Mounier-Kuhn綜合征2例

[摘要] Mounier-Kuhn綜合征（Mounier-Kuhn syndrome，MKS）是一種罕見的先天性氣道發育異常疾病，表現為氣管和主支氣管的異常擴張，且男性發病率顯著高于女性。MKS臨床表現無特異性，臨床易誤診或漏診。本文報道2例女性MKS患者，并結合相關文獻，分析總結該病的病因及臨床特點。

[關鍵詞] Mounier-Kuhn綜合征；先天性氣道發育異常；文獻復習

[中圖分類號] R563" """"[文獻標識碼] A """""[DOI] 10.3969/j.issn.1673-9701.2025.20.032

Mounier-Kuhn綜合征（Mounier-Kuhn syndrome，MKS）又稱巨氣管支氣管癥（tracheobronchomegaly，TBM），是一種罕見的先天性氣道畸形性疾病，以氣管及主支氣管管腔病理性擴張為特征性改變。現報道廣州市番禺區中醫院確診的2例女性MKS病例，以期提高臨床醫生對MKS的認知。

1" 病例資料

病例1：患者，女，67歲，因“反復咳嗽咳痰氣促30年余，加重伴發熱6天”于2024年9月至廣州中醫藥大學番禺區中醫院門診就診。既往反復咳嗽，咳大量黃黏痰，伴氣促，活動后氣促加重，多次至外院就診，診斷為“慢性阻塞性肺疾病”“肺動脈高壓”“慢性肺源性心臟病”等，予抗感染、化痰止咳、平喘等處理后癥狀可緩解，但效果欠佳，需維持家庭氧療。6d前上述癥狀加重并伴有發熱，熱峰37.7℃，遂就診完善胸部CT檢查提示：①肺氣腫，伴多發肺大泡形成，其中右肺上葉肺大泡壓迫氣管；②氣管及各大支氣管管腔擴大、管壁增厚；③慢性支氣管炎；④雙肺多發炎癥；⑤肺動脈高壓。收住呼吸科診治。患者無吸煙史，家族史無特殊。入院查體：體溫38℃，呼吸25次/min，血壓148/76mmHg（1mmHg=0.133kPa），指尖血氧94%。桶狀胸，雙肺叩診過清音，雙肺呼吸音粗，可聞及散在干濕啰音。余查體無特殊。輔助檢查：血常規：白細胞計數7.08×10⁹/L；中性粒細胞計數4.01×10⁹/L。血氣分析：酸堿度7.382；氧分壓88.10mmHg；二氧化碳分壓42.3mmHg；氧合指數303.7mmHg。病原學檢查未發現致病菌。患者拒絕行肺功能檢查及支氣管鏡檢查。臨床診斷：氣管支氣管巨大癥、慢性阻塞性肺疾病急性加重期、肺炎、慢性肺源性心臟病、肺動脈高壓。治療經過：予低流量給氧氧療，間斷無創呼吸機輔助通氣、抗感染、抗炎、化痰、平喘等治療。住院期間患者癥狀逐漸緩解，8日后出院。出院后隨訪3個月，患者未再發熱，仍有反復咳嗽咳痰，較前稍緩解。

病例2：患者，女，66歲，因“反復咳嗽咳痰、喘息5年余，加重1個月余”于2023年10月至廣州中醫藥大學番禺區中醫院門診就診。既往多次至外院住院診治，被診斷為“支氣管哮喘”“支氣管擴張伴感染”等，予抗感染、抗炎解痙平喘等治療后可緩解，每因感冒或天氣轉涼時上述癥狀再發。1個月前因受涼致上述癥狀加重，咳大量黃白痰，咳甚胸悶，活動后氣促加重。遂至本院門診就診。胸部CT檢查示：雙肺支氣管多發擴張并雙肺多發炎癥（大部分為慢性炎癥）。左肺下葉小結節，考慮炎性肉芽腫，肺氣腫。縱隔淋巴結稍大，考慮反應性增生。氣管旁多發憩室。門診予抗感染，化痰止咳、解痙平喘等治療后癥狀緩解不明顯，遂于2023年11月至本院呼吸科住院治療。患者無吸煙史，家族史亦無特殊。入院查體：體溫36.8℃，呼吸23次/min，血壓120/78mmHg，指尖血氧98%。胸廓無畸形，無桶狀胸，雙肺叩診清音，雙肺呼吸音粗，雙肺可聞及散在干濕性啰音。余查體無特殊。輔助檢查：血常規：白細胞計數7.25×10⁹/L，中性粒細胞計數4.59×10⁹/L。血氣分析：酸堿度7.434，氧分壓79.2mmHg，二氧化碳分壓41.2mmHg，氧合指數377.1mmHg。痰培養：銅綠假單胞菌陽性。肺功能檢查：中重度混合性肺通氣功能障礙。支氣管舒張試驗陽性。口呼出NO濃度14ppb；鼻呼出NO濃度505ppb。支氣管鏡：氣管管腔增寬，變扁，見憩室，見隔狀突出，大量黏稠分泌物，黏膜充血、未見新生物、出血。臨床診斷：氣管支氣管巨大癥、慢性阻塞性肺疾病急性加重期、支氣管擴張并感染（銅綠假單胞菌）、肺炎、肺氣腫。治療經過：予抗感染、化痰、抗過敏等對癥處理。住院期間患者癥狀逐漸緩解，9d后出院。出院后隨訪1個月，患者咳嗽咳痰較前緩解，靜息狀態無氣促。

2" 討論

MKS是一種罕見病，特點為氣管和支氣管明顯擴張并伴慢性呼吸道感染^[1]。MKS的診斷標準：男性患者氣管的最大橫徑及矢狀徑分別超過25mm和27mm，右、左主支氣管的最大直徑分別超過21.1mm與18.4mm；女性患者氣管的最大橫徑及矢狀徑分別超過21mm和2mm，右、左主支氣管的最大直徑分別超過19.8mm與17.4mm^[2]。

MKS病理學特征是氣管、主支氣管的彈性纖維和平滑肌組織萎縮、纖細，由于支持組織結構的萎縮或缺乏，氣管相鄰軟骨環間的管壁易向外突出，支氣管鏡下可見“波浪樣”改變^[1]。有研究按解剖學分類將MKS分為3型：Ⅰ型：氣管、支氣管呈對稱、均勻擴張；Ⅱ型：更為常見，擴張更顯著、多呈偏心性，伴有明顯的氣管憩室；Ⅲ型：罕見，多發憩室，并延伸至遠端支氣管^[3]。本文報道的兩例病例按此分類均為Ⅱ型。

MKS病因尚不明確，部分研究認為是遺傳性起源，支持點是MKS典型的病理生理學特征及部分患者合并先天性結締組織疾病。另有研究認為MKS與遺傳病學無關，而是由環境、炎癥等因素引起，支持點在于絕大部分MKS患者為散在發病，極少有家庭聚集的情況。MKS具有明顯的性別差異，大多文獻報道的患者男女比例約為8：1。但閱讀國內外近期MKS病例報道發現女性患者比例有明顯的上升趨勢，且本文報道的2例患者均為女性，可能因近年來女性患者胸部CT檢查率及檢出率逐漸提高，真實女性病例占比與既往文獻報道存在較大差異。

MKS癥狀多為非特異性，慢性咳嗽、咳痰、反復下呼吸道感染、呼吸困難、咯血均為此病常見癥狀。查體肺部可聞及啰音、杵狀指，病情嚴重時可見紫紺。部分患者從幼兒時期就開始出現反復感染，大部分患者則是偶然確診，也有少數患者可終身無癥狀。另外，相當比例的MKS患者患有或曾被診斷為慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD），因為二者具有非常相似的非特異性癥狀，且MKS的支氣管擴張可能促使COPD的發展，但具體機制暫未明確。

胸部CT可高效準確判定氣管及支氣管大小，比胸片能更好地識別明顯異常病例。但氣道測量一般不作為影像學醫生的常規評估范圍，對MKS的影像診斷有賴于影像及臨床醫生對該疾病的認識。此外，部分MKS患者因氣道塌陷成劍鞘樣改變，可能影響醫生對氣管大小的判斷。支氣管鏡下可見氣管直徑增加和氣管軟化引起的呼氣塌陷^[4]；對比胸部CT可更直觀地觀察到MKS的氣管特異性變化。肺功能方面，MKS患者可表現為不同程度的通氣功能障礙，多為阻塞性及混合型^[5]。究其原因可能是彈性纖維及平滑肌萎縮的病理特征，這種結構缺陷使氣道在吸氣時因氣道擴張而阻力減小，在呼氣時氣道無法有效收縮或坍塌導致阻力增大，形成阻塞性通氣障礙。此外，“波浪樣”擴張的氣管及氣管憩室可導致分泌物潴留，造成反復下呼吸道感染，最終導致支氣管擴張、肺氣腫、肺纖維化等肺實質損害，進一步惡化肺功能。

目前治療MKS主要為對癥治療。研究指出當患者呼氣時氣道塌陷超過50%，持續給予8～10mmHg的正壓通氣可有效改善患者癥狀^[6]。有研究嘗試使用氣管T管或Y形支架植入術改善MKS患者的癥狀，且隨訪的大部分患者可從中獲益^[7]，提示外科治療有可能成為未來治療MKS的趨勢。

本研究報道2例中國女性MKS患者，其年齡及氣管直徑均為女性患者的平均水平，無特殊個人史及家族史，癥狀表現為反復咳嗽咳痰氣促、下呼吸道感染，合并支氣管擴張，胸部CT檢查確診MKS；同時對MKS的病因及表現展開進一步探討。在臨床呼吸系統疾病鑒別診斷過程中，若接診反復咳嗽伴肺部感染、氣道分泌物潴留或難以解釋的呼吸困難病例時，臨床醫師需將MKS納入排查范圍。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

[參考文獻]

[1]"" KATZ I， LEVINE M， HERMAN P. Tracheobronchiomegaly. The Mounier-Kuhn syndrome[J]. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med， 1962， 88： 1084–1094.

[2]"" JH W， RS H， SR R. Congenital tracheobronchomegaly （Mounier-Kuhn syndrome）： A report of 10 cases and review of the literature[J]. J Thorc Imaging， 1991， 6（2）： 1–10.