ＰＫＵ 兒童在蛋白質中消失

PKU的全稱叫做苯丙酮尿癥，是一位叫福林的挪威醫生，在對一個具有家族性遺傳病的家族進行研究中發現的。患這個病的人群有一些很明顯的特點，那就是智力水平低下，身上有一種非常難聞的味道，尤其是尿液。

十月懷胎，一朝分娩，做父母的都盼望著自己的孩子能夠健康成長、聰明機智。稍有常識的人都知道，六歲以前是孩子大腦發育的關鍵時期，這個時候，要給孩子及時補充大量的高蛋白物質，才利于小小大腦的發育。但往往，事情不是絕對的，有這么一群兒童，他們打從生下來的那一天開始，就注定不食人間煙火，不能去品嘗各種美味佳肴，哪怕是普普通通的一碗面條、一碗白米飯，因為這對他們來說不僅不會益于他們的健康，甚至，還會成為破壞他們智力的隱形殺手。

如果我們用一個倒計時器來比喻這個過程的話，那么也可以說，從孩子開始吃第一口飯，倒計時就開始了2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生到這個內蒙古庫倫的小家庭里。她的到來，為全家帶來了無限的快樂和希望。

家人為這個可愛的女孩取名叫曼曼。曼曼愛笑也很愛動，也許就是因為愛動的關系，曼曼的胃口相當棒，飯量也非常大。最讓父母覺得驕傲的是，曼曼從小就似乎對音樂有著特殊的天賦。

比如說父母放梁祝的音樂，她一聽開始就哭，快結尾的時候，就不哭了，好像是理解到兩只蝴蝶的比翼雙飛，靜下來，很高興的樣子。還有很多名曲，聽完一遍后再聽第二次，就明顯地全神貫注起來，似乎是記得聽過這個曲子。

沒準女兒將來會成為音樂家！爸爸媽媽對曼曼的未來充滿了期待。

然而，幸福開始的時候，就進入了倒計時的階段。

2003年2月7日，太陽暖洋洋的，媽媽抱著三個月大的曼曼到陽臺上去曬太陽。誰知這一曬，問題就出來了。陽光下，曼曼頭頂冒出了厚厚的一個黃瘡，而且這還只是開始，后來身體也慢慢出現黃瘡，再接著是臉頰這一塊，而且還開始往下流水。奇怪的事情接二連三，曼曼原本那一頭烏黑的頭發，也變得越來越黃，尿液總是散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，曼曼就突然毫無征兆地又哭又鬧。

于是，忐忑不安的父母帶著曼曼來到了內蒙古通遼市的一家醫院就醫。最后診斷的結果卻讓他們松了一口氣。大夫說曼曼是缺鈣缺得比較厲害，屬于夜驚癥那種，開一些鈣片吃就可以了。

然而，事情遠不如想像的那么簡單。

不知道從什么時候開始，原來愛笑的曼曼，不再喜歡與人交流了，有時候，她一個人沉浸在自己的世界里，連爸爸媽媽都不理。

媽媽安慰著自己和家人，曼曼不愛說話，應該只是時間上的問題

曼曼周歲了，還不會站，慢慢的會站了，腳掌卻有點外翻。夫妻倆商量，腿有問題會影響到孩子的形象，曼曼是個女孩，不能就這樣害了她一生啊。于是，夫婦倆請了假，專程從內蒙古趕到北京為曼曼看腿病。

接診的兒科專家方禹為曼曼進行了骨骼檢查，同時，曼曼身上的其他特征也引起了他的注意：發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特征似乎和某種疾病掛上了鉤。

檢查打消了夫婦倆心里最大的顧慮，曼曼的腿并沒有太大的問題。然而，方醫生卻仍是心存疑慮，他決定為曼曼再做一次尿檢。

不管怎么樣，曼曼父母心頭最大的石頭已經放下來了，接下來的尿檢就好像例行公事一樣，他們也沒等拿結果就回了內蒙古。

溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。曼曼還是一個人沉浸在她奇怪的世界里，不喜歡任何人干擾。然而令夫婦倆安慰的是，雖然問題接二連三，女兒的胃口還是那么好。

可是，就在回家后的第三天，一陣急促的鈴聲打破了寧靜，電話的另一端傳來了一個意外的消息：“尿檢的結果已經出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑，您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快帶您的孩子回來復檢。”

復診的通知電話并沒有對PKU做出過多的解釋，回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。無數種猜測縈繞在夫婦心頭：PKU是什么？曼曼身上到底是什么地方出了問題？腎？大腦？還是血液？

PKU的全稱叫做苯丙酮尿癥。據說在1934年，一位叫福林的挪威醫生對一個具有家族性遺傳病的家族進行研究，發現這個家族的患病人群有一些很明顯的特點，那就是智力水平低下，身上有一種非常難聞的味道，尤其是尿液。福林對他們的尿液進行了大量分析，從中找到了一種含量極多的化學物質——苯丙酮。福林發現，這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，后來，這種病便被定名為苯丙酮尿癥，簡稱PKU。在發現了這是一種遺傳性的家族疾病的同時，福林找到了導致他們智力低下的原因：那是因為患這種病的人吃了我們正常人吃的食物。

在大米、面粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成我們身體里必不可少的營養成分，并順利地排泄出去。然而對于PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏就缺少這樣的一種酶，所以，原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液游走于全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，引起患者智力下降，并出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不協調、語言發育遲緩等病態特征。

可以這么說，從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。

專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中，大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU孩子的疾病并沒有及時得到發現，他們潛伏在健康孩子的隊伍中，在一頓頓普通的飯菜中逐漸走向智力殘疾的深淵……

那么現在，曼曼的尿檢結果已經出來了，可是，作為衡量PKU的標準，尿檢并不是惟一的一條指標，醫生們還會根據曼曼血液當中苯丙氨酸的具體的含量再進行進一步的確診。

果然，曼曼血液里的苯丙氨酸的含量是正常標準的30～40倍，毫無疑問，曼曼的確是一名PKU兒童。

到現在為止，所有的醫療手段都無法對PKU兒童保證治療效果，那么惟一阻止他們智力倒退的有效手段，就是從發現的那一刻起立即開始終生的飲食控制。發現得越早，智力受損害的程度越輕。一般來說，人3歲的時候，大腦已經發育了60％，到6歲的時候，大腦發育了80％，到青春期的時候，將會完成剩下的最后20％的發育工作，至此，大腦的發育基本上就已經停止了。因此，對于一個PKU患者而言，若從他大腦發育的那一刻開始就控制他的飲食，阻止了苯丙氨酸對腦組織的損害，那么，他就能像其他小朋友一樣，聰明健康地成長。

在我們日常的飲食中，只有蔬菜和水果對他們是沒有什么影響的，除此之外，一切含有蛋白質的飲食都要受到控制。所以說，從這一天起，曼曼將徹底改變過去的飲食結構，和那些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，一張專門的PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。

看完曼曼的故事之后，心情是不是特別的沉重？很多人恐怕都在想，怎么樣才能做到在這個倒計時開始計數之前就讓它停止呢？其實，有三種方法可以幫助我們:首先就是婚檢，再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。而對于像PKU這種非常特殊的遺傳類疾病而言，產檢和婚檢并沒有什么太大的意義，因為既然它是一種遺傳性的疾病，肯定是由基因引起的，但到底是哪一個基因，它突變的點位又在什么地方，是非常難以確定的，所以說在這種情況之下，新生兒疾病篩查就成了惟一的、有效的途徑。

所以在這里，提醒所有看到這篇文章的初為父母的年輕爸爸媽媽們，一定及時地帶孩子去正規的醫院進行新生兒疾病篩查的工作，如果發現你的孩子出現了脾氣異常，比較暴躁的情況，千萬不要不以為然，一定要帶他們去醫院進行相應的檢查，這樣才能避免類似的悲劇發生。