基因突變都改變生物性狀嗎

文件編號：1003—7586(2010)07—0003—0

基因是指有遺傳效應的DNA片段，通過基因的轉錄和翻譯，根據遺傳密碼子，表達產生相應的蛋白質，從而表現出生物特定的性狀。基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失和改變，從而使基因的結構發生改變，往往會導致新基因的產生。從基因控制性狀上看，可以說，現存生物體的大部分性狀的產生，都來自歷史上的基因突變，基因突變是一個基因變成它的等位基因，并且通常會引起一定的表現型變化，生物界中各種單基因遺傳病如血友病等的產生都是基因突變使生物性狀改變的例證。但在大多數情況下，雖然發生了基因突變，生物的性狀并不會改變的。

1 基因突變改變生物的性狀表現

從DNA水平看，基因的任何堿基的變化都會使它所編碼的蛋白質發生改變，如一個堿基的丟失和插入可以使密碼子發生移動(移碼)，這樣都會使合成的蛋白質與原來的迥然不同。

如果一個正常基因的一段編碼順序為：

…ACGACGACGACGACGACG…(相應的肽鏈為：蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸…)。

丟失一個A后(缺失突變)，則變為：

…CGACGACGACGACGACGA…(相應的肽鏈為精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸…) 加上一個A后(插入突變)，則變為： …AACGACGACGACGACGACG…(相應的肽鏈為：異亮氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸…)。

由此看來，堿基缺失和插入的結果會令合成的肽鏈面目全非。

此外，如果DNA兩條鏈上的某一堿基對發生下列取代之一，即AT→GC、GC→AT、CG→TA、TA→CG(這些變化叫轉換，即一種嘌呤或嘧啶為另一種嘌呤或嘧啶所取代，這是常見的變化)，或AT→CG、GC→TA、CG→AT、TA→GC(這些變化叫顛換，即一種嘌呤或嘧啶為另一種嘧啶或嘌呤所取代，這種變化比較少見)，那么mRNA實際上只有一個堿基發生變化，所包含的核苷酸的數目并無變化，因而合成的蛋白質也只有一個氨基酸的變化，故未必完全喪失其功能。

2 大部分基因突變不改變生物的遺傳性狀

日本遺傳學家木村資生和美國科學家雅克·金、托馬斯、朱克斯分別指出，DNA分子中的基因突變大部分是“中性”的，即這種突變不會影響核酸和蛋白質的功能，不會導致性狀表現的改變。這種“中性突變”大體分為以下幾種情況：

(1)在真核生物基因的內含子部分，這些片段只能轉錄出mRNA，而不會進行翻譯合成蛋白質分子，如在內含子部位發生基因突變，當然也不會影響到蛋白質的合成，就不會改變生物的性狀。

(2)在生物基因中，非編碼區部分對基因的表達起著重要的調控作用，決定著基因是否表達為蛋白質，在這些片段發生基因突變，如果不影響其調控功能的發揮，蛋白質仍然正常合成，就不會改變其性狀；如果突變使其調控功能不能發揮，如突變發生在啟動子部位，使之起不到提供起始信號的作用，就不能使其轉錄并翻譯成蛋白質，當然就會改變生物的性狀表現。

(3)分子遺傳學表明，遺傳密碼具有兼并性。即決定一種氨基酸的密碼子可以有多個，如果DNA中某些堿基對的改變，使其mRNA上的密碼子改變。但決定的是同一種氨基酸，因而對蛋白質結構和功能沒有影響，即是一種同義突變(是指基因的蛋白質編碼序列中發生單個堿基對的替換突變時，并沒有改變最后產生的蛋白質結構和功能)。具體地說，在遺傳密碼的三個堿基中，一個堿基發生替換，往往不會造成氨基酸的改變。比如UUU和UUG都是苯丙氨酸的密碼子，G和u之間相互置換，都不改變密碼子的功能。還是決定苯丙氨酸。同樣，CUC變成UUA，還是決定亮氨酸；UCU變成AGC，也還是決定絲氨酸。

(4)基因中的一些突變，雖然改變了由它決定的蛋白質分子的氨基酸組成，但并不改變蛋白質原來的主要功能。同一物種的不同個體之間，同一種蛋白質或酶往往由不同的氨基酸組成(這是突變造成的)。但它們的生理功能卻仍然相同，例如人體細胞中的乳酸脫氨酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等多種酶，雖然它們的氨基酸組成不同，但功能卻相同就是明顯的例子；不同物種中的同一種蛋白質，在生物進化進程中。由于基因突變使蛋白質的氨基酸組成有差異，但功能卻沒有因此而改變，以細胞色素C為例，酵母菌的細胞色素C肽鏈的第十七位上是亮氨酸，小麥是異亮氨酸，馬的細胞色素C肽鏈的四十三位是亮氨酸，某種蛾則是苯丙氨酸。盡管有這些差異，但它們的細胞色素C的功能卻是相同的。再如不同動物的胰島素都是由A和B兩條鏈組成，其氨基酸組成是有區別的，其中豬的B鏈第30位氨基酸和人類的不同，馬的B鏈第30位氨基酸和A鏈第9位氨基酸與人類的不同，牛的A鏈第8、10位氨基酸與人類的不同，羊的A鏈第8、9、10位氨基酸與人類的不同，天竺鼠的A鏈有8個氨基酸與人類的不同，B鏈有10個氨基酸與人類的不同，但胰島素在不同動物體內的作用是相同的，都有降低血糖的功能。

(5)在顯性純合子中，一個顯性基因發生隱性突變而成為雜合子后，其隱性基因的功能也不會顯現出來，仍然表現為顯性性狀，不會引起性狀變異。例如在豌豆中，高莖基因D對矮莖基因d是顯性；若在基因型為DD的受精卵中，有一個D突變為d，則該受精卵的基因型為Dd，雖然該突變導致了基因的改變，但矮莖基因在雜合狀態下，也不會引起性狀的改變；再如在一個純合正常的受精卵發育過程中，一個正常基因突變為白化基因而成為雜合子，其發育成個體后仍表現正常，而不是白化病患者。

(6)性狀表現是遺傳基因和環境因素共同作用的結果，在顯性個體發生突變而成為隱形純合子時。雖然基因改變了，但在某些環境條件下，也可能不會在性狀上表現出來。如由顯性個體突變產生的矮莖豌豆栽種在水、肥和環境適宜的條件下，也會長成高莖豌豆，表現出顯性性狀。

(7)如果基因突變發生在體細胞，而不是生殖細胞，那么突變基因是不會遺傳給子代的，所以就不會引起代遺傳性狀的改變。

另外，在DNA分子中，非基因片段并不帶有遺傳信息，不會對蛋白質的合成產生任何影響，這樣的片段叫做“非功能性”片段，即沒有遺傳效應的片段，如在“非功能性\"DNA片段中，發生堿基對的增添、缺失或改變不會有遺傳效應，即不會引起性狀的變異。

總之，在基因發生突變后，多數情況下不會影響生物的性狀表現，只有少數時候改變了生物的遺傳性狀，即使這樣在生物進化的歷史長河中，也創造了多種多樣的生物世界，表現出千變萬化的性狀。