破解家族聾啞之謎

搬家棄宅不能阻止惡運降臨匡家

江西省連花縣的一個小村落，群山環繞，靜謐祥和。然而，就是在這個安定祥和之地，匡小鵬一家卻經受著巨大的苦難。從清朝末年開始，“耳聾”的幽靈就在這戶人家徘徊，這個家庭里幾乎一半男人都是聾啞，幾代人被籠罩在無聲世界的痛苦之中。

六年前，匡小鵬降生在這個家庭之中，作為一代人中最小的男孩，他成了整個家庭的希望。然而，令他們無奈的是，在匡小鵬一歲的時候，“耳聾”幽靈又一次光顧了這個不幸的家庭。

他們依舊是到當地醫院求醫問藥，均沒有得到滿意的答復，這使他們陷入了迷茫和疑惑。為什么整個村子只有他們家被“耳聾”幽靈困擾?為什么只有家庭中的男人不能逃脫厄運?無法解釋的詭秘現象在這個小山村引起了許多猜測。他們請來的風水先生說：“因為匡小鵬舅爺家的老宅面對著前面的一座獅子山，惹怒了山上的獅子神，所以才會出現聾啞人。”為此，老人放棄了老宅，重建了新房，但一切的努力卻化為泡影。

匡家正是王秋菊博士要找的遺傳性耳聾家族

1999年“六一”兒童節，媽媽李淑華帶著匡小鵬來到了江西省立醫院，腦干電位誘發檢測結果顯示，匡小鵬是先天性耳聾。

就在匡小鵬確診為先天性耳聾的那一年，解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸研究所的王秋菊博士正在進行一項關于家族性耳聾的研究。王秋菊希望通過研究遺傳性耳聾家族，找到他們耳聾的遺傳基因并阻止耳聾代代相傳。為此，她帶領幾名醫生奔波于大江南北，尋找典型的遺傳性耳聾家族。此時，李淑華也在為兒子的疾病四處奔波，

一個偶然的機會，匡小鵬被介紹給了王秋菊博士。王秋菊博士為之一振：匡小鵬的一家不正是自己苦苦尋找的遺傳性耳聾家族嗎?王秋菊立即帶領課題組趕到了李淑華舅舅家。王秋菊博士的到來給李淑華一家人終日悲傷的臉上帶來了笑容。

造成耳聾的原因有多種，有的是因為用藥不當損害了聽覺神經，有的是耳朵受到外力打擊破壞了耳內部結構，有的是受到劇烈震動或病毒感染，還有一種就是遺傳性的耳聾。

匡小鵬既沒受過傷，也沒有過病毒感染，他的父母也都是正常人，他的耳聾原因到底是什么?為了解開這個難題，王秋菊博士調查了以李淑華舅舅家為中心的幾個側支，包括上下四代共四十多人，發現了9名耳聾患者。在其家庭里。發病者均為男性，而且隔代出現，很有規律，王秋菊博士明確斷定這是一個遺傳性耳聾大家族。

王秋菊和課題組李慶忠博士等給全家族每個人檢測了聽力，抽取了血樣，并把家族中的9個聾啞人帶到江西省第二附屬醫院進行了免費體檢。檢查結果顯示，這個家族中聾啞者的耳蝸發育都是異常的，而且異常情況驚人的一致，這個檢查結果與王秋菊博士的推斷相一致，的確是由于遺傳基因導致的家族性耳聾。

逮住基因殺手

王秋菊和她的同事們把采集來的血樣帶到人類基因組北方中心的實驗室里。在這里，王秋菊把血樣進行了編號，每個人的血樣由專門人員按一定程序進行基因檢測。為了節省時間，她采取排除法，先從一個已知的與耳聾的另一種表現特征相關的基因入手。在排除過程中發現，男性患者生育的男孩的聽力都是正常的，同時不攜帶致病基因。所有的在這個家族里的聾啞人，卻攜帶著同樣的病變，均為x染色體Y的POU3F4基因的點突變所致。女性都是突變基因的雜合攜帶者，雖然她們自己并不耳聾，但卻可以把致病基因傳給后代，生育的男孩將有50％出現耳聾。這個隱藏了一百年的基因殺手終于在王秋菊的實驗室里原形畢露。正因為這個家族的女人們不知道自己攜帶了耳聾的致病基因，承受了極大的痛苦，如果這個結果來的早一些，也許悲劇都不會發生。現在，經過基因檢測，可以知道在這個家族中誰是致病基因的攜帶者，將來可以在醫生的指導下生兒育女，避免再次出現耳聾的后代，讓整個家庭擺脫耳聾的折磨。

今年1月31日，是匡小鵬終生難忘的日子。解放軍總醫院耳鼻咽喉頸頭頸外科主任韓東一教授為匡小鵬做了電子耳蝸手術。從此，他可以和正常人一樣聽到外界的聲音了。匡小鵬那純真的眼睛里充滿著興奮與感激。