冰山一角：遺傳標記

一項發表在英國《自然》雜志上的國際性研究，就人的個體在生理和心理上的獨特性進行了探討。其結果表明，人類個體之間遺傳上的差異，比以往認為的要大得多。這項研究對270個人的基因組進行了對比，對比圖表明，人類并不像以前認為的那樣在遺傳上具有99．9％的同一性。我們的DNA在個體之間實際上存在著更大的差異。

過去對人類基因組的研究認為，人類個體之間的遺傳差異不超過0．1％；但新的發現表明，個體之間DNA的實際差異是0．1％的3倍。新的研究結果揭示出遺傳差異方面的新的類型，由此可以解釋某些遺傳性的疾病，以及為什么有些人更易于患病，或對特定藥物更容易出現嚴重的副作用反應。新發現的個體遺傳差異，對諸如艾滋病、帕金森病、老年癡呆病，以及唐氏綜合征等疾病的進一步認識，也具有重大意義。這些差異也擴展了人們對DNA模式影響到人類性情和行為的了解，揭示出先前我們不知道的人類和生物學上的近親黑猩猩之間的遺傳差異。

進行這項研究的科學家說，如果人類個體之間的遺傳差異是0．3％，而不是0．1％，那么我們和黑猩猩之間的差異就是3％，而不是1％。這項研究的領導者之一、美國哈佛醫學院的查爾斯·李說：“證據表明，和其他人相比，我們每個人都有著更多獨一無二的特點。這很能說明問題。我們的身體都是不同的，我們對環境因素和藥物的反應都不相同。我們的發現還有助于解釋為什么人類和黑猩猩之間有如此大的差異。我們可以有把握地說，人類和黑猩猩的基因組之間，存在著比以前所了解的要大得多的遺傳差異。”

人類基因組圖譜在5年前就完成了。通過比較個體之間DNA\"字母”即單個核苷變體之間的差異，科學家得出了人類個體的遺傳差異為0．1％的結論。類似的研究得出結論說，人類和黑猩猩之間的遺傳差異在DNA中的反映大約是1％。這個結果讓很多科學家感到困惑：如此微小的差異，怎么能造就出人類個體如此千差萬別的特點，以及人類和黑猩猩之間的天壤之別?

新的研究給出了一個答案：過去的結果是不完整的，在遺傳密碼的更大片斷內，還存在著各種差異。有些片斷能多次復制，有些則徹底消失了。多數人都有每個基因的兩個副本，分別來自父母雙方。但有些人的一些基因或基因片斷完全消失了，或者復制了5次～10次。這些被稱為復制數目變化的改變，有時不會有任何明顯的影響，有時則會影響到個體的患病情況和其他方面。

從事這項研究的科學家得出了復制數目的變化圖譜，其中包括具有500個或更多DNA“字母”的遺傳差異。結果表明，從這個角度來看，人類基因組圖譜在個體之間存在著12％的可能差異。并不是所有這些可能的差異都決定了個體的不同，科學家認為基因組的一般差異大約為0．3％。位于英國劍橋郡辛克斯頓的健康基金會桑格研究所的馬修·赫里斯，也是該研究項目的領導人之一，他說：“科學家以前了解到的關于遺傳基因方面的差異，只是冰山一角，大量的差異還隱藏在我們沒有探知的地方。”