高材生為何生出癡呆兒?

陳慧平

產房門口焦急等待的小趙在得知妻子給他生了個體重3 600克的兒子時，疲憊的臉上不由得露出了開心的笑容。是啊，小趙夫婦結婚已多年，前些年因雙方均忙于自己的事業而沒有要孩子。現在，夫婦倆事業有成，小趙年近不惑，愛人也已35歲，如今有了孩子，怎么能不高興呢!看到小趙那欣喜的神情，醫生心里卻不禁暗暗地擔心。原來，細心的醫護人員發現剛出生的這個孩子有著典型的“先天愚型兒”的特征：眼裂較小，兩眼角向上翹，眼距較寬，塌鼻，下頜較小，舌常向外伸，兩耳小且較常人位置低，兩手掌均有猿線(俗稱通貫手)，小手指向內彎曲。腳部第一趾和第二趾間距較大，如草鞋底，而且有隱睪。

當醫生將他們的“懷疑”告訴小趙時，他驚呆了，這怎么可能呢?小趙夫婦都是名牌大學畢業的高材生，都出身于書香門第，家族中從未有過先天愚型的孩子。于是，在醫生的建議下，夫婦倆和孩子都抽血做了染色體檢查。檢查的結果恰恰證實了醫生的猜測：夫婦倆的染色體是正常的，而孩子的染色體核型分析為47XY，+21，也就是說該孩子比常人多了一條21號染色體。這種染色體異常者在臨床上稱為先天愚型，也稱為21一三體綜合征或唐氏綜合征。

夫婦倆的染色體是正常的，為何會生出染色體異常的孩子呢?小趙夫婦為此來到了遺傳咨詢門診。醫生詳細地向小趙夫婦進行了解釋。原來人類細胞的染色體有46條，即23對，其中22對為常染色體，一對為性染色體。而先天愚型的患兒的細胞內多了一條21號染色體，即先天愚型兒的細胞內一般都有47條染色體。造成這類異常的原因大多是由于配子(卵子或精子)形成的過程中，減數分裂時成對的染色體分別進入到兩個子細胞中，如果兩條21號染色體進入了同一個子細胞(卵子或精子)中，再和正常的精子或卵子結合后，形成的受精卵則具有47條染色體，這樣的受精卵發育成的個體就是先天愚型兒。這種孩子除有上述的特殊面容外，還可有先天性心臟病、智力低下甚至是癡呆癥。也有少數先天愚型兒的出生是由于夫婦一方有染色體的異常，在遺傳學上這稱為“染色體平衡易位”。常見的為14號和21號染色體易位。平衡易位攜帶者的染色體只有45條，少了一條正常的14號和21號染色體，而多了一條由14號和2l號融合而成的染色體。這樣的個體表現型是正常的，但在形成配子(卵子或精子)時則可能形成不平衡的配子。這樣的配子(卵子或精子)和正常的精子或卵子結合后出生的先天愚型兒，他或她的染色體核型分析總數為46條，但少了一條正常的14號染色體，多了一條14號和21號融合的染色體。所以，這類先天愚型患兒的出生多可追溯到上一代。

先天愚型發生率為1.2‰～1.6‰，男女發病比例為3：2。先天愚型兒的出生給家庭帶來了很大的痛苦，給社會增加了負擔。那么，如何防范這類孩子的出生就顯得非常重要。先天愚型兒的出生與孕婦的年齡關系密切。據有關資料統計，孕婦年齡大于35歲時，先天愚型兒的發生率為4‰左右，而年齡大于45歲時，先天愚型兒發生率可高達20‰。生產過先天愚型兒的孕婦，即使夫婦倆染色體正常，下一胎的發生率亦較群體為高，可達2‰。所以，醫生告誡年齡大于35歲的孕婦、有先天愚型兒出生史的夫婦以及有習慣性流產史的婦女應去醫院的遺傳咨詢門診咨詢。

先天愚型兒的出生應該說是可以避免的。目前，世界上許多國家都進行先天愚型兒的“產前篩查”。通過產前篩查可篩查出約60％～85％的先天愚型兒。國內北京、上海、沈陽、南京等地也正在開展這方面的工作。這種方法是在孕婦妊娠15—20周時抽取其血液，通過檢查血液中的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度，結合孕婦的孕周和年齡，來測算先天愚型兒出生的風險率，對高風險率的孕婦可行羊水細胞染色體檢查及羊水的聚合酶鏈反應檢查。對確診為先天愚型的胎兒可行引產，從而避免先天愚型兒的出生。醫生最后建議小趙的愛人如再懷孕，最好在妊娠16～20周時到醫院行羊水細胞染色體檢查，以免后患。