上天，請?zhí)呓o我一個(gè)健康的寶寶

世上沒有一個(gè)父母希望生出一個(gè)不健康的寶寶，如果責(zé)任是因?yàn)樽约旱倪z傳因子造成，那么父母將更加地內(nèi)疚和自責(zé)。這些初為人父、初為人母的家長們怎么想法去彌補(bǔ)這一先天性的缺陷呢。我們請來專家來為大家解開這一謎團(tuán)。

特奧會上特殊的小天使

2007年金秋10月，第12屆世界夏季特奧會在上海舉行。特奧會是國際奧林匹克系列中專門為智障人士設(shè)立的運(yùn)動會，參賽者都是年齡在8周歲以上、智商在70以下的智障人士，它以智力等級安排比賽組別。領(lǐng)獎(jiǎng)臺上運(yùn)動員純真快樂而又不同于平常孩子的特殊笑臉感染著每一個(gè)人，臺下許多人流淚了，有人輕輕感嘆：怪不得說智障的孩子一樣是天使，只是天使的翅膀不小心讓上帝折斷了……

運(yùn)動會上一個(gè)害羞的可愛女孩最引人注目，她就是12歲的馮吉，這次特奧會形象宣傳大使，她的笑容已經(jīng)被定格在全上海各個(gè)街道、路口的廣告宣傳畫上。

老師說她最大的特點(diǎn)就是快樂和自信。

但在小馮吉甜甜的笑容后，是媽媽王偉芳12年難以言說的艱辛。12年前，42歲的王偉芳生下了馮吉，對這個(gè)遲來的小生命，家人充滿了期盼。然而沒想到的是，這個(gè)不幸的孩子，從一出生就被確診患上了唐氏綜合征。

“唐氏綜合征屬于遺傳病，是種由染色體異常引起的殘疾，排在兒童先天智力障礙的首位，而馮吉所患的又是唐氏綜合征患兒中最嚴(yán)重的一類……”醫(yī)生的話幾乎給女兒判了死刑。王偉芳陷入了深深的痛苦和絕望中。

但痛苦之后王偉芳沒有向命運(yùn)屈服。她辭去了工作，用自己全部的愛心和耐心，呵護(hù)和訓(xùn)練他們不幸的女兒。在日?；顒又腥缱呗?、吃飯、說話，媽媽費(fèi)盡了苦心。是媽媽的愛和堅(jiān)持改變了馮吉的命運(yùn)，特奧訓(xùn)練部看中了小馮吉樂觀、勇敢、不怕吃苦的精神，選中小馮吉進(jìn)了體操隊(duì)。

體操訓(xùn)練是枯燥的，同時(shí)也是殘酷的，對一個(gè)唐氏綜合征患兒來說，馮吉需要付出比常人更多的艱辛和努力。一組簡單的動作，正常的孩子可能幾個(gè)月就學(xué)會了，然而馮吉卻需要花上整整兩年半的時(shí)間。盡管每天重復(fù)進(jìn)行的柔韌、力量和平衡訓(xùn)練十分艱苦，但在媽媽和老師的鼓勵(lì)下，在一種簡單信念的支撐下，馮吉堅(jiān)持了下來。每一次比賽，媽媽都會從浦東的家里趕到賽場給女兒加油助威。也許是媽媽的執(zhí)著和偉大感動了上天，2006年，活潑可愛的小馮吉從幾千名候選人中脫穎而出，成為2007年第12屆世界特殊奧林匹克運(yùn)動會的形象大使。

特奧會上像馮吉這樣的孩子很多，其中有一對雙胞胎姐妹也是唐氏綜合征患者，兩姐妹媽媽的故事更感人，更讓人心酸。在上海，像馮吉這樣的孩子有7萬，在中國，這個(gè)數(shù)字是1300多。

關(guān)鍵詞導(dǎo)讀

遺傳病

遺傳痛是父母的遺傳物質(zhì)(基因)在親代和子代之間按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病、遺傳病的特點(diǎn)為患病是終生性的，常有家族性。通常，它在孩子出生時(shí)就會表現(xiàn)出來。如先天恿型、多指等。但也有一些是在生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來，比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)?。河行┻z傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如半乳糖血癥，是在進(jìn)食含有乳糖的乳類后才會發(fā)病。

優(yōu)孕，請避開一遺傳病雷區(qū)

民間有句俚語：“種瓜得瓜，種豆得豆?！彼蜗笳f明了父母的特征可以通過體內(nèi)的遺傳物質(zhì)傳遞給孩子，使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現(xiàn)出與父母相似的特征，這就叫做遺傳。然而，有些父母的遺傳物質(zhì)(基因)存在著缺陷，傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。目前，雖然越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，也找到一些治療方法，但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策，因此，預(yù)防就顯得尤為重要。

遺傳與疾病解讀遺傳風(fēng)險(xiǎn)

代代相傳的顯性遺傳?。河行┻z傳病是代代相傳的顯性遺傳病，遺傳方式是直接遺傳。只要個(gè)體帶有相關(guān)致病基因就會發(fā)病，家族中幾乎每代都有相同疾病患者，男女發(fā)病機(jī)會均等。此類遺傳病有2000多種，如遺傳性多囊腎、短指(趾)畸形、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、結(jié)腸多發(fā)性息肉等都是這種遺傳方式。

隔代相傳的隱性遺傳病：—個(gè)孩子是白化病患者，那么他的父母雖然是正常的，但至少他們中的一個(gè)也帶有白化病的致病隱性基因，且如果再生，還有25％的概率生這樣的病孩，25％的概率生完全正常的小孩，50％的概率生攜帶致病基因但臨床不發(fā)病的小孩。這種被稱為隱性遺傳病。由于每對夫婦所生孩子數(shù)目較少，故家族中不一定每代都有患者出現(xiàn)。所以如果上代近親中有先天性聾啞、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性視網(wǎng)膜色素變性、白化病、黏多糖病等病人，就要特別當(dāng)心了。

性別交叉遺傳的隱性遺傳?。喝藗冇∠笾?，有些遺傳病是男孩子多，確實(shí)有一類遺傳病就是傳男不傳女，稱為性別交叉遺傳的或性連鎖隱性遺傳病。像比較常見的紅綠色盲，男性患者居多，他們的媽媽都是這個(gè)基因的攜帶者，卻沒有紅綠色盲病。禿發(fā)、血友病和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良也是這種遺傳方式。

多基因遺傳?。哼@類遺傳病是指多個(gè)致病基因決定的遺傳病，像精神分裂、哮喘、高血壓、糖尿病、唇裂、腭裂、憂郁癥、尿道下裂。腦積水等都是典型的多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，遺傳基礎(chǔ)決定了一個(gè)個(gè)體是否有易于患病的傾向，而環(huán)境因素則起到很重要的作用。

遺傳病，怎么才不會遺傳下一代

去做遺傳咨詢

遺傳咨詢有婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢及一般遺傳咨詢，由從事遺傳學(xué)的醫(yī)生對育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進(jìn)行解答，包括詳細(xì)詢問病史、做好完整的家系調(diào)查，特別是對發(fā)病者的直系親屬(至少兩代)要查清楚，然后進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)室檢測，確認(rèn)是否有遺傳病，并做出正確診斷。同時(shí)，醫(yī)生幫助推算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，并對生育提出指導(dǎo)性對策或切實(shí)建議。

需要去做咨詢的對象為：

近親婚配者；

家族有人有遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者：

反復(fù)自然流產(chǎn)及閉經(jīng)不孕的育齡女性；

生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史的育齡夫婦；

性器官發(fā)育異常，必須確定性別，以決定能否結(jié)婚生育者；

懷孕早期(10周內(nèi))有高熱、服藥、接受過x線、患風(fēng)疹及恐對胎兒不利者； 發(fā)生不明原因死胎、死產(chǎn)的育齡夫婦：

高齡孕婦(大于35歲)：

羊水多、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦。

去做致病基因攜帶者檢測

在人群中有這樣一些人，他們體內(nèi)帶有致病的遺傳物質(zhì)，但他們從表面上看與正常人一樣，這種人被稱為致病基因攜帶者。他們可把致病的遺傳物質(zhì)傳遞給下一代，造成致病遺傳物質(zhì)擴(kuò)散，并在一定的環(huán)境因素下導(dǎo)致后代發(fā)病，如血友病、苯丙酮尿癥等。慶幸的是，這些攜帶者如能被及早篩檢出來，就可阻止致病基因擴(kuò)散。因此，在某種意義上說，及時(shí)檢出攜帶者比發(fā)現(xiàn)遺傳病更有意義，更有利于預(yù)防遺傳病。

目前，檢查攜帶者的方法有臨床檢測、細(xì)胞學(xué)檢測、酶和蛋白質(zhì)檢測及基因檢測。臨床檢測可以提供線索；細(xì)胞檢測包括染色體檢查等；酶和蛋白質(zhì)檢測可直接測定酶和蛋白質(zhì)的量和活性，攜帶者通常低于正常；基因檢測可直接測出致病基因，結(jié)果準(zhǔn)確可靠，是檢測攜帶者技術(shù)的一大突破。

去做婚前檢查和產(chǎn)前診斷

婚前檢查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的重要方法?；榍皺z查不僅可篩選出不宜結(jié)婚或需治療痊愈后才能結(jié)婚的人群。還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。同樣，產(chǎn)前診斷可在胎兒出生前就了解到他是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等，還能較早發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。

需做產(chǎn)前診斷的情況為：

夫婦一方或雙方有遺傳病或是致病基因攜帶者：

以往曾經(jīng)生育過遺傳病兒的夫婦：

曾發(fā)生新生兒死亡或生育過先天畸形兒的孕婦：

有明顯致畸因素及接觸史，如孕早期被病毒感染、接觸過有害化學(xué)物品或受到過輻射；

35歲以上的孕婦。

在上述情況下，仍渴望孕育健康胎兒的夫婦，應(yīng)與醫(yī)生作詳細(xì)探討，并于懷孕15-18周(約4個(gè)月)時(shí)施羊膜穿刺術(shù)，確定胎兒會不會發(fā)生遺傳疾病。一旦查出胎兒有先天性遺傳病，出生后無法存活或矯治者，應(yīng)立即施行人工流產(chǎn)，終止妊娠。

小貼士：受精2天遺傳病可查

據(jù)了解，目前國內(nèi)外大部分產(chǎn)前診斷都采取一種侵入性診斷，如羊膜腔穿刺等方法，這不僅給產(chǎn)婦帶來痛苦，而且還可能侵入胚胎，對其產(chǎn)生一定的損傷。此外，產(chǎn)前診斷一般都在妊娠后16～25周進(jìn)行，如果查出孩子患上了遺傳病后再引產(chǎn)，將對產(chǎn)婦心理和生理造成較大的影響。目前孕婦產(chǎn)前診斷技術(shù)有很大突破，它使人們在胎兒的發(fā)育只有8個(gè)細(xì)胞的時(shí)候，就能知道其出生后會否患上可怕的遺傳病。我國廣東已經(jīng)成功對一例地中海貧血癥進(jìn)行了這樣的診斷，但目前技術(shù)還不太成熟。

生個(gè)“設(shè)計(jì)寶寶”不帶遺傳病

想要金發(fā)請按1，想要黑發(fā)請按2，想要消除癌癥基因請按3，想要智商140以上請按4……在一些科幻小說里，人們可以根據(jù)自己的需要，摁鍵設(shè)計(jì)自己想要的理想嬰兒。

隨著人類胚胎生殖技術(shù)的飛速發(fā)展。這種天方夜譚式的“設(shè)計(jì)嬰兒”事實(shí)上離我們并不遙遠(yuǎn)。

日前，一名身患遺傳性眼癌的英國婦女就借助基因診斷技術(shù)懷上了一個(gè)被去掉了眼癌基因的“設(shè)計(jì)嬰兒”。但由此引發(fā)的一系列經(jīng)濟(jì)、倫理、法律爭議令“設(shè)計(jì)嬰兒”再次備受爭議。

螞螞患癌寶寶被去癌基因

英國M夫人和她的丈夫沒有生育問題，但他們還是做了試管授糖，因?yàn)镸夫人患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(遺傳性眼癌)，她帶有可能導(dǎo)致遺傳性眼癌的變異基因RB₁₀。如果她通過正常途徑懷孕，寶寶有50％的可能繼承RB₁基因，這就意味著寶寶繼承了一個(gè)“定時(shí)炸彈”，因?yàn)镽B₁基因有90％的可能引發(fā)眼癌，寶寶可能在出生后就受到這種疾病的影響而失明。為了能讓孩子避免這種可預(yù)見的潛在悲劇命運(yùn)，M夫人選擇了使用目前仍有爭議的胚胎植入前遺傳診斷(PGD)技術(shù)。

她在接受倫敦大學(xué)醫(yī)院專家組特殊治療后，成功懷上了一名“設(shè)計(jì)嬰兒”。該醫(yī)院的臺爾哈爾教授運(yùn)用PGD技術(shù)對體外授精獲得的多個(gè)胚胎進(jìn)行測試，從中挑選出了沒有受到變異基因影響的健康胚胎。植入了母體子宮。如今M夫人已經(jīng)成功受孕，她的寶寶出生后不會患眼癌。甚至她的所有后代都不會患上這種遺傳性眼癌。

嬰兒可以這樣“設(shè)計(jì)”

胚胎植入前遺傳診斷(PGD)技術(shù)1989年由英國哈默史密斯醫(yī)院的溫斯頓爵士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組開發(fā)成功。

所謂胚胎植入前遺傳診斷就是醫(yī)生通過體外授精的方法，獲取多個(gè)胚胎，然后通過基因篩選，從中挑選出合適的胚胎植入母親的子宮孕育寶寶。最新研究顯示，通過胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)出生的嬰兒沒有遭受任何持續(xù)的傷害。

多年從事試管嬰兒人類輔助生殖技術(shù)的專家，北京婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師范玲表示，所謂的“設(shè)計(jì)嬰兒”，其實(shí)還是試管嬰兒。她介紹，目前試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代，而第三代試管嬰兒技術(shù)就是采用基因篩選技術(shù)。 ，目前可利用PGD進(jìn)行檢測的遺傳病包括：1，常染色體顯性遺傳病?。厚R凡氐綜合征、強(qiáng)直性肌萎縮、家庭性腺纖維囊腫；2，常染色體隱性遺傳?。耗倚岳w維瘤、B一地中海貧血、鐮刀細(xì)胞病、脊柱肌萎縮；3，X連鎖遺傳病：假性肥大型肌營養(yǎng)不良、血友病：4，嚴(yán)重的復(fù)合免疫缺陷病，如白化?。?/p>

通過PGD這種方法，不僅可以檢測出胚胎是否帶有遺傳疾病，而且還可以檢測出胚胎的性別。幾十年后，父母不僅可以選擇寶寶的健康與性別，甚至連外貌、身高以及性格特征都可以隨心選擇。

“設(shè)計(jì)嬰兒”早就有了

全球第一例通過PGD技術(shù)培育成功的試管嬰兒2000年在美國誕生。這名女嬰母親的家族有早老性癡呆遺傳病，她的兄弟姐妹在33歲就發(fā)病了。

這名女孩經(jīng)過了基因篩選，將來就不會霉患遺傳性癡呆病了。

此后全世界陸續(xù)有1000多名嬰兒通過PGD技術(shù)降生到這個(gè)世界，絕大部分都發(fā)生在“設(shè)計(jì)嬰兒”早已合法化的美國，此外法國：西班牙也已對這一技術(shù)的應(yīng)用放行。

英國對“設(shè)計(jì)嬰兒”的合法化一直比較謹(jǐn)慎。英國上議院2005年4月認(rèn)定利用PGD技術(shù)治療有基因缺陷的病患是合法行為，為“設(shè)計(jì)嬰兒”的出現(xiàn)打開了閘門，不過篩選范圍僅限于可能導(dǎo)致囊性纖維變性、大腸息肉癥和視網(wǎng)膜癌等高遺傳性疾病的基因。

今年5月10日，HFEA(英國人工授精與胚胎學(xué)管理局)決定把使用范圍擴(kuò)展到乳腺癌和腸癌。為了謹(jǐn)慎起見，每個(gè)進(jìn)行胚胎篩選的病例事先都要單獨(dú)經(jīng)過HFEA的審查。

最近，倫敦兩家治療不孕癥診所的醫(yī)生們向外界表示，他們正準(zhǔn)備向HFEA申請，利用植入前遺傳檢測技術(shù)對胎兒進(jìn)行檢查，以便讓有遺傳乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的婦女能夠獲得一個(gè)健康的嬰兒。

其實(shí)，生個(gè)“設(shè)計(jì)嬰兒”從經(jīng)濟(jì)上來考慮，是很劃算的。英國頂級不孕癥專家西蒙·費(fèi)舍爾醫(yī)生曾經(jīng)算了一筆賬——一個(gè)不健康的孩子除了將給家庭帶來精神上的痛苦外，在經(jīng)濟(jì)上也是一個(gè)不小的負(fù)擔(dān)。例如，照顧一個(gè)有先天性紅細(xì)胞再生障礙性貧血(DBA)這類遺傳病的孩子，一生至少要花費(fèi)100萬英鎊，而進(jìn)行一次“設(shè)計(jì)嬰兒”的全套程序只需花費(fèi)6000英鎊

小貼士

先天性疾病都是遺傳性的嗎?

人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳痛，其實(shí)這是兩個(gè)完全不同的概念。

先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時(shí)已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫住等。

遺傳病是指父母的精子或卵子發(fā)生異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的痛變。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。

所以，先天性疾病和遺傳痛是不同的。先天性疾病是生下來就表現(xiàn)出來，但并不都與遺傳有關(guān)，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過產(chǎn)前檢查，及時(shí)終止妊娠來避免。