見病總量僅有30%-50%， 并且有超過90%的罕見疾病尚無有效治療。

華山醫院于2022年成立罕見病中心，目前已整合近70種罕見病診治的預約掛號信息 。由于在重癥肌無力等罕見病上進行多年的探索和積累，趙重波教授團隊吸引了全國各地的重癥肌無力患者來到華山醫院就診，每年在這里就診的重癥肌無力患者超14000人次。這些可以得到明確診斷、同時還能得到有效治療的患者，相對于其他罕見病病友而言已經相當“幸運”。

即便是重癥肌無力患者，也會有很多擔心和焦慮，比如難以預料的復發、長期服用藥物帶來的副作用、工作能力受到影響等等。正是在日復一日面對罕見病患者的過程中，趙重波教授和他的團隊意識到關注患者的心理需求和治療疾病一樣重要。為此，團隊開展了一系列人文活動，將社會各界的資源通過人文活動平臺幫助到罕見病患者，“讓‘罕見’被看見”公益展覽就是其中的一個活動。

2024年12月，華山醫院罕見病中心組織編寫的第一本科普專著《重癥肌無力患者完全生活手冊》發布，這本科普讀物由華山醫院神經內科神經肌病亞專業組重癥肌無力醫護團隊以及多學科醫護專家共同編寫而成。書中不僅詳細介紹了重癥肌無力的發病機制和治療方法，還為患者提供了科學的飲食建議、康復運動和日常護理指導。另外，書中的“萌新感悟”和“豌豆漫畫”通過醫學生的視角和漫畫的形式，將醫患溝通和患者生病后的心路歷程以一種易于接受的方式呈現給讀者。

作為這本科普讀物的主編，趙重波教授說，重癥肌無力具有反復發作的特性，對患者的工作和日常生活造成了嚴重影響，目前患者的自我管理能力普遍較弱，社會支持資源不足，難以獲得及時有效的信息和幫助，因而，為患者提供科學可靠的疾病相關知識和心理支持非常重要。

據統計，我國有超過2000萬的各類罕見病患者，數字并不小，但具體到某一種罕見病，患者就像陷入“孤島”，很難及時得到醫學信息和心理支持。

華山醫院罕見病中心的人文科普活動是一種有益的嘗試，如果更多的信息得到傳播，也許就能幫助罕見病患者的診斷和治療提前一步。

“救命糧”困境

診斷難、治療難，很少有人知道罕見病患者還有一大難：特醫食品難。在一些罕見病的治療中，特醫食品是核心的治療方式，因此也被叫做罕見病患者的“救命糧”。

國內能買到的針對罕見病的特醫食品種類非常少，很多患者只能通過代購、海淘，渠道不穩定、質量無法保障，還常常“斷糧”。比如左旋肉毒堿，是維持線粒體正常功能的重要營養素，在脂肪酸代謝中起到關鍵的作用，主要用于治療線粒體相關疾病，在我國已被作為特醫食品列入國家標準，但目前購買渠道非常有限。

針對特醫食品領域存在的產品數量少、缺少基礎研究和數據、國產化率低、采購流程煩瑣和治療負擔重等情況，全國政協委員、上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海新華醫院教授蔡威持續在全國兩會期間建議提高罕見病特醫食品的可及性。

據介紹，由于研發成本高、市場規模小、審評審批復雜等因素，企業對特醫食品的投入動力不足。截至2025年2月，國內已經獲準注冊證書獲批上市的230余種特醫食品中，僅僅覆蓋苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥3種罕見病。

近年來相關審批政策已經有所改進，2024年10月市場監管總局發布《特殊醫學用途配方食品注冊優先審評審批工作程序》，罕見病類特殊醫學用途配方食品可以申請適用優先審評審批，將注冊審批工作時限從60個工作日縮短至30個工作日。

2025年1月，有兩款國產罕見病特醫食品獲批，針對兩種氨基酸代謝障礙類罕見病，患這類疾病的患者需要及時、終身和足量使用特醫食品。

在《第一批罕見病目錄》中，有32種罕見病的治療需要特醫食品。對于這些罕見病患者來說，購買特醫食品的經濟負擔也是非常現實的難題。

國內能買到的針對罕見病的特醫食品種類非常少，很多患者只能通過代購、海淘，渠道不穩定、質量無法保障，還常常“斷糧”。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所等機構不久前發布《罕見病特殊醫學用途配方食品應用與展望研究》報告。這是國內首份基于真實世界數據的罕見病特醫食品研究，系統揭示了我國罕見病患者在營養管理中的核心困境。

調研發現：在罕見病患者的家庭中，醫療支出占比高達90%。超80%的罕見病家庭因醫療與特醫食品費用陷入經濟困境，部分家庭年收入半數以上用于購買特醫食品；但可及性缺口顯著，僅30%的患者能穩定獲取所需特醫食品，偏遠地區及基層醫療機構資源匱乏問題突出。

針對特醫食品困境，報告提出：推動特醫食品納入醫保目錄；加速國產特醫食品研發與審批；建立罕見病營養管理標準化路徑；構建“政府-企業-社會”多元支付體系；強化基層醫療機構特醫食品供應能力；完善患者心理援助與經濟幫扶機制。

診治，如何標準化？

“我國罕見病診療長期面臨‘不同質’問題。”2月28日國際罕見病日，上海市罕見病質量控制中心（以下簡稱質控中心）正式在上海交通大學醫學院附屬新華醫院揭牌成立，上海新華醫院院長、質控中心主任孫錕教授介紹了國內罕見病診療的現狀。

孫錕教授表示：“罕見病質控中心將結合國家罕見病質控目標，擬定上海市罕見病單病種質控指標及診療規范，涵蓋診斷流程、治療方案、隨訪管理等全環節。”質控中心將開發移動督查終端，實現質控數據實時采集與分析，并聯動上海全市16個區組建“哨點醫院-區級質控小組”兩級網絡，覆蓋二級以上醫療機構。同時，質控中心通過培訓、督查及幫扶機制，提升基層醫療機構對罕見病的識別與處置能力，重點解決誤診率高、轉診延遲等痛點。

孫錕教授介紹，罕見病的診斷需要多學科的合作，明確診斷后的治療，可能涉及從胎兒、嬰幼兒到成人的全生命周期，需要多學科的合作，因此對于診療質量控制的要求更高。

目前上海多家醫院分別形成了自己的罕見病診治特色，病種上已經有了一定的聚集度。未來三年，質控中心將成立罕見病質控專家委員會，籌建單病種質控亞專業組，制訂上海市罕見病專業控制標準、單病種質控指標；開展上海市罕見病專業基本情況調查，掌握和了解上海市各級醫療機構罕見病診療現況，包括各醫療機構罕見病專業硬件、人員、主要病種、薄弱環節等信息。

研發罕見病新藥，仍很難

漸凍癥患者、京東集團原副總裁蔡磊的故事，讓人們真切地認識到罕見病新藥研發有多難。患病后，蔡磊以堅強的意志力和強大的號召力，團結了各方機構和科學家，希望為漸凍癥治療尋找到突破口。但迄今，好消息仍然沒有出現。

由于罕見病患者人數少、研發成本高，缺少商業驅動力，罕見病藥物研發多年來都是冷門領域。

現在，國內一些優秀的罕見病診療團隊與科研團隊以及企業合作，正在探索或者驗證新的治療方式。趙重波教授介紹，華山醫院罕見病中心主要關注的罕見病之一——重癥肌無力屬于自身免疫性疾病的領域，近年來這個領域內生物靶向治療藥物的研發如火如荼，有了比較大的進展。

近年，華山醫院牽頭完成了國內首個有陽性結果的多中心RCT實驗，證明了一種創新生物靶向藥物的有效性。華山醫院還和一家企業合作，針對難治性重癥肌無力患者，啟動CAR-T細胞治療的臨床試驗。同時，華山醫院作為全球多中心重癥肌無力生物靶向藥臨床實驗在中國的牽頭單位，正在領導進行多個創新藥物的臨床試驗。

華山醫院在遺傳性罕見病的科研上也取得了不少成果。基因治療有望在部分遺傳性罕見病的治療上實現突破，華山醫院正在開展腺相關病毒的轉基因治療臨床試驗，用以治療成人晚發龐貝病。

趙重波教授說，國內罕見病診治能力這些年已經得到了大幅度提升，但罕見病原創性創新藥的研發能力與發達國家相比仍然存在差距。

今年全國兩會期間蔡威教授在接受人民網采訪時也表示，在罕見病藥物的研發和生產方面，需要加大對罕見病藥物研發的投入和支持力度，鼓勵企業開展創新研究，給與企業稅收抵扣或減免支持，推動更多新藥上市。同時，他也提出了“老藥新用”的思路，鼓勵企業探索老藥在罕見病治療中的新適應證，為患者提供更多的治療選擇。

罕見病逐漸被更多人“看見”后，為罕見病患者提供更好的診治和保障，成為各界奔赴的下一個目標。