破解家族聾啞之謎

搬家棄宅不能阻止惡運(yùn)降臨匡家

江西省連花縣的一個(gè)小村落，群山環(huán)繞，靜謐祥和。然而，就是在這個(gè)安定祥和之地，匡小鵬一家卻經(jīng)受著巨大的苦難。從清朝末年開始，“耳聾”的幽靈就在這戶人家徘徊，這個(gè)家庭里幾乎一半男人都是聾啞，幾代人被籠罩在無聲世界的痛苦之中。

六年前，匡小鵬降生在這個(gè)家庭之中，作為一代人中最小的男孩，他成了整個(gè)家庭的希望。然而，令他們無奈的是，在匡小鵬一歲的時(shí)候，“耳聾”幽靈又一次光顧了這個(gè)不幸的家庭。

他們依舊是到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院求醫(yī)問藥，均沒有得到滿意的答復(fù)，這使他們陷入了迷茫和疑惑。為什么整個(gè)村子只有他們家被“耳聾”幽靈困擾?為什么只有家庭中的男人不能逃脫厄運(yùn)?無法解釋的詭秘現(xiàn)象在這個(gè)小山村引起了許多猜測。他們請(qǐng)來的風(fēng)水先生說：“因?yàn)榭镄※i舅爺家的老宅面對(duì)著前面的一座獅子山，惹怒了山上的獅子神，所以才會(huì)出現(xiàn)聾啞人?！睘榇耍先朔艞壛死险?，重建了新房，但一切的努力卻化為泡影。

匡家正是王秋菊博士要找的遺傳性耳聾家族

1999年“六一”兒童節(jié)，媽媽李淑華帶著匡小鵬來到了江西省立醫(yī)院，腦干電位誘發(fā)檢測結(jié)果顯示，匡小鵬是先天性耳聾。

就在匡小鵬確診為先天性耳聾的那一年，解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸研究所的王秋菊博士正在進(jìn)行一項(xiàng)關(guān)于家族性耳聾的研究。王秋菊希望通過研究遺傳性耳聾家族，找到他們耳聾的遺傳基因并阻止耳聾代代相傳。為此，她帶領(lǐng)幾名醫(yī)生奔波于大江南北，尋找典型的遺傳性耳聾家族。此時(shí)，李淑華也在為兒子的疾病四處奔波，

一個(gè)偶然的機(jī)會(huì)，匡小鵬被介紹給了王秋菊博士。王秋菊博士為之一振：匡小鵬的一家不正是自己苦苦尋找的遺傳性耳聾家族嗎?王秋菊立即帶領(lǐng)課題組趕到了李淑華舅舅家。王秋菊博士的到來給李淑華一家人終日悲傷的臉上帶來了笑容。

造成耳聾的原因有多種，有的是因?yàn)橛盟幉划?dāng)損害了聽覺神經(jīng)，有的是耳朵受到外力打擊破壞了耳內(nèi)部結(jié)構(gòu)，有的是受到劇烈震動(dòng)或病毒感染，還有一種就是遺傳性的耳聾。

匡小鵬既沒受過傷，也沒有過病毒感染，他的父母也都是正常人，他的耳聾原因到底是什么?為了解開這個(gè)難題，王秋菊博士調(diào)查了以李淑華舅舅家為中心的幾個(gè)側(cè)支，包括上下四代共四十多人，發(fā)現(xiàn)了9名耳聾患者。在其家庭里。發(fā)病者均為男性，而且隔代出現(xiàn)，很有規(guī)律，王秋菊博士明確斷定這是一個(gè)遺傳性耳聾大家族。

王秋菊和課題組李慶忠博士等給全家族每個(gè)人檢測了聽力，抽取了血樣，并把家族中的9個(gè)聾啞人帶到江西省第二附屬醫(yī)院進(jìn)行了免費(fèi)體檢。檢查結(jié)果顯示，這個(gè)家族中聾啞者的耳蝸發(fā)育都是異常的，而且異常情況驚人的一致，這個(gè)檢查結(jié)果與王秋菊博士的推斷相一致，的確是由于遺傳基因?qū)е碌募易逍远@。

逮住基因殺手

王秋菊和她的同事們把采集來的血樣帶到人類基因組北方中心的實(shí)驗(yàn)室里。在這里，王秋菊把血樣進(jìn)行了編號(hào)，每個(gè)人的血樣由專門人員按一定程序進(jìn)行基因檢測。為了節(jié)省時(shí)間，她采取排除法，先從一個(gè)已知的與耳聾的另一種表現(xiàn)特征相關(guān)的基因入手。在排除過程中發(fā)現(xiàn)，男性患者生育的男孩的聽力都是正常的，同時(shí)不攜帶致病基因。所有的在這個(gè)家族里的聾啞人，卻攜帶著同樣的病變，均為x染色體Y的POU3F4基因的點(diǎn)突變所致。女性都是突變基因的雜合攜帶者，雖然她們自己并不耳聾，但卻可以把致病基因傳給后代，生育的男孩將有50％出現(xiàn)耳聾。這個(gè)隱藏了一百年的基因殺手終于在王秋菊的實(shí)驗(yàn)室里原形畢露。正因?yàn)檫@個(gè)家族的女人們不知道自己攜帶了耳聾的致病基因，承受了極大的痛苦，如果這個(gè)結(jié)果來的早一些，也許悲劇都不會(huì)發(fā)生。現(xiàn)在，經(jīng)過基因檢測，可以知道在這個(gè)家族中誰是致病基因的攜帶者，將來可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下生兒育女，避免再次出現(xiàn)耳聾的后代，讓整個(gè)家庭擺脫耳聾的折磨。

今年1月31日，是匡小鵬終生難忘的日子。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頸頭頸外科主任韓東一教授為匡小鵬做了電子耳蝸手術(shù)。從此，他可以和正常人一樣聽到外界的聲音了?？镄※i那純真的眼睛里充滿著興奮與感激。