神經纖維瘤Ⅱ型1例

宋冬梅，石 珍

患者女，45歲。頭痛、頭暈，伴不明原因左耳聽力下降1年余。實驗室檢查陰性，神經系統檢查未見異常。體表無奶油咖啡斑及皮下結節。MRI表現：雙側聽神經明顯增粗，左右橋小腦角區分別見約2.1 cm×3.3 cm、0.7 cm×1.0 cm T1WI低信號、T2WI不均勻高信號灶，腦干、左小腦半球室受壓變形右移，四腦室變形變小。右頂部見約0.9 cm×1.2 cm T1WI、T2WI等信號，寬基底貼于硬腦膜。C2平面髓外硬膜內見約1.5 cm×1.5 cm T1WI等信號、T2WI高信號，邊界清楚。頸髓受壓向左前方移位。注射Gd－DTPA增強掃描：上述病灶明顯強化。MRI診斷：Ⅱ型多發神經纖維瘤病（NF）。

NF是一種常染色體顯性遺傳病，目前，國際國內文獻統一歸納為兩型：NF-1型和NF-2型。神經纖維瘤病Ⅱ型（NF-2型）罕見。特點為雙側聽神經纖維瘤或單側聽神經瘤伴有其他部位神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、動脈瘤等，聽神經瘤可雙側對稱或不對稱。腦膜瘤可位于腦室內。NF-2型發病率約1/50 000，定位于22號染色體。本例為雙側聽神經瘤伴腦膜瘤、椎管內神經鞘瘤，左側聽神經瘤明顯大于右側，腦組織無水腫。NF-2型診斷標準：有以下任何一種異常表現的即可診斷為NF-2型：①CT或MRI顯示雙側聽神經瘤；②直系一級親屬患NF-2型，以及單側聽神經瘤或至少有以下病變中的2個：神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質廇、雪旺細胞瘤（神經鞘瘤）、青少年晶狀體后包膜下混濁。MRI能夠全面準確地顯示病灶分布，病變大小，形態和信號特征以及與相鄰組織結構的關系，特別是MRI增強掃描能夠顯示伴發的顱內小病灶。MRI是目前診斷NF-2型最佳的影像學檢查方法。