筆者曾收治一名患者,女性,43歲,間斷雙側腰痛并尿中有結石排出9年。患者9年前無明顯誘因出現右腰部針刺樣疼痛,前往當地醫療機構就診,B超檢查提示右腎積水,右輸尿管上段結石。經解痙、抗感染治療后,癥狀緩解并有結石于自尿中排出,B超復查提示右側腎積水消失。此后患者多次復查B超,顯示雙腎內結石不斷增多。患者長期抗感染治療和口服654-2解痙治療,間斷有結石自尿中排出,結石不規則,尿黃色,較大者可達10mm以上。
后患者到筆者所在醫院就診,門診以“雙腎結石”收入院。為進一步明確病情,筆者為患者做了影像學檢查和血、尿生化檢查。尿路平片顯示腎錐體多發結石影,呈扇形或密集簇狀排列,結石大小及形態不規則;靜脈尿路造影則顯示早期腎錐體呈囊性擴張,后期腎盞腎盂造影劑已排空,而囊腔內仍有造影劑殘留而顯影(圖1);血、尿檢查結果提示患者代謝異常。此外,患者還伴有周期性麻痹史,主要表現為四肢肌肉無力,嚴重時影響呼吸,補鉀后緩解。據此,筆者做出“髓質海綿腎合并腎結合”的診斷,經飲食控制、服用噻嗪類利尿劑和枸櫞酸鹽等一般性治療以及經皮腎鏡取石治療后,患者恢復良好。
通過對本例髓質海綿腎合并腎結石患者的治療,筆者有如下心得:

▲圖1腹部平片和靜脈腎盂造影

▲圖2髓質海綿合并腎結石腎經皮腎鏡手術中所見
首先,從該例患者的病史、癥狀和輔助檢查很容易得出“腎結石”的診斷,但是閱片后應及時發現雙腎結石分布的異常,查看血、尿生化檢查結果后還應意識到患者代謝的問題,這樣才能得出完整、正確的病因診斷。髓質海綿腎的診斷主要依賴于特征性影像學檢查,且多合并代謝問題,較常見腎小管酸中毒。因遠曲小管和集合管泌氫能力下降或分泌的氫回滲入血,導致氫潴留引起酸中毒;腎臟水、鈉、鉀、鈣、磷排泄增多,最顯著的表現為低鉀血癥和低鈣血癥,低鉀血癥會引發周期性麻痹、心律紊亂,低鈣血癥可導致骨病及鈣性結石。但氯化銨負荷試驗不能使尿pH降至5.5以下,需與腎鈣鹽沉著、腎乳頭壞死、多發性骨髓瘤、甲狀旁腺功能亢進、腎結核、原發性腎小管性酸中毒、維生素D中毒等癥鑒別。
其次,傳統的觀念認為,單純海綿腎一般不影響腎功能,海綿腎結石若不伴有感染和繼發性尿路結石也不影響預后,勿做不必要的排石治療。但像該例患者這樣,經常發生自行排石引發上尿路梗阻、感染,且腎功能已經表現出進行性損害的患者,應選擇積極的外科干預。筆者為患者選擇了對腎臟功能影響很小的微創治療方式——經皮腎鏡清除髓質海綿腎患者的游離結石和即將墜入集合系統的腎乳頭黏膜下結石(圖2),降低結石游離后造成尿路梗阻的幾率,并使擴張的集合管與集合系統相通,消除結石和感染發生的病理基礎。但是經皮腎鏡處理髓質海綿腎不同于一般的腎結石手術,難度較大,且術后結石仍會復發,因此術前應向患者及其家屬明確解釋發病原理和預后,并須熟練掌握經皮腎鏡手術技術的專家實施手術。