基因測試在歐美遇質(zhì)疑

如今，基因測序正在歐美興起。那么，基因測序產(chǎn)業(yè)在科學(xué)上是否具有嚴(yán)肅性?能否為嚴(yán)肅對待生命的人提供可靠的保障?又或者，DNA測試只是基于尚不成熟的科學(xué)研究，是恐懼心理和過敏神經(jīng)被唯利是圖的市場利用的結(jié)果，不比測試星座運(yùn)程更有用?2009年9月25日，英國《金融時(shí)報(bào)》對此進(jìn)行了詳細(xì)報(bào)道。

基因測序惹爭議

自從2007年這項(xiàng)產(chǎn)業(yè)興起以來，基因測序?qū)ζ胀ü姰a(chǎn)生了不可思議的影響。英國的議員們從未爭論得如此激烈，不相信遺傳學(xué)的醫(yī)生對基因測序無比憎惡；但總有那么一群對生命過分擔(dān)心的人使得醫(yī)生不得安寧。

一位中年男子的父母都在50余歲時(shí)去世，而他現(xiàn)在已經(jīng)過了父母當(dāng)時(shí)的年紀(jì)，因此對自己的基因可能發(fā)生的病變十分關(guān)注，對目前的健康更是尤為注意。并且隨著年紀(jì)的增長，他也擁有了一定的醫(yī)學(xué)知識。為此，他選擇了三家基因測序公司檢測DNA——加利福尼亞23andMe公司、冰島DeCODEme公司以及倫敦基因健康公司，希望得到盡可能客觀的結(jié)果。如果三份測試的結(jié)果一致，則意義重大。因?yàn)獒t(yī)學(xué)比任何一門科學(xué)都更富有爭議，盡管英國人并不想接受這一點(diǎn)。在英國，人們總愛公開聲明不信任醫(yī)生，但醫(yī)生們的話還是被當(dāng)成無可爭議的事實(shí)。人們總是說“醫(yī)生”這樣說，而不是說“我咨詢的那個(gè)醫(yī)生”這樣說。所以說，就一個(gè)問題征詢第二個(gè)及第三個(gè)人的意見更明智。如果兩個(gè)或三個(gè)醫(yī)生的看法一致，更能使人信服。

然而，最終的結(jié)果卻令人跌破眼鏡：這三家機(jī)構(gòu)的測試結(jié)果大相徑庭。作為一項(xiàng)新的醫(yī)學(xué)技術(shù)，基因醫(yī)學(xué)更依賴解讀，并且人們總是不可避免地認(rèn)為，對檢測結(jié)果的解讀總是傾向于得…那些早就預(yù)設(shè)好的結(jié)論，也就是說基因測序基本上沒什么意義。

但我們不應(yīng)該糾纏于討論遺傳學(xué)的細(xì)枝末節(jié)，作為非專業(yè)人士，我們能了解的僅限于基因多態(tài)性的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)不失去活著的意志。遺傳學(xué)是一門深?yuàn)W艱澀的學(xué)問，正如當(dāng)初遺傳學(xué)基本原理的發(fā)現(xiàn)者孟德爾提出幣種子的遺傳定律時(shí)那樣，總有些人無法接受；而今，他們?nèi)匀徽J(rèn)為基因測序莫名其妙。

其實(shí)，基因測序毫無疑問是一件好事，它強(qiáng)調(diào)從宏觀角度看問題，根據(jù)精確數(shù)據(jù)得出客觀結(jié)論。三家公司的測序結(jié)果可能一致也可能有分歧，但側(cè)重點(diǎn)上細(xì)小的差異不需要計(jì)較，不同的醫(yī)生對診斷結(jié)果有分歧并不違背醫(yī)學(xué)科學(xué)，細(xì)微的差別不能否定基因測序的科學(xué)性。不同的醫(yī)生選取不同的基因，使用不同的研究方法，依據(jù)不同體質(zhì)找尋不同的致病因素。若是他們都得出相似結(jié)論，豈不是更好笑?

三份基因測序報(bào)告

下面，看看三家公司是如何解讀這位中年男子的口腔內(nèi)膜樣本的。

首先是很重要也是極富爭議的一項(xiàng)——老年癡呆癥。基因健康公司的保羅·捷金斯博士是內(nèi)分泌學(xué)專家，他認(rèn)為人們咨詢時(shí)最重視的是自己的體質(zhì)。“當(dāng)他們聽說自己的基因患老年癡呆癥的幾率增加時(shí)通常表現(xiàn)得十分平靜。”他說，“他們的第一反應(yīng)總是‘好吧，那我最好先把事情處理好’。”

位于冰島首都雷克雅未克的DeCODEme公司是由前哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)教授凱里·斯蒂芬森創(chuàng)立的，這家公司的測序結(jié)果認(rèn)為該男子有短壽的風(fēng)險(xiǎn)，有49％的可能性低于平均壽命。基因健康公司則認(rèn)為他的危險(xiǎn)性較低，有50％的可能性在80歲后得老年癡呆癥。而加利福尼亞23andMe公司壓根沒有做這項(xiàng)測試。

23andMe公司和DeCODEme公司都認(rèn)為他患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)略高于平均水平，而基因健康公司則隊(duì)為他的這項(xiàng)指標(biāo)略低于一般水平。同時(shí)，三家公司都認(rèn)為合理膳食和鍛煉能抵消這方面基因存在的輕微問題。他患血栓疾病的風(fēng)險(xiǎn)低于平均水平也被三家公司一致認(rèn)可。兩家公司認(rèn)為他得高血壓的幾率有些偏高，而一家認(rèn)為一般，其實(shí)這沒什么大區(qū)別。

在前列腺癌問題上三家公司相當(dāng)一致，盡管用詞稍有不同。23andMe公司和DeCODEme公司認(rèn)為他得多發(fā)性動(dòng)脈硬化和青光眼的可能性有點(diǎn)偏高，而另一家公司沒做這項(xiàng)報(bào)告。但23andMe公司也指出，基因原因引起青光眼的證據(jù)并不十分有力，所以他大可不必對此擔(dān)心。

三家公司一致認(rèn)為他患型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)偏高，患乳腺癌的幾率也高于正常水平，盡管通常男性患這種疾病的幾率很低。DeCODEme公司指出，他的女兒因遺傳了他的基因患這種疾病的機(jī)會可能會大增。他的兩個(gè)女兒盡管對此感到有點(diǎn)不快，但也承認(rèn)這是個(gè)有益的提醒。

三家公司存在爭議的檢測項(xiàng)目，主要集中在腫瘤和肥胖癥。腫瘤方面，DeCODEme公司認(rèn)為他患直腸癌、膀胱癌和皮膚癌的幾率高于平均水平，而患肺癌的幾率較低；23andMe公司認(rèn)為他患腫瘤的幾率整體較低；基因健康公司則更傾向前者的意見，評定他患腫瘤的幾率高于一般水平。肥胖方面，DeCODEme公司和基因健康公司認(rèn)為他患肥胖癥的幾率比普通人高，前者提出高5％，后者則鑒定為30％；23andMe公司則稱他為典型易患肥胖癥的體質(zhì)。

除此之外，每個(gè)公司還單獨(dú)做了一些健康狀況測試。DeCODEme公司做了動(dòng)脈瘤檢測(略高于平均水平)和成人型糖尿病檢測(相當(dāng)高)；23andMe公司做了閱讀障礙癥檢測(整個(gè)家族均屬正常)；基因健康公司則做了患炎癥可能的檢測(中低水平)和骨質(zhì)疏松檢測(較低)。

如何看待基因測序?

那么，廣大的富有懷疑精神和開放思想的讀者們又該怎么看待這件事呢?找一家公司做基因測序好還是找兩三家進(jìn)行比較呢?或者干脆不用做?詢問英國的普通醫(yī)生，他們多半會翻翻眼珠一笑了之。檢閱媒體上的相關(guān)文章，也總是遇到不屑一顧的態(tài)度：這門科學(xué)太年輕尚不完善；公司提供測序服務(wù)是類似投機(jī)者的行為；公眾還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有成熟到去理解這項(xiàng)測試的含義；某些別有用心的人還會把你的基因測序結(jié)果賣給各種烏七八糟的網(wǎng)絡(luò)藥商。

但電存在不同意見，比如這位中年男子在做過三家公司的基因測序之后認(rèn)為，三家公司得出的結(jié)論很相近，說明這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)相對穩(wěn)定成熟；給出的信息清楚易懂，對他來說很有幫助和指導(dǎo)意義。他還認(rèn)為其中那些不一致的地方是微不足道的。通過基因測序，他對自己的身體以及余下的1／3人生應(yīng)該怎么過有了一個(gè)更清楚的認(rèn)識，通過三家公司給出的建議，他了解了如何對付基因中的不良分子。

總之，英國人對個(gè)人基因測序的態(tài)度與他們對自己身體和健康的奇怪文化態(tài)度很難分開。健康懷疑論在英國人中很有市場，甚至可以說是一種英國特性。2008年，當(dāng)英國媒體還每星期發(fā)表文章嘲笑基因測序的時(shí)候，《紐約時(shí)報(bào)》就對此項(xiàng)實(shí)驗(yàn)提出了贊許，而《時(shí)代周刊》更將其列為2008年的年度發(fā)明。

最后，來對三家公司的測序結(jié)果進(jìn)行一個(gè)對比：DeCODEme公司提供了最佳的測序結(jié)果網(wǎng)絡(luò)報(bào)告；23andMe公司的則有些含混不清；基因健康公司因提供個(gè)人咨詢，讓人感覺服務(wù)最周到，但它提供的是紙質(zhì)報(bào)告；23andMe公司和DeCODEme公司更注意為客戶提供這項(xiàng)技術(shù)實(shí)時(shí)進(jìn)展并更新報(bào)告結(jié)果。因此，最好的選擇是基因健康公司外加23andMe公司和DeCODEme公司兩家中的任意一家。

鏈接

2009年12月8日，為加速中國基因科學(xué)研究的進(jìn)程，中國科學(xué)院與浪潮公司宣布將共同研制國產(chǎn)第三代基因測序儀，預(yù)計(jì)3年內(nèi)問世。這一重大裝備的成功研制，不僅將填補(bǔ)中國在基因測序基礎(chǔ)裝備領(lǐng)域的空白，提升裝備自主化水平，同時(shí)也將使國內(nèi)生命科學(xué)研究機(jī)構(gòu)能夠獲得低成本、高效率的測序工具，更有效地開發(fā)和利用中國豐富的基因資源，加速中國基因戰(zhàn)略的發(fā)展。第三代基因測序儀，由中國科學(xué)院北京基因組所與浪潮“高效能服務(wù)器和存儲技術(shù)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”成立的“中科院基因組所一浪潮基因組科學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”承擔(dān)研發(fā)工作。21世紀(jì)是眾所公認(rèn)的生命科學(xué)的世紀(jì)，基因已經(jīng)成為一種寶貴的戰(zhàn)略資源和財(cái)富，是未來國際間競爭的焦點(diǎn)。作為基因科學(xué)的戰(zhàn)略性裝備，具有國際先進(jìn)水平的第三代基因測序儀的研制，將為中國在該領(lǐng)域取得領(lǐng)先優(yōu)勢奠定基礎(chǔ)。