1例性幼稚-嗅覺喪失綜合征病人的護理

100730 中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院 肖放云,付亞麗,豐 榮

性幼稚-嗅覺喪失綜合征(Kallmann綜合征)又稱為低促性腺激素性腺功能減退綜合征,是臨床上很罕見的一種先天性遺傳性疾病,男性發病率為1/10000,女性發病率為1/50 000[1]。其發病機制是下丘腦完全或部分喪失合成、分泌促性腺激素釋放激素的能力,導致垂體、睪丸或卵巢功能不全,從而出現一系列性激素分泌不足的臨床癥候群。本病主要臨床特征為:①嗅覺減退或消失,宦官樣體形,內外生殖器均呈幼稚狀態,第二性征缺乏,指間距大于身高,骨齡延遲;②神經病學癥狀如連帶運動、共濟失調、眼球震顫等;③部分病人可以合并唇裂、腭裂、耳聾、色盲、尿道下裂、隱睪、腎臟異常、弓形足、短掌骨畸形、干皮病。病人血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)降低或在正常值下限,男性睪酮或女性雌二醇明顯降低,而其他內分泌激素如甲狀腺素、生長激素水平在正常范圍[2]。根據發病方式,Kallmann綜合征可分為家族型和散發型,以后者居多。有報道家族型Kallmann綜合征約占總數的1/3,其中64%為常染色體顯性遺傳,25%為常染色體隱性遺傳,11%為X連鎖隱性遺傳[3]。由于嗅覺神經細胞和合成GnRH的神經細胞共同起源于胚胎時的嗅基板,故兩者存在共同的遷移途徑。正常情況下,在胚胎早期即有KAL基因表達,并翻譯出一種與細胞黏附有關的KAL蛋白,后者在嗅神經軸突延長,嗅球和嗅束形成以及GnRH神經細胞遷移過程中起重要作用。Kallmann綜合征由于KAL基因突變,不能譯出KAL黏附蛋白,影響上述神經細胞遷移及嗅球和嗅束的形成,因此病人出現性腺功能低下和不同程度的嗅覺障礙[2]。現將我科收治的1例Kallmann綜合征病例報告如下。

1 病例介紹:

病人,男,14歲,自幼陰莖短小,青春期后外生殖器及男性第二性征不發育,無胡須及陰毛,無陰莖勃起及遺精,自幼嗅覺缺失。父母非近親婚配,家族無類似病史。查體:身高165cm,上身長78cm,下身長87cm,指距178cm,無喉結與胡須,腋毛及陰毛缺如,陰莖短小如幼童陰莖,兩側睪丸如黃豆大小,質軟。無色盲,聽力正常,不能嗅辨樟腦、氨水、桂花及薄荷等氣味,性染色體核型均為46XY,血清黃體生成素、卵泡刺激素、睪酮水平明顯降低。使用11-酸睪酮治療后外生殖器和第二性征較前有所發育。

2 護理

2.1 用藥的護理 由于兒童生長發育存在個體差異及用藥目的不同,藥物劑量不應完全遵循說明書,應在醫師指導下具體應用。介紹藥物療效與不良反應,使家長在用藥過程中進行有針對性的觀察,以便及時反饋,調整用藥,達到最佳療效。

2.2 患兒的心理護理 消除緊張、恐懼,根據患兒年齡及個性的特點,以通俗易懂的話語向患兒說明本病的治療和用藥效果,鼓勵他們樹立戰勝疾病的信心。建立友好的信任的關系,從與患兒首次接觸開始就盡可能給其留下熱情、和藹、耐心的良好印象,對患兒的提問要認真解答,以取得患兒信任,使其對醫護人員產生親切感。努力提高護理技術操作水平,盡量減少不必要的醫源性刺激,熟練的操作技術水平不僅可使患兒在生理上減少很多痛苦,而且還會使患兒感到滿意,產生安全的心理。

2.3 患兒家屬的心理護理 由于患兒語言表達能力及理解能力有限,我們發現家長在許多心理問題的表現形式幾乎是相同的,例如家長恐懼、悲哀、焦慮等,與患兒的這些心理表現是相互影響的,但家長與患兒對疾病的主體感受不同,又使家長存在一些患兒沒有的心理表現,如希望角色轉換,代替患兒受痛苦的治療等。較為常見的幾種情況如下。

2.3.1 家長表現出焦慮和緊張 原因:①由于對疾病的認識缺乏,對環境的陌生引起的緊張焦慮。表現為反復詢問病情,希望得到肯定的答案,不斷打聽醫護人員情況。希望得到經驗豐富的醫護人員診治。②由于病情變化產生的緊張與焦慮。表現為對病情變化的反復陳述,要求醫護人員不斷觀察,擔心遺漏病情變化。③經濟負擔較重引起的焦慮,表現為不安心治療,或詢問藥物是否有效。

對策:①對疾病不了解引起的緊張和焦慮,可以通過介紹病情、疾病的發病原因、一般治療方案護理措施,尤其對家長平常可以做到的護理措施進行講解,使家長對疾病有所了解,并對自己可以為孩子所能做的事情有信心。②對病情變化引起的緊張和焦慮,護士應耐心解釋可能造成病情變化的原因,并向家長說明目前的治療方案是針對患兒病情需要制訂的,使家長對醫療方案放心;同時加強巡視以實際行動使家長安心。③對經濟原因引起的焦慮,應首先向家長目前的困難表示理解,但要強調所用治療方案的必要性,同時鼓勵家長與醫生溝通,在用藥方面,從價格較低并且適用的藥品開始用,減少不必要的檢查;還要從生活上給予關心,使家長有信心堅持治療。

2.3.2 家長的懷疑和不信任 原因:①對疾病的不了解引起對治療方案的懷疑。表現為拒絕配合醫護進行治療,擅自使用自己所謂的辦法或找來許多書籍對醫生的診斷進行對比,并以書上的方案為準。②對醫務人員由于年齡、性別、語言、著裝等外在條件和表現引起的不信任,表現為對醫護人員技術水平的不信任,要求更換醫護人員。③對醫療設施和治療環境的局限引起的對治療能力和條件的懷疑。表現為挑剔住院環境和設施,要求轉院等。

對策:①對由于書籍上治療方案有差異引起的對治療懷疑,可以向家長解釋個體存在差異,而書籍上治療是針對大多數人的一般治療,治療要因人而異,根據不同的情況采取不同的措施,通過此類與患兒具體情況相同的治療方案分析,從而消除家長的懷疑。②對由于醫務人員言行等外在條件引起的不信任,應主動與患兒家長進行溝通,注意交流的技巧,在做治療時應提高操作成功率,通過樹立自己的良好形象來贏得家長的信任。③對由于醫療條件有限引起的對醫療水平的不信任和懷疑,可以通過提高醫療診斷水平和護理技術來彌補硬件上的不足,以良好的護理服務增強家長的信心。

3 小結

①通過耐心細致的用藥指導,可以提高患兒家長的用藥知識,降低藥物的不良反應,增加患兒家長的滿意度,可獲得良好的社會效益。②通過細致地掌握患兒的情感進一步研究其心理特點,堅持將兒童心理學應用于護理工作,將會在臨床治療中取得事半功倍的效果。③對家長的心理護理和心理支持,消除了家長對醫療護理工作中存在的疑問,能夠主動地配合護理和治療,并主動影響患兒的心理,使患兒易于接受護士的護理,愿與護士進行交流,使護理措施得以順利進行。

通過對此例病例的介紹,希望臨床護理人員對此病有所了解,同時針對病人情況在臨床中采取有針對性的護理措施。

[1] 郝麗君,崔英霞,王云華,等.Kallmann綜合征的診斷與鑒別診斷[J].中華男科學雜志,2005,11(10):765-766.

[2] 鄧春華,梅驊,苗永青.Kallmann綜合征四例報告[J].中華泌尿外科雜志,1997,18(5):298-300.

[3] 王偉.Kallmann綜合征的臨床診治[J].中國實用兒科雜志,2006,21(7):85-87.