先天性Ｑ－Ｔ間期延長綜合征誤診為癲癇１例分析

張振榮　張麗梅

【關鍵詞】先天性Q-T間期延長；誤診；癲癇；尖端扭轉性室速

先天性Q-T間期延長綜合征（LQTS)是一種和遺傳有關的、易致快速性室性心侓失常的疾病，表現為反復發作的暈厥，伴或不伴有耳聾，偶有猝死等特征的一組臨床綜合征。目前存在兩種遺傳類型，常染色體顯性遺傳多見，常染色體隱性遺傳少見，通常后者更嚴重，經常但不完全是近親結婚，經常伴先天性耳聾。它是一種少見疾病，人群發病率僅為1/30萬，本征多見于青少年，女性發病率為男性2倍。現將本院2003年遇見1例被誤診為癲癇的病例報告如下。

1 病例報告

患兒女， 10歲，因反復抽搐、暈厥5年就診。5年前于玩耍時突發抽搐、暈厥，歷時約5 min后緩解，伴大小便失禁。當時就診于當地醫院，行腦電圖檢查示輕度異常，診為癲癇，并予苯巴比妥口服治療。服藥期間癥狀仍時有發作，多次暈厥倒地，并摔及面部。曾行頭部CT檢查未見異常，復查腦電圖未及異常，仍考慮為癲癇，繼續服用苯巴比妥治療5年，患兒明顯智力低下，嚴重影響了生活和學習，但癥狀無明顯好轉，于2003年3月就診于本院。其父母、兄妹均體健，否認有家族史，無父母近親結婚史。查體：體溫：36．5℃，脈搏：70次/min，呼吸：20次/min，血壓：95/60 mm Hg。智力低下，反應遲鈍，面部可及多處傷痕，聽力正常，頸軟,雙肺呼吸音清晰，心率：70 次/min，律齊，心音強，未及雜音，肝脾未及，雙膝反射靈敏，克氏征、布氏征、巴彬斯基征均陰性。實驗室檢查：血鉀：4．1 mmol/L，血鈉：140 mmol/L，血氯：105 mmol/L，血鈣：2．3 mmol/L,血鎂：0．8 mmol/L。胸片及心臟超聲均未及異常，腦電圖示輕度異常。心電圖示：QTc:0．48 s，無ST-T改變。入院診斷為先天性Q-T間期延長綜合征。予心電監護，臥床休息，口服倍他樂克12．5 mg 2次/d治療。于第2天上午下地小便時突發暈厥并倒地，當時心電監護呈尖端扭轉性室速改變。急予利多卡因50 mg靜脈推注，1C∶C1利多卡因300 mg靜脈滴注，1 min后室速終止，轉復為竇性心律，患兒意識恢復。后改用倍他樂克25 mg 2次/d,苯妥因鈉0．13 每天1次口服治療，住院10 d無類似癥狀發作好轉出院。隨防3年無癥狀發作。

2 討論

先天性Q-T間期延長綜合征（LQTS)首次發病平均年齡為12歲，其范圍可由出生后第1年到五、六十歲，它的發生原因是控制心室動作電位時程的離子通道蛋白出現異常，包括鉀離子通道阻滯或鈉離子通道失活時間延長。研究證實先天性Q-T間期延長綜合征是一種具有顯著遺傳異質性的心臟離子通道疾病。Q-T間期代表了心室除極和復級所需的時間。Q-T間期的長短與心律的快慢密切相關，心律越快，Q-T間期越短，反之則越長。心率在60～100次/min時，Q-T的正常范圍為0．32～0．44 s。由于Q-T間期受心率的影響很大，所以，常用校正的Q-T間期即Q-Tc，就是R-R間期為1 s（心率60次/min）時的Q-T間期,正常Q-Tc的最高值為0．44秒，超過此時限即屬延長。Q-Tc延長是心源性猝死（SCD)的獨立預測因子,Q-Tc延長超過440 ms顯著預示著心血管死亡。若Q-Tc＞500 ms，則40歲之前發生心臟事件的風險性顯著增加。值得注意的是，Q-Tc與生存率之間呈"J"型曲線關系，換言之，較短的Q-Tc間期也與心血管死亡風險增加相關。例如有報道，經過2年隨訪，24 h心電圖平均Q-Tc＜00 ms的患者猝死的風險率是平均Q-Tc在400～440 ms患者的3倍。短Q-Tc綜合征，即Q-Tc＜300 ms，也是心源性猝死（SCD)的獨立預測因子^[1]。先天性LQTS綜合征的發作盡管在休息或睡眠狀態下也有，但更多見于精神緊張或情緒激動時，故建議所有LQTS患者應避免劇烈的競技性活動。LQTS的治療首選β受體阻滯劑及苯妥因鈉，盡可能的避免服用可延長Q-Tc間期和降低血鉀、血鎂濃度的藥物，IB類抗心律失常藥物與靜脈注射鎂鹽可以試用，IA類、IC類以及III類藥物能使Q-T間期更加延長，不應使用。亦可施行心房、心室起搏治療。如藥物治療無效者可考慮做頸胸交感神經切斷術。本例患者首次發病年齡為5歲，否認有家族遺傳史，無父母近親結婚史，常年服用抗癲癇藥物治療無效。心電圖檢查Q-Tc明顯延長，且于發病當時心電監護上捕捉到QRS波群振幅與波峰呈周期性改變的尖端扭轉性室速圖形，應用利多卡因（IB類）治療有效，并長期服用倍他樂克、苯妥因鈉效果明顯。鑒于本類疾病臨床上較為少見，且發作當時很難捕捉到室性心律失常圖形，故臨床易于誤診，但只要認真分析好患者心電圖的Q-T間期及校正后的Q-Tc間期，臨床診斷并不十分困難。本文將其臨床特點及診斷治療做一簡要介紹分析，以供大家借鑒。

參考文獻

［1］ 胡大一,張莉,等.室性心理失常的診療和心源性猝死的預防指南. 吉林科學技術出版社，2006:11.