人類大腦容量差異遺傳基礎(chǔ)被發(fā)現(xiàn)

日前，中國科學(xué)院昆明動物所研究人員發(fā)現(xiàn)人類大腦容量差異的遺傳基礎(chǔ)，研究結(jié)果發(fā)表在國際人類遺傳學(xué)刊物《人類分子遺傳學(xué)》上。該研究是目前發(fā)現(xiàn)的第一個同人群腦容量差異相關(guān)的序列變異，有助于闡明人類大腦演化以及人類中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺傳學(xué)機制。

在人類起源中。大腦容量的增加和認(rèn)知能力的提高是人類區(qū)別于非人靈長類的重要生物學(xué)特征。增大的容量使得人類大腦具有更多的神經(jīng)細(xì)胞和更復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，而在人群中大腦容量也存在個體差異，從1200毫升到1600毫升不等。研究表明，人類腦容量的大小受遺傳影響的。并同短時記憶等認(rèn)知能力相關(guān)。然而，人們對哪些基因與腦容量差異有密切關(guān)系還不清楚。

研究人員通過對中國人群的研究，發(fā)現(xiàn)了一個同腦容量差異相關(guān)的單核苷酸序列變異(簡稱SNP)。這個SNP存在于一個同大腦發(fā)育相關(guān)的基因McPHI中，是一個纈氨酸到丙氨酸的突變。在人群中的等位基因頻率約為36％。研究發(fā)現(xiàn)，丙氨酸等位基因純合個體的腦容量明顯高于祖先型纈氨酸等位基因的純合個體。進(jìn)一步的分子進(jìn)化分析表明。這個SNP并沒有受到明顯的正向選擇作用。

(健康報網(wǎng))